RESUMO
A síndrome brânquio-otorrenal (SBOR) é uma doença autossômica dominante, provocada por mutações em genes da organogênese humana, principalmente o gene EYA 1. Sua incidência é de 1 em 40.000 recém-nascidos vivos. As manifestações clínicas da SBOR decorrem de transtorno genético e envolvem perda auditiva de condução, neurossensorial ou mista, malformações da orelha externa, média e interna, cistos ou fístulas branquiais e anomalias renais que podem variar de hipoplasia a agenesia renal. O diagnóstico clínico da SBOR se baseia na presença de critérios clínicos. A genética molecular é de grande valor para a confirmação do diagnóstico e para estabelecer o diagnóstico pré-natal. Testes audiométricos completos e exames renais apurados são indicados a fim de mensurar com precisão a extensão dos danos causados pela doença. Sua ampla variabilidade clínica sugere, na literatura, que os diferentes fenótipos dessa síndrome representam, na realidade, grupos heterogêneos de doenças, que fazem diagnóstico diferencial, principalmente, com a síndrome brânquio-otorrenal. O tratamento se limita a reparar os danos causados pela doença, podendo estar indicado o uso de próteses auriculares ou intervenções cirúrgicas otológicas e renais, a fim de melhorar a qualidade de vida dos pacientes. O aconselhamento genético é a melhor forma de prevenção, sendo fundamental no tratamento.
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Técnicas de Diagnóstico Otológico , Síndrome Brânquio-Otorrenal/diagnóstico , Síndrome Brânquio-Otorrenal/etiologia , Síndrome Brânquio-Otorrenal/história , Síndrome Brânquio-Otorrenal/patologia , Região Branquial/anormalidadesRESUMO
The branchio-oculo-facial (BOF) syndrome is a rare autosomal dominant disorder with a peculiar phenotype related to a combination of craniofacial abnormalities. Rare examples presenting with dermal thymic tissue have been described. We are reporting 2 children, 15 and 4 months old, respectively, with BOF syndrome in whom surgical repair/excision of skin cervical lesions showed thymic tissue. In the first patient the thymic tissue was exposed to the surface, without epithelial coverage and contained areas suggestive of all stages of thymus formation. A dermohypodermal nodule of fully developed thymic tissue superficially covered by nonkeratinizing squamous epithelium was found in the second patient. Since pharyngeal pouches are not exposed to the surface during normal embryogenesis and the thymus originates from the third pharyngeal pouch, both examples seem to indicate that in BOF syndrome there is a more complex malformation than simply ectopic thymus tissue. Thymic tissue at the skin appears to be unique for BOF syndrome and in a given case may provide the clue for the accurate diagnosis of the malformation complex.