Síndrome de Marfán / Marfan syndrome
Rev. cuba. med
; 60(supl.1): e2315, 2021. graf
Article
en Es
| LILACS, CUMED
| ID: biblio-1408963
Biblioteca responsable:
CU1.1
RESUMEN
El síndrome de Marfán constituye una enfermedad infrecuente de herencia autosómica dominante, con una incidencia de 2-3 casos por cada 10,000 personas. Es caracterizada por manifestaciones musculo-esqueléticas, cardiovasculares oftalmológicas y pulmonares. Se presentan dos pacientes con lazos familiares, diagnosticados en consulta especializada, con alteraciones somatoesqueléticas características, paladar ojival, signos odontológicos y complicaciones valvulares cardiacas. Se revisa la literatura actualizada y se indican pautas terapéuticas preventivas y de rehabilitación. Es una entidad clínica rara, de pronóstico incierto. Su diagnóstico oportuno prevé la detección de complicaciones que pueden ser invalidantes, a la vez que debe instaurarse un tratamiento precoz que incluya medidas de rehabilitación y posibilite una mejor calidad de vida del paciente para alcanzar una expectativa de vida satisfactoria(AU)
ABSTRACT
Marfan syndrome is a rare disease of autosomal dominant inheritance, with an incidence of 2-3 cases per 10,000 people. It is characterized by musculoskeletal, cardiovascular, ophthalmological and pulmonary manifestations. We report two patients with family ties, diagnosed in a specialized consultation, with characteristic somatoeskeletal alterations, high palate, dental signs and cardiac valve complications. The updated literature was reviewed and preventive and rehabilitative therapeutic guidelines were indicated. It is a rare clinical entity with uncertain prognosis. Its timely diagnosis foresees the detection of complications that can be invalidating, at the same time that an early treatment must be established that includes rehabilitation measures and allows better quality of life for the patient to achieve satisfactory life expectancy(AU)
Palabras clave
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Base de datos:
CUMED
/
LILACS
Asunto principal:
Fibrilinas
/
Síndrome de Marfan
Tipo de estudio:
Guideline
/
Prognostic_studies
Aspecto:
Patient_preference
Límite:
Humans
/
Male
Idioma:
Es
Revista:
Rev. cuba. med
Asunto de la revista:
MEDICINA
Año:
2021
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Cuba
Pais de publicación:
Cuba