RESUMO

La neurofibromina es una proteína citoplasmática codificada por el gen NF1, localizado en el cromosoma 17q11.2. Participa en la regulación de diversas vías de señalización molecular: MAPK, P13K, Caveolina y PKA. Cada vía cumple una función particular, con un objetivo final común, el control de genes involucrados en el crecimiento, apoptosis, diferenciación y migración celular. Realizamos una revisión sobre la neurofibromina, las vías de señalización en las que está implicada y su relación con las manifestaciones clínicas de la neurofibromatosis.

Assuntos

Humanos , Neurofibromatose 1/genética , Neurofibromatose 1/patologia , Neurofibromina 1/fisiologia , Neurofibromina 1/isolamento & purificação , Neurofibromina 1/metabolismo , AMP Cíclico/metabolismo , Neurofibroma/patologia , Proteínas ras

RESUMO

Neurofibromin is a cytoplasmic protein that is predominantly expressed in neurons, Schwann cells, oligodendrocytes, astrocytes and leukocytes. It is encoded by the gene NF1, located on chromosome 17, at q11.2, and has different biochemical functions, including association to microtubules and participation in several signaling pathways. Alterations in this protein are responsible for a phacomatosis named neurofibromatosis type 1.

Assuntos

Neurofibromina 1/fisiologia , Sequência de Aminoácidos , Animais , Genes da Neurofibromatose 1 , Humanos , Camundongos , Modelos Animais , Modelos Biológicos , Dados de Sequência Molecular , Neurofibromatose 1/etiologia , Neurofibromatose 1/genética , Neurofibromatose 1/fisiopatologia , Neurofibromina 1/química , Neurofibromina 1/genética , Isoformas de Proteínas/química , Isoformas de Proteínas/genética , Isoformas de Proteínas/fisiologia , Estrutura Terciária de Proteína , Homologia de Sequência de Aminoácidos , Transdução de Sinais , Especificidade da Espécie