RESUMO
OBJECTIVES: Survey on the current medical approach to and the economic issues affecting infants with primary hyperoxaluria type 1. METHODS: Questionnaire to specialized centers worldwide. RESULTS: Seventy-eight infants were identified: 44% were of Muslim origin and 56% were not. The consanguinity rate was 76% and 0%, respectively. Thirty-three percent were treated in developing countries (group 1) and 67% in developed countries (group 2). Initial presentation (4.9 +/- 2.8 months) consisted of failure to thrive (22%), urinary tract infection (21%), and uremia (14%). Radiologic findings included nephrocalcinosis (91%), urolithiasis (44%), or both (22%). The diagnosis was based on family history, tissue biopsy, and urine oxalate level in most patients from group 1 and on urine oxalate and glycolate levels, alanine:glyoxalate aminotransferase activity, and DNA analysis in patients from group 2. Therapeutic withdrawal was the final option for 40% of children; financial reasons were given for 10 of 17 patients from group 1 and 0 of 9 from group 2. End-stage renal disease started at 3.2 +/- 6.4 years of age and was present in half of the patients at the time of diagnosis. Fifty-two percent of the patients died: 82% in group 1 versus 33% in group 2; 33% of patients who underwent transplantation died versus 71% of those who did not. CONCLUSION: The management of primary hyperoxaluria type 1 in infants is a major example of the ethical, epidemiologic, technical, and financial challenges that are raised by recessive inherited diseases with early life-threatening onset. In certain circumstances, oxalosis can be regarded as a condition for which therapeutic withdrawal may be an acceptable option.
Assuntos
Hiperoxalúria/diagnóstico , Hiperoxalúria/terapia , Países Desenvolvidos , Países em Desenvolvimento , Etnicidade , Humanos , Hiperoxalúria/complicações , Hiperoxalúria/mortalidade , Lactente , Falência Renal Crônica/etiologia , Estudos Retrospectivos , Análise de SobrevidaRESUMO
La litasis de riñón y vías urinarias representa un grave problema de salud pública, por tanto, merece un abordaje sistematizado para evitar su recurrencia mediante métodos de diagnóstico precisos que orientan terapia eficaz. En este trabajo se revisan los resultados de un protocolo que se diseñó para establecer las causas metabólicas responsables de litogenicidad en 626 pacientes estudiados en dos etapas: I (1979-1987) 185 casos. En la etapa I el protocolo incluyó determinaciones en suero y orina de 24 hs de electrolitos, iones divalentes, fosforo, ácido úrico, cistina, filtración glomerular, evaluación del funcionamiento paratiroideo con hormona paratiroidea, Tm fosfato y a partir de 1982 (Ia) con AMP cíclico antes y después de una carga oral de calcio. En la etapa II se añadieron determinaciones de inhibidores de la nucleación de cristales (magnesio y citrato) y de promotores de la misma (oxalato). En 185 casos de la etapa I se desmostró en el 88.2 por ciento de los pacientes alguna variedad de trastorno metabólico, en la etapa II se detectó alguna alteración metabólica en el 96.2 por ciento de los casos. El 55 por ciento de los casos acudieron dos años al seguimiento y el 39 por ciento acudieron hasta cuatro años. El número de cálculos expulsados por paciente por año antes del estudio fue de 2.8 y durante el tratamiento se redujo a 0.8. La elevada eficiencia diagnóstica y la vigilancia sistematizada del tratamiento durante los tres años que siguieron al diagnóstico, resultaron en un abatimiento significativo de la producción de cálculos en este nutrido grupo de pacientes, lo cual justifica la integración de este protocolo a la Clínica de Litiasis Renal y de Vías Urinarias