Hueso nasal como marcador de aneuploidías y resultado perinatal / Nasal bone as a marker of aneuploidies and perinatal outcome
Rev. obstet. ginecol. Venezuela
; 84(3): 289-298, Ago. 2024. tab
Article
en Es
| LILACS, LIVECS
| ID: biblio-1570303
Biblioteca responsable:
VE1.1
RESUMEN
Objetivo:
Describir el resultado perinatal de los embarazos en función de la evaluación del hueso nasal como marcador de aneuploidía.Métodos:
De 1006 embarazadas, 607 cumplieron con los criterios de inclusión para este estudio prospectivo, descriptivo, correlacional no causal donde se correlacionó la ausencia/presencia de hueso nasal con la presencia de síndrome de Down a través de cariotipo fetal prenatal y/o posnatal, así como examen clínico neonatal. Los datos fueron analizados mediantes frecuencias absolutas, porcentajes, capacidad diagnóstica del hueso nasal (índice de Youden), sensibilidad, especificidad, valor predictivo positivo, valor predictivo negativo y cocientes de probabilidad, positivo y negativo.Resultados:
La prevalencia de síndrome de Down fue de 1,48 %, la ausencia del hueso nasal como marcador aislado, obtuvo un índice de Youden de 0,55 (0,23 - 0,88), sensibilidad de 55,56 %, especificidad de 99,50 %, valor predictivo positivo de 62,5 %, valor predictivo negativo de 99,33 %, cocientes de probabilidad positivo (hueso nasal ausente) 111 (IC 95 % 31 - 394) y cocientes de probabilidad negativo (hueso nasal presente) de 0,45 (IC 95 % 0,22 -0,93).Conclusión:
La ausencia de hueso nasal en primer trimestre aumenta el riesgo de síndrome de Down en 111 veces y la presencia del mismo lo disminuye, sin valor como prueba diagnóstica sino de pesquisa debe considerarse como un marcador secundario(AU)ABSTRACT
Objective:
To know the perinatal outcome based on nasal bone evaluation as an aneuploidy marker.Methods:
From 1006 pregnant women, 607 met the inclusion criteria for this prospective, descriptive, correlational not causal research correlating nasal bone absence / presence with Down syndrome through prenatal / postnatal fetal karyotype and neonatal clinical examination. Absolute frequencies and percentages, nasal bone performance as a diagnostic test (Youden índex), sensitivity, specificity, positive predictive value, negative predictive value, likelihood ratios positive and negative, were calculated.Results:
1.48 % was the Down syndrome prevalence on the sample. The nasal bone absence as an isolated marker obtained an 0,55 Youden index (0.23 to 0.88 ), sensitivity 55,56%, specificity 99,50%, positive predictive value 62,5%, negative predictive value 99,33%, likelihood ratios positive (absent nasal bone) 111, (95% CI 31-394) and likelihood ratios negative (nasal bone present ) 0,45 (95% CI 0 22 -0.93 ).Conclusion:
The nasal bone absence in first trimester increases Down syndrome risk 111 times and nasal bone presence decreases it with poor performance as a diagnostic test, so it should be considered a screening test and a secondary marker. Recommendations correlate these results with other markers to improve detection rates and quantify nasal bone measurements in order to make nasal bone nomograms in first trimester pregnancies(AU)Palabras clave
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Base de datos:
LILACS
/
LIVECS
Asunto principal:
Marcadores Genéticos
/
Tamizaje Masivo
/
Mujeres Embarazadas
/
Pruebas Diagnósticas de Rutina
/
Aneuploidia
/
Hueso Nasal
Límite:
Adolescent
/
Adult
/
Female
/
Humans
Idioma:
Es
Revista:
Rev. obstet. ginecol. Venezuela
Asunto de la revista:
GINECOLOGIA
/
OBSTETRICIA
Año:
2024
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Venezuela
Pais de publicación:
Venezuela