RESUMO
The Committee of Latin America on the Therapeutics of Inhibitor Groups (CLOTTING) is composed of a number of hemophilia specialists from Latin America. The group aims to encourage the adoption of a good standard of care for Latin American patients with hemophilia. The occurrence of inhibitors in patients with hemophilia poses clinical challenges, and it is estimated that between 1000 and 3000 patients in Latin America are affected by hemophilia with inhibitors. There is an urgent need to establish a regional consensus and clinical guidelines for the diagnosis and treatment of these patients. We present an extensive review based on best current clinical practice and published literature, as seen from a Latin American perspective, taking into account the variable nature of hemophilia care available in the various countries in this Region.
Assuntos
Coagulantes/administração & dosagem , Fator IX/administração & dosagem , Fator VIII/administração & dosagem , Hemofilia A/tratamento farmacológico , Hemofilia B/tratamento farmacológico , Adulto , Fatores de Coagulação Sanguínea/administração & dosagem , Criança , Relação Dose-Resposta a Droga , Esquema de Medicação , Quimioterapia Combinada , Hemofilia A/classificação , Hemofilia A/diagnóstico , Hemofilia B/classificação , Hemofilia B/diagnóstico , Humanos , América Latina , Guias de Prática Clínica como Assunto , Índice de Gravidade de DoençaRESUMO
The Committee of Latin America on the Therapeutics of Inhibitor Groups (CLOTTING) is composed of a number of hemophilia specialists from Latin America. The group aims to encourage the adoption of a good standard of care for Latin American patients with hemophilia. The occurrence of inhibitors in patients with hemophilia poses clinical challenges, and it is estimated that between 1000 and 3 000 patients in Latin America are affected by hemophilia with inhibitors. There is an urgent need to establish a regional consensus and clinical guidelines for the diagnosis and treatment of these patients. We present an extensive review based on best current clinical practice and published literature, as seen from a Latin American perspective, taking into account the variable nature of hemophilia care available in the various countries in this Region.
El Comité Latinoamericano sobre la Terapéutica de Personas con Inhibidores (CLOTTING) está compuesto por un grupo de especialistas en hemofilia de Latinoamérica. El objetivo del grupo es promover la adopción de un estándar de tratamiento óptimo para los pacientes con hemofilia en Latinoamérica. La prevalencia de inhibidores en pacientes con hemofilia en Latinoamérica determina desafíos clínicos y se estima que de 1000 a 3000 pacientes en esta región están afectados con hemofilia e inhibidores. Existe una necesidad urgente de establecer un consenso regional y guías clínicas para el diagnóstico y tratamiento de estos pacientes. Nosotros presentamos una revisión exhaustiva basada en las mejores prácticas clínicas vigentes y en los datos publicados en la literatura, con una perspectiva latinoamericana, tomando en cuenta la variabilidad existente de los tratamientos de la hemofilia disponibles en los diferentes países de esta Región.
Assuntos
Adulto , Criança , Humanos , Coagulantes/administração & dosagem , Fator IX/administração & dosagem , Fator VIII/administração & dosagem , Hemofilia A/tratamento farmacológico , Hemofilia B/tratamento farmacológico , Fatores de Coagulação Sanguínea/administração & dosagem , Relação Dose-Resposta a Droga , Esquema de Medicação , Quimioterapia Combinada , Hemofilia A/classificação , Hemofilia A/diagnóstico , Hemofilia B/classificação , Hemofilia B/diagnóstico , América Latina , Guias de Prática Clínica como Assunto , Índice de Gravidade de DoençaRESUMO
La hemofilia A (HA) y B (HB) son enfermedades hemorrágicas hereditarias ligadas al sexo causadas por defectos de los factores VIII y IX, respectivamente. Excepto grandes inversiones recurrentes involucradas en la mitad de las HA severas, el resto de las hemofilias son causadas por distintos tipos de mutaciones grandes y pequeñas. Fueron estudiadas 70 familias con HA severa (se), 6 con seHB, 1 con HA moderada-leve (m) y 2 con mHB. Primero, en seHA, se estudio la inversión del intrón 22 (Inv22) usando un nuevo abordaje basado en PCR inversa. En los casos negativos para las inversiones se estudiaron primariamente las grandes deleciones y secundariamente las mutaciones pequeñas. En familias con HA, encontramos la Inv22 en 43 por ciento de las seHAs, una única inversión del intrón 1, 10 grandes deleciones (catorce por ciento)y 23 mutaciones pequeñas (incluyendo 10 deleciones, 3 inserciones, 4 cambios nonsense, 5 missense y 1 de splicing); y en HB, 1 deleción afectando un sitio de splicing, 4 missense y 3 nonsense. Este esquema de caracterización de mutaciones permite un estudio y análisis molecular preciso de HA y HB y beneficiará tanto al asesoramiento genético como a la provisión de información clave para el diseño del tratamiento.