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Mutação de Sentido Incorreto/genética , Doença de Tay-Sachs/genética , beta-N-Acetil-Hexosaminidases/genética , Pré-Escolar , Cromossomos Humanos Par 15/genética , Análise Mutacional de DNA , Evolução Fatal , Hexosaminidase A , Humanos , Lactente , Recém-Nascido , Masculino , México , Dados de Sequência Molecular , Polimorfismo Conformacional de Fita Simples , Doença de Tay-Sachs/enzimologia , beta-N-Acetil-Hexosaminidases/deficiênciaRESUMO
One patient with hexosaminidase A (Hx A) deficiency, which produces GM2 gangliosidosis, developed a complex progressive neurological syndrome, starting when he was 10 years old, which encompassed intellectual impairment, cerebellar involvement, features of upper and lower motoneurones compromise and sensory neuropathy without signs of motor fibre damage within the peripheral nerves. Sural nerve biopsy demonstrated loss of myelinated fibres, mainly of those of large and small diameters, clusters of small diameter fibres, fibres with abnormal thin myelin sheaths related to their axonal diameters, axonal degeneration, segmental and paranodal demyelination and remyelination. Electronmicroscopic examination showed small electrondense, non specific, bodies and concentric lamellar inclusions within the cytoplasm of the Schwann cells. These findings demonstrate that pure sensory peripheral neuropathy should be considered as part of the spectrum which may result from Hx A deficiency.
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Neuropatias Hereditárias Sensoriais e Autônomas/etiologia , beta-N-Acetil-Hexosaminidases/deficiência , Adulto , Doença Crônica , Neuropatias Hereditárias Sensoriais e Autônomas/diagnóstico , Hexosaminidase A , Humanos , Masculino , Músculos/ultraestrutura , Veia Safena/ultraestrutura , Células de Schwann/ultraestrutura , Nervo Sural/patologia , beta-N-Acetil-Hexosaminidases/sangueRESUMO
Se presenta a un paciente con deficiencia de hexosaminidasa A (Hx A), que conduce a la gangliosidosis GM2, que desarrolla un cuadro neurológico progresivo cuyo comienzo pudo fijarse a los 10 años y que se caracterizó por deterioro intelectual, compromiso cerebeloso, alteración de neuromas motoras superior e inferior y neuropatía sensitiva sin aparente compromiso de las fibras motoras que integran el nervio mixto. La biopsia del nervio safeno externo mostró pérdida de fibras mielínicas, en especial de aquellas de mayor y menor diámetro, agrupamiento axonal, axones con cubiertas mielínicas anormalmente finas en relación con su diámetro, degeneración axonal, desmielinización segmentaria y paranodal y remielinización. La microscopia electrónica reveló cuerpos de inclusión electrodensos no específicos e incusiones laminares concéntricas dentro del citoplasma de las células de Schwann. Los hallazgos hechos señalan que la neuropatía sensitiva pura puede formar parte del espectroclínico de la deficiencia de HxA
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Humanos , Masculino , Adulto , beta-N-Acetil-Hexosaminidases/deficiência , Neuropatias Hereditárias Sensoriais e Autônomas/etiologia , beta-N-Acetil-Hexosaminidases/sangue , Células de Schwann , Doença Crônica , Neuropatias Hereditárias Sensoriais e Autônomas/diagnóstico , Músculos , Veia Safena , Nervo Sural/patologiaRESUMO
Se presenta a un paciente con deficiencia de hexosaminidasa A (Hx A), que conduce a la gangliosidosis GM2, que desarrolla un cuadro neurológico progresivo cuyo comienzo pudo fijarse a los 10 años y que se caracterizó por deterioro intelectual, compromiso cerebeloso, alteración de neuromas motoras superior e inferior y neuropatía sensitiva sin aparente compromiso de las fibras motoras que integran el nervio mixto. La biopsia del nervio safeno externo mostró pérdida de fibras mielínicas, en especial de aquellas de mayor y menor diámetro, agrupamiento axonal, axones con cubiertas mielínicas anormalmente finas en relación con su diámetro, degeneración axonal, desmielinización segmentaria y paranodal y remielinización. La microscopia electrónica reveló cuerpos de inclusión electrodensos no específicos e incusiones laminares concéntricas dentro del citoplasma de las células de Schwann. Los hallazgos hechos señalan que la neuropatía sensitiva pura puede formar parte del espectroclínico de la deficiencia de HxA (AU)
Assuntos
Humanos , Masculino , Adulto , beta-N-Acetil-Hexosaminidases/deficiência , Neuropatias Hereditárias Sensoriais e Autônomas/etiologia , beta-N-Acetil-Hexosaminidases/sangue , Neuropatias Hereditárias Sensoriais e Autônomas/diagnóstico , Nervo Sural/patologia , Células de Schwann/diagnóstico por imagem , Veia Safena/diagnóstico por imagem , Músculos/diagnóstico por imagem , Doença CrônicaRESUMO
An abnormal urinary excretion of sulphated glycosaminoglycans in a patient with GM-2 gangliosidosis (Tay-Sachs disease) is described. Besides the accumulation of GM-2 ganglioside in liver and lack of hexosaminidase A, the patient shows an abnormal urinary excretion of an iduronic acid-rich low molecular weight heparan sulphate. Also, no dermatan sulphate could be detected in the urine, whereas this compound was the main sulphated glycosaminoglycan in the liver of the patient. Heparan sulphate was the main glycosaminoglycan of normal liver. The total amount of sulphated glycosaminoglycans in the urine and liver of the patient did not differ significantly from the amounts found in the liver and urine of normal subjects. Several plasma glycosidases have been assayed and the activities did not differ significantly from the values obtained for the plasma of normal subjects.