RESUMO
El síndrome de Wiskott-Aldrich es un error innato de la inmunidad de herencia ligada al cromosoma X, producido por variantes en el gen que codifica la proteína del síndrome de Wiskott-Aldrich (WASp). Reportamos el caso clínico de un paciente de 18 meses con diagnóstico de Wiskott-Aldrich que no presentaba donante antígeno leucocitario humano (HLA) idéntico y recibió un trasplante de células progenitoras hematopoyéticas (TCPH) con donante familiar haploidéntico. La profilaxis para enfermedad de injerto contra huésped incluyó ciclofosfamida (PT-Cy). El quimerismo del día +30 fue 100 % del donante y la evaluación postrasplante de la expresión de la proteína WAS fue normal. Actualmente, a 32 meses del trasplante, presenta reconstitución hematológica e inmunológica y quimerismo completo sin evidencia de enfermedad injerto contra huésped. El TCPH haploidéntico con PT-Cy se mostró factible y seguro en este caso de síndrome de WiskottAldrich en el que no se disponía de un donante HLA idéntico.
Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) is an X-linked genetic disorder caused by mutations in the gene that encodes the Wiskott-Aldrich syndrome protein (WASp). Here, we report the clinical case of an 18-month-old boy diagnosed with Wiskott-Aldrich syndrome, who did not have an HLA-matched related or unrelated donor and was treated successfully with a hematopoietic stem cell transplant (HSCT) from a haploidentical family donor. Graft-versus-host disease (GvHD) prophylaxis included post-transplant cyclophosphamide (PT-Cy). At day +30, the peripheral blood-nucleated cell chimerism was 100% and the WAS protein had a normal expression. Currently, at month 32 post-transplant, the patient has hematological and immune reconstitution and complete donor chimerism without evidence of GvHD. HSCT with PT-Cy was a feasible and safe option for this patient with WAS, in which an HLA matched donor was not available.
Assuntos
Humanos , Masculino , Lactente , Síndrome de Wiskott-Aldrich/diagnóstico , Síndrome de Wiskott-Aldrich/genética , Síndrome de Wiskott-Aldrich/terapia , Transplante de Células-Tronco Hematopoéticas/efeitos adversos , Doença Enxerto-Hospedeiro/etiologia , Transplante de Medula Óssea/efeitos adversos , CiclofosfamidaRESUMO
Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) is an X-linked genetic disorder caused by mutations in the gene that encodes the Wiskott-Aldrich syndrome protein (WASp). Here, we report the clinical case of an 18-month-old boy diagnosed with Wiskott-Aldrich syndrome, who did not have an HLA-matched related or unrelated donor and was treated successfully with a hematopoietic stem cell transplant (HSCT) from a haploidentical family donor. Graft-versus-host disease (GvHD) prophylaxis included post-transplant cyclophosphamide (PT-Cy). At day +30, the peripheral blood-nucleated cell chimerism was 100% and the WAS protein had a normal expression. Currently, at month 32 post-transplant, the patient has hematological and immune reconstitution and complete donor chimerism without evidence of GvHD. HSCT with PT-Cy was a feasible and safe option for this patient with WAS, in which an HLA matched donor was not available.
El síndrome de Wiskott-Aldrich es un error innato de la inmunidad de herencia ligada al cromosoma X, producido por variantes en el gen que codifica la proteína del síndrome de Wiskott-Aldrich (WASp). Reportamos el caso clínico de un paciente de 18 meses con diagnóstico de Wiskott-Aldrich que no presentaba donante antígeno leucocitario humano (HLA) idéntico y recibió un trasplante de células progenitoras hematopoyéticas (TCPH) con donante familiar haploidéntico. La profilaxis para enfermedad de injerto contra huésped incluyó ciclofosfamida (PT-Cy). El quimerismo del día +30 fue 100 % del donante y la evaluación postrasplante de la expresión de la proteína WAS fue normal. Actualmente, a 32 meses del trasplante, presenta reconstitución hematológica e inmunológica y quimerismo completo sin evidencia de enfermedad injerto contra huésped. El TCPH haploidéntico con PT-Cy se mostró factible y seguro en este caso de síndrome de WiskottAldrich en el que no se disponía de un donante HLA idéntico.
Assuntos
Doença Enxerto-Hospedeiro , Transplante de Células-Tronco Hematopoéticas , Síndrome de Wiskott-Aldrich , Masculino , Criança , Humanos , Lactente , Transplante de Medula Óssea/efeitos adversos , Síndrome de Wiskott-Aldrich/terapia , Síndrome de Wiskott-Aldrich/diagnóstico , Síndrome de Wiskott-Aldrich/genética , Transplante de Células-Tronco Hematopoéticas/efeitos adversos , Ciclofosfamida , Doença Enxerto-Hospedeiro/etiologiaRESUMO
BACKGROUND: Wiskott-Aldrich syndrome is an Inborn Error of Immunity characterized by thrombocytopenia, small platelets, severe eczema, recurrent infections, tendency to autoimmune diseases and neoplasms. The diagnosis of the syndrome can be difficult, especially when platelets are of normal size. CASE REPORT: A three-year-old male patient was referred to a specialized sector of university hospital for presenting acute otitis media that progressed to sepsis by Haemophilus influenzae. At one month of age, he had been diagnosed with autoimmune thrombocytopenia, and splenectomy was performed at two years of age. During follow-up, three hospitalizations were necessary: an infection by Streptococcus pneumoniae, which progressed to sepsis; one due to exacerbation of eczema, isolating S. epidermidis; another due to fever of undetermined origin. The tests showed normal number of platelets after splenectomy, platelets always with normal size. At age four, tests were performed: IgE 3128 Ku/L; IgA, IgG, and normal anti-polysaccharide antibodies; decreased IgM; decrease CD19, TCD4, naïve T and B; increased TCD8; normal NK. A diagnostic hypothesis of "probable" WAS was made. Genetic research has identified the c.295C>T mutation in the WAS gene. CONCLUSIONS: The case reported expressed a new mutation in the SWA gene, characterized by clinical manifestations of the mild phenotype of Wiskott-Aldrich syndrome, with thrombocytopenia, platelets of normal size, and X-linked inheritance. It is important to establish the early diagnosis and treatment to offer a better quality of life in these patients.
ANTECEDENTES: El síndrome de Wiskott-Aldrich es un error innato de la inmunidad, distinguido por trombocitopenia, plaquetas pequeñas, eccema severo, infecciones recurrentes, y susceptibilidad a enfermedades autoinmunes y neoplasias. El diagnóstico es difícil de establecer, especialmente cuando las plaquetas son de tamaño normal. REPORTE DE CASO: Paciente masculino de 3 años, enviado al Hospital Universitario da Santa Casa de São Paulo, Brasil, por otitis media aguda, con evolución a sepsis por Haemophilus influenzae. Al mes de edad fue diagnosticado con trombocitopenia autoinmune, y a los 2 años se llevó a cabo explenectomía. Durante el seguimiento requirió tres hospitalizaciones: una por infección por Streptococcus pneumoniae, que evolucionó a sepsis; otra por exacerbación de eccema, aislándose S. epidermidis, y la última por fiebre de origen indeterminado. Las pruebas de laboratorio informaron: concentración de plaquetas dentro de los valores de referencia después de la esplenectomía, y de tamaño normal. A los 4 años se efectuaron nuevas pruebas, que reportaron: IgE 3128 kU/L; IgA, IgG y anticuerpos anti-polisacáridos normales; disminución de IgM y de CD19, TCD4, T y B vírgenes; aumento de TCD8; NK normales. Se sospechó el diagnóstico de síndrome de Wiskott-Aldrich. Mediante estudios de genética se identificó la mutación c.295C>T en el gen WAS. CONCLUSIONES: El caso aquí expuesto expresó una nueva mutación en el gen SWA, caracterizado por manifestaciones clínicas de fenotipo leve del síndrome de Wiskott-Aldrich, con trombocitopenia, plaquetas de tamaño normal y herencia ligada al cromosoma X. Es importante establecer el diagnóstico y tratamiento oportunos para ofrecer una mejor calidad de vida en estos pacientes.
Assuntos
Eczema , Sepse , Trombocitopenia , Síndrome de Wiskott-Aldrich , Humanos , Masculino , Mutação , Qualidade de Vida , Trombocitopenia/genética , Síndrome de Wiskott-Aldrich/diagnóstico , Síndrome de Wiskott-Aldrich/genética , Proteína da Síndrome de Wiskott-Aldrich/genética , Pré-EscolarRESUMO
Wiskott-Aldrich syndrome is a rare X chromosome-linked primary immunodeficiency syndrome associated with an increased incidence of infections, autoimmune disorders and neoplasms. We present the case of a 41-year-old man with a diagnosis of Wiskott-Aldrich syndrome with ileitis as a form of presentation of a lymphoproliferative syndrome. The ileitis, in the context of the patient, represents a clinical challenge given the large number of differential diagnoses (inflammatory bowel disease, infections, neoplasms and lymphoproliferative diseases), so it usually requires anatomopathological diagnosis and particular considerations regarding the subsequent specific treatment.
El síndrome de Wiskott-Aldrich (SWA) es un raro síndrome de inmunodeficiencia primaria ligado al cromosoma X que se asocia con aumento de incidencia de infecciones, trastornos autoinmunes y neoplasias. Se presenta el caso de un varón de 41 años con diagnóstico de síndrome de Wiskott-Aldrich y cuadro de ileítis como forma de presentación de un síndrome linfoproliferativo. La ileítis, en el contexto del paciente, representa un problema clínico dado el gran número de diagnósticos diferenciales (enfermedad inflamatoria intestinal, infecciones, neoplasias y enfermedades linfoproliferativas) por lo que suele requerir diagnóstico anatomopatológico y consideraciones particulares respecto al posterior tratamiento específico.
Assuntos
Neoplasias do Íleo/patologia , Ileíte/patologia , Linfoma/patologia , Síndrome de Wiskott-Aldrich/patologia , Adulto , Biópsia , Diagnóstico Diferencial , Humanos , Neoplasias do Íleo/diagnóstico , Ileíte/diagnóstico , Imuno-Histoquímica , Linfoma/diagnóstico , Masculino , Síndrome de Wiskott-Aldrich/diagnósticoRESUMO
El síndrome de Wiskott-Aldrich (SWA) es un raro síndrome de inmunodeficiencia primaria ligado al cromosoma X que se asocia con aumento de incidencia de infecciones, trastornos autoinmunes y neoplasias. Se presenta el caso de un varón de 41 años con diagnóstico de síndrome de Wiskott-Aldrich y cuadro de ileítis como forma de presentación de un síndrome linfoproliferativo. La ileítis, en el contexto del paciente, representa un problema clínico dado el gran número de diagnósticos diferenciales (enfermedad inflamatoria intestinal, infecciones, neoplasias y enfermedades linfoproliferativas) por lo que suele requerir diagnóstico anatomopatológico y consideraciones particulares respecto al posterior tratamiento específico.
Wiskott-Aldrich syndrome is a rare X chromosome-linked primary immunodeficiency syndrome associated with an increased incidence of infections, autoimmune disorders and neoplasms. We present the case of a 41-year-old man with a diagnosis of Wiskott-Aldrich syndrome with ileitis as a form of presentation of a lymphoproliferative syndrome. The ileitis, in the context of the patient, represents a clinical challenge given the large number of differential diagnoses (inflammatory bowel disease, infections, neoplasms and lymphoproliferative diseases), so it usually requires anatomopathological diagnosis and particular considerations regarding the subsequent specific treatment.
Assuntos
Humanos , Masculino , Adulto , Síndrome de Wiskott-Aldrich/patologia , Neoplasias do Íleo/patologia , Ileíte/patologia , Linfoma/patologia , Síndrome de Wiskott-Aldrich/diagnóstico , Biópsia , Imuno-Histoquímica , Diagnóstico Diferencial , Neoplasias do Íleo/diagnóstico , Ileíte/diagnóstico , Linfoma/diagnósticoRESUMO
Introducción. Las inmunodeficiencias primarias son un grupo de enfermedades de origen genético que implican altera - ciones asociadas a la respuesta inmunológica. El infra diagnóstico de estas conlleva al retraso de tratamiento, evitables en gran parte; Entre estas existe el síndrome de Wiskott-Aldrich; es un trastorno raro, ligado al cromosoma X, recesivo, que se caracteriza por trom - bocitopenia, eczema e inmunodeficiencia donde su tratamiento curativo es el trasplante de medula ósea. CASO CLÍNICO : Paciente de 10 años, con antecedentes de múltiples hospitalizaciones por procesos infecciosos importantes: neumonías recurrentes, menin - gitis, diarreas, erupción cutánea generalizada y trombocitopenia de hasta 9,000 mm³. Después de múltiples estudios realizados, se confirma el diagnóstico de síndrome de Wiskott -Aldrich por inmunogenetica (mutación del gen WAS) y mediante colaboración médica internacional, se realiza trasplante de médula ósea con posterior resolución de su enfermedad. DISCUSION: Las inmunodeficiencias primarias son patologías más comunes de lo que se creía (prevalencia de hasta 1/1200), la evidencia de aparición y su importancia clínica deben ser tomadas en consideración. En este caso de Síndrome de Wiskot-Aldrich en donde el diagnóstico definitivo es in - munogenetico, (actualmente el país no cuenta), además de tratamiento inmuno-oncológico adecuado, el paciente pudo sobrevivir y mejorar su calidad de vida gracias a soporte investigativo y terapéutico multinacional. Existen colaboraciones multicentricas como el consorcio de tratamiento inmunodeficiencias primarias, que tienen como objetivo colaborar activamente en el diagnóstico y tratamien - to estos casos, salvaguardando la vida de estos pacientes y ayudando a comprender estas enfermedades raras...(AU)
Assuntos
Humanos , Doenças Autoimunes , Transplante de Medula Óssea/métodos , Trombocitopenia/complicações , Síndrome de Wiskott-Aldrich/diagnóstico , Cromossomo XRESUMO
The Wiskott-Aldrich syndrome is a rare X-linked recessive immunodeficiency, with an estimated incidence of 3.5 to 5.2 cases per million males. It is characterized by immunodeficiency, microthrombocytopenia and eczema. We present a 5-year-old Hispanic male, with a medical history of numerous infectious diseases, compromised health, chronic malnutrition, language delay and failure to thrive. An infrequent mutation in the Wiskott-Aldrich syndrome gene was found.
Assuntos
Síndrome de Wiskott-Aldrich , Pré-Escolar , Humanos , Masculino , Síndrome de Wiskott-Aldrich/diagnósticoRESUMO
Wiskott-Aldrich syndrome (WAS), an immunodeficiency disorder, and X-linked thrombocytopenia (XLT), a bleeding disorder, both arise from nonsynonymous mutations in WAS, which encodes a hematopoietic-specific WASp. Intriguingly, XLT evolves into WAS in some patients but not in others; yet the biological basis for this cross-phenotype (CP) effect remains unclear. Using human T-helper (TH) cells expressing different disease-causing WAS mutations, we demonstrated that hSWI/SNF-like complexes require nuclear-WASp to execute their chromatin-remodeling activity at promoters of WASp-target, immune function genes during TH1 differentiation. Hot-spot WAS mutations Thr45Met and Arg86Cys, which result in XLT-to-WAS disease progression, impair recruitment of hBRM- but not BRG1-enriched BAF complexes to IFNG and TBX21 promoters. Moreover, promoter enrichment of histone H2A.Z and its catalyzing enzyme EP400 are both impaired. Consequently, activation of Notch signaling, a hBRM-regulated event, and its downstream effector NF-κB are both compromised, along with decreased accessibility of nucleosomal DNA and inefficient transcription-elongation of WASp-target TH1 genes. In contrast, patient mutations Ala236Gly and Arg477Lys that manifest in XLT without progressing to WAS do not disrupt chromatin remodeling or transcriptional reprogramming of TH1 genes. Our study defines an indispensable relationship between nuclear-WASp- and hSWI/SNF-complexes in gene activation and reveals molecular distinctions in TH cells that might contribute to disease severity in the XLT/WAS clinical spectrum.
Assuntos
Proteínas Cromossômicas não Histona/genética , Proteínas Cromossômicas não Histona/metabolismo , Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/diagnóstico , Linfócitos T/metabolismo , Trombocitopenia/diagnóstico , Fatores de Transcrição/genética , Fatores de Transcrição/metabolismo , Proteína da Síndrome de Wiskott-Aldrich/genética , Síndrome de Wiskott-Aldrich/diagnóstico , Núcleo Celular/genética , Células Cultivadas , Diagnóstico Diferencial , Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/genética , Humanos , Mutação , Regiões Promotoras Genéticas , Células Th1/metabolismo , Trombocitopenia/genética , Síndrome de Wiskott-Aldrich/genética , Proteína da Síndrome de Wiskott-Aldrich/metabolismoRESUMO
Las inmunodeficiencias primarias son un grupo de enfermedades poco frecuentes, habitualmente diagnosticada sen la edad pediátrica, que comprometen el desarrollo y las funciones del sistema inmunitario.En 1994 se constituyó el Grupo de Inmunología Pediátricade la Sociedad Argentina de Pediatría que sepropuso, entre otros objetivos, mantener un Registrode las inmunodeficiencias primarias, cuyo primer informe se publicó en 2001: comprendía los 652 casos diagnosticados en Argentina entre 1984 y 1999.Este segundo informe analiza la evolución del Registro,la progresión experimentada en las áreas mayoresde diagnóstico y el aporte de la biología molecular,que ha permitido identificar numerosos genes implicado sen la etiología de las inmunodeficiencias primarias.El registro incluye 1.319 pacientes a diciembrede 2005; 918 (69,5%) deficiencias humorales, 192(14,5%) asociadas a otros defectos, 80 (6%) asociadasa defectos del fagocito, 58 (4,3%) defectos del fagocito,52 (3,94%) defectos celulares y 19 (1,4%) defectos del complemento. Las patologías más diagnosticadas fueron la deficiencia de IgA (42%), la inmunodeficiencia común variable (10%) y la agammaglobulinemialigada al sexo (8%). El síndrome de DiGeorgey la ataxia-telangiectasia (5% c/u) fueron los trastornosmás frecuentes. Se confirmaron diagnósticos porbiología molecular en 184 pacientes de todo el país entre 1995 y 2005.El número de casos anuales se incrementó en general,sin embargo, documentamos subregistro osubdiagnóstico en la mayor parte de las provinciascon excepción de Buenos Aires y Santa Fe. Esto muestra la necesidad de elaborar un proyecto más eficiente de difusión y educación para su detección temprana en el futuro.Con el análisis de los datos volcados al Registro, del país, reiterando el interés que representa mantener un registro actualizado de las inmunodeficiencias primarias, a través de su participación mediante la comunicación de nuevos casos.
Assuntos
Criança , Síndrome de Chediak-Higashi , Diretório , Doença Granulomatosa Crônica , Imunodeficiência de Variável Comum/diagnóstico , Síndrome de DiGeorge/diagnóstico , Síndrome de Wiskott-Aldrich/diagnóstico , Apresentação de Dados , Biologia MolecularRESUMO
Las inmunodeficiencias primarias son un grupo de enfermedades poco frecuentes, habitualmente diagnosticada sen la edad pediátrica, que comprometen el desarrollo y las funciones del sistema inmunitario.En 1994 se constituyó el Grupo de Inmunología Pediátricade la Sociedad Argentina de Pediatría que sepropuso, entre otros objetivos, mantener un Registrode las inmunodeficiencias primarias, cuyo primer informe se publicó en 2001: comprendía los 652 casos diagnosticados en Argentina entre 1984 y 1999.Este segundo informe analiza la evolución del Registro,la progresión experimentada en las áreas mayoresde diagnóstico y el aporte de la biología molecular,que ha permitido identificar numerosos genes implicado sen la etiología de las inmunodeficiencias primarias.El registro incluye 1.319 pacientes a diciembrede 2005; 918 (69,5%) deficiencias humorales, 192(14,5%) asociadas a otros defectos, 80 (6%) asociadasa defectos del fagocito, 58 (4,3%) defectos del fagocito,52 (3,94%) defectos celulares y 19 (1,4%) defectos del complemento. Las patologías más diagnosticadas fueron la deficiencia de IgA (42%), la inmunodeficiencia común variable (10%) y la agammaglobulinemialigada al sexo (8%). El síndrome de DiGeorgey la ataxia-telangiectasia (5% c/u) fueron los trastornosmás frecuentes. Se confirmaron diagnósticos porbiología molecular en 184 pacientes de todo el país entre 1995 y 2005.El número de casos anuales se incrementó en general,sin embargo, documentamos subregistro osubdiagnóstico en la mayor parte de las provinciascon excepción de Buenos Aires y Santa Fe. Esto muestra la necesidad de elaborar un proyecto más eficiente de difusión y educación para su detección temprana en el futuro.Con el análisis de los datos volcados al Registro, del país, reiterando el interés que representa mantener un registro actualizado de las inmunodeficiencias primarias, a través de su participación mediante la comunicación de nuevos casos.(AU)
Assuntos
Criança , Registros , Imunodeficiência de Variável Comum/diagnóstico , Síndrome de Wiskott-Aldrich/diagnóstico , Síndrome de DiGeorge/diagnóstico , Síndrome de Chediak-Higashi , Doença Granulomatosa Crônica , Biologia Molecular , Apresentação de DadosRESUMO
El síndrome de Wiskott-Aldrich es una compleja enfermedad de origen genético que compromete la función del sistema inmune y la coagulación; la mortalidad es elevada en la primera década de la vida a menos que se dé una corrección definitiva al defecto de base. Debido a que las alteraciones se presentan exclusivamente en células derivadas de la médula ósea, el tratamiento ideal es el trasplante de este órgano. Sin embargo, no siempre se puede conseguir un donante apto para este procedimiento, y deben surgir otras opciones de manejo que incrementen la sobrevida y prevengan el desarrollo de las secuelas más frecuentes. El tratamiento combinado con esplenectomía, antibióticos profilácticos y gamaglobulina humana venosa permite lograr estos objetivos, además de disminuir los costos de atención y mejorar notablemente la calidad de vida del paciente y su familia.
Assuntos
Síndrome de Wiskott-Aldrich/diagnóstico , Síndrome de Wiskott-Aldrich/imunologia , Síndrome de Wiskott-Aldrich/terapia , EsplenectomiaRESUMO
Presentamos el caso de un lactante masculino con el diagnóstico de síndrome de Wiskott Aldrich y presentamos una revisión de la literatura clásica sobre este síndrome
Assuntos
Lactente , Humanos , Masculino , Transfusão de Plaquetas , Síndrome de Wiskott-Aldrich/diagnóstico , Síndrome de Wiskott-Aldrich/fisiopatologia , Síndrome de Wiskott-Aldrich/imunologia , Síndromes de Imunodeficiência/etiologiaAssuntos
Humanos , Mecanismos de Defesa , Síndromes de Imunodeficiência , Agamaglobulinemia/diagnóstico , Ataxia Telangiectasia/diagnóstico , Doença Granulomatosa Crônica/diagnóstico , Deficiência de IgA/diagnóstico , Deficiência de IgG/diagnóstico , Síndrome de Wiskott-Aldrich/diagnóstico , Síndromes de Imunodeficiência/classificação , Síndromes de Imunodeficiência/diagnósticoRESUMO
The Wiskott-Aldrich syndrome is an X-linked primary immunodeficiency originally characterized by the clinical triad of thrombocytopenia, eczema, and immunodeficiency. We collected clinical and laboratory information on 154 unselected patients with Wiskott-Aldrich syndrome to define better the clinical expression of this disorder. The classic triad of thrombocytopenia with small platelets, recurrent otitis media, and eczema was seen in only 27% of the study population; 5% of the study population had only infectious manifestations, and 20% of the study group had only hematologic manifestations before diagnosis. The results of immunologic evaluations varied from one patient to another and the course of the disorder varied tremendously, even within a single kindred. We conclude that many patients with Wiskott-Aldrich syndrome have an atypical presentation and that a panel of diagnostic tests is often required to establish the diagnosis. Two high-risk subgroups were identified in the study population: patients with platelet counts < 10 x 10(9)/L (< 10,000/mm3) at the time of diagnosis were at high risk of bleeding, and patients with autoimmune disorders were at increased risk of having a malignancy.
Assuntos
Doenças Autoimunes/diagnóstico , Síndrome de Wiskott-Aldrich/diagnóstico , Síndrome de Wiskott-Aldrich/terapia , Adolescente , Adulto , Formação de Anticorpos , Doenças Autoimunes/complicações , Doenças Autoimunes/genética , Doenças Autoimunes/imunologia , Doenças Autoimunes/terapia , Transplante de Medula Óssea , Criança , Pré-Escolar , Seguimentos , Ligação Genética , Hemorragia/etiologia , Humanos , Imunoglobulinas Intravenosas , Lactente , Recém-Nascido , Contagem de Linfócitos , Masculino , Neoplasias/etiologia , Fenótipo , Contagem de Plaquetas , Estudos Retrospectivos , Linfócitos T/imunologia , Estados Unidos , Síndrome de Wiskott-Aldrich/complicações , Síndrome de Wiskott-Aldrich/genética , Síndrome de Wiskott-Aldrich/imunologia , Cromossomo XRESUMO
A 3-week-old boy presented with severe thrombocytopenia and recurrent infections. He was subsequently found to have Wiskott-Aldrich Syndrome, a rare X-linked disorder. Splenectomy was performed and he died of post-splenectomy sepsis despite prophylactic antibiotic therapy. This is the first recorded case in the English-speaking Caribbean.
Assuntos
Síndrome de Wiskott-Aldrich/diagnóstico , Humanos , Recém-Nascido , Jamaica , Masculino , Infecções Pneumocócicas/etiologia , Complicações Pós-Operatórias , Recidiva , Esplenectomia , Síndrome de Wiskott-Aldrich/cirurgiaRESUMO
A 3-week-old boy presented with severe thrombocytopenia and recurrent infections. He was subsequently found to have Wiskott-Aldrich Syndrome, a rare X-linked disorder. Splenectomy was performed and he died of post-splenectomy sepsis despite prophylatic antibiotic therapy. This is the first recorded case in the English-speaking Caribbean. (AU)