1.
J Pediatr
; 145(5): 710-2, 2004 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-15520787
RESUMO
Purine nucleoside phosphorylase deficiency is a primary immunodeficiency syndrome characterized by the triad of recurrent infection, neurologic dysfunction, and autoimmunity. This patient presented atypically with few infections and normal T-cell function. Progressive lymphopenia, ataxia, and developmental delay led to diagnosis. Umbilical cord blood transplantation corrected the immunodeficiency.
Assuntos
Transplante de Células-Tronco de Sangue do Cordão Umbilical , Síndromes de Imunodeficiência/cirurgia , Purina-Núcleosídeo Fosforilase/deficiência , Deficiências do Desenvolvimento/enzimologia , Deficiências do Desenvolvimento/etiologia , Humanos , Síndromes de Imunodeficiência/complicações , Síndromes de Imunodeficiência/enzimologia , Lactente , Linfopenia/enzimologia , Linfopenia/etiologia , Masculino
2.
J Pediatr
; 93(6): 1000-3, 1978 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-102751