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Mutación c.3037G>A en el gen FBN1 asociado a síndrome de Marfan variante neonatal / Mutation c.3037G>A in the FBN1 gene associated with neonatal Marfan syndrome variant
Cammarata-Scalisi, F; Capolino, R; Magliozzi, M; Novelli, A; Galeotti, A; Callea, M.
Afiliación
  • Cammarata-Scalisi, F; Universidad de Los Andes. Departamento de Puericultura y Pediatría. Unidad de Genética Médica. Mérida. VE
  • Capolino, R; Bambino Gesù Childrens Hospital. Medical Genetics Unit. Rome. IT
  • Magliozzi, M; Bambino Gesù Childrens Hospital. Laboratory of Medical Genetics. Rome. IT
  • Novelli, A; Bambino Gesù Childrens Hospital. Laboratory of Medical Genetics. Rome. IT
  • Galeotti, A; Bambino Gesù Childrens Hospital. Unit of Dentistry. Rome. IT
  • Callea, M; Bambino Gesù Childrens Hospital. Unit of Dentistry. Rome. IT
Acta ortop. mex ; 35(6): 567-571, nov.-dic. 2021. tab, graf
Article en Es | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1403079
Biblioteca responsable: MX1.1
RESUMEN
Resumen El síndrome de Marfan ([SM], OMIM 154700) es un trastorno del tejido conectivo que exhibe un patrón de herencia autosómico dominante, cuyas características clínicas pueden afectar de forma variable múltiples sistemas u órganos. Es causado por mutaciones en el gen FBN1 (OMIM 134797) localizado en 15q21.1. El SM neonatal es una variedad infrecuente de la entidad asociado con mutaciones en el cambio de sentido entre los exones 23-33 y mutaciones truncadas, exhibe un fenotipo más severo y alto porcentaje de mortalidad en los primeros años de vida. Se presenta el caso de adolescente masculino con SM neonatal y mutaciones en el cambio de sentido (c.3037G>A; p.Gly225Arg) en el exón 24 del gen FBN1. Ante estos hallazgos se estudió la variación fenotípica interfamiliar, la evaluación médica interdisciplinaria precoz necesaria para el manejo de las posibles complicaciones, así como el oportuno asesoramiento genético familiar.
ABSTRACT
Abstract Marfan syndrome ([MS], OMIM 154700) is a connective tissue disorder that exhibits an autosomal dominant pattern of inheritance, whose clinical characteristics can affect multiple systems or organs in a variable way. It is caused by mutations in the FBN1 gene (OMIM 134797) located at 15q21.1. Neonatal MS is an uncommon variety of the entity associated with missense mutation between exons 23-33 and truncating mutations, exhibits a more severe phenotype and high percentage of mortality in the first years of life. The case of male adolescent with neonatal MS and missense mutation (c.3037G> A; p.Gly225Arg) in exon 24 of the FBN1 gene is presented. Given these findings, interfamilial phenotype variation, the early interdisciplinary medical evaluation necessary for the management of possible complications, as well as the appropriate family genetic counseling were studied.
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: LILACS Tipo de estudio: Risk_factors_studies Aspecto: Patient_preference Idioma: Es Revista: Acta ortop. mex Asunto de la revista: Ferimentos e Lesäes / ORTOPEDIA Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia / Venezuela Pais de publicación: México
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: LILACS Tipo de estudio: Risk_factors_studies Aspecto: Patient_preference Idioma: Es Revista: Acta ortop. mex Asunto de la revista: Ferimentos e Lesäes / ORTOPEDIA Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia / Venezuela Pais de publicación: México