RESUMO
Se analiza el manejo clínico, en la detección de anomalías cromosómicas mínimas, diagnosticadas por ecografía y su relación con diferentes aneuploidias
Assuntos
Aberrações Cromossômicas , Feto , Feto/anormalidades , Ultrassonografia Pré-Natal/métodos , Aneuploidia , Plexo Corióideo , Plexo Corióideo/anormalidades , Aberrações Cromossômicas/classificação , Cisterna Magna , Cisterna Magna/anormalidades , Cordão Umbilical/anormalidades , Cordão Umbilical , Extremidades , Extremidades/anormalidades , Micrognatismo , Músculos Papilares/anormalidades , Músculos Papilares , Artérias Umbilicais , Artérias Umbilicais/anormalidadesRESUMO
Relato de caso de uma criança apresentando síndrome de CHILD (hemidisplasia congênita com eritrodermia ictiosiforme e defeito nos membros). Aparentemente a presença de um gene mutante no cromossomo X levaria a distúrbio no metabolismo de fibroblastos da pele, tendo como consequência displasias e anomalias cutâneas, esqueléticas e viscerais
Assuntos
Humanos , Feminino , Recém-Nascido , Dermatite Esfoliativa , Doenças do Desenvolvimento Ósseo/congênito , Eritrodermia Ictiosiforme Congênita/genética , Extremidades/anormalidades , Síndrome de Sézary/fisiopatologia , Síndrome , Fibroblastos/metabolismo , Ligação Genética , Nevo/diagnóstico , Cromossomo XAssuntos
Humanos , Feminino , Gravidez , Aberrações Cromossômicas , Ultrassonografia/estatística & dados numéricos , Biometria , Extremidades/anormalidades , Hérnia Umbilical , Hérnia Umbilical/genética , Anormalidades Maxilomandibulares , Anormalidades Maxilomandibulares/genética , Linfangioma Cístico/genética , Linfangioma CísticoRESUMO
Es importante definir el concepto de síndrome de Klippel Trenaunay Servelle. Surge de observaciones en neonatología y pediatría durante más de 20 años, quedando claramente establecido sus diferencias anatómicas, su fisiopatología y biocronograma. Se presenta una clasificación de las anomalías venosas intrínsecas o extrínsecas más fercuentes, la asimetría del crecimiento, su evaluación y las posibilidades terapéuticas (el cerclaje venoso, en particular popliteo, el arresto epifisario transitorio, el tratamiento de las deformaciones axiales y la elongación de extremidades). Se hace una mención del tratamiento específico sobre le sistema venolinfático
Assuntos
Humanos , Recém-Nascido , Lactente , Pré-Escolar , Criança , Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber/terapia , Malformações Arteriovenosas/classificação , Hemangioma/diagnóstico , Desigualdade de Membros Inferiores/etiologia , Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber/complicações , Malformações Arteriovenosas/cirurgia , Malformações Arteriovenosas/diagnóstico , Hemangioma/cirurgia , Hemangioma/complicações , Escoliose/etiologia , Escoliose/prevenção & controle , Escoliose/terapia , Extremidades/anormalidades , Desigualdade de Membros Inferiores/cirurgia , Alongamento Ósseo/métodos , Linfangioma/cirurgiaRESUMO
Es importante definir el concepto de síndrome de Klippel Trenaunay Servelle. Surge de observaciones en neonatología y pediatría durante más de 20 años, quedando claramente establecido sus diferencias anatómicas, su fisiopatología y biocronograma. Se presenta una clasificación de las anomalías venosas intrínsecas o extrínsecas más fercuentes, la asimetría del crecimiento, su evaluación y las posibilidades terapéuticas (el cerclaje venoso, en particular popliteo, el arresto epifisario transitorio, el tratamiento de las deformaciones axiales y la elongación de extremidades). Se hace una mención del tratamiento específico sobre le sistema venolinfático
Assuntos
Humanos , Recém-Nascido , Lactente , Pré-Escolar , Criança , Malformações Arteriovenosas/classificação , Hemangioma/diagnóstico , Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber/terapia , Desigualdade de Membros Inferiores/etiologia , Alongamento Ósseo/métodos , Malformações Arteriovenosas/diagnóstico , Malformações Arteriovenosas/cirurgia , Extremidades/anormalidades , Hemangioma/complicações , Hemangioma/cirurgia , Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber/complicações , Desigualdade de Membros Inferiores/cirurgia , Linfangioma/cirurgia , Escoliose/etiologia , Escoliose/prevenção & controle , Escoliose/terapiaRESUMO
Um caso de uma paciente do sexo feminino de seis anos de idade com lesäo de granuloma anular subcutâneo na regiäo plantar é relatado. Após dois meses ela desenvolveu uma lesäo típica de granuloma anular na perna. Uma revisäo da literatura também é apresentada
Assuntos
Humanos , Feminino , Criança , Biópsia , Extremidades/anormalidades , Granuloma/patologia , Dermatoses da Perna , Nódulo Reumático/epidemiologia , Diagnóstico Diferencial , Perna (Organismo)/anormalidadesRESUMO
Um estudo retrospectivo foi realizado em relaçäo à ocorrência de incapacidades físicas em 148 pacientes portadores de hanseníase, na faixa etária de zero a 14 anos, no Distrito Federal, no período compreendido entre 1979 e 1989. Procurou-se correlacionar as incapacidades com a idade, sexo, localizaçäo e formas clínicas da doença. A taxa de incapacidades foi de 11,49%. A faixa etária mais acometida por incapacidades foi a de 11 a 14 anos, com percentual de 82,35%. Houve predomínio em crianças do sexo masculino (58,82%). As mäos foram os locais mais acometidos pelas incapacidades, com 71,42%. Houve correlaçäo entre as formas clínicas da doença e a taxa de incapacidades físicas, indicando as formas multibacilares com destaque para a forma dimorfa como as que mais incapacitam
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Recém-Nascido , Lactente , Pré-Escolar , Criança , Anormalidades Múltiplas/etiologia , Quimioterapia Combinada , Extremidades/anormalidades , Hanseníase/epidemiologia , Mycobacterium leprae , Brasil , Monoaminoxidase , Dermatopatias Infecciosas/patologiaAssuntos
Humanos , Feminino , Gravidez , Amostra da Vilosidade Coriônica , Extremidades/anormalidades , FetoRESUMO
Se efectuaron 82 alargamientos con la técnica de Wagner en 33 pacientes que presentaban una discrepancia mínima de 30 milímetros y máxima de 150 milímetros, con una ganancia mínima de 10 milímetros y máxima de 67. Se presentaron múltiples complicaciones, las más frecuentes, infección del trayecto de los clavos, retardo en la consolidación y contractura en flexión de las partes blandas.
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Adolescente , Extremidades/anormalidades , Alongamento Ósseo/métodos , Desigualdade de Membros Inferiores/terapia , Doenças do Desenvolvimento Ósseo/terapiaRESUMO
Se presenta un estudio prospectivo con una nueva técnica de alargamiento de fémur y tibia, la cual consiste en la combinación de clavo Colchero y distracción de Wagner, corticotomía y tenotomías percutáneas en aductores, recto anterior, sartorio y fascia lata en fémur y sobre el tendón de Aquiles en tibia con una distracción progresiva y controlada a razón de 1 mm por día; al término del alargamiento se estabiliza el clavo Colchero y se inicia una rehabilitación enérgica con apoyo total de la extremidad alargada. Se muestra la evolución de la técnica hasta la actual. Se trataron 20 pacientes obteniéndose alargamientos de 3.8 a 12.4 cm, con promedio de 6.3 cm. Siete tibias y trece fémures. A los primeros 10 pacientes se les colocó injerto óseo; pero en los siguientes no se les colocó éste, obteniendo hueso neoformado y consolidación en promedio a las 12.7 semanas. Sólo en un enfermo no se obtuvo consolidación, requiriendo aplicación del injerto óseo. Se concluye que el fresado medular no afecta la formación del hueso neoformado, y que el periostio es el único elemento indispensable para la neoformación en la distracción progresiva y controlada (1 mm en 24 h). Al retirar el distractor de Wagner y estabilizar el clavo Colchero se evita tener un dispositivo externo por largo tiempo, molesto para el paciente y poco estético, asegurándose la marcha con el apoyo de la extremidad alargada en forma inmediata y su consolidación.
Assuntos
Humanos , Adolescente , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Masculino , Feminino , Extremidades/anatomia & histologia , Extremidades/anormalidades , Extremidades/cirurgia , Desigualdade de Membros Inferiores/reabilitação , Desigualdade de Membros Inferiores/terapia , Pinos Ortopédicos , Desenvolvimento ÓsseoRESUMO
Descrevemos o primeiro caso no Brasil e síndrome de Roberts identificada em gestaçäo de 21 semanas através de ultra-sonografia. Além de tetrafocomelia, notamos líquido amniótico em volume normal, rins e bexiga sem anomalias, retromicrognatia acentuada sem fissuras lábio-palatinas ou protuberâncias pré-maxilares. Os achados säo confirmados pelos dados de autópsia. Sugerimos que os genes envolvidos na determinaçäo da Síndrome de Roberts interfiram na segmentaçäo normal dos ossos longos e de outros órgäos como o útero
Assuntos
Gravidez , Adulto , Humanos , Feminino , Anormalidades Múltiplas/diagnóstico , Diagnóstico Pré-Natal , Ultrassonografia , Ectromelia , Extremidades/anormalidades , Genitália/anormalidades , Micrognatismo , SíndromeRESUMO
Se describen los hallazgos clinicos de cinco pacientes con hipertrofia parcial congenita, tipo segmentario. Se realiza una revision de la literatura y se establecen comparaciones con los resultados obtenidos en el presente estudio
Assuntos
Recém-Nascido , Pré-Escolar , Humanos , Feminino , Extremidades/anormalidades , Transtornos do Crescimento/genética , Hipertrofia , Colômbia , Dedos/anormalidades , Pé/anormalidades , Hipertrofia/epidemiologia , Perna (Membro)/anormalidadesRESUMO
Na hanseníase, 1/3 dos casos avançados ou näo tratados apresentam algum tipo de incapacidade física, além dos preconceitos e crenças que säo gerados pelas deformidades que o pacientes, um grupo de profissionais formado por enfermos, fisioterpeuta, terapeuta ocupacional, médicos e assistente social, realizaram um estudo das incapacidades dos pacientes de hanseníase, detectadas através do exame físico. Este estudo objetivou identificar o comprometimento sensitivo e motor dos membros superiores e inferiores e da face. Apresenta também o desenvolvimento da pesquisa como necessidade para sistematizar a assistência a ser prestada numa Unidade Sanitária
Assuntos
Humanos , Anormalidades Congênitas/prevenção & controle , Pessoas com Deficiência , Hanseníase/complicações , Extremidades/anormalidades , Educação em Saúde , Nervo Ulnar/fisiopatologiaRESUMO
The pyrrolizidine alkaloids are naturally-occurring plants toxins which are considered significant in the etiology of certain liver diseases, particularly in some tropical and sub-tropical regions. Fulvine, a hepatotoxic alkloid present in the medicinal herb Crotolaria fulva, was observed to be fetotoxic and highly teratogenic in rats. The occurrence of fetal resorptions showed a dose-effect relationship. The highest incidence of developmental defects was induced by fulvine at a dose-level of 80 mg/kg which in other studies produced significant chromosomal damage. Microscopic examination of fetal liver, following maternal exposure of fulvine, did not reveal hepatic lesions.(Summary)