RESUMO
Epidermolysis bullosa (EB) is a hereditary mechanobullous disease of animals and humans, characterized by an extreme fragility of the skin and mucous membranes. The main feature of EB in humans and animals is the formation of blisters and erosions in response to minor mechanical trauma. Epidermolysis bullosa is caused by mutations in the genes that code for structural proteins of the cytoskeleton of the basal keratinocytes or of the basement membrane zone. Based on the ultrastructural levels of tissue separation, EB is divided into the following three broad categories: epidermolysis bullosa simplex, junctional epidermolysis bullosa and dystrophic epidermolysis bullosa. Human types of EB are divided into several subtypes based on their ultrastructural changes and the mode of inheritance; subtypes are not fully established in animals. In humans, it is estimated that EB affects one in 17,000 live births; the frequency of EB in different animals species is not known. In all animal species, except in buffalo with epidermolysis bullosa simplex, multifocal ulcers are observed on the gums, hard and soft palates, mucosa of the lips, cheek mucosa and dorsum of the tongue. Dystrophic or absent nails, a frequent sign seen in human patients with EB, corresponds to the deformities and sloughing of the hooves in ungulates and to dystrophy or atrophy of the claws in dogs and cats. This review covers aspects of the molecular biology, diagnosis, classification, clinical signs and pathology of EB reported in animals.
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Epidermólise Bolhosa/veterinária , Animais , Doenças do Gato/diagnóstico , Doenças do Gato/patologia , Gatos , Bovinos , Doenças dos Bovinos/diagnóstico , Doenças dos Bovinos/patologia , Doenças do Cão/diagnóstico , Doenças do Cão/patologia , Cães , Epidermólise Bolhosa/classificação , Epidermólise Bolhosa/diagnóstico , Epidermólise Bolhosa/patologia , Epidermólise Bolhosa Distrófica/diagnóstico , Epidermólise Bolhosa Distrófica/patologia , Epidermólise Bolhosa Distrófica/veterinária , Epidermólise Bolhosa Simples/diagnóstico , Epidermólise Bolhosa Simples/patologia , Epidermólise Bolhosa Simples/veterinária , Epidermólise Bolhosa Juncional/diagnóstico , Epidermólise Bolhosa Juncional/patologia , Epidermólise Bolhosa Juncional/veterinária , Pele/patologiaRESUMO
Epidermolysis bullosa comprises a group of phenotypically different genodermatosis, hereditary or acquired, characterized by skin fragility and subsequent formation of blisters in response to mechanical trauma, and which may also affect mucous membranes. This study aimed to analyze the relation between the nutritional, hematologic, infectious characteristics and the type of epidermolysis bullosa, through a descriptive case study based on data from medical records of 10 patients with epidermolysis bullosa assisted regularly at the Dermatology Clinic of the Hospital Universitário de Brasília. The old classification of the type of epidermolysis bullosa, weight and height, blood count, white blood cell count, platelet count and description of the type and frequency of secondary infections during the service were considered. We verified a predominance of iron deficiency anemia, chronic leukocytosis, thrombocytosis, chronic malnutrition, low height for age and thinness, and people with epidermolysis bullosa simplex exhibited appropriate relation between height/age and BMI/age. The non-specific skin infection was the most prevalent in both sexes. The severity of the type of epidermolysis bullosa and frequency of secondary infections did not form a directly proportional relation. The absence of direct proportion in all cases between the type of epidermolysis bullosa and the analysis parameters suggest a possible significant interference from other aspects such as the extent of the affected skin area, extracutaneous type of engagement and specific genetic mutation. The inclusion of these factors in the new classification proposed by Fine et al can contribute significantly to a better correlation of clinical parameters and appropriate preventive and therapeutic approaches.
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Epidermólise Bolhosa/classificação , Epidermólise Bolhosa/fisiopatologia , Infecções/fisiopatologia , Estado Nutricional/fisiologia , Adolescente , Contagem de Células Sanguíneas , Índice de Massa Corporal , Tamanho Corporal , Brasil , Criança , Epidermólise Bolhosa/sangue , Feminino , Humanos , Masculino , Desnutrição/fisiopatologia , Índice de Gravidade de Doença , Fatores de Tempo , Adulto JovemRESUMO
A epidermólise bolhosa é uma doença hereditária que causa alterações em proteínas estruturais da pele e consequente fragilidade da epiderme. Manifesta-se por surgimento de flictenas por todo o corpo e deformidades funcionais de membros, especialmente nas mãos, sendo que as formas mais características são pseudossindactilia e contraturas. Neste trabalho, descrevemos o caso de um paciente de 12 anos com deformidades nas mãos e flictenas pelo corpo que foi submetido à cirurgia da mão para recuperação da movimentação funcional (AU)
Epidermolysis bullosa is a hereditary disease that causes changes in structural proteins of the skin and consequent fragility of the epidermis. It is manifested by the appearance of blisters all over the body and functional deformities of limbs, especially the hands, and the most characteristic forms are pseudosyndactyly and contractures. In this paper, we describe the case of a 12-year-old patient with deformities in his hands and blisters over the body who underwent hand surgery for recovery of functional movement (AU)
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Humanos , Masculino , Criança , Epidermólise Bolhosa Distrófica/cirurgia , Epidermólise Bolhosa/classificação , Deformidades Adquiridas da Mão/cirurgia , Mãos/cirurgiaRESUMO
Inherited epidermolysis bullosa (EB) is a heterogeneous group of genetic disorders that present with skin and, in some cases, mucosal fragility, predisposing patients to the development of blisters and/or erosions after minimal trauma or friction. Children with a recurrent history of these kinds of lesions or neonates that present them in the absence of another reasonable explanation should be investigated. Diagnosis must be based on clinical and histopathological findings. To date, management of inherited EB basically consists in avoiding traumas that trigger lesions, as well as preventing infection and facilitating healing of the wounds with the systematic use of bandages.
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Epidermólise Bolhosa , Bandagens , Epidermólise Bolhosa/classificação , Epidermólise Bolhosa/genética , Epidermólise Bolhosa/patologia , Epidermólise Bolhosa/terapia , Humanos , Pele/patologia , CicatrizaçãoRESUMO
Inherited epidermolysis bullosa (EB) is a heterogeneous group of genetic disorders that present with skin and, in some cases, mucosal fragility, predisposing patients to the development of blisters and/or erosions after minimal trauma or friction. Children with a recurrent history of these kinds of lesions or neonates that present them in the absence of another reasonable explanation should be investigated. Diagnosis must be based on clinical and histopathological findings. To date, management of inherited EB basically consists in avoiding traumas that trigger lesions, as well as preventing infection and facilitating healing of the wounds with the systematic use of bandages.
A epidermólise bolhosa hereditária (EBH) compreende um grupo heterogêneo de desordens genéticas que têm em comum a fragilidade cutânea e, em alguns casos mucosa, predispondo ao desenvolvimento de bolhas e/ou erosões após fricção ou trauma mínimo. Crianças com história recorrente deste tipo de lesão ou neonatos que as apresentem na ausência de outra explicação plausível devem ser investigados. O diagnóstico deve se basear em achados clínicos e histopatológicos. Até o presente momento, o manejo da EBH consiste basicamente em evitar os traumas desencadeadores das lesões, bem como evitar a infecção e facilitar a cicatrização das feridas com o uso sistemático de curativos.
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Humanos , Epidermólise Bolhosa , Bandagens , Epidermólise Bolhosa/classificação , Epidermólise Bolhosa/genética , Epidermólise Bolhosa/patologia , Epidermólise Bolhosa/terapia , Pele/patologia , CicatrizaçãoRESUMO
Las autoridades del MINISTERIO DE SALUD DE LA NACION solicitan datos sobre prevalencia, carga de enfermedad y clasificación de la Epidermolisis Bullosa o Ampollar, y sobre programas específicos relacionados. Cuáles son las características de la Epidermolisis Ampollar. A cuántos pacientes afecta. Dentro de qué grupo de enfermedades puede clasificarse? ¿Existen programas o actividades específicas en otros países en relación a la enfermedad.Se realizó una búsqueda en las bases de datos bibliográficas (Trip Data Base, BVS), en bases de datos de literatura médica (Pubmed, Lilacs, Cochrane Data Base), agencias de evaluación de tecnologías sanitarias, agencias nacionales e internacionales reguladoras y sistemas nacionales de salud. Se utilizaron como palabras clave "epidermólisis bullosa" "epidermólisis ampollar" " epidemiologia" "incidencia" y "prevalencia (en castellano e inglés).Se utilizaron como criterios de inclusión textos en inglés y español, a los que se pueda tener acceso a texto completo, publicados entre 2005 y 2011. Se consultaron las bases de datos "legisalud" y otras para recabar las normas nacionales. Se excluyeron textos en otro idioma, los que no se pudiera acceder a texto completo y los anteriores a 2005. Se priorizó la inclusión de evaluación de tecnologías sanitarias, revisiones sistemáticas y meta análisis, informes de prevalencia y epidemiología y registros de enfermedades raras. Lo que suceda depende de la gravedad de la enfermedad. Las formas leves de la E.B. mejoran con la edad y tienen un pronóstico similar al de la población general. La cicatrización de algunos tipos de epidermólisis ampollosa puede restringir significativamente la movilidad y alterar las actividades diarias. Las formas letales de esta enfermedad tienen una tasa de mortalidad muy alta, y generalmente se asocian al tipo juntural o distrófico recesivo. Dentro de éste último, la causa de muerte más común para los pacientes que llegan a la adolescencia es el carcinoma espinocelular metastásico de la piel. Las personas con epidermólisis ampollosa distrófica recesiva a menudo desarrollan este cáncer de piel entre los 15 a 35 años. Además, el cáncer cutáneo puede ocurrir en cualquier parte de la piel, no es más probable que se presente en áreas expuestas al sol. Otra preocupación en todos los tipos de E.B. son las infecciones a punto de partida de las heridas en la piel, ya que estos pacientes funcionan como quemados en forma crónica y superficial, lo que es muy doloroso e invalidante, porque deben ser sometidos diariamente a largas curaciones. El tratamiento consiste en realizar curaciones con vendas, mallas de vaselina y cremas antibióticas para contrarrestar las infecciones. También se los protege con vendas especiales y se advierte de no usar telas adhesivas porque se quedan con la piel al retirarlas, los recién nacidos deben usar la ropa al revés y ésta debe ser 100% algodón, hay que punzar las ampollas y evitar las infecciones. Para las alteraciones de manos, pies y esófago se realizan cirugías reconstructivas. Se administra hierro y suplemento de vitamina D, ya que estos pacientes no pueden estar expuestos al sol. Se puede recurrir a los injertos de piel. La terapia génica es actualmente la única forma de evitar la enfermedad.8 Es posible realizar un diagnóstico prenatal precoz y la fertilización in vitro. En Argentina existe la Fundación DEBRA Argentina, asociación de pacientes y familiares con E.B. o niños mariposa y los centros de referencia son los servicios de dermatología de los hospitales Gutierrez y Garrahan. La Fundación GEISER es la ONG que nuclea a los pacientes con enfermedades raras y sus familiares en Latinoamérica. En Argentina la E.B. no se encuentra cubierta por el Plan Médico Obligatorio de Emergencia, aunque sí puede obtenerse cobertura mediante la declaración de discapacidad.
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Humanos , Pele/patologia , Epidermólise Bolhosa/classificação , Doenças Raras , Antibacterianos/uso terapêutico , Neoplasias Cutâneas , Administração Cutânea , Incidência , Prevalência , Sistemas de Informação em SaúdeRESUMO
O imunomapeamento, uma técnica de imunofluorescência, é o método atual mais utilizado para o diagnóstico laboratorial e a diferenciação dos principais tipos de epidermólise bolhosa hereditária, uma vez que determina o plano de clivagem na junção dermo-epidérmica das doenças mecano-bolhosas.
Immunological mapping, an immunofluorescence technique, is currently the method most used to diagnose and differentiate the principal types of hereditary epidermolysis bullosa, since this technique is capable of determining the level of cleavage of this mechanobullous disease.
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Humanos , Epidermólise Bolhosa/diagnóstico , Epidermólise Bolhosa/classificação , Epidermólise Bolhosa/genética , Microscopia de FluorescênciaRESUMO
Immunological mapping, an immunofluorescence technique, is currently the method most used to diagnose and differentiate the principal types of hereditary epidermolysis bullosa, since this technique is capable of determining the level of cleavage of this mechanobullous disease.
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Epidermólise Bolhosa/diagnóstico , Epidermólise Bolhosa/classificação , Epidermólise Bolhosa/genética , Humanos , Microscopia de FluorescênciaAssuntos
Epidermólise Bolhosa , Terapia Genética/métodos , Diagnóstico Pré-Natal , Membrana Basal/fisiopatologia , Membrana Basal/ultraestrutura , Epidermólise Bolhosa/classificação , Epidermólise Bolhosa/diagnóstico , Epidermólise Bolhosa/genética , Epidermólise Bolhosa/terapia , Feminino , Doenças Fetais/diagnóstico , Humanos , Masculino , Transplante de Células-Tronco Mesenquimais , Gravidez , Diagnóstico Pré-Implantação , Pele/ultraestrutura , Dermatopatias Genéticas/diagnósticoAssuntos
Epidermólise Bolhosa/psicologia , Família/psicologia , Aconselhamento Genético , Vestuário , Epidermólise Bolhosa/classificação , Epidermólise Bolhosa/genética , Feminino , Humanos , Masculino , Equipe de Assistência ao Paciente , Gravidez , Diagnóstico Pré-Natal , Grupos de Autoajuda , Sexualidade/psicologiaRESUMO
La Epidermolisis Bulosa (EB) es un conjunto de enfermedades genéticas que afectan la zona de unión dermo-epidérmica y que presentan lesiones ampollares y erosiones en la piel y mucosas de todo el organismo. Los tejidos blandos y duros de la cavidad oral son afectados con diferente intensidad según la proteína alterada por la enfermedad. El compromiso máxilo-facial conlleva dificultades para la alimentación, higiene y tratamiento odontológico de los pacientes, es por esto que el pediatra, como cabeza de un equipo multidisciplinario que trata a los niños afectados, debe tener presente la importancia de derivar a sus pacientes al odontólogo para que se inicien las medidas preventivas y los tratamientos oportunos y así evitar mayores complicaciones en estos niños. Este trabajo pretende reforzar el conocimiento de las manifestaciones orales de la EB, para que la derivación de los pacientes al odontólogo sea precoz y prioritaria.
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Humanos , Criança , Doenças da Boca/etiologia , Doenças da Boca/terapia , Epidermólise Bolhosa/classificação , Epidermólise Bolhosa/complicações , Epidermólise Bolhosa/genética , Epidermólise Bolhosa Distrófica/complicações , Epidermólise Bolhosa Simples/complicações , Epidermólise Bolhosa Juncional/complicações , Microstomia/etiologia , Mucosa Bucal/patologiaRESUMO
A epidermólise bolhosa representa um grupo de desordens dermatológicas, caracterizadas pela fragilidade da pele e mucosas na formação de bolhas e vesículas, que ulceram e restringem a qualidade de vida destes pacientes. O envolvimento da cavidade bucal é, dependendo do subtipo, manifestado por bolhas e úlceras na mucosa bucal, língua e palato e, por anomalias na formação dentária. A sintomatologia das úlceras dificulta a higiene bucal, favorecendo o acúmulo do biofilme dentário, presença de doenças periodontais e evolução das lesões cariosas, bem como a alimentação prejudicada, favorecendo a desnutrição. As dificuldades no atendimento e no tratamento odontológico do paciente portador de epidermólise bolhosa são conhecidas. O cirurgião-dentista ou o odontopediatra desempenha um papel fundamental na qualidade de vida destes pacientes. O propósito deste trabalho foi o de discutir as condutas inerentes ao atendimento odontológico, principalmente no paciente infantil
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Humanos , Criança , Epidermólise Bolhosa/classificação , Epidermólise Bolhosa/diagnóstico , Epidermólise Bolhosa/etiologia , Assistência Odontológica para Crianças , CriançaRESUMO
La epidermolisis bulosa corresponde a un grupo de desórdenes hereditarios que se manifiestan por la aparición de ampollas en forma espontánea o después de pequeños traumatismos generalmente bien tolerados. Estas ampollas se originan a partir de alteraciones en las distintas estructuras que constituyen la membrana basal y según el nivel de la formación de la ampolla se dividen en epidermolisis bulosa simple, juncional y distrófica. Las complicaciones derivadas de estas lesiones son múltiples y afectan a distintos órganos dificultando el manejo.El tratamiento se basa en una tríada clave: el manejo de las heridas, el control de las infecciones y el apoyo nutricional. Se presenta un caso clínico y se hace una revisión bibliográfica del tema
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Humanos , Recém-Nascido , Feminino , Epidermólise Bolhosa/diagnóstico , Epidermólise Bolhosa/tratamento farmacológico , Ciprofloxacina , Epidermólise Bolhosa/classificação , Staphylococcus aureus , VancomicinaRESUMO
Os autores realizaram breve discusäo bibliográfica sobre epidermolise bolhosa (EB) dando ênfase a classificaçäo recente da doença que, além de torna-la mais completa, promove também melhor distinçäo clínico-hereditária
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Humanos , Epidermólise Bolhosa/classificação , Epidermólise Bolhosa/diagnóstico , Epidermólise Bolhosa/terapia , Epidermólise Bolhosa AdquiridaRESUMO
A simple and rapid procedure to diagnose major variants of congenital epidermolysis bullosa (EB) by means of immunohistochemical staining of collagen IV (CIV) in formalin-fixed and paraffin-embedded samples is described. Sixteen cases were stained with a monoclonal antibody (clone CIV 22) against collagen IV present in the lamina densa layer of the basement membrane. Electron microscopy was performed simultaneously. Twelve cases showed one of two staining patterns: an EB simplex pattern (seven cases) consisting of linear and continuous staining on the "floor" of the blister and an EB dystrophica pattern (five cases) showing a linear and discontinuous staining on the "roof" of the blister. In four cases, collagen IV staining was not reactive because of irreversible antigen loss due to inadequate fixation and/or embedding. In those cases with positive staining, an excellent correlation with electron microscopic diagnosis was achieved. This procedure allows a rapid diagnosis of major EB variants, especially where electron microscopy is not available, and also facilitates diagnosis by optimally orienting specimens for ultrastructural examination when available.
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Anticorpos Monoclonais , Colágeno/análise , Epidermólise Bolhosa/diagnóstico , Adulto , Membrana Basal/patologia , Vesícula/patologia , Criança , Pré-Escolar , Colágeno/imunologia , Corantes , Epidermólise Bolhosa/classificação , Epidermólise Bolhosa/patologia , Epidermólise Bolhosa Distrófica/diagnóstico , Epidermólise Bolhosa Distrófica/patologia , Epidermólise Bolhosa Simples/diagnóstico , Epidermólise Bolhosa Simples/patologia , Feminino , Fixadores , Formaldeído , Humanos , Imuno-Histoquímica , Lactente , Masculino , Microscopia Eletrônica , Inclusão em ParafinaRESUMO
As epidermólises bolhosas (Köebner, 1886) säo um grupo de doenças hereditárias que apresentam como quadro dermatológico comum a formaçäo de bolhas decorrentes de pequenos traumas. Este termo, entretanto, vem sendo abandonado por alguns autores que passaram a adotar o de doenças mecanobolhosas, introduzido por Pearson, em 1971. Ele advoga a troca do termo baseando-se no fato que epidermólise seria aplicado somente nos casos que houvesse citólise epidérmica, o que só ocorre em um pequeno grupo destas doenças. Uma forma adquirida da doença, com características imunológicas próprias, sugerem tratar-se de uma doença distinta, com etiologia diferente dos tipos hereditários, que portanto näo será incluída nesta revisäo