RESUMO
Os autores apresentam uma forma típica de ICTIOSE CONGENITA, que acometa o recém-nascido, descriçäo de uma forma rara "Bebê Colódio", sua evoluçäo, prognóstico e tratamento
Assuntos
Recém-Nascido , Humanos , Masculino , Ictiose/congênitoRESUMO
Se presenta un paciente de 1 año de edad con lesiones dermatológicas generalizadas eritematoescamosas desde el nacimiento. A los 3 días de nacido tuvo bronconeumonía, posteriormente poliparasitismo con cuadros diarreicos y deshidratación, que motivaron su hospitalización en varias ocasiones. Al examen físico se observó piel engrosada y apergaminada más evidente en la espalda, cuero cabelludo y región dorsal de manos y pies. Existía el antecedente de que nunca había sudado. Con estos elementos clínicos se relizó el diagnóstico de ictiosis congénita. El estudio inmunológico evidenció una deficiencia combinada de la inmunidad humoral y celular con alteraciones de la función leucocitaria
Assuntos
Lactente , Humanos , Masculino , Ictiose/congênito , Ictiose/diagnóstico , Ictiose/imunologiaRESUMO
El diagnóstico de síndrome de Rud, puede basarse en la presencia de 3 signos clínicos básicos: ictiosis, que puyede ser evidente desde el primer año de vida, hipogonadismo y atraso psicomotor. El síndrome puede acompañarse de otros signos neurológicos como epilepsia, que puede estar presente desde el primer año de vida, o aparecer más tardíamente
Assuntos
Recém-Nascido , Humanos , Masculino , Anormalidades Congênitas , Epilepsia/genética , Hipogonadismo , Ictiose/congênito , SíndromeRESUMO
The nonrandom association of congenital ichthyosis with neurologic impairment, ectodermal dysplasia, dwarfism, hypogonadism, and renal disease has prompted the review of numerous syndromes. The difficulties in characterization of syndromes in the absence of pathognomonic signs is discussed in relation to three siblings presented herein. Despite extensive investigation, underlying metabolic defects remain obscure.