WAGRO syndrome: a rare genetic condition associated with aniridia and additional ophthalmologic abnormalities / Síndrome WAGRO: uma condição genética rara associada à aniridia e a anormalidades oftalmológicas adicionais
Arq. bras. oftalmol
; Arq. bras. oftalmol;82(4): 336-338, July-Aug. 2019. graf
Article
en En
| LILACS
| ID: biblio-1019412
Biblioteca responsable:
BR1.1
ABSTRACT
ABSTRACT Aniridia is a congenital eye disorder with a variable degree of hypoplasia or absence of iris tissue. It is caused by loss of function of the PAX6 gene and may be an isolated ocular abnormality or part of a syndrome. WAGRO refers to a rare genetic condition leading to Wilms tumor, aniridia, genitourinary anomalies, mental retardation, and obesity and is caused by a deletion of the short arm of chromosome 11 (11p), where the PAX6 gene is located. Here, we report on an 8-year-old boy with aniridia, polar cataract, and lens subluxation along with neuropsychomotor and speech delays. Karyotype evaluation showed an interstitial deletion including region 11p13-p14, confirming the diagnosis of WAGRO syndrome. In cases of aniridia, a diagnosis of WAGRO syndrome should be considered.
RESUMO
RESUMO A aniridia é uma doença ocular congênita com grau variável de hipoplasia ou ausência do tecido da íris. É causada pela perda de função do gene PAX6 e pode ser uma anormalidade ocular isolada ou parte de uma síndrome. WAGRO refere-se a uma condição genética rara que leva ao tumor de Wilms, aniridia, anomalias geniturinárias, déficit intelectual e obesidade e é causada por uma deleção do braço curto do cromossomo 11 (11p), onde o gene PAX6 está localizado. Aqui, nós relatamos um menino de 8 anos de idade com aniridia, catarata polar e subluxação do cristalino, além de retardo neuropsicomotor e de fala. A avaliação cariotípica revelou uma deleção intersticial envolvendo a região 11p13-p14, confirmando o diagnóstico da síndrome WAGRO. Em casos de aniridia, um diagnóstico de síndrome de WAGRO deve ser considerado.
Palabras clave
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Base de datos:
LILACS
Asunto principal:
Catarata
/
Aniridia
/
Subluxación del Cristalino
/
Síndrome WAGR
/
Obesidad
Tipo de estudio:
Risk_factors_studies
Límite:
Child
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Arq. bras. oftalmol
Asunto de la revista:
OFTALMOLOGIA
Año:
2019
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Brasil
Pais de publicación:
Brasil