RESUMO
PURPOSE: Melorheostosis is a progressive hyperostotic bone disease that commonly affects the appendicular skeleton. Melorheostosis has a significant degree of overlap with other hyperostosis conditions including osteopoikilosis and likely represent varying degrees of a clinical spectrum. METHODS: This is a report of 2 patients with melorheostosis who presented with different clinical presentations and involvement of different anatomic locations. RESULTS: One of the patients presented with foot size asymmetry along with intermittent foot pain and limping. This patient also had irregular nonblanching yellow plaque-like lesion on the forehead. The second patient presented with abnormal gait but no pain. Radiographs demonstrated endosteal hyperostosis, which were consistent with a mixed picture of melorheostosis and osteopoikilois. Genetic testing of the LEMD3 gene from a blood sample was negative in both cases. CONCLUSIONS: The diagnosis of melorheostosis can be made based on the clinical and radiographic features and can be challenging to differentiate from other hyperostosis conditions. LEVEL OF EVIDENCE: Level V.
Assuntos
Ossos do Pé/patologia , Pé , Melorreostose , Osteopecilose/diagnóstico , Criança , Pré-Escolar , Diagnóstico Diferencial , Pé/diagnóstico por imagem , Pé/crescimento & desenvolvimento , Testes Genéticos , Humanos , Masculino , Melorreostose/diagnóstico , Melorreostose/etiologia , Melorreostose/fisiopatologia , Melorreostose/terapia , Exercícios de Alongamento Muscular/métodos , Tamanho do Órgão , Equilíbrio Postural , RadiografiaRESUMO
La melorreostosis es una rara displasia ósea benigna esclerosante.Su etiología es desconocida y ambos sexos pueden verse afectados. Los huesos largos de las extremidades inferiores y los tejidos blandos adyacentes son los más frecuentementeinvolucrados. La enfermedad se presenta raramente en los miembros superiores y se han comunicado muy pocos casos localizados en la mano. Comunicamos el caso de una niña de 7años de edad que presenta características típicas de melorreostosisen la mano derecha. El diagnóstico se realizó mediante radiografía convencional y gammagrafía ósea. La resonancia magnética contribuyó a la evaluación de las lesiones en partesblandas. El tratamiento médico permitió aliviar el dolor y mejorar la movilidad. Como la melorreostosis tiene una tendencia variable hacia la progresión de las lesiones y asociación conpatologías tumorales, se recomienda un estricto control periódicode estos pacientes.
Melorheostosis is a rare benign sclerosing bone dysplasia. Its etiology is unknown. Both sexes can be affected. Sites most frequently involved are the long bones of the lower limbs andthe adjacent soft tissue structures. The disease is unusual in the upper limbs, and few cases have been reported in the hand. We report the case of a 7-year-old girl who had typical featuresof melorheostosis in the right hand. Diagnosis was made by conventional radiography and bone scintigraphy. Magnetic resonance contributed to the assessment of soft tissue lesions.Medical treatment allowed pain relief and range of motion improvement. Because melorheostosis has a variable tendency towards progression and association with tumors, a close follow-up of these patients is recommended.
Assuntos
Humanos , Feminino , Criança , Mãos/patologia , Melorreostose/etiologia , Melorreostose/terapia , Melorreostose , Osteocondrodisplasias , OsteoscleroseRESUMO
La melorreostosis es una enfermedad poco común, se describió desde 1933, su etiología es poco precisa aun cuando se cree que es de origen genético con defectos en la capa mesodérmica. Se describe el caso de una niña diagnosticada y tratada en el Hospital Shriners. En esta patología se observa, a nivel óseo, el engrosamiento de la cortical y según su extensión, en los huesos de todo un miembro o en una porción de un solo hueso producirá una deformación total o parcial del miembro