RESUMO
INTRODUÇÃO: A síndrome de Proteus é uma doença complexa e rara, classificada nos grupo das hamartoses. Foi primeiramente descrita em dois pacientes, em 1979, por Cohen e Hayden. Existe dificuldade no diagnóstico, sendo comum a confusão com síndromes de Klippel-Trenaunay-Weber, neurofibromatose ou Stuge-Weber. Apresentamos dois casos tratados no Serviço de Cirurgia Plástica e Reparadora da Universidade Federal do Paraná. MÉTODO: Paciente masculino (caso 1), que chegou ao serviço aos 6 anos de idade, tendo como principais apresentações lipomatoses e assimetrias. A segunda paciente (caso 2) deu entrada no serviço com 20 anos de idade e diagnóstico de síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber, que posteriormente mostrou se tratar de síndrome de Proteus. CONCLUSÃO: A hipótese etiológica mais aceita para a doença é genética. Acredita-se que exista mosaicismo somático e que a doença seja letal no estado não mosaico. Morte prematura é bastante frequente. Entretanto, a sequela mais comum é a ocorrência de tumores incomuns. O cuidado dos pacientes portadores da síndrome é um desafio devido às suas consequências médicas e psicossociais.
INTRODUCTION: Proteus syndrome is a complex and rare disorder classified as a hamartomatous disease. It was first described in two patients in 1979, by Cohen and Hayden. Proteus syndrome is difficult to diagnose, and is often confused with Klippel-Trenaunay-Weber syndrome, neurofibromatosis, or Sturge-Weber syndrome. In this study we describe two patients who were treated at the Plastic and Reconstructive Surgery Service of the Federal University of Paraná. METHOD: A 6-year-old male patient (case 1) presented to the Service with lipomatosis and asymmetry, as the primary findings. A 20-year-old (case 2) was admitted to the Service with a diagnosis of Klippel-Trenaunay-Weber syndrome, which later was shown to be Proteus syndrome. CONCLUSION: The etiological hypothesis that is most accepted for this disease is genetic. It is believed that somatic mosaicism may occur during pathogenesis, which can be lethal in the mosaic state. Premature death is common. However, the most common sequelae are the occurrence of unusual tumors. The care of patients with this syndrome is a challenge due to medical and psychosocial consequences.
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Criança , História do Século XXI , Adulto Jovem , Cirurgia Plástica , Síndrome do Hamartoma Múltiplo , Síndrome de Proteu , Doenças Raras , Gigantismo , Hamartoma , Doenças Genéticas Inatas , Lipomatose , Cirurgia Plástica/métodos , Síndrome do Hamartoma Múltiplo/cirurgia , Síndrome do Hamartoma Múltiplo/mortalidade , Síndrome do Hamartoma Múltiplo/patologia , Síndrome de Proteu/cirurgia , Síndrome de Proteu/patologia , Doenças Raras/patologia , Gigantismo/cirurgia , Gigantismo/patologia , Hamartoma/cirurgia , Hamartoma/patologia , Doenças Genéticas Inatas/cirurgia , Doenças Genéticas Inatas/patologia , Lipomatose/cirurgia , Lipomatose/patologiaRESUMO
The Proteus syndrome was described 1983 . It has asymmetric gigantism of the limbs, verrucous epidermal naevi, cerebriform enlargement of the plantar region, vascular malformations and neoplasms, as lipomas. It received this denomination after Proteus from the Greek mythology, who had the ability to change his form . A 15 year-old boy, reported a congenital hypertrophy with syndactily of the second and third right fingers . The second case is a 35 year-old man, who reported that since birth the second right toe was bigger than the other toes, skin hypertrophy was also observed. These cases document a localized form if the Proteus syndrome, which may widen the spectrum of its variability.
Assuntos
Síndrome de Proteu/patologia , Adolescente , Adulto , Dedos/patologia , Humanos , Masculino , Dedos do Pé/patologiaRESUMO
The Proteus syndrome was described 1983 . It has asymmetric gigantism of the limbs, verrucous epidermal naevi, cerebriform enlargement of the plantar region, vascular malformations and neoplasms, as lipomas. It received this denomination after Proteus from the Greek mythology, who had the ability to change his form . A 15 year-old boy, reported a congenital hypertrophy with syndactily of the second and third right fingers . The second case is a 35 year-old man, who reported that since birth the second right toe was bigger than the other toes, skin hypertrophy was also observed. These cases document a localized form if the Proteus syndrome, which may widen the spectrum of its variability.
A síndorme de Proteus foi descrita por Wiedemann em 1983. Ela é caracterizada por gigantismo assimétrico dos membros, nevos epidérmicos verrucosos, hipertrofia cerebriforme da região plantar, neoformações vasculares e neoplasias, como lipomas. Essa polimórfica enfermidade recebeu essa denominação segundo a figura da mitologia grega, a qual tinha como característica a habilidade de mudar de forma, para evitar sua captura. Examinou-se um menino de 15 anos, o qual referiu hipertrofia e sindactilia do segundo e terceiro quirodáctilos direitos e um homem de 35 anos, que referiu hipertrofia congênita do segundo pododáctilo direito. Havia hipertrofia da pele em ambos os casos. Esses dois pacientes documentam formas localizadas dessa síndrome, ampliando seu espectro clínico.
Assuntos
Adolescente , Adulto , Humanos , Masculino , Síndrome de Proteu/patologia , Dedos/patologia , Dedos do Pé/patologiaRESUMO
The authors report two cases of Brazilian children with most of the common syndromic features of Proteus syndrome, such as asymmetric overgrowth of tissues, skin abnormalities, hypotonia and mental retardation. In both patients, a refractory epilepsy, compatible with Ohtahara syndrome, as well as hemimegalencephaly, with asymmetric distribution of facial fat, were also diagnosed.
Assuntos
Epilepsia Tônico-Clônica/complicações , Malformações do Desenvolvimento Cortical/complicações , Malformações do Sistema Nervoso/complicações , Síndrome de Proteu/complicações , Anticonvulsivantes/uso terapêutico , Eletroencefalografia , Epilepsia Tônico-Clônica/patologia , Feminino , Fundo de Olho , Humanos , Lactente , Recém-Nascido , Imageamento por Ressonância Magnética , Malformações do Desenvolvimento Cortical/patologia , Malformações do Sistema Nervoso/patologia , Prognóstico , Síndrome de Proteu/patologia , Convulsões/tratamento farmacológico , Convulsões/etiologia , SíndromeRESUMO
The authors describe clinical pathologic findings in a patient with a structural chromosome 16 anomaly in mosaic distribution with the phenotypic characteristics of the Proteus syndrome. This is the 1st report showing that the Proteus syndrome may be associated with a chromosome 16 anomaly; while previous findings suggested that this syndrome was associated with a modification of chromosome 1. As the pathologic hypothesis of this syndrome possibly involves lethal genes in somatic mosaicism, responsible for control of cellular proliferation and/or alteration in the mechanism of action of some growth factors, chromosomal alterations found in the patient described in this work may suggest the location of the genes involved in this syndrome.
Assuntos
Aberrações Cromossômicas , Cromossomos Humanos Par 16/genética , Mosaicismo , Síndrome de Proteu/genética , Criança , Humanos , Cariotipagem , Masculino , Fenótipo , Síndrome de Proteu/patologiaRESUMO
In the present work we report the histopathological features of the cerebriform plantar hyperplasia observed in two patients with a mild form of the Proteus syndrome. Light microscopy revealed increased fibro-adipose tissue and adnexal structures in the dermis. Ultrastructurally, densely packed collagen fibrils variable in diameter and configuration, described as composite fibrils and unraveled fibrils, as well as a few fragmented elastic fibrils presenting an altered ratio between the elastin and the microfibrillar components were the major features observed. We consider that these histopathological findings will contribute to further delineate cerebriform plantar hyperplasia and also to establish clues for the early diagnosis of the Proteus syndrome.
Assuntos
Tecido Adiposo/ultraestrutura , Colágeno/ultraestrutura , Síndrome de Proteu/patologia , Pele/patologia , Biópsia por Agulha , Criança , Pré-Escolar , Técnicas de Cultura , Pé , Humanos , Hiperplasia , Valores de Referência , Glândulas Sudoríparas/ultraestruturaRESUMO
Relata-se o caso de paciente de 12 anos, masculino, que apresenta hemi-hipertrofia no crânio e na face, nevo verrucoso linear, atrofia em placas no abdômen, escoliose e lesäo com aspecto cerebriforme na regiäo plantar direita, e cujo exame histopatológico foi compatível com nevo conjuntivo. Esses achados caracterizam a s1ndrome de Proteu, que apresenta grande pleomorfismo, sendo as lesöes cutâneas importantes no seu diagnóstico