RESUMO
BACKGROUND: Classic homocystinuria (HCU), or cystathionine beta-synthase (CBS) deficiency, is a rare inborn error of methionine metabolism. Main clinical features may include skeletal and vascular manifestations, developmental delay, intellectual disability and eye disorders. MATERIAL AND METHODS: This is an observational and retrospective study aiming at describing eye abnormalities presented by a cohort of late-diagnosed HCU patients. Data regarding ophthalmological evaluation included visual acuity, refraction, biomicroscopy, Perkins tonometry, fundus examination, retinography, biometry, ocular ultrasound, optical coherence tomography, anterior segment photography and topography. RESULTS: Ten patients with HCU (20 eyes) were included. The most frequent findings were ectopia lentis(n = 20) and myopia (n = 9). Biometry, ultrasound, OCT and topography findings were available for four patients. One patient had keratoconus; one had abnormal retinal pigmentation; and two had lens surgery scars with irregular astigmatism. CONCLUSIONS: Eye abnormalities are very frequent in late-diagnosed HCU patients. The presence of ectopia lentis should always raise the diagnostic hypothesis of HCU.
Assuntos
Astigmatismo/patologia , Ectopia do Cristalino/patologia , Homocistinúria/complicações , Miopia/patologia , Adolescente , Adulto , Astigmatismo/etiologia , Ectopia do Cristalino/etiologia , Feminino , Humanos , Masculino , Miopia/etiologia , Prognóstico , Estudos Retrospectivos , Adulto JovemRESUMO
PURPOSE: To assess the results as to visual acuity of two different surgical procedures for ectopia lentis. METHODS: Fifty-one eyes of 28 patients (16 males and 12 females, mean age 16.00 +/- 8.5) with simple (19 cases) or Marfan syndrome-associated (9 cases) ectopia lentis with different levels of subluxation underwent lens extraction with implantation of intraocular lenses (IOL) with scleral fixation (21 cases) or by lens extraction with implantation of the intraocular lenses in the capsular bag expanded by endocapsular ring (RING) (30 cases). Result analysis emphasized pre- and postoperative visual acuity during a six-month follow-up. RESULTS: Both techniques showed significant increase of postoperative visual acuity with and without correction, but it was better among the cases operated on by scleral fixation of the intraocular lenses. More than the used technique, the preoperative subluxation grades were crucial as to the results. CONCLUSION: The two surgical techniques for correction of simple or Marfan syndrome-associated ectopia lentis are safe and effective, resulting in significant recovery of visual acuity, although surgical results are completely dependent on the preoperative lens subluxation grades.
Assuntos
Ectopia do Cristalino/cirurgia , Implante de Lente Intraocular/métodos , Esclera/cirurgia , Acuidade Visual/fisiologia , Adolescente , Adulto , Criança , Pré-Escolar , Ectopia do Cristalino/etiologia , Ectopia do Cristalino/patologia , Feminino , Seguimentos , Humanos , Cápsula do Cristalino/cirurgia , Implante de Lente Intraocular/efeitos adversos , Lentes Intraoculares , Masculino , Síndrome de Marfan/complicações , Síndrome de Marfan/patologia , Síndrome de Marfan/cirurgia , Estatísticas não Paramétricas , Técnicas de Sutura , Resultado do TratamentoRESUMO
OBJETIVOS:Avaliar os resultados quanto à acuidade visual, de dois procedimentos cirúrgicos para a ectopia lentis. MÉTODOS: Foram operados 51 olhos de 28 pacientes (16 do sexo masculino e 12 do feminino, com média de idade de 16,00±8,5 anos) com ectopia lentis simples (19 casos), ou associada à síndrome de Marfan (nove casos), com diferentes graus de subluxação cristaliniana. Em 21 casos a técnica empregada foi a facectomia com implante de lente intra-ocular (LIO) por fixação escleral e em 30 casos foi utilizada a facectomia com implante da lente intra-ocular no saco capsular, previamente expandido por anel endocapsular (ANEL). Os resultados enfatizaram a acuidade visual pré e pós-operatória em seguimento de seis meses. RESULTADOS:Em ambas as técnicas, a acuidade visual pós-operatória sem e com correção teve aumento significante, que foi maior nos casos operados com fixação escleral da lente intra-ocular. Mais do que a técnica empregada, os graus de subluxação pré-operatórios foram determinantes para os resultados. CONCLUSÕES: Mediante as técnicas operatórias apresentadas, a correção cirúrgica da ectopia lentis simples ou associada à síndrome de Marfan é segura e eficaz, com recuperação significante da acuidade visual, embora os resultados operatórios dependam, intrinsecamente, dos graus pré-operatórios de subluxação do cristalino.