RESUMO
Objetivo: Propor uma lista de anomalias congênitas com códigos correspondentes na Classificação Estatística Internacional de Doenças e Problemas Relacionados à Saúde - 10ᵃ Revisão (CID-10), visando a aplicação no âmbito da vigilância em saúde. Métodos: Em dezembro de 2019, realizou-se busca nas seguintes fontes de dados: CID-10; CID-11; anomalias monitoradas por três modelos de vigilância; base de informações sobre doenças raras (Orphanet). Realizou-se extração das anomalias a partir dessas fontes, processamento para correspondência com base na CID-10 e compilação mediante revisão manual. Resultados: Foram identificados 898 códigos, dos quais 619 (68,9%) constavam no capítulo XVII da CID-10. Dos 279 códigos de outros capítulos, 19 foram exclusivos da busca na CID-11, 72 dos modelos de vigilância, 79 da Orphanet e 36 da busca de termos na CID-10. Conclusão: Os códigos que constam do capítulo XVII da CID-10 não captam a totalidade das anomalias congênitas, indicando a necessidade de adoção de uma lista ampliada.
Objetivo: Proponer una lista de anomalías congénitas con códigos correspondientes en la décima revisión de la Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE), con el objetivo de su aplicación en el ámbito de la vigilancia de la salud. Métodos: En diciembre de 2019, se buscaron las siguientes fuentes: CIE-10; CIE-11; anomalías monitoreadas por tres modelos de vigilancia; y base de informaciones sobre enfermedades raras (Orphanet). Las anomalías se extrajeron de estas fuentes de datos, se procesó en base a la CIE-10 y se compiló con una revisión manual. Resultados: Se identificaron 898 códigos, de los cuales 619 (68,9%) estaban en el Capítulo XVII de la CIE-10. De los 279 códigos en otros capítulos, 19 fueron exclusivos de la búsqueda en la CIE-11, 72 de los modelos de vigilancia, 79 de Orphanet y 36 de la búsqueda de términos en la CIE-10. Conclusión: Los códigos contenidos en el capítulo XVII de la CIE-10 no capturan la totalidad de las anomalías congénitas, lo que indica la necesidad de adoptar una lista ampliada.
Objective: To propose a list of congenital anomalies having corresponding codes in the International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems, 10thRevision (ICD-10), with the aim of applying it in health surveillance. Methods: In December 2019, the following data sources were searched: ICD-10; ICD-11; anomalies monitored by three surveillance programs; and a database of rare diseases (Orphanet). Anomalies were retrieved from these data sources, processed to check for correspondence with ICD-10 and reviewed manually to compile the list. Results: 898 codes were identified, of which 619 (68.9%) were contained in ICD-10 Chapter XVII. Of the 279 codes contained in other chapters, 19 were exclusive to the ICD-11 search, 72 to the surveillance programs, 79 to Orphanet and 36 to the search for terms in ICD-10. Conclusion: The codes contained in ICD-10 Chapter XVII do not capture the totality of congenital anomalies, indicating the need to adopt an expanded list.
Assuntos
Humanos , Anormalidades Congênitas/epidemiologia , Classificação Internacional de Doenças , Brasil/epidemiologia , Doenças Raras/congênito , Monitoramento EpidemiológicoRESUMO
Glomus tumors are rare hamartomas that originate from the glomus body. These tumors can be divided into solitary and multiple, the latter also known as glomangioma. We report the case of two patients with a rare variety of glomangioma called congenital plaque-like glomangioma. It presents as numerous red to bluish compressible papules, that increase in size in proportion with the weight and height growth of the child. Diagnostic confirmation is with histopathology and the treatment is surgical.
Assuntos
Tumor Glômico/congênito , Tumor Glômico/patologia , Neoplasias Cutâneas/congênito , Neoplasias Cutâneas/patologia , Adolescente , Adulto , Feminino , Humanos , Doenças Raras/congênito , Doenças Raras/patologia , Telangiectasia/congênito , Telangiectasia/patologiaRESUMO
Abstract: Glomus tumors are rare hamartomas that originate from the glomus body. These tumors can be divided into solitary and multiple, the latter also known as glomangioma. We report the case of two patients with a rare variety of glomangioma called congenital plaque-like glomangioma. It presents as numerous red to bluish compressible papules, that increase in size in proportion with the weight and height growth of the child. Diagnostic confirmation is with histopathology and the treatment is surgical.
Assuntos
Humanos , Feminino , Adulto , Neoplasias Cutâneas/congênito , Tumor Glômico/congênito , Tumor Glômico/patologia , Neoplasias Cutâneas/patologia , Telangiectasia/congênito , Telangiectasia/patologia , Doenças Raras/congênito , Doenças Raras/patologiaRESUMO
INTRODUÇÃO: A macrodactilia é uma anomalia rara e de etiologia desconhecida. Os primeiros casos foram descritos, em 1821, por Klein. Representa aproximadamente 1% de todas as anomalias congênitas. Surge no nascimento e caracteriza-se pelo crescimento dos dedos das mãos, dos pés ou de todo o membro; entretanto, pode se apresentar mais tardiamente, com os sintomas de compressão de nervo, podendo associar-se à síndrome do túnel do carpo. MÉTODOS: Estudo retrospectivo de quatro casos de macrodactilia atendidos no Hospital da Santa Casa Misericórdia de Campo Grande, MS, nos últimos 10 anos. RESULTADOS: Descrevemos quatro casos de macrodactilia, sendo três em quirodáctilos e um acometendo primeiro pododáctilo. Todos os pacientes tratados com procedimentos cirúrgicos, um dos casos com amputação de falanges e metacarpo. CONCLUSÕES: É recomendada a amputação como opção cirúrgica em alguns casos e o tratamento precoce da síndrome do túnel do carpo quando presente.
INTRODUCTION: Macrodactyly is a rare anomaly of unknown etiology. The first cases were described in 1821 by Klein. It represents approximately 1% of all congenital anomalies. It appears at birth and is characterized by excessive growth of the fingers, toes, or of the entire limb; however, its appearance may be delayed, with symptoms of nerve compression, and may present with carpal tunnel syndrome. METHODS: Retrospective study of four cases of macrodactyly treated at the Hospital da Santa Casa Misericórdia in Campo Grande, MS, in the last 10 years RESULTS: We describe four cases of macrodactyly: three in the fingers and one affecting the first toe. All patients were treated with surgical procedures, one with amputation of phalanges and metacarpals. CONCLUSIONS: Amputation is a surgical option recommended in some cases, as is the early treatment of carpal tunnel syndrome.
Assuntos
Humanos , Feminino , Pré-Escolar , Criança , História do Século XXI , Procedimentos Cirúrgicos Operatórios , Anormalidades Congênitas , Deformidades Congênitas da Mão , Deformidades Adquiridas do Pé , Dedos do Pé , Estudos Retrospectivos , Deformidades Congênitas dos Membros , Doenças Raras , Dedos , Amputação Cirúrgica , Procedimentos Cirúrgicos Operatórios/métodos , Anormalidades Congênitas/cirurgia , Anormalidades Congênitas/patologia , Deformidades Congênitas da Mão/cirurgia , Deformidades Adquiridas do Pé/cirurgia , Deformidades Adquiridas do Pé/patologia , Deformidades Adquiridas da Mão/patologia , Dedos do Pé/anormalidades , Dedos do Pé/cirurgia , Deformidades Congênitas dos Membros/cirurgia , Deformidades Congênitas dos Membros/patologia , Doenças Raras/congênito , Doenças Raras/patologia , Dedos/anormalidades , Dedos/cirurgia , Amputação Cirúrgica/efeitos adversos , Amputação Cirúrgica/métodosRESUMO
The Iso-Kikuchi Syndrome is a rare condition characterized by nail dysplasia involving the index fingers, including micronychia, polyonychia, anonychia, irregular lunula, malalignment and hemionychogryphosis. On the antero-posterior image, radiologic examination reveals a narrowing of the distal phalanx. The lateral image shows a Y-shaped bifurcation of the distal phalanx. We report a case of a patient with typical clinical and radiologic signs of Iso-Kikuchi Syndrome.
Assuntos
Falanges dos Dedos da Mão , Unhas Malformadas , Adolescente , Falanges dos Dedos da Mão/anormalidades , Falanges dos Dedos da Mão/diagnóstico por imagem , Dedos/anormalidades , Dedos/diagnóstico por imagem , Humanos , Masculino , Unhas Malformadas/congênito , Unhas Malformadas/diagnóstico por imagem , Radiografia , Doenças Raras/congênito , Doenças Raras/diagnóstico por imagem , SíndromeRESUMO
Abstract The Iso-Kikuchi Syndrome is a rare condition characterized by nail dysplasia involving the index fingers, including micronychia, polyonychia, anonychia, irregular lunula, malalignment and hemionychogryphosis. On the antero-posterior image, radiologic examination reveals a narrowing of the distal phalanx. The lateral image shows a Y-shaped bifurcation of the distal phalanx. We report a case of a patient with typical clinical and radiologic signs of Iso-Kikuchi Syndrome.
Assuntos
Humanos , Masculino , Adolescente , Falanges dos Dedos da Mão , Unhas Malformadas , Síndrome , Radiografia , Doenças Raras/congênito , Doenças Raras/diagnóstico por imagem , Falanges dos Dedos da Mão/anormalidades , Falanges dos Dedos da Mão/diagnóstico por imagem , Dedos/anormalidades , Dedos/diagnóstico por imagem , Unhas Malformadas/congênito , Unhas Malformadas/diagnóstico por imagemRESUMO
BACKGROUND: To describe the pattern of patients admitted due to rare diseases corresponding to congenital anomalies in a regional hospital. METHODS: Retrospective transversal study. We considered hospital discharges for the years 2009-2012 with principal diagnosis between codes CIE 9R MC 740-759. The source of information was the Basic Minimum Data Set. Socio-demographic and clinical variables were analyzed. RESULTS: One point six percent (1.6%) of the population was admitted to hospital due to rare congenital diseases. Fifty-eight point five percent (58.5%) were male, with average age 21.4 ± 21.5 years. The major diagnostic categories were: diseases of the nervous system (86.9%), circulatory systems diseases (51.7%) and musculoskeletal system diseases (50.3%). Eighteen percent (18%) of hospital admissions corresponded to patient readmissions. The service with the greatest number of episodes was Pediatric Surgery, 29%, followed by Neurosurgery, 20%. CONCLUSIONS: The pattern of rare congenital disease in the "Virgen de Nieves" University Hospital corresponds to a young patient, with a disease belonging to the diseases of the nervous system group of the major diagnostic categories, treated surgically, and with a low percentage of readmissions.