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Humanos , Masculino , Adulto , Cisto Tireoglosso/diagnóstico por imagem , Região Branquial/diagnóstico por imagem , Fístula Cutânea/diagnóstico por imagem , Cisto Tireoglosso/cirurgia , Região Branquial/cirurgia , Tomografia Computadorizada por Raios X , Fístula Cutânea/cirurgia , Diagnóstico DiferencialAssuntos
Região Branquial/diagnóstico por imagem , Fístula Cutânea/diagnóstico por imagem , Cisto Tireoglosso/diagnóstico por imagem , Adulto , Região Branquial/cirurgia , Fístula Cutânea/cirurgia , Diagnóstico Diferencial , Humanos , Masculino , Cisto Tireoglosso/cirurgia , Tomografia Computadorizada por Raios XRESUMO
Agnathia-otocephaly or agnathia-sinotia-microstomy syndrome is the most severe malformation affecting the first branchial arch. It is a rare congenital anomaly characterized by absence of the lower jaw and abnormal ear positioning. Prenatal diagnosis is possible on conventional 2-D ultrasound in the second trimester. Three-dimensional ultrasound enhances detection of abnormal facial phenotype, especially in surface rendering mode. In addition, 3-D volume datasets are used to produce a physical model of the anomaly. We present a case of second trimester ultrasound diagnosis of agnathia-otocephaly associated with limb deformities. A physical model produced using 3-D ultrasound volume datasets facilitated better understanding of this congenital malformation, and improvement of parental counselling and management by the multispecialist team.
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Anormalidades Craniofaciais/diagnóstico por imagem , Exposição Materna , Descongestionantes Nasais/efeitos adversos , Oximetazolina/efeitos adversos , Ultrassonografia Pré-Natal/métodos , Adulto , Região Branquial/anormalidades , Região Branquial/diagnóstico por imagem , Feminino , Fíbula/anormalidades , Fíbula/diagnóstico por imagem , Dedos/anormalidades , Dedos/diagnóstico por imagem , Humanos , Interpretação de Imagem Assistida por Computador , Imageamento Tridimensional/métodos , Gravidez , Primeiro Trimestre da Gravidez/efeitos dos fármacos , Segundo Trimestre da Gravidez , Ulna/anormalidades , Ulna/diagnóstico por imagemRESUMO
: The branchial apparatus consists of six arches that are separated from each other by branchial clefts and pharyngeal pouches. Its development is complex and multiple congenital defects can occur; including branchial cleft cysts, sinuses and fistulas, thymic cysts, aberrant thymic tissue and parathyroid cysts. The majority arises from the second branchial arch and they correspond to vestigial remnants from incomplete obliteration of the branchial apparatus or buried epithelial cell rests. Imaging studies are very helpful in the diagnosis and characterization of these anomalies, and require a good understanding of the embryogenesis. Considering the anatomical location and the radiological appearance the diagnosis could be precised in most cases. The purpose of this presentation is to show the appearance of some of the most frequent congenital anomalies of the branchial apparatus using different imaging modalities and emphasizing the normal embryologic development.
El aparato branquial, formado por seis arcos separados por hendiduras extemas y bolsas faríngeas en su parte interna, tiene un complejo desarrollo del cual pueden derivar anomalías como senos, fístulas o quistes y alteraciones del timo o glándula paratiroi-des. La mayoría de las malformaciones derivan del segundo componente branquial. Los estudios de imagen son útiles para el diagnóstico y caracterización de estas lesiones que será más exacta con un adecuado conocimiento del desarrollo embriológico. El objetivo de esta presentación es revisar la embriología y el aspecto más común en imágenes de algunas de estas anomalías.