Familial erythrocytosis 2 and von Hippel-Lindau disease in the same pediatric patient / Eritrocitosis familiar 2 y enfermedad de von Hippel-Lindau en el mismo paciente
Bol. méd. Hosp. Infant. Méx
; 78(4): 341-345, Jul.-Aug. 2021. graf
Article
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LILACS-Express
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| ID: biblio-1345422
Biblioteca responsable:
MX1.1
ABSTRACT
Abstract Background:
Patients with familial erythrocytosis type 2 have no increased risk of von Hippel-Lindau-associated tumors, although mutations in the VHL gene cause both pathologies. Case report We present a case of a compound heterozygote patient with von Hippel-Lindau disease and familial erythrocytosis type 2. One of the mutations found in our patient, c.416C>G (p.Ser139Cys) of the VHL gene, has not been previously reported. This case is the second one reported where von Hippel-Lindau disease and familial erythrocytosis type 2 coexist in the same individual.Conclusions:
Despite the low frequency of familial erythrocytosis type 2 in patients with von Hippel-Lindau disease, the possibility of this diagnosis should be considered to avoid unnecessary invasive studies to explain the polyglobulia in these patients and guarantee an adequate follow-up and vigilance of both diseases.RESUMEN
Resumen Introducción:
Los pacientes con eritrocitosis familiar tipo 2 no muestran un riesgo incrementado de desarrollar tumores asociados con la enfermedad de von Hippel-Lindau, a pesar de que ambas afecciones están causadas por variantes patogénicas en el gen VHL. Caso clínico Se presenta el caso de un paciente heterocigoto compuesto con enfermedad de von Hippel-Lindau y eritrocitosis familiar tipo 2. Una de las variantes patogénicas en el paciente, VHL c.416C>G (p.Ser139Cys), no ha sido previamente reportada. Este es el segundo reporte de caso en que la enfermedad de von Hippel-Lindau y la eritrocitosis familiar tipo 2 coexisten en el mismo individuo.Conclusiones:
A pesar de la baja frecuencia de la eritrocitosis familiar tipo 2 en pacientes con enfermedad de von Hippel-Lindau, la posibilidad del diagnóstico debe considerarse con el fin de evitar estudios invasivos innecesarios para explicar la presencia de poliglobulia en estos pacientes y para garantizar un adecuado seguimiento y una correcta vigilancia de ambas enfermedades.
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Base de datos:
LILACS
Idioma:
En
Revista:
Bol. méd. Hosp. Infant. Méx
Asunto de la revista:
PEDIATRIA
Año:
2021
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
México
Pais de publicación:
México