RESUMO
BACKGROUND: Capillary malformation-arteriovenous malformation (CM-AVM) is a recently described autosomal dominant disorder that results from mutations in RASA1. It has been initially described as multiple CMs affecting several members of the same family, associated with fast-flow malformations in at least one family member. OBJECTIVE: To report and analyze clinical data on 45 patients with CM-AVM assessed at the Department of Pediatric Dermatology, Ramos Mejía Hospital (Buenos Aires, Argentina). METHOD: Retrospective clinical review of all the patients clinically diagnosed as having CM-AVM over a period of eight years. RESULTS: Forty-five patients were recorded (24 females and 21 males). The age ranged from one month to 44 years. In 36 patients, the stains were congenital; progressive acquired lesions were observed in 39. Family history was positive in 32 subjects. Well defined, round to oval, pink-purple or reddish-brown macules were found in all the patients; pinpoint red lesions with a pale halo were found in nine cases. The macules were warmer than normal skin in 15 cases and surrounded by a white halo in 26 cases. Three subjects presented associated overgrowth, lymphatic malformation was present in one case, retinal vascular lesion in one patient, and isolated port wine stain in two cases. Three patients also had infantile hemangioma. We had no cases of fast-flow vascular malformation or combined vascular syndromes. CONCLUSIONS: CM-AVM is a heterogeneous disorder with phenotypic variability, from fast-flow malformation, limb enlargement, or Parkes Weber syndrome to multiple CMs without internal involvement.
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Malformações Arteriovenosas/patologia , Capilares/anormalidades , Hemangioma/complicações , Mancha Vinho do Porto/patologia , Neoplasias Cutâneas/complicações , Adolescente , Adulto , Malformações Arteriovenosas/complicações , Malformações Arteriovenosas/genética , Malformações Arteriovenosas/fisiopatologia , Capilares/patologia , Capilares/fisiopatologia , Criança , Pré-Escolar , Feminino , Humanos , Lactente , Recém-Nascido , Anormalidades Linfáticas/complicações , Masculino , Mancha Vinho do Porto/complicações , Mancha Vinho do Porto/genética , Mancha Vinho do Porto/fisiopatologia , Estudos Retrospectivos , Temperatura Cutânea , Adulto JovemRESUMO
We present an unusual case of extensive avascular malformations (AVMs) causing non-cirrhotic portal hypertension. This phenomenon, though previously described, is a rare clinical entity which, in the setting of life threatening portal hypertension, may require vascular decompression either by surgery or a transjugular intrahepatic portosystemic shunt.
Assuntos
Abdome/irrigação sanguínea , Malformações Arteriovenosas/complicações , Hipertensão Portal/etiologia , Pelve/irrigação sanguínea , Adulto , Malformações Arteriovenosas/diagnóstico , Malformações Arteriovenosas/fisiopatologia , Malformações Arteriovenosas/cirurgia , Descompressão Cirúrgica , Varizes Esofágicas e Gástricas/etiologia , Feminino , Hemorragia Gastrointestinal/etiologia , Humanos , Hipertensão Portal/diagnóstico , Hipertensão Portal/fisiopatologia , Hipertensão Portal/cirurgia , Pressão na Veia Porta , Derivação Portossistêmica Transjugular Intra-Hepática , Tomografia Computadorizada por Raios XAssuntos
Malformações Arteriovenosas/terapia , Axila/irrigação sanguínea , Implante de Prótese Vascular , Embolização Terapêutica , Escleroterapia , Adulto , Angiografia , Malformações Arteriovenosas/patologia , Malformações Arteriovenosas/fisiopatologia , Prótese Vascular , Implante de Prótese Vascular/instrumentação , Circulação Colateral , Terapia Combinada , Etanol/uso terapêutico , Humanos , Comunicação Interdisciplinar , Angiografia por Ressonância Magnética , Masculino , Soluções Esclerosantes/uso terapêutico , StentsRESUMO
OBJECTIVE: To describe outcomes of transcatheter embolotherapy (TCE) in children with pulmonary arteriovenous malformations (PAVMs). STUDY DESIGN: Chart and imaging review of all children (age
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Malformações Arteriovenosas/terapia , Embolização Terapêutica/métodos , Pulmão/diagnóstico por imagem , Adolescente , Malformações Arteriovenosas/complicações , Malformações Arteriovenosas/fisiopatologia , Criança , Pré-Escolar , Embolização Terapêutica/efeitos adversos , Humanos , Tomografia Computadorizada por Raios X , Resultado do TratamentoRESUMO
Las malformaciones arterio-venosas pulmonares (MAVP) son una manifestación frecuente en la enfermedad de Rendu-Osler-Weber. La importancia de su diagnóstico y tratamiento radica en evitar complicaciones como la embolización paradójica, alteraciones en la ventilación y hemoptisis entre otras. En el presente artículo se comentará la experiencia de la embolización de fístulas arteriovenosas pulmonares en una familia con diagnóstico de enfermedad de Rendu-Osler-Weber.
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Humanos , Malformações Arteriovenosas/fisiopatologia , Malformações Arteriovenosas/reabilitação , Malformações Arteriovenosas/terapia , Circulação Pulmonar , Pulmão/anatomia & histologia , Pulmão/anormalidadesRESUMO
Los tumores vasculares deben diferenciarse con lesiones pseudotumorales o psudoneoplásicas en la práctica de la oftalmología y patología. El reconocimiento de los pseudotumores tiene importancia en el tratamiento y el pronóstico. Las entidades más importantes que engloban los pseudotumores son el Granuloma piógeno, el hemangioendotelioma vegetante intravascular y las malformaciones vasculares. Desde punto de vista histopatológico son muchas entidades que poseen componente vascular prominente y con las que puedieran confundirse pero que representan entidades bien definidas y de fácil diagnóstico con experiencia y tomando en cuenta todos los marcadores tisulares.
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Malformações Arteriovenosas/fisiopatologia , Blefaroptose , Neoplasias Orbitárias/fisiopatologia , Neoplasias Oculares/diagnóstico , Hemangioendotelioma/fisiopatologia , Neoplasias de Tecido Vascular/etiologia , Granuloma Piogênico/fisiopatologia , Neoplasias Palpebrais/diagnósticoRESUMO
Las mayoría de las lesiones vasculares de la infancia pueden ser clasificadas como hemangiomas o malformaciones vasculares. Los hemangiomas son neoplasias benignas que crecen rápidamente sólo en los primeros meses de vida, se estabilizan cerca del año y posteriormente involucran hasta desaparecer en la edad escolar. Es el tumor más frecuente de la infancia. Las malformaciones vasculares no son tumores, como lo indica su nombre, son errores en la morfogénesis vascular, derivan de capilares embrionarios, pueden ser de tipo venoso, arterial o de canales linfáticos. Las malformaciones vasculares por definición están presentes desde el nacimiento, pero algunas pueden aparecer posteriormente, incluso en la edad adulta. El diagnóstico diferencial de hemangiomas y malformaciones vasculares en general se hace por la anamnesis y el examen físico, pero hay situaciones especiales en que el clínico dene ayudarse con radiología, ultrasonografía, resonancia magnética, tomografía axial computarizada, cintigrafía con isótopos radiactivos o angiografía
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Humanos , Masculino , Feminino , Recém-Nascido , Doenças do Recém-Nascido/diagnóstico , Hemangioma/diagnóstico , Malformações Arteriovenosas/classificação , Malformações Arteriovenosas/diagnóstico , Malformações Arteriovenosas/fisiopatologia , Diagnóstico Diferencial , Diagnóstico por Imagem , Hemangioma/classificação , Hemangioma/patologia , Linfangioma , Distribuição por SexoAssuntos
Humanos , Pré-Escolar , Criança , Masculino , Feminino , Angiografia , Malformações Arteriovenosas/diagnóstico , Malformações Arteriovenosas/fisiopatologia , Malformações Arteriovenosas/terapia , Colonoscopia , Sistema Digestório/anatomia & histologia , Sistema Digestório/embriologia , Sistema Digestório/fisiopatologiaRESUMO
Os autores revisaram a literatura médica que versa sobre as malformaçöes arteriovenosas do trato digestivo, destacando a importância dessas dentre as moléstias acompanhadas por hemorragias digestias de etiologia rara, que permaneciam sem diagnóstico no passado. Também foi salientada a importância da arteriografia seletiva como método diagnóstico dessas anomalias vasculares do trato digestivo baixo, em especial diante de hemorragias ativas. Foram apresentados quinze casos de malformaçöes arteriovenosas do trato digestivo, com uma avaliaçäo crítica de seus diversos aspectos em comparaçäo aos dados coligidos. Com a utilizaçäo cada vez mais frequente da arteriografia, tais anomalias vasculares vêm despontando como uma das principais causas de hemorragia digestiva baixa recorrente, antes de origem indeterminada
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Hemorragia Gastrointestinal/diagnóstico , Hemorragia Gastrointestinal/etiologia , Malformações Arteriovenosas/fisiopatologiaRESUMO
De 93 pacientes sometidos a estudio endoscópico, indicado por hemorragia digestiva alta, detectamos cuatro casos de malformaciones vasculares gastroduodenales, que representa el 4.3 por ciento del total. Se discuten los factores fisiopatológicos, diagnósticos y terapéuticos de estas lesiones halladas cada vez con mayor frecuencia
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Humanos , Malformações Arteriovenosas , Hemorragia Gastrointestinal , Doenças Vasculares , Malformações Arteriovenosas/diagnóstico , Malformações Arteriovenosas/fisiopatologia , Malformações Arteriovenosas/terapia , Hemorragia Gastrointestinal/diagnóstico , Hemorragia Gastrointestinal/fisiopatologia , Hemorragia Gastrointestinal/terapia , Estudos RetrospectivosRESUMO
Fourteen cases of coronary arteriovenous fistulae observed at the Instituto Nacional de Cardiología Ignacio Chávez were analyzed. The fistula originated from the right coronary artery in 57.1% of the cases, from the left coronary artery in 35.7% and from both coronary arteries in 7.2%. Drainage occurred into the right ventricle in 71.4% of the cases, into the right atrium in 7.2% and into the main pulmonary artery in 21.4%. The physical, roentgenological and electrocardiographic findings are undistinguishable from those usually obtained in malformations with a shunt between the aorta and the right heart or the pulmonary artery. Definite diagnosis is made at angiography. 2D and Doppler echocardiography may also be very useful. Natural history depends on the age of the patient, the size of the arteriovenous shunt, the presence of pulmonary hypertension and the development of complications. Even though malformations with small shunts may be well tolerated, serious complications are frequent and, thus, 14.3% of the patients developed infective endocarditis, 42.9% were in heart failure, 14.3% complained of angina pectoris and 54.5% had pulmonary hypertension. Mortality in this series was 28.6%. Early elective ligation seems to be the optimal treatment of coronary arteriovenous fistulae. The surgical procedure, however, is not devoid of risk. Thus, two of the three patients in this series who were operated upon after 1967 developed perioperative myocardial infarctions. Improvement in surgical technique should prevent this complication.
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Fístula Arteriovenosa/diagnóstico , Malformações Arteriovenosas/diagnóstico , Anomalias dos Vasos Coronários/diagnóstico , Vasos Coronários , Adolescente , Adulto , Fatores Etários , Idoso , Angina Pectoris/etiologia , Fístula Arteriovenosa/complicações , Fístula Arteriovenosa/fisiopatologia , Malformações Arteriovenosas/complicações , Malformações Arteriovenosas/fisiopatologia , Pré-Escolar , Angiografia Coronária , Anomalias dos Vasos Coronários/complicações , Anomalias dos Vasos Coronários/diagnóstico por imagem , Ecocardiografia , Endocardite Bacteriana/etiologia , Feminino , Insuficiência Cardíaca/etiologia , Humanos , Hipertensão Pulmonar/etiologia , Masculino , Pessoa de Meia-IdadeRESUMO
A case of the uncommon Scimitar syndrome is presented. The importance of cardiorespiratory functional studies is emphasized. This enables a better understanding of the pathophysiology in regard to the medical surgical theraphy.
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Pulmão/anormalidades , Artéria Pulmonar/anormalidades , Veias Pulmonares/anormalidades , Malformações Arteriovenosas/diagnóstico por imagem , Malformações Arteriovenosas/fisiopatologia , Eletrocardiografia , Coração/fisiopatologia , Humanos , Pulmão/irrigação sanguínea , Artéria Pulmonar/diagnóstico por imagem , Artéria Pulmonar/fisiopatologia , Veias Pulmonares/diagnóstico por imagem , Veias Pulmonares/fisiopatologia , Radiografia , SíndromeRESUMO
A new classification for congenital anormaleis of the coronary vessels is presented. The fundamentals of pathophysiology in each entity, are discussed.