RESUMO
Down syndrome is the most common chromosomal disorder, affecting 1/700 live births. Among the clinical findings, one constant concern is the high prevalence of visual disorders that, if left untreated, can negatively affect child development. The aim of this study was to determine the prevalence of ophthalmological findings among patients who attended an outpatient clinic for patients with Down syndrome in southern Brazil between 2005 and 2016. A cross-sectional study including 1,207 patients medical records were done, which 492 (40.8%) had some ophthalmological disorder. These data were subjected to descriptive analysis using Statistica software. Among the 492 patients with any ophthalmological disease, the need for glasses was found in 434 (36%) patients, keratoconus in 254 (42.1%), congenital cataract in 27 (15.1%), nasolacrimal duct obstruction in 25 (2.0%), strabismus in 22 (1.9%), nystagmus in four (0.3%), and juvenile cataract in two (0.2%). Two young adults with keratoconus underwent corneal transplantation. Although the prevalence of an ophthalmological disease among the present sample (40.8%) was lower than described in the current literature, it still reinforced the importance of routine and early evaluations in infants. These should begin at 6 months of age and be repeated half-year until 2 years old, annually until 7 years old, biennial in adolescents, and triennial in adults and elderly. Our findings of a high frequency of keratoconus support a detailed corneal study in such patients for early detection and treatment.
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Síndrome de Down/diagnóstico , Oftalmopatias/diagnóstico , Obstrução dos Ductos Lacrimais/diagnóstico , Adolescente , Adulto , Brasil/epidemiologia , Catarata/complicações , Criança , Pré-Escolar , Estudos Transversais , Síndrome de Down/complicações , Anormalidades do Olho/complicações , Oftalmopatias/complicações , Feminino , Humanos , Lactente , Recém-Nascido , Ceratocone/complicações , Obstrução dos Ductos Lacrimais/complicações , Masculino , Nistagmo Congênito/complicações , Estudos Retrospectivos , Software , Estrabismo/complicações , Adulto JovemRESUMO
INTRODUCCIÓN: El nistagmo infantil es infrecuente y representa un desafío diagnóstico para el pediatra. El albinismo es una de sus principales causas, siendo difícil de sospechar en ausencia de compromiso cutáneo evidente, especialmente en pacientes femeninas, debido a que tipo de herencia del albinismo ocular. OBJETIVO: Describir un caso de nistagmo secundario a albinismo con compromiso ocular aislado en paciente femenina, para discutir el enfoque diagnóstico pediátrico. CASO CLÍNICO: Paciente fe menino de 3 semanas de vida, sin antecedentes mórbidos, derivada a neuropediatra y oftalmólogo por movimientos oculares paroxísticos desde las 2 semanas, con estudio con electroencefalograma e imágenes cerebrales normales. A los 3 meses se confirmó translucencia iridiana, nistagmo y astigmatismo hipermetrópico. La valuación dermatológica descartó compromiso cutáneo. Evolucionó con inclinación cefálica hacia abajo y retraso del desarrollo de la coordinación, fue manejada con lentes de corrección y kinesioterapia. A los 3 años, destacaba mejoría de la agudeza visual, disminución del nistagmo y neurodesarrollo normal. La evaluación oftalmológica de ambos padres fue normal y no había antecedentes de nistagmo o albinismo en la familia. Por decisión de los padres no se realizó estudio genético. CONCLUSIÓN: El diagnóstico de nistagmo secundario a compromiso ocular del albinismo, aún en ausencia de afección cutánea, es clínico; el estudio genético permite confirmar la etiología, sin ser un examen imprescindible, a menos que se considere la planificación familiar. La pesquisa oportuna e intervención multidisciplinaria determinan un mejor pronóstico.
INTRODUCTION: Infantile nystagmus is an infrequent condition that represents a diagnostic challenge for the pediatri cian. Albinism is one of its main causes, being difficult to suspect in the absence of evident cutaneous involvement, especially in female patients, due to the inheritance type of ocular albinism. OBJECTIVE: To describe a case of nystagmus secondary to albinism with isolated ocular involvement in a female patient, in order to provide tools for pediatric approach and diagnosis. CLINICAL CASE: Three- weeks-old female patient, without morbid history, referred to a pediatric neurosurgeon and ophthal mologist due to paroxysmal eye movements since 2 weeks of age. The electroencephalogram and brain images were normal. In follow-up monitoring at 3 months, iris translucency, nystagmus, and hypermetropic astigmatism were confirmed. Dermatologic evaluation ruled out cutaneous invol vement. The patient developed cephalic downward inclination and coordination development de lay was confirmed, the patient was handled with corrective lenses and kinesiotherapy. In follow-up monitoring at 3 years, there was an improvement in visual acuity, decreased nystagmus and normal neurodevelopment. The ophthalmological evaluation of both parents was normal and there was no history of nystagmus or albinism in the family. Upon her parents' decision, no genetic study was ca rried out. CONCLUSION: The diagnosis of nystagmus secondary to ocular albinism, even in the absence of cutaneous involvement, is clinical. The genetic study allows confirming the etiology, without being an essential examination, unless family planning is considered. Timely research and multidisciplinary intervention determine a better prognosis.
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Humanos , Feminino , Recém-Nascido , Albinismo Ocular/diagnóstico , Nistagmo Congênito/etiologia , Albinismo Ocular/complicações , Nistagmo Congênito/diagnósticoRESUMO
INTRODUCTION: Infantile nystagmus is an infrequent condition that represents a diagnostic challenge for the pediatri cian. Albinism is one of its main causes, being difficult to suspect in the absence of evident cutaneous involvement, especially in female patients, due to the inheritance type of ocular albinism. Objec tive: To describe a case of nystagmus secondary to albinism with isolated ocular involvement in a female patient, in order to provide tools for pediatric approach and diagnosis. CLINICAL CASE: Three- weeks-old female patient, without morbid history, referred to a pediatric neurosurgeon and ophthal mologist due to paroxysmal eye movements since 2 weeks of age. The electroencephalogram and brain images were normal. In follow-up monitoring at 3 months, iris translucency, nystagmus, and hypermetropic astigmatism were confirmed. Dermatologic evaluation ruled out cutaneous invol vement. The patient developed cephalic downward inclination and coordination development de lay was confirmed, the patient was handled with corrective lenses and kinesiotherapy. In follow-up monitoring at 3 years, there was an improvement in visual acuity, decreased nystagmus and normal neurodevelopment. The ophthalmological evaluation of both parents was normal and there was no history of nystagmus or albinism in the family. Upon her parents' decision, no genetic study was ca rried out. CONCLUSION: The diagnosis of nystagmus secondary to ocular albinism, even in the absence of cutaneous involvement, is clinical. The genetic study allows confirming the etiology, without being an essential examination, unless family planning is considered. Timely research and multidisciplinary intervention determine a better prognosis.
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Albinismo Ocular/diagnóstico , Nistagmo Congênito/etiologia , Albinismo Ocular/complicações , Feminino , Humanos , Recém-Nascido , Nistagmo Congênito/diagnósticoRESUMO
The left ventricular noncompaction is a congenital cardiomyopathy characterized by the presence of abnormal trabeculations in the left ventricle. The present study describes the case of a 14-year-old female Para athlete, who plays goalball. She was asymptomatic, with history of congenital nystagmus and mild visual impairment, who presented nonspecific electrocardiographic abnormalities during pre-competition screening. Cardiac magnetic resonance imaging showed left ventricular non-compaction (non-compacted to compacted layer ratio equal to 2.5) and mild biventricular systolic dysfunction. Initially, the patient was excluded from sports participation and clinical follow-up was performed every three months. Patient remained asymptomatic during the one-year follow-up, with no history of unexplained syncope, marked impairment of systolic function or significant ventricular arrhythmias at the exercise stress test. Finally, she was released for competitive goalball participation and clinical follow-up was continued every 6 months. There is no consensus regarding the eligibility criteria for sports participation in cases of left ventricular non-compaction. Thus, it is prudent to individualize the decision regarding practice of sports, as well as to consider participation in competitive sports for asymptomatic individuals and with no disease repercussions.
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Miocárdio Ventricular não Compactado Isolado/diagnóstico por imagem , Adolescente , Arritmias Cardíacas/complicações , Doenças Assintomáticas , Atletas , Eletrocardiografia , Exercício Físico , Feminino , Humanos , Miocárdio Ventricular não Compactado Isolado/complicações , Imageamento por Ressonância Magnética , Nistagmo Congênito/complicaçõesRESUMO
BACKGROUND Foveal hypoplasia (FH) is a congenital disorder, generally associated with other conditions. CASE REPORT A 9-year-old boy presented with moderately decreased vision in the left eye. Fundus examination showed an absence of macular reflection and no foveal pit was seen on optical coherence tomography. Fluorescein angiography demonstrated the absence of a foveal avascular zone. CONCLUSIONS This is a rare case of a unilateral fovea plana associated with a visual impairment.
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Oftalmopatias Hereditárias/complicações , Oftalmopatias Hereditárias/diagnóstico por imagem , Fóvea Central/anormalidades , Nistagmo Congênito/complicações , Nistagmo Congênito/diagnóstico por imagem , Baixa Visão/etiologia , Criança , Angiofluoresceinografia/métodos , Seguimentos , Fóvea Central/diagnóstico por imagem , Humanos , Masculino , Doenças Raras , Medição de Risco , Tomografia de Coerência Óptica/métodos , Baixa Visão/diagnóstico por imagemRESUMO
ABSTRACT The left ventricular noncompaction is a congenital cardiomyopathy characterized by the presence of abnormal trabeculations in the left ventricle. The present study describes the case of a 14-year-old female Para athlete, who plays goalball. She was asymptomatic, with history of congenital nystagmus and mild visual impairment, who presented nonspecific electrocardiographic abnormalities during pre-competition screening. Cardiac magnetic resonance imaging showed left ventricular non-compaction (non-compacted to compacted layer ratio equal to 2.5) and mild biventricular systolic dysfunction. Initially, the patient was excluded from sports participation and clinical follow-up was performed every three months. Patient remained asymptomatic during the one-year follow-up, with no history of unexplained syncope, marked impairment of systolic function or significant ventricular arrhythmias at the exercise stress test. Finally, she was released for competitive goalball participation and clinical follow-up was continued every 6 months. There is no consensus regarding the eligibility criteria for sports participation in cases of left ventricular non-compaction. Thus, it is prudent to individualize the decision regarding practice of sports, as well as to consider participation in competitive sports for asymptomatic individuals and with no disease repercussions.
RESUMO O miocárdio não compactado é uma cardiomiopatia congênita caracterizada pela presença de trabeculações anormais no ventrículo esquerdo. O presente estudo descreve o caso de uma paratleta de goalball, 14 anos, sexo feminino, assintomática, com história pessoal de nistagmo congênito e leve deficiência visual, que apresentou alterações eletrocardiográficas inespecíficas durante avaliação pré-participação. A ressonância magnética cardíaca evidenciou presença de não compactação miocárdica (relação entre camada não compactada/camada compactada igual a 2,5) e disfunção sistólica biventricular leve. Inicialmente, a paciente foi afastada da prática de esportes, e o seguimento clínico foi realizado a cada 3 meses. A paciente permaneceu assintomática durante o período de 1 ano de seguimento, sem história de síncope inexplicada, comprometimento significativo da função sistólica ou taquiarritmias ventriculares importantes ao teste de esforço. Por fim, ela foi liberada para prática competitiva de goalball, e o seguimento clínico foi mantido a cada 6 meses. Não há consenso quanto aos critérios de elegibilidade para a prática esportiva nos casos de miocárdio não-compactado. Assim, é prudente individualizar a decisão quanto a prática esportiva, bem como considerar a participação em esportes competitivos para indivíduos assintomáticos e sem repercussões da doença.
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Humanos , Feminino , Adolescente , Miocárdio Ventricular não Compactado Isolado/diagnóstico por imagem , Arritmias Cardíacas/complicações , Imageamento por Ressonância Magnética , Exercício Físico , Nistagmo Congênito/complicações , Eletrocardiografia , Miocárdio Ventricular não Compactado Isolado/complicações , Atletas , Doenças AssintomáticasRESUMO
PURPOSE: To describe and analyze ocular features in infants with microcephaly due to presumed congenital Zika syndrome. METHODS: Ophthalmologic evaluation, including indirect ophthalmoscopy and eye fundus imaging, visual acuity testing with Teller Acuity Cards, and strabismus assessment were performed in infants with microcephaly at a nongovernmental organization clinic for visually disabled children. RESULTS: A total of 70 infants with microcephaly were referred to the clinic. Of these, 25 (mean age, 3 months; 14 males) had ophthalmologic changes: 18 (26%) had intraocular abnormalities, including macular chorioretinal atrophy, mottled retinal pigment epithelium and optic nerve pallor; 7 patients (10%) had strabismus or nystagmus without intraocular abnormalities. Visual acuity was below normal range in all 11 infants tested. CONCLUSIONS: Ophthalmologic abnormalities occurred in 36% of the patients. Macular circumscribed chorioretinal atrophy, focal mottled retinal pigment epithelium, optic nerve pallor, early-onset strabismus, nystagmus and low visual acuity were common ophthalmological features in infants with microcephaly due to presumed congenital Zika syndrome.
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Anormalidades do Olho/virologia , Microcefalia/virologia , Transtornos da Visão/virologia , Infecção por Zika virus/congênito , Anormalidades do Olho/fisiopatologia , Feminino , Humanos , Lactente , Masculino , Microcefalia/fisiopatologia , Nistagmo Congênito/fisiopatologia , Nistagmo Congênito/virologia , Oftalmoscopia , Estrabismo/congênito , Estrabismo/fisiopatologia , Estrabismo/virologia , Transtornos da Visão/fisiopatologia , Acuidade Visual/fisiologia , Pessoas com Deficiência Visual , Infecção por Zika virus/fisiopatologiaRESUMO
Genetic variations within the paired box gene 6 (PAX6) gene are associated with congenital aniridia. To detect the genetic defects in a Chinese twin family with congenital aniridia and nystagmus, exons of PAX6 were amplified by polymerase chain reaction (PCR), sequenced and compared with a reference database. Six members from the family of three generations were included in the study. The twins' father presented with congenital aniridia, nystagmus and cataract at birth, while the twins presented with congenital aniridia and nystagmus. A novel mutation c.888 insA in exon 10 of PAX6 was identified in all affected individuals. This study suggests that the novel mutation c.888 insA is likely responsible for the pathogenesis of the congenital aniridia and nystagmus in this pedigree. To the best of our knowledge, this is the first report of this mutation in PAX6 gene in pedigree with aniridia. Furthermore, no PAX6 gene defect was reported in twins with congenital aniridia.
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Aniridia/genética , Proteínas do Olho/genética , Proteínas de Homeodomínio/genética , Mutação , Nistagmo Congênito/genética , Fatores de Transcrição Box Pareados/genética , Proteínas Repressoras/genética , Adulto , Aniridia/complicações , Aniridia/diagnóstico , Catarata/complicações , Criança , Éxons , Feminino , Humanos , Masculino , Nistagmo Congênito/complicações , Fator de Transcrição PAX6 , Linhagem , GêmeosRESUMO
Doenças do sistema vestibular são comuns em pequenos animais, e resultam em uma síndrome clínica caracterizada por inclinação de cabeça, nistagmo e ataxia com preservação do tônus muscular. A doença vestibular periférica pode ser resultante de alteração congênita, infecção, neoplasia, hipotiteoidismo, pólipos, traumatismo; degeneração dos receptores induzida por aminoglicosídeos ou uma síndrome idiopática transitória. O objetivo do presente trabalho é revisar os sinais clínicos que auxiliam na localização da lesão vestibular e discorrer sobre as possíveis causas da síndrome vestibular periférica em cães e gatos.(AU)
Vestibular diseases are common in small animals and result in a clinical syndrome characterized by head inclination, nystagmus and ataxia with preserved muscle tonus. Peripheral vestibular disease may be a result of congenital alteration, infection, neoplasia, hypothyroidism, polyps, trauma, aminoglycoside-induced receptor degeneration or may be an idiopathic transitory syndrome. The objective of the present study is to review clinical signs that help to determine the localization of vestibular injuries and discuss possible causes of peripheral vestibular syndrome in dogs and cats.(AU)
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Animais , Transtorno da Conduta/diagnóstico , Animais , Ataxia , Nistagmo Congênito , Infecções/etiologia , Neoplasias/etiologia , Ferimentos e Lesões/etiologiaRESUMO
Doenças do sistema vestibular são comuns em pequenos animais, e resultam em uma síndrome clínica caracterizada por inclinação de cabeça, nistagmo e ataxia com preservação do tônus muscular. A doença vestibular periférica pode ser resultante de alteração congênita, infecção, neoplasia, hipotiteoidismo, pólipos, traumatismo; degeneração dos receptores induzida por aminoglicosídeos ou uma síndrome idiopática transitória. O objetivo do presente trabalho é revisar os sinais clínicos que auxiliam na localização da lesão vestibular e discorrer sobre as possíveis causas da síndrome vestibular periférica em cães e gatos.
Vestibular diseases are common in small animals and result in a clinical syndrome characterized by head inclination, nystagmus and ataxia with preserved muscle tonus. Peripheral vestibular disease may be a result of congenital alteration, infection, neoplasia, hypothyroidism, polyps, trauma, aminoglycoside-induced receptor degeneration or may be an idiopathic transitory syndrome. The objective of the present study is to review clinical signs that help to determine the localization of vestibular injuries and discuss possible causes of peripheral vestibular syndrome in dogs and cats.
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Animais , Animais , Transtorno da Conduta/diagnóstico , Ataxia , Ferimentos e Lesões/etiologia , Infecções/etiologia , Neoplasias/etiologia , Nistagmo CongênitoRESUMO
Objetivo: Conocer los resultados de nuestra cirugía correctora del tortícolis (T) horizontal por nistagmus ocular congénito sin estrabismo. Material y Métodos: Estudio retrospectivo de 31 casos operados con diferentes procedimientos según las características del bloqueo y magnitud del T. Según esto último, los casos se clasificaron en 5 grupos. Resultados: La corrección del T fue exitosa (T residual del 12° o menos) en 80.7 por ciento del total de casos. En dos grupos obtuvimos curación del 100 por ciento de los casos, en otros 2,77 por ciento y 75 por ciento, respectivamente. En el 5° grupo la cirugía no fue uniforme y no es posible extraer normas de sus resultados. Como complicaciones tuvimos la aparición de un pequeño estrabismo en 3 casos y 4 pacientes debieron ser reintervenidos por tortícolis residual. Conclusiones: Las publicaciones con procedimientos comparables a los nuestros son escasas o con resultados vagos. Este estudio permite sacar guías quirúrgicas cuantitativas recomendables para 4 de los 5 grupos.
Purpose: To evaluate our surgical results in horizontal ocular torticollis present in congenital nystagmus without strabismus. Methods: A retrospective review was made in 31 consecutive patients, undergoing different surgical procedures considering the so called null zone and quantity of torticollis. Cases were classified in five groups. Results: In 80.7 percent of cases a successful result was obtained, defined as a residual torticollis not greater than 12°. Two groups obtained 100 percent correction. Two other groups obtained 77 and 75 percent correction respectively. The surgery indicated in group five was too heterogeneous and therefore non conclusive. After surgery a small strabismus presented in 3 cases. Four other patients were reoperated due to remaining torticollis. Conclusions: Papers with comparable procedures are few and don't show exact or detailed results. Our review allows us to obtain guide lines at least in 4 of the 5 groups.
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Humanos , Masculino , Adolescente , Adulto , Feminino , Lactente , Pré-Escolar , Criança , Adulto Jovem , Nistagmo Congênito/cirurgia , Nistagmo Congênito/fisiopatologia , Procedimentos Cirúrgicos Oftalmológicos/métodos , Torcicolo/cirurgia , Seguimentos , Músculos Oculomotores/cirurgia , Nistagmo Congênito/complicações , Postura , Estudos Retrospectivos , Torcicolo/etiologia , Torcicolo/fisiopatologiaRESUMO
Se analizan 66 pacientes con nistagmus congénito manifiesto, 29 de ellos con estrabismo asociado. Se analizan variables como el tipo de tortícolis, registro videonistagmográfico horizontal y vertical, la disminución en la convergencia, tipo de cirugía. En la muestra de pacientes presenta patología sensorial asociada el 40,5 por ciento. Resultados: De la muestra de 66 pacientes con nistagmus congénito, el tortícolis que aparece con más frecuencia en los pacientes estudiados es el tortícolis horizontal (89 por ciento). La técnica quirúrgica más frecuentemente utilizada fue la retroinserción amplia retroecuatorial (12-15 mm) de los músculos recto medio y recto lateral contralateral (44 por ciento). La velocidad del nistagmus horizontal registrada en la videonistagmografía (VNG) es mayor en los que tienen tortícolis horizontal que en los que no lo presentan. Si se asocia un problema mayor de nistagmus en resorte, estrabismo, parálisis oculomotora, esto puede hacer aumentar o modificar el tortícolis.- El 100 por ciento de los pacientes con nistagmus y estrabismo asociado tiene tortícolis. Conclusiones: La causa principal del tortícolis en los pacientes con nistagmus es el nistagmus por delante del estrabismo. El tortícolis de presentación más frecuente es el horizontal en el 89 por ciento de los casos. El tortícolis torsional se presenta en el 36 por ciento de los pacientes de nuestra muestra y el vertical en el 34 por ciento. El estrabismo tiene un papel clave en la aparición de tortícolis vertical y torsional en el nistagmus. Sin embargo el estrabismo está menos presente en casos de tortícolis horizontales puros. Es necesario antes de tomar una determinada actitud terapéutica en un nistagmus contar con el mayor número de datos posibles para desenmascarar los componentes del nistagmus y la presencia o no de estrabismo, y la VNG aporta gran información a este respecto, como la presencia o no de bloqueo, la disminución de la intensidad en ciertas posiciones, etc.
We analyze 66 patients with congenital manifest nystagmus, 29 of them with associated strabismus. Parameters studied were head position, type of surgery, videonistagmography registration, ocular abnormalities, frequencies. Horizontal torticollis was the most frequent head position found (89 percent), followed by torsional (36 percent) and vertical (34 percent) torticollis. No sensory nystagmus blocked in convergence (18 percent). Although sensory nistagmus never block, they to reduce their intensity by more than half in 28.6 percent of cases. The type of surgery we used the most was over one horizontal muscle and contralateral muscle in the other eye. We concluded that nystagmus is the main cause of abnormal horizontal head position. However strabismus also participate. Torsional and vertical head position is mostly caused by strabismus. Although simple clinical study is the first step to any understanding of nystagmus, videonistagmography give us some useful information. We can study with much more precision some nystagmus movements (0,2 percent) that are undetectable by visual study. It is also useful in case of blocking convergence.
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Humanos , Nistagmo Congênito/cirurgia , Nistagmo Congênito/complicações , Nistagmo Congênito/fisiopatologia , Estrabismo/complicações , Nistagmo Congênito/classificação , Transtornos da Motilidade Ocular , Anormalidade TorcionalRESUMO
En el presente trabajo investigamos la eficacia de la toxina botulínica y sus efectos adversos en el tratamiento del nistagmo congénito. Definimos eficacia como la mejoría de 3 o más de las siguientes variables: frecuencia y amplitud del nistagmo, agudeza visual real y subjetiva, posición compensadora de cabeza, teimpo de fijación y oscilopsia. Aplicamos toxina botulínica a 10 pacientes con nistagmo congénito. En 4 de ellos la inyección fue retroblbar y en 6 casos se aplicó en la vaina muscular de los rectos horizontales. La aplicación retrobulbar fue eficaz en todos los casos. La respuesta benéfica se hace evidente a partir de las 24 horas y se incrementa progresivamente hasta alcanzar su efecto máximo entre los 45 y 60 días para disminuir progesivamente, pero persistiendo aún a los 4 meses de la aplicación. Los efectos colaterales se presentaron a los 5 días post aplicación en 3 casos, resolviéndose antes de las cuatro semanas. La inyección de toxina en la vaina de los rectos horizontales fue eficaz en 5 de los 6 pacientes. También desde las 24 horas hay efectos benéficos que son máximos entre las 2 y las 8 semanas, para declinar progresivamente. Un paciente presentó ptosis y parálisis del músculo recto interno del mismo ojo y parálisis del recto superior en el otro ojo. Estas se resolvieron a las dos semanas. Dos casos presentaron hemorragia subconjuntival.
In the present study we investigated effectiveness of botulinum roxin in the treatment of congenital nystagmus, as well as its adverse effects. We defined effectiveness as the improvement of 3 or more of the following variables: frequency of nystagmus, real visual acuity, head posture, time of fixation, amplitude of nystagmus, oscillopsia, subjective visual acuity. We administered botullium toxin to 10 patients with congenital nistagmus who attended the Service of Strabismus of the Instituto Regional de Oftalmología. Botulinum toxin was injected directly into the sheath of the horizontal rectus muscles in six patients, and in four patients by retrobulbar injection. In the second group the effectiveness was 100 percent. The beneficial effects were evident as soon as 24 hours post application and they increased progressively until reaching its maximum effect between the 45 and 60 days. A progressive decrease was observed later but in all of them beneficial effects still persists after 4 months. 75 percent of patients development adverse effects like ptosis, paralysis of the external rectus muscle or the superior rectus muscle, appearing between 5 and 7 days post application and resolving before four weeks. In the first group, effectiveness was 83,3 percent, these beneficial effects appeared 24 hours post application and increased progressively until reaching its maximum effect between 2 and 8 weeks. A progressive diminution was observed later but in all of them benefits still persisted after 4 months. 16,6 percent of these patients developed ptosis and paralysis of the medial rectus muscle of the same eye and paralysis of the superior rectus in the other eye.
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Feminino , Criança , Nistagmo Congênito/tratamento farmacológico , Toxinas Botulínicas/uso terapêutico , Estudos Prospectivos , Resultado do Tratamento , Acuidade VisualRESUMO
The clinical triad of septo-optic dysplasia (SOD) comprises the abscence of the septum pellucidum, congenital optic nerve dysplasia, and multiple endocrine disorders. When any two of these factors are present, the condition is defined as an imcomplete form of SOD. The authors report the case of an imcomplete form of SOD in a 9-year old boy with low vision and nystagmus present from birth. The bilateral ophthalmoscopic examination revealed small papillae with double countour images. Magnetic resonance imaging showed hypoplasia of the optic nerve bilaterally, chiasm and absence of the septum pellucidum.
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Humanos , Masculino , Criança , Baixa Visão/congênito , Disco Óptico/anormalidades , Disco Óptico/patologia , Doenças do Nervo Óptico/diagnóstico , Displasia Septo-Óptica/congênito , Nervo Óptico/anormalidades , Nervo Óptico/patologia , Nistagmo Congênito , Septo Pelúcido/anormalidades , Septo Pelúcido/patologiaRESUMO
El síndrome de Ciancia, representa aproximadamente el 10 por ciento de las esotropías congénitas, se caracteriza por ángulo de desviación generalmente grande, limitación de la abducción y nistagmos en resorte en el intento de la misma. Se realizó un estudio descriptivo prospectivo de 21 pacientes, que asistieron a la Consulta de Oftalmología Pediátrica del Hospital Oftalmológico Docente Pando Ferrer desde enero del 2000 a enero del 2002 con los objetivos describir la edad de aparición, de diagnóstico y de cirugía de los casos estudiados, identificar el defecto refractivo predominante, describir los signos y enfermedades asociadas, determinar los resultados quirúrgicos y la correlación existente entre la edad del alineamiento y los resultados sensoriales obtenidos. En la muestra estudiada la edad de aparición de la desviación ocular fue en el 62 por ciento de los pacientes entre el nacimiento y los 2 meses de edad, en el primer año de vida se diagnosticaron el 66,7 por ciento de los niños los cuales fueron operados entre los 13 y 17 meses de edad. Quedaron alineados quirúrgicamente el 81,0 por ciento de los pacientes. La asociación más frecuente fue con hiperfunción de oblicuos inferiores. Los 14 pacientes alineados entre los 13 y 17 meses de edad alcanzaron fusión y estereopsia
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Humanos , Masculino , Feminino , Recém-Nascido , Lactente , Erros de Refração/congênito , Esotropia , Nistagmo Congênito/cirurgiaRESUMO
Presenta estudio de como identificar los factores asociados a las cataratas congénitas en los niños menores de 7 años atendidos en consulta externa del Centro Nacional de oftalmología en el periodo comprendido entre Enero del año 2001 a Junio del 2003. Este estudio es de tipo descriptivo y de corte transversal, en el cual se hizo revisión de expedientes clínicos de los niños sometidos al estudio. Los resultados más importantes fueron: El 39.2 porciento correspondió a las cataratas congénitas, la edad de la primera consulta que más predominó fue de 4ù7 años con un 39.4 porciento, seguido del grupo de 1ù3 años con un 37.4 porciento. El 55.6 porciento fueron cataratas bilaterales y el 44.4 fueron unilaterales. Entre las alteraciones asociadas mas frecuentes se encontró el estrabismo y el nistagmo con 34.6 porciento para cada uno, 35 pacientes presentaron antecedentes prenatales, de los cuales el 60 porciento eran exantema e infección viral. De los pacientes detectados entre 1ù6 meses, el 40.9 porciento llegó a la primera consulta entre 1 y 3 años de edad y los detectados en el grupo de 7ù11 meses de edad, en el 50 porciento acudieron entre 1y3 años de edad y el otro 50 porciento entre los 4y7 años de edad. Los niños que llegaron a consulta antes de los 2 meses de edad, al 42.8 porciento se les realizó la cirugía antes del año de edad, al 28.6 porciento se les realizó entre 1y3 años de edad y al otro 28.6 porciento no se le ha realizado. Y los que llegaron entre los 2y 6 meses de edad al 40 porciento se les realizó después del año de edad. El tipo de catarata más frecuente fue la subcapsular posterior y en el 60.7 porciento la cirugía fue realizada entre los 4 y 7 años de edad. Se concluyó que: El 39.4 porciento de los niños llegaron a su primera consulta entre los 4y7 años y el 37.4´porciento entre 1y3 años, el 78 porciento de los niños tenían otras alteraciones asociadas las más frecuentes estrabismo y nistagmo, el 35.5 porciento tenían antecedentes prenatales el más frecuente exantema e infección viral, y el 29.3 porciento de estos presentaban antecedentes familiares de catarata. Se recomienda Implementar programas y métodos que permitan la captación de pacientes con catarata congénita a su debido tiempo a nivel de atención primaria, aprovechar la primer consulta de la madre después del parto para darle a conocer la manera de detectar problemas visuales en sus niños
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Criança , Catarata , Nistagmo Congênito/cirurgia , Estrabismo , NicaráguaRESUMO
Nistagmo latente é uma forma de nistagmo em mola que está presente apenas quando um olho está ocluído. A direção da fase rápida é em direção do olho descoberto. Quando ambos os olhos estão abertos e uma imagem clara está presente em ambos os olhos, não há nistagmo. O nistagmo leva a redução da resposta visual evocada.