RESUMO
En personas con discapacidad se presentan las enfermedades prevalentes de la cavidad bucal con mayor frecuencia. Dentro de éstas, las alteraciones oclusales, como el apiñamiento dentario, son muy frecuentes y se considera responsable de exacerbar la patología gingival, periodontal y la estética, con impacto en la salud bucodental y la calidad de vida de estos pacientes. La técnica basada en el uso de placas alineadoras es sencilla, no invasiva y fundamentalmente preventiva de la enfermedad buco-dental (AU)
Assuntos
Humanos , Feminino , Adulto , Ortodontia Corretiva , Qualidade de Vida , Assistência Odontológica para a Pessoa com Deficiência , Má Oclusão/terapia , Higiene Bucal , Artrogripose/terapia , Síndrome de Beckwith-Wiedemann/terapia , Placas Oclusais , Síndrome de Williams/terapia , Estética Dentária , Reabilitação Bucal/métodosRESUMO
CONTEXT: Beckwith-Wiedemann syndrome is a complex and heterogeneous overgrowth syndrome with genetic and epigenetic alterations, involving genomic imprinting and cancer predisposition. Isolated hemihyperplasia is of unknown cause, and it may represent a partial or incomplete expression of Beckwith-Wiedemann syndrome. OBJECTIVES: A clinical and molecular review and proposal of the use of an experimental protocol to provide a practical approach for the physician. DATA SYNTHESIS: This review demonstrates the genetic and epigenetic mechanisms involved in the Beckwith-Wiedemann syndrome and isolated hemihyperplasia, and the candidate genes. To our knowledge, this is the first Brazilian protocol for research into these disorders. The results have been used at the Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo, to elucidate the basis of Beckwith-Wiedemann syndrome and isolated hemihyperplasia, and have been applied at the Hospital Universitário of the Faculdade de Medicina. CONCLUSIONS: Elucidation of the etiological mechanisms and use of a laboratory protocol to detect alterations in these disorders may be useful for guiding the management of such patients and genetic counseling of the families.
Assuntos
Síndrome de Beckwith-Wiedemann/genética , Hipertrofia/genética , Síndrome de Beckwith-Wiedemann/terapia , Humanos , Hipertrofia/terapiaRESUMO
El síndrome de Beckwith Weidemann (SBW) es uno de los síndromes de sobrecrecimiento en el que sus manifestaciones más frecuentes son la macrosomia, los defectos de pared abdominal, la macroglosia y la hipoglicemia neonatal temprana. Su diagnóstico temprano es importante para el manejo de los bajos niveles séricos de glucosa, los cuales se asocian a retardo del desarrollo psicomotor posterior. Los pacientes con este síndrome tienen un riesgo mayor de desarrollar neoplasias especialmente tumor de Wilms. La etiología de esta entidad es la alteración en los patrones de metilación de los alelos en el llpl5.5 de genes que regulan el crecimiento y la división celular. El seguimiento de estos pacientes es necesario por el riesgo aumentado que tienen de desarrollar neoplasias, especialmente en quienes presentan hemihipertrofia y nefromegalia