Assuntos

Doenças do Desenvolvimento Ósseo/imunologia , Síndrome de Fanconi/induzido quimicamente , Gigantismo/diagnóstico , Síndromes de Imunodeficiência/diagnóstico , Tetraciclina/intoxicação , Adolescente , Criança , Diagnóstico Diferencial , Feminino , Humanos , Lactente , Masculino

RESUMO

On the basis of five cases personally observed and one previously reported, we describe a disorder characterized by skeletal dysplasia, rapidly progressive nephropathy, episodes of lymphopenia, and pigmentary skin changes. Defects of T-cell function were compatible with an autoimmune process. The disorder is probably of genetic origin and inherited as an autosomal recessive trait.

Assuntos

Doenças do Desenvolvimento Ósseo/complicações , Nanismo/complicações , Falência Renal Crônica/complicações , Transtornos da Pigmentação/complicações , Antígenos CD/análise , Doenças Autoimunes/congênito , Doenças Autoimunes/genética , Doenças Autoimunes/imunologia , Doenças do Desenvolvimento Ósseo/genética , Doenças do Desenvolvimento Ósseo/imunologia , Osso e Ossos/patologia , Criança , Pré-Escolar , Nanismo/genética , Nanismo/imunologia , Feminino , Humanos , Falência Renal Crônica/genética , Falência Renal Crônica/imunologia , Contagem de Leucócitos , Masculino , Transtornos da Pigmentação/genética , Transtornos da Pigmentação/imunologia , Linfócitos T/imunologia , Linfócitos T/fisiologia