Enfermedad de Pompe: historia, epidemiología, fisiopatología y manifestaciones clínicas / Pompe's disease: History, epidemiology, pathophysiology and clinical manifestations
Acta neurol. colomb
; 39(2)jun. 2023.
Article
en Es
| LILACS
| ID: biblio-1533489
Biblioteca responsable:
CO362.9
RESUMEN
Introducción:
La enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II pertenece al grupo de las miopatías metabólicas y es producida por la deficiencia parcial o total de la enzima alfa glucosidasa ácida. La ausencia/ déficit de esta enzima genera un almacenamiento de glucógeno en el interior de los lisosomas en diversos tejidos, incluidos el músculo esquelético, el miocardio y las células del músculo liso. Se trata de una enfermedad multisistémica que puede tener un inicio temprano o tardío de los síntomas. Contenidos En este artículo se describirán los aspectos históricos de la enfermedad, su fisiopatología y sus manifestaciones clínicas, con el énfasis puesto en su inicio temprano o tardío.Conclusiones:
Es necesario reconocer la enfermedad de Pompe debido a que esta patología es susceptible de tratamiento.ABSTRACT
Introduction:
Pompe's disease or glucogenosis type II belongs to the group of metabolic myopathies and is caused by a partial or total deficiency of the acid alpha glucosidase enzyme. The lack/deficiency of this enzyme generates glycogen storage inside the lysosomes in various tissues including skeletal muscle, myocardium and smooth muscle cells. It is a multisystemic disease that can have an early onset or a late onset. Contents In this article, the historical aspects, the pathophysiology and the clinical manifestations of the disease, will be described.Conclusions:
It is necessary to recognize Pompe disease because this pathology is treatable.Palabras clave
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Base de datos:
LILACS
Asunto principal:
Signos y Síntomas
/
Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II
/
Epidemiología
/
Historia
Idioma:
Es
Revista:
Acta neurol. colomb
Asunto de la revista:
NEUROLOGIA
Año:
2023
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Colombia
Pais de publicación:
Colombia