RESUMO
Las variantes estructurales de la hemoglobina resultan, en su mayoría, de sustituciones concretas de aminoácidos en una de las cadenas de globina. En muchos casos, estas hemoglobinopatías son inocuas, pero en otros determinan alteraciones de las propieddes físicas y químicas, cuyas manifestaciones clínicas son de gravedad y variable. En el caso de las hemoglobinas inestables, las alteraciones disminuyen la solubilidad y facilitan la formación de complejos de hemoglobina precipitada y desnaturalizada (cuerpos de Heinz), que ocasionan el daño de la membrana, y finalmente, la destrucción prematura de los eritrocitos. Hasta la actualidad se han descrito más de 150 hemogloginas inestables diferentes, la mayoría ocasionan hemólisis crónica, exacerbada por infecciones o la ingesta de medicamentos. Presentamos un caso clínico de hemoglobina inestable (hemoglobina Hammersmith) en una niña con anemia hemolítica grave, esplenomegalia y requerimiento transfusional.
Assuntos
Pré-Escolar , Feminino , Anemia Hemolítica , Hemoglobinas Anormais , Hemoglobinopatias/complicações , Hemoglobinopatias/etiologia , Hemoglobinopatias/terapiaRESUMO
Las variantes estructurales de la hemoglobina resultan, en su mayoría, de sustituciones concretas de aminoácidos en una de las cadenas de globina. En muchos casos, estas hemoglobinopatías son inocuas, pero en otros determinan alteraciones de las propieddes físicas y químicas, cuyas manifestaciones clínicas son de gravedad y variable. En el caso de las hemoglobinas inestables, las alteraciones disminuyen la solubilidad y facilitan la formación de complejos de hemoglobina precipitada y desnaturalizada (cuerpos de Heinz), que ocasionan el daño de la membrana, y finalmente, la destrucción prematura de los eritrocitos. Hasta la actualidad se han descrito más de 150 hemogloginas inestables diferentes, la mayoría ocasionan hemólisis crónica, exacerbada por infecciones o la ingesta de medicamentos. Presentamos un caso clínico de hemoglobina inestable (hemoglobina Hammersmith) en una niña con anemia hemolítica grave, esplenomegalia y requerimiento transfusional.(AU)
Assuntos
Pré-Escolar , Feminino , Anemia Hemolítica , Hemoglobinopatias/complicações , Hemoglobinopatias/etiologia , Hemoglobinas Anormais , Hemoglobinopatias/terapiaRESUMO
Con el presente estudio se pretendió implementar las bases metodológicas para la caracterización de las hemoglobinopatías con interés en el área clínica, antropológica y genética. Los resultados y las técnicas estandarizadas en nuestro laboratorio están a la disposición de la comunidad científica nacional y de las instituciones dispensadoras de salud y pueden extenderse también a los países de lberoamérica que lo requieran. Se estudiaron 80.400 muestras provenientes de estudios poblacionales en diferentes regiones del país y de pacientes atendidos en los Laboratorios de Hemoglobinas Anormales del HUC y de Hematología Experimental del IVIC. A cada individuo se le extrajo 10 ml de sangre periférica en un tubo con EDTA. Un grupo fue estudiado por electroforesis de hemoglobina en acetato de celulosa y en citrato agar, prueba de solubilidad, cuantificación de Hb A2 por microcromatografía en columna y cuantificación de Hb F por desnaturalización por álcali y otro por HPLC-CE, PCR, Reverse Dot Blot, ARMS - PCR, DGGE, RFLP, GAP - PCR y Secuenciación Automatizada. Se concluyó que en Venezuela la distribución de las hemoglobinopatías es heterogénea, el método de HPLC-CE es rápido, sensible y preciso, la drepanocitosis es una enfermedad multicromosomal, la deleción ?-³¯ -3.7 talasemia es la más frecuente en nuestro país, se evidenció que la mezcla racial en los Warao ocurrió en los últimos treinta años, las hemoglobinopatías representan un problema de salud pública y que la detección o pesquisa neonatal debe ser obligatoria.
Assuntos
Humanos , Hemoglobinopatias/epidemiologia , Hemoglobinopatias/etiologia , Hemoglobinopatias/genética , Mutação/genética , Talassemia , Hematologia , VenezuelaRESUMO
Describimos nuestra experiencia en el estudio protocolizado de donadores sanos del programa de trasplante alogénico de médula ósea del Instituto Nacional de Cancerología de México. Se estudiaron 22 donadores sanos y 23 procedimientos de colección de médula ósea. Fueron 7 hombres y 15 mujeres, con edades de 16 a 47 años. Todos ellos fueron negativos a VIH, HB y HC. Se colectaron volúmenes de médula ósea de 750 a 1500 mL. Catorce donadores presentaron reducción de hemoglobina > 3.0 g/dL pero sólo la mitad de ellos requirieron transfuusión autóloga. Todos recibieron un programa de analgésicos con meperidina, dextropropoxifeno y ketoprofeno. Sólo dos donadores presentaron complicaciones (9 por ciento). Actualmente todos se encuentran en buenas condiciones de salud. Concluímos que la donación de médula ósea mostró ser un procedimiento seguro, con la complicación más frecuente de reducción de hemoglobina circulante que es fácilmente corregible con transfusión de sangre autóloga
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Adolescente , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Hemoglobinopatias/etiologia , Hemoglobinopatias/terapia , Cuidados Pré-Operatórios , Doadores de Tecidos , Transplante de Medula Óssea/métodos , Transplante HomólogoRESUMO
A osteomielite por Salmonella e uma doenca rara, usualmente associada a anemia falciforme e outras hemoglobinopatias, assim como outros estados morbidos. Neste caso, a osteomielite foi causada aparentemente por uma disseminacao hematogenica de uma infeccao enterica por S. enteritidis. O comprometimento osseo, localizado em corpos vertebrais, evoluiu para cura com tratamento clinico prolongado. Sao discutidos os aspectos da patogenia assim como sao comparados os achados deste caso com os relatos existentes na literatura
Assuntos
Humanos , Masculino , Adulto , Osteomielite/diagnóstico , Salmonella enteritidis/isolamento & purificação , Tecnécio , Hemoglobinopatias/etiologia , Dor Lombar/etiologia , Osteomielite , Osteomielite/terapia , Espectroscopia de Ressonância Magnética/métodos , Tomografia Computadorizada por Raios XRESUMO
Se realizó un estudio comportamiento de la hemoglobinopatía en las embarazadas del municipio Santiago de Cuba durante el primer semestre de 1994.Para ello, se toma una muestra de 297 mujeres cuyos resultados aportaron la presencia de algún tipo de hemoglobinopatía.Se observa una incidencia del 20,7 por ciento, la cual es elevada en comparación con otros estudios.Los grupos de edades de mayor frecuencia están relacionados con los de mayor fertilidad en la mujer que es el 20 a 24 años y de 25 a 29 años, aunque resulta significativo que el grupo de 15 a 19 años se encuentra bien representado en nuestro estudio con 69 embrazadas, para lo cual se intensifica la labor educativa en este grupo.Los distritos de carcterísticas poblacional residencialson los que mayor número de pacientes tiene que son el 1 y el 3.Se estudiaron 265 esposos y de ellos se detectaron 44 parejas de riesgo.Se realizaron 10 diagnósticos prenatales de los cuales 3 eran portadores de hemoglobina SS, siendo interrumpidos en tiempo y forma por lo que consideramos efectuar las labores de prevención y orientación establecidas
Assuntos
Humanos , Feminino , Adulto , Hemoglobinopatias/diagnóstico , Hemoglobinopatias/etiologia , Gravidez/sangueAssuntos
Recém-Nascido , Lactente , Pré-Escolar , Criança , Artrite Infecciosa/complicações , Articulação do Joelho/patologia , Articulação do Quadril/patologia , Infecções Bacterianas/etiologia , Artrite Infecciosa/diagnóstico , Febre Reumática/etiologia , Ferimentos e Lesões/etiologia , Hemoglobinopatias/etiologia , Punções/métodos , Vasculite/etiologiaAssuntos
Lactente , Pré-Escolar , Criança , Adolescente , Adulto , Humanos , Hemoglobinopatias , Hemoglobinopatias/etiologia , Anemia/complicaçõesRESUMO
A presença da hemoglobina S e de outras hemoglobinopatias hereditárias foi investigada em uma amostra de 200 pacientes (126 negróides e 74 caucasóides) com dores osteoarticulares intensas, näo traumáticas e de etiologia a esclarecer. Os homozigotos SS e os heterozigotos SC apareceram na amostra em proporçöes 72 e 53 vezes maiores, respectivamente, que as esperadas ao acaso na populaçäo geral. Essas duas síndromes falcêmicas foram responsáveis, juntas, por quase 10 por cento dos acasos de dores osteoarticulares na subamostra negróide. Já a freqüência de heterozigotos AS näo diferiu significativamente da esperada em populaçöes negróides do Sul e Sudeste brasileiros, o que indica que o traço siclêmico näo deve ser causa freqüente de dores osteoarticulares intensas em nosso meio. Na subamostra caucasóide näo foram encontradas hemoglobinopatias em associaçäo causal com as dores osteoarticulares
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Hemoglobinopatias/etiologia , Osteoartrite/complicações , População Negra , Hemoglobinopatias/genéticaAssuntos
REC.NACIDO , Lactente , Pré-Escolar , Criança , Adolescente , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Humanos , Hemoglobina Falciforme/análise , /classificação , Hemoglobinopatias/etiologiaAssuntos
Sarcoidose/epidemiologia , Adolescente , Adulto , Biópsia , Distúrbios do Metabolismo do Cálcio/etiologia , Cortisona/uso terapêutico , Etnicidade , Feminino , Hemoglobinopatias/etiologia , Humanos , Imunoeletroforese , Pneumopatias/etiologia , Masculino , Doenças do Mediastino/etiologia , Pessoa de Meia-Idade , Radiografia , Testes de Função Respiratória , Fator Reumatoide , Sarcoidose/diagnóstico , Sarcoidose/diagnóstico por imagem , Sarcoidose/imunologia , Testes Cutâneos , Teste Tuberculínico , Índias Ocidentais , gama-Globulinas/análiseRESUMO
The determination of serum iron and total iron-binding capacity is simple and can be performed in any laboratory. Serum iron and total iron-binding capacity is of value diagnostically a) in the differential diagnosis of infective hepatitis vis a vis obstructive jaundice; b) in the diagnosis of the thalasima syndromes and c) classically in the diagnosis of haemochromatosis. The results obtained in a) 8 cases of anaemia of pregnancy with low total iron bimding capacity- the relation of protein intake to the development of iron deficiency anaemia; and b) infective hepatitis- the relation of ferritin release to the prognosis are sufficiently interesting to warrant further study. In the sickle cell diseases, there is no iron deficiency and therefore no indication whatsoever for iron therapy, except when blood transfusions become necessary. As with other laboratory tests, an awareness of coincidental physiological and pathological factors is essential for correct interpretation of the results. Armed with this knowledge, however, serum iron and total iron binding capacities become useful additions to the diagnostic armamentarium of the clinician (AU)
Assuntos
Humanos , Gravidez , Criança , Adulto , Masculino , Feminino , Ferro/metabolismo , Hepatopatias/etiologia , Anemia/etiologia , Hemoglobinopatias/etiologiaRESUMO
A review is made of recent developments in the study of the hereditary haemolytic syndromes. Current concepts in the pathogenesis of haemolysis are briefly discussed and the various intrinsic haemolytic disorders classified, with particular reference to anaemias due to red cell defects. The hereditary haemolytic syndromes are discussed in detail, as regards to both their genetic interrelationship and the recent demonstration of abnormal haemoglobin moieties in sickle cell trait and anaemia, and in haemoglobin C. disease. Reference is made to the recent application of paper electrophoretic analysis to the identification of these abnormal haemoglobins. Whilst hereditary sphercytosis and the thalassaemia syndromes are but rarely seen in the Caribbean area, the incidence of sickle cell trait is noted to vary between 5-12 percent of the mixed populations. Haemoglobin C. trait has been found to occur in 2 per cent of North American Negroes, so that these two anomalies alone or together may be present in a significant proportion of persons. Emphasis is placed on the potentiating effect which results from the linking of the dissimilar genes responsible for the hereditary haemolytic syndromes. The simultaneous occurrence of any one of these together with that determining the sickle cell trait is the probable cause of the so-called "mild" anaemia found to occur in those heterozygous children of whom one parent fails to show the sickling trait. It is stressed that while the hereditary haemolytic syndromes have many feature in common, the actual cause of red cell destruction varies with the shape to which the erythrocyte is ultimately changed (AU)