Solicitud de Test genético BRCA1/2: Análisis retrospectivo en 103 pacientes / BRCA1 / 2 Genetic Test: Retrospective Analysis in 103 Patients
Rev. argent. mastología
; 40(147): 59-80, sept. 2021. ilus
Article
en Es
| LILACS, BINACIS
| ID: biblio-1401168
Biblioteca responsable:
AR423.1
RESUMEN
Introducción:
Las guías de la National Comprehensive Cancer Network (NCCN) establecen criterios para solicitud de estudios BRCA1/2. La identificación de pacientes portadores de variantes patogénicas, constituye una oportunidad para dirigirlos hacia programas de cuidado específicos.Objetivo:
Analizar si los criterios para la solicitud de estudio genético BRCA1 y 2, cumplen con los criterios indicados en las guías de la NCCN 2019. Describir las características de los pacientes con mutaciones patogénicas para BRCA 1/2; estrategias de prevención y reducción de riesgo llevadas a cabo.Resultados:
Se solicitó el estudio a 103 pacientes, de las cuales 101 (98%) cumplían con al menos 1 criterio acorde a NCCN 2019 y realizaron el estudio 77 pacientes (76%). Obtuvimos 15 resultados positivos para una mutación patogénica en BRCA 1y 2 (19.4%), 61 resultados negativos (79.22%) y 1 variante de significado incierto (VUS) en BRCA1 (1.29%). El 46.66 % de las pacientes con mutación patogénica (PMP) eligió al menos una estrategia quirúrgica de disminución de riesgo.Conclusiones:
El 98% de los pacientes a quienes se les solicito el estudio cumplían con al menos un Criterio de las Guías NCCN 2019.El hallazgo de 19.4% de mutaciones, probablemente se deba a la correcta selección de pacientes.ABSTRACT
Introduction:
National Comprehensive Cancer Network Guidelines (NCCN) establish BRCA 1/2 testing criteria. Identification of mutations carriers gives an opportunity to direct them towards specific care programs.Objective:
Analyze whether the BRCA 1/2 testing criteria met the NCCN 2019 guidelines criteria. To describe the characteristics of BRCA 1/2 pathogenic mutations carriers, risk reduction and prevention strategies carried out.Results:
The study was requested to 103 patients, 101 patients (98%) met at least one NCCN 2019 testing criteria and 77 patients (76%) did the test. We obtained 15 positive results for a BRCA 1/2 pathogenic mutation (19.4%), 61 negative results (79.22%) and 1 BRCA 1 variant of uncer- tain significance (VUS) (1.29%). The 46.66% of patients with a pathogenic mutation chose at least one surgical risk reducing strategy.Conclusions:
Al least one NCCN 2019 testing criteria was fulfilled by the 98 % of the patients to whom the test was requested. Probably due to the correct patient selection we found 19.4% mutations in our study.Palabras clave
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Base de datos:
BINACIS
/
LILACS
Asunto principal:
Neoplasias
Tipo de estudio:
Guideline
/
Prognostic_studies
/
Risk_factors_studies
Idioma:
Es
Revista:
Rev. argent. mastología
Asunto de la revista:
ENDOCRINOLOGIA
/
GINECOLOGIA
Año:
2021
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Argentina
Pais de publicación:
Argentina