RESUMO
Fabry disease is an X-linked lysosomal disorder caused by the deficiency of the lysosomal enzyme alpha-galactosidase A (alpha-Gal A). In males, the laboratory diagnosis is based on the demonstration of decreased levels of alpha-Gal A activity, while in females, the disease is diagnosed by the identification of a mutation in alpha-Gal A gene. Fabry disease in Argentina is underdiagnosed. To date, no comprehensive screening study of Fabry disease in our country has been reported. The present study aimed at developing a targeted screening for the detection of Fabry patients from Argentina based on the set of typical signs and symptoms. We received 121 blood samples from probable Fabry patients for enzymatic and genetic assay. We diagnosed six Fabry patients from six unrelated families, representing a yield of detection of 4.96%. The mutations detected in five of the families analysed were missense mutations: p.Leu243Trp, p.Asp155His, p.Leu415Pro, p.Cys94Tyr and p.Leu191Pro. After the detection of a Fabry patient, his/her relatives were also screened. In the course of these family studies, other 64 Fabry patients, 29 males and 35 females, were detected. To our knowledge, this is the first comprehensive screening of Fabry disease in Argentina. We detected 70 patients in a period of 2.5 years. The development of targeted protocols and the constitution of interdisciplinary groups for the identification of patients with Fabry disease are recommended to obtain a higher yield in the process.
Assuntos
Doença de Fabry/diagnóstico , Triagem Multifásica/métodos , alfa-Galactosidase/genética , alfa-Galactosidase/metabolismo , Adulto , Argentina , Estudos de Coortes , Família , Feminino , Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , FenótipoRESUMO
Introducción. La prevalencia de los trastornos de la conducta alimentaria ha aumentado en los últimos años, creando la necesidad de detectar precozmente los casos en poblaciones en riesgo. Objetivo. Determinar la consistencia interna, la reproducibilidad y la validez de criterio del cuestionario SCOFF (del acrónimo en inglés, sick, control, one, fat, food) en universitarias para el tamizaje de los trastornos de la conducta alimentaria. Materiales y métodos. Se llevó a cabo un estudio de validación con muestreo transversal al azar de 385 estudiantes entre 1.587 elegibles de 6 facultades de la Universidad Autónoma de Bucaramanga, Colombia. Se aplicó de manera independiente el cuestionario SCOFF y la entrevista diagnóstica internacional compuesta. Resultados. 149 (38,7 por ciento) estudiantes fueron positivos en la puntuación del cuestionario SCOFF para los trastornos de la conducta alimentaria. La sensibilidad fue de 78,4 por ciento(IC95 por ciento, 64,3 por ciento-88,2 por ciento), la especificidad de 75,8 por ciento(IC95 por ciento, 68,9 por ciento-81,6 por ciento), el valor pronóstico positivo de 46,5 por ciento(IC95 por ciento, 35,8 por ciento-57,5 por ciento) y el valor pronóstico negativo de 92,9 por ciento(IC95 por ciento, 87,3 por ciento-96,2 por ciento). El área bajo la curva ROC fue de 0,823 (IC95 por ciento, 0,760-0,887), el alfa de Cronbach de 0,480 y la kappa media de Cohen de 0,433 (IC95 por ciento, 0,315-0,552). La concordancia prueba-reprueba fue de 91,6 por ciento(IC95 por ciento, 85,5 por ciento-95,7 por ciento). Conclusión. El cuestionario SCOFF parece ser una buena alternativa como instrumento de tamizaje para detectar los trastornos de la conducta alimentaria en mujeres universitarias de Colombia, por su sencillez y rapidez de administración
Assuntos
Humanos , Feminino , Transtornos da Alimentação e da Ingestão de Alimentos/prevenção & controle , Inquéritos Nutricionais , Triagem Multifásica/métodos , Anorexia , Bulimia , Validação de Programas de ComputadorRESUMO
A bacteriemia se tornou a principal infecção nosocomial na maioria dos centros e representa uma fonte formidável de morbidade e mortalidade. Em um breve estudo nós avaliamos o sistema automatizado BACTREC 9120 de cultura de sangue (Becton Dickinson Diagnostic Instruments, Sparks, Md.) e obtivemos 1,84 porcento de sinal falso positivo. O volume de sangue inoculado em 295 amostras (frascos BACTREC Plus Aerobic/F ou BACTREC Plus Anaerobic/F) foi analisado usando as ferramentas do CEP (Controle Estatístico de Processo) a fim de controlar a qualidade do processo. O resultado deste trabalho mostrou que 17 porcento das amostras não seguiam as especificações determinadas pelo fabricante, com respectivamente 41 (13,9 porcento) e 10 (3,4 porcento) dos frascos contendo baixo ou alto volume de sangue. Conclui-se que o processo pode ser considerado fora de controle e que de fato, o volume de sangue é a variável mais importante para a recuperação de microrganismos presentes no sangue.
Assuntos
Humanos , Bacteriemia , Volume Sanguíneo , Infecção Hospitalar/diagnóstico , Análise Química do Sangue/métodos , Meios de Cultura , Hospitais de Ensino , Sepse , Triagem Multifásica/métodosRESUMO
O hemograma é uma importante análise laboratorial de triagem na avaliaçäo dos fatores estimuladores e diferenciadores dos precursores hemopoiéticos medulares. Em condiçöes fisiológicas há equilíbrio entre a produçäo e a destruiçäo das células sangüíneas, realizada através de microscopia óptica e/ou automatizada, pode revelar possíveis variaçöes fisiológicas ou mesmo situaçöes patológicas. O objetivo deste estudo foi comparar os resultados da contagem de células sangüínas, empregando-se metodologia automatizada, com aqueles obtidos através da avaliaçäo diferencial por microscopia óptica. As análises das células sangüíneas de 558 pacientes atendidos no Hospital Universitário foram realizadas no setor de Hematologia do Laboratório de Análises Clínicas. Os resultados deste estudo demonstram que através da metodologia automatizada determinou-se número significamente maior de neutrófilos (p<0,05) e de monócitos (p<0,0001), em relaçäo àqueles determinados por microscopia óptica. Nas determinaçöes de plaquetas, linfócitos, eosinófilos e basófilos, näo foram observadas variaçöes significativas entre os métodos avaliados (p>0,05). Esses dados sugerem que apesar da agilidade dos métodos automatizados, quando o aparelho apresentar alarmes específicos em sua leitura, a análise por microscopia óptica, ainda é indispensável afim de minimizar as limitaçöes na contagem diferencial das células sangüíneas realizadas em aparelhos automatizados, e assim garantir a qualidade do resultado
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Criança , Adulto , Contagem de Células Sanguíneas , Testes Hematológicos , Leucócitos/citologia , Microscopia , Triagem Multifásica/métodos , Análise de Variância , Basófilos , Plaquetas , Eosinófilos , Linfócitos , Monócitos , NeutrófilosRESUMO
Introducción: La relación del HTLV con patología neoplásica y neurológica y su capacidad para transmitirse por hemocomponentes ha llevado a la necesidad de su detección en los Bancos de Sangre. También se ha informado acerca de la coinfección de este virus con el HIV. Objetivo: Estudiar la prevalencia de HTLV en nuestra población de donantes de sangre y en una población de pacientes infectados con HIV. Material y método: Se estudiaron 4.125 donantes de sangre y 84 pacientes con reciente diagnóstico de infección por HIV. Se realizó el tamizaje por ELISA o aglutinación de partículas de gelatina y las muestras reactivas se confirmaron por WB. Resultados: La detección en donantes en la fase de tamizaje fue de 0,31 por ciento, no confirmándose resultado por WB. En los pacientes con HIV se encontró una 10,7 por ciento de reactivos por tamizaje, siendo un 8,33 por ciento del total confirmado como positivos. Discusión: La asociación de HTLV e HIV resultó significativa. Si bien en donantes no se confirmó ningún caso, hay argumentos suficientes para realizar su búsqueda en las unidades a transfundir a fin de garantizar mayor seguridad transfusional.
Assuntos
Humanos , Bancos de Sangue , Doadores de Sangue , Transfusão de Sangue , Portador Sadio/transmissão , Estudos Transversais , Deltaretrovirus , Infecções por Deltaretrovirus/epidemiologia , Infecções por HIV/epidemiologia , Testes Sorológicos , Coleta de Amostras Sanguíneas , Triagem Multifásica/métodosRESUMO
Introducción: La relación del HTLV con patología neoplásica y neurológica y su capacidad para transmitirse por hemocomponentes ha llevado a la necesidad de su detección en los Bancos de Sangre. También se ha informado acerca de la coinfección de este virus con el HIV. Objetivo: Estudiar la prevalencia de HTLV en nuestra población de donantes de sangre y en una población de pacientes infectados con HIV. Material y método: Se estudiaron 4.125 donantes de sangre y 84 pacientes con reciente diagnóstico de infección por HIV. Se realizó el tamizaje por ELISA o aglutinación de partículas de gelatina y las muestras reactivas se confirmaron por WB. Resultados: La detección en donantes en la fase de tamizaje fue de 0,31 por ciento, no confirmándose resultado por WB. En los pacientes con HIV se encontró una 10,7 por ciento de reactivos por tamizaje, siendo un 8,33 por ciento del total confirmado como positivos. Discusión: La asociación de HTLV e HIV resultó significativa. Si bien en donantes no se confirmó ningún caso, hay argumentos suficientes para realizar su búsqueda en las unidades a transfundir a fin de garantizar mayor seguridad transfusional. (AU)
Assuntos
Humanos , Estudos Transversais , Doadores de Sangue , Portador Sadio/transmissão , Testes Sorológicos , Bancos de Sangue , Transfusão de Sangue , Deltaretrovirus , Infecções por Deltaretrovirus/epidemiologia , Infecções por HIV/epidemiologia , Triagem Multifásica/métodos , Coleta de Amostras SanguíneasRESUMO
Os autores analisam os metodos diagnosticos para infeccao urinaria (IU) na crianca, suas vantagens e deficiencias relativas. Discutem as indicacoes dos metodos segundo tipo de paciente e recursos disponiveis.