RESUMO
Las deformidades angulares en fémur distal son frecuentes en la consulta de ortopedia. Dependiendo del tipo de deformidad y la edad del paciente existen diferentes técnicas de corrección quirúrgica para mejorar la biomecánica de la rodilla, evitar el dolor y prevenir el daño del aparato extensor, la artrosis temprana y degeneración tardía de la articulación de la rodilla. Se realizó un estudio de tipo observacional, descriptivo, longitudinal haciendo uso del Sistema LCP como tratamiento de las deformidades angulares en Fémur Distal en pacientes con madurez esquelética alcanzada tratados en el Hospital Ortopédico Infantil durante el periodo 2012 2022. Se incluyeron un total de 17 pacientes que representan 23 rodillas; predominó el género femenino con un 76% respecto al masculino con solo 24%. La edad media de intervención quirúrgica de fue de 15±1,66 años y la edad de evaluación final de 16±1,7años. Al comparar los promedios de la evaluación radiológica pre y postoperatoria, se encontraron diferencias estadísticamente significativas <0,05 en cuanto a la corrección de la Desviación del Eje Mecánico (MAD), Ángulo Femoral Distal Lateral mecánico (LDFAm) y ángulo Femoro Tibial (AFT). El tiempo de consolidación promedio fue de 11,3±1,4 semanas, no se presentaron complicaciones inherentes al acto quirúrgico ni postoperatorias. Existen varias modalidades de tratamiento para deformidades angulares en fémur distal y el escoger una depende de la preferencia, entrenamiento del cirujano, su equipo y recursos disponibles(AU)
Angular deformities in distal femur are frequently in the orthopedic clinic, the most common of which is valgus and is characterized by an alteration of the mechanical lateral distal femoral angle (<85º). Depending of the type of deformity and the patient age at which it occurs, there are different surgical techniques correction to improve the biomechanics of the knee, avoid pain and prevent damage to the extensor apparatus, early osteoarthritis and late degeneration of the knee joint. An observational, descriptive, longitudinal study was carried out using the LCP System as a treatment for angular deformities in the Distal Femur in patients with reached skeletal maturity treated at the Hospital Ortopédico Infantil during the period 2012-2022. A total of 17 patients were included, representing 23 knees; the female predominated with 76% compared to the male with only 24%. The average age of surgical intervention was 15±1.66 years and the age of the final evaluation was 16±1.7 years. When comparing the averages of the pre and postoperative radiological evaluation, statistically significant differences <0.05 were found in terms of the correction of the Mechanical Axis Deviation (MAD), mechanical Lateral Distal Femoral Angle (LDFAm) and Femoro-Tibial angle ( AFT). The average consolidation time was 11.3 ± 1.4 weeks and there were no complications inherent to the surgical act or postoperative. There are several treatment modalities of angular deformities of the distal femur and the choice one depends of the preference and training of the surgeon, his team and the resources available(AU)
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Humanos , Masculino , Feminino , Adolescente , Deformidades Congênitas das Extremidades Inferiores , Fraturas Femorais Distais/cirurgia , OsteotomiaRESUMO
Los defectos de cobertura cutánea en pierna y pie representan un desafío para el cirujano plástico, ya que la disponibilidad de tejidos para cobertura va disminuyendo en dirección podálica. El colgajo sural siempre ha representado una opción válida para la cobertura de elementos nobles (arterias, venas, nervios, huesos, tendones), el cual está asociado a un bajo índice de morbilidad posterior. El porcentaje de complicaciones suele ser relativamente bajo, lo cual transforma a este colgajo en una excelente opción terapéutica, ante la ausencia de opciones más avanzadas, siendo altamente reproducible y con una curva de aprendizaje relativamente baja
Skin coverage defects in the leg and foot represent a challenge for the plastic surgeon, since the availability of tissues for coverage decreases in the breech direction. The sural flap has always represented a valid option for the coverage of noble elements (arteries, veins, nerves, bones, tendons), which is associated with a low rate of posterior morbidity. The percentage of complications is usually relatively low, which makes this flap an excellent therapeutic option, in the absence of more advanced options, being highly reproducible and with a relatively low learning curve
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Humanos , Masculino , Feminino , Transplante Autólogo/métodos , Procedimentos de Cirurgia Plástica , Deformidades Congênitas das Extremidades Inferiores/cirurgia , Retalho Perfurante/transplanteRESUMO
El crecimiento guiado es una opción quirúrgica de uso creciente para la corrección de las deformidades angulares de extremidades inferiores en pacientes esqueléticamente inmaduros. Es posible de realizar en múltiples planos o segmentos, con excelentes resultados. Su uso más frecuente es en deformidades del plano coronal alrededor de la rodilla. La epifisiodesis permanente se puede realizar en pacientes dentro de los dos años previos al término del crecimiento longitudinal del segmento a tratar, considerando la epifisiodesis temporal para los pacientes con más de 2 años de crecimiento restante.En casos leves a moderados las tasas de éxito llegan incluso al 100% en algunas series, en tanto, pacientes con enfermedad de Blount, obesidad, edad esquelética avanzada o deformidades severas, tienen menos posibilidades de lograr una corrección completa.Independientemente de la técnica quirúrgica, es necesario una adecuada planificación preoperatoria, educación familiar y un seguimiento estricto para así minimizar las complicaciones y permitir una excelente corrección de la deformidad con una morbilidad mínima.
Guided Growth is a surgical option of increasing use for the correction of angular deformities of the lower extremities in skeletally immature patients. It is possible to perform in multiple planes or segments, with excellent results. Its most frequent use is in deformities of the coronal plane around the knee. Permanent epiphysiodesis can be performed in patients within 2 years before the end of longitudinal growth of the segment to be treated, considering temporary epiphysiodesis for patients with more than 2 years of remaining growth.In mild to moderate cases, the success rates reach even 100% in some series, while patients with Blount's disease, obesity, advanced skeletal age or severe deformities are less likely to achieve a complete correction.Regardless of the surgical technique, adequate preoperative planning, family education and strict follow-up are necessary to minimize complications and allow excellent correction of the deformity with minimal morbidity
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Humanos , Deformidades Congênitas das Extremidades Inferiores/cirurgia , Epífises/cirurgia , Epífises/fisiologia , Geno Valgo/cirurgia , Genu Varum/cirurgia , Lâmina de CrescimentoRESUMO
Las deformidades torsionales de las extremidades inferiores corresponden a una de las causas de visita más frecuente al ortopedista infantil. En la mayoría de los casos, estas consultas son innecesarias, pues se trata de condiciones normales del esqueleto en desarrollo, que suelen corregir espontáneamente. El médico no especialista debe estar familiarizado con los cambios fisiológicos que ocurren en las extremidades inferiores del niño, de manera de identificar aquellos casos severos o aquellos que producen alteraciones funcionales.Estas deformidades, pueden ocurrir en cualquier nivel, desde la pelvis a los pies, por lo que un examen físico sistemático permitirá identificar la causa y proponer un tratamiento de acuerdo a los hallazgos. El único tratamiento eficaz, cuando la situación lo requiere, es la cirugía ortopédica. El uso de plantillas, calzado ortopédico y órtesis no cumplen ninguna función en el manejo de estas alteraciones
Torsional deformities of lower limbs are one of the most frequent causes to visit a pediatric orthopedic surgeon. In most cases, these are unnecessary, as they represent a normal stage of the developing skeleton, which usually correct spontaneously. The nonspecialist physician must be familiar with the physiological changes that occur in children's lower limb, in order to identify those cases that are severe, or cause functional disabilities.These deformities can occur at any level, from the pelvis to the feet, so a systematic physical examination will allow the cause to be identified and treated to be proposed according on to the findings. The only effective treatment, when the situation requires it, is orthopedic surgery. The use of insoles, orthopedic footwear, and orthoses have no role in the management of these alterations
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Humanos , Criança , Adolescente , Extremidade Inferior/fisiopatologia , Deformidades Congênitas das Extremidades Inferiores/fisiopatologia , Rotação , Tíbia/fisiopatologia , Fêmur/fisiopatologiaRESUMO
Abstract Objective Congenital clubfoot (PTC) is a congenital orthopedic condition often requiring intensive treatment; little is known about the impact of such treatment on motor development. The present study assessed whether gait development is later in patients with PTC treated with the Ponseti method in comparison to a control group and analyzed possible related factors. Methods Patients born at term, < 6 months old, not submitted to previous treatment and with a minimum follow-up period of 24 months were included. The control group consisted of patients with no musculoskeletal disorders seen during the present study. Results The study group consisted of 97 patients, whereas the control group had 100 subjects. The mean age at gait start was 14.7 ± 3.2 months in the study group and 12.6 ± 1.5 months in the control group (p< 0.05). Factors related to late gait included age at beginning of treatment > 3 weeks, number of plaster cast changes > 7, recurrence and nonperformance of Achilles tenotomy. Age at beginning of treatment > 3 weeks was related to a greater number of plaster cast changes. Gender and laterality were not related to late gait development. Conclusion Congenital clubfoot patients treated with the Ponseti method show independent walking approximately 2 months later than the control group. Delayed treatment, higher number of plaster cast changes, recurrence and nonperformance of Achilles tenotomy were related to late gait.
Resumo Objetivo O pé torto congênito (PTC) é uma das alterações ortopédicas congênitas que mais frequentemente necessita tratamento intensivo, e pouco se sabe o impacto desse tratamento no desenvolvimento motor. O presente estudo buscou avaliar se pacientes portadores de PTC tratados pelo método de Ponseti desenvolvem a marcha mais tardiamente comparado a um grupo controle e analisar possíveis fatores relacionados. Métodos Incluídos pacientes nascidos a termo, com < 6 meses de idade, sem tratamento prévio e com seguimento mínimo de 24 meses. O grupo controle foi de pacientes sem alterações musculoesqueléticas, atendidos no mesmo período da realização do presente estudo. Resultados Um total de 97 pacientes formaram o grupo de estudo e 100 o grupo controle. A média de idade no início da marcha no grupo de estudo foi de 14,7 ± 3,2 meses, e 12,6 ± 1,5 meses (p< 0,05) no grupo controle. Fatores relacionados à marcha tardia foram: idade de início do tratamento > 3 semanas, número de trocas gessadas > 7, recidiva e não realização da tenotomia de Aquiles. Idade de início do tratamento > 3 semanas esteve relacionada a maior número de trocas de gessos. Gênero e lateralidade não tiveram relação com a marcha tardia. Conclusão Pacientes com PTC tratados com o método de Ponseti apresentam marcha independente aproximadamente 2 meses mais tarde do que o grupo controle. Início mais tardio do tratamento, maior número de trocas de gessos, recidiva e não realização da tenotomia de Aquiles foram relacionados com atraso da marcha.
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Humanos , Masculino , Feminino , Lactente , Pé Torto Equinovaro , Moldes Cirúrgicos , Grupos Controle , Caminhada , Resultado do Tratamento , Idade de Início , Deformidades Congênitas das Extremidades Inferiores , Tempo para o Tratamento , Marcha , Identidade de Gênero , Lateralidade Funcional , Manipulação OrtopédicaRESUMO
OBJECTIVE: To determine the key sonographic features for the diagnosis of sirenomelia in the first trimester of pregnancy. METHODS: Cases of sirenomelia from several prenatal diagnosis centers were retrospectively identified and reviewed. The diagnosis was established through the detection of fused lower limbs. Additional sonographic findings were also noted. RESULTS: A total of 12 cases were collected. The most striking sonographic finding was the detection of malformed lower limbs, which appeared to be fused and in an atypical position. Nuchal translucency thickness was mildly increased in three cases (25%). An abdominal cyst, representing the dilated blind-ending bowel, was noted in seven cases (58%). Color flow imaging detected a single umbilical artery in six cases (50%) and the associated intra-abdominal vascular anomalies in three cases (25%). No cases of aneuploidy were detected. The pregnancy was terminated in nine cases (75%) and intrauterine demise occurred in the remaining three cases (25%). CONCLUSIONS: The sonographic detection of abnormal lower limbs or an intra-abdominal cyst located laterally during the first-trimester scan may be warning signs of sirenomelia. This should prompt a detailed examination of the fetal lower body and intra-abdominal anatomy, including the main abdominal vessels, in order to look for additional confirmatory findings.
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Anormalidades do Sistema Digestório/diagnóstico por imagem , Ectromelia/diagnóstico por imagem , Deformidades Congênitas das Extremidades Inferiores/diagnóstico por imagem , Artéria Umbilical Única/diagnóstico por imagem , Malformações Vasculares/diagnóstico por imagem , Aborto Induzido , Adulto , Feminino , Morte Fetal , Humanos , Intestinos/anormalidades , Intestinos/diagnóstico por imagem , Medição da Translucência Nucal , Gravidez , Primeiro Trimestre da Gravidez , Ultrassonografia Doppler em Cores , Ultrassonografia Pré-NatalRESUMO
Thalidomide is widely used for several diseases; however, it causes malformations in embryos exposed during pregnancy. The complete understanding of the mechanisms by which thalidomide affects the embryo development has not yet been obtained. The phenotypic similarity makes TE a phenocopy of syndromes caused by mutations in ESCO2, SALL4 and TBX5 genes. Recently, SALL4 and TBX5 were demonstrated to be thalidomide targets. To understand if these genes act in the TE development, we sequenced them in 27 individuals with TE; we verified how thalidomide affect them in human pluripotent stem cells (hPSCs) through a differential gene expression (DGE) analysis from GSE63935; and we evaluated how these genes are functionally related through an interaction network analysis. We identified 8 variants in ESCO2, 15 in SALL4 and 15 in TBX5. We compared allelic frequencies with data from ExAC, 1000 Genomes and ABraOM databases; eight variants were significantly different (p < 0.05). Eleven variants in SALL4 and TBX5 were previously associated with cardiac diseases or malformations; however, in TE sample there was no association. Variant effect prediction tools showed 97% of the variants with potential to influence in these genes regulation. DGE analysis showed a significant reduction of ESCO2 in hPSCs after thalidomide exposure.
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Acetiltransferases/genética , Proteínas Cromossômicas não Histona/genética , Predisposição Genética para Doença , Proteínas com Domínio T/genética , Teratogênese/genética , Talidomida/efeitos adversos , Fatores de Transcrição/genética , Anormalidades Múltiplas/induzido quimicamente , Anormalidades Múltiplas/genética , Brasil , Linhagem Celular , Anormalidades Craniofaciais/induzido quimicamente , Anormalidades Craniofaciais/genética , Conjuntos de Dados como Assunto , Síndrome da Retração Ocular/induzido quimicamente , Síndrome da Retração Ocular/genética , Ectromelia/induzido quimicamente , Ectromelia/genética , Feminino , Perfilação da Expressão Gênica , Frequência do Gene , Cardiopatias Congênitas/induzido quimicamente , Cardiopatias Congênitas/genética , Comunicação Interatrial/induzido quimicamente , Comunicação Interatrial/genética , Humanos , Hipertelorismo/induzido quimicamente , Hipertelorismo/genética , Hanseníase/tratamento farmacológico , Deformidades Congênitas das Extremidades Inferiores/induzido quimicamente , Deformidades Congênitas das Extremidades Inferiores/genética , Masculino , Mutação , Células-Tronco Pluripotentes , Polimorfismo de Nucleotídeo Único , Gravidez , Complicações na Gravidez/tratamento farmacológico , Mapas de Interação de Proteínas/genética , Teratogênese/efeitos dos fármacos , Deformidades Congênitas das Extremidades Superiores/induzido quimicamente , Deformidades Congênitas das Extremidades Superiores/genéticaRESUMO
Genu valgo es una deformidad común en la infancia. La mayoría mejora espontáneamente al ángulo femorotibial del adulto normal antes de los ocho años. Ocasionalmente, las deformidades se extienden más allá del límite fisiológico para producir síntomas que pueden ser de origen idiopático o estar relacionados con trastornos de la formación de la placa de crecimiento o hueso. Puede haber dolor y limitación de la actividad.
Genu valgum, known as "knock-knee", is a common deformity in childhood. Most improve spontaneously to the normal adult femoro-tibial angle before age eight. Occasionally, the deformities extend beyond the physiological limits to cause symptomatology. These cases may be of idiopathic origin or be related to disorders of growth plate or bone formation. Pain and limitation of activity may occur.
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Humanos , Masculino , Criança , Deformidades Congênitas das Extremidades Inferiores , Geno Valgo , Joelho , Dor , Limitação da Mobilidade , Lâmina de CrescimentoRESUMO
Growth modulation with tension band plates (TBP) has been shown to be a very useful method for the treatment of angular deformities in growing children. Recently, we have observed cases of failure where the epiphyseal screw was drawn through the physis into the metaphysis. This study describes a series of children who developed this complication. Patients who developed TBP failure after operative treatment of lower limb angular deformities were identified from the databases at four institutions over a 5-year period. The medical records were reviewed to record demographics, primary diagnoses, details of the operative procedure, development of physeal arrest, and recurrence of the original deformity. Six patients (five girls) with nine implant failures were identified. The mean age of the children at the time of implant insertion was 7.2 years (range, 4-10 years). The primary diagnoses included hypophosphatemic rickets (n=7), congenital pseudoarthrosis of the tibia associated with neurofibromatosis 1 (n=1), and post-traumatic malunion after distal tibial fracture (n=1). Of the nine TBP that presented with the complication, four were inserted into the medial distal femur (one bilateral case), two into the medial proximal tibia (one bilateral case), two into the lateral distal tibia, and one into the medial distal tibia. None of these patients developed physeal growth arrest at the last follow-up as assessed on the latest radiographs. The use of TBP for guided growth in patients younger than 10 years old with rickets, neurofibromatosis, or other conditions that produce osteopenia leads to an increased risk for implant failure. In these cases, it is important to confirm that the epiphyseal screw has good purchase. Patients with these features should be monitored closely for early detection of this complication.
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Placas Ósseas/tendências , Deformidades Congênitas das Extremidades Inferiores/diagnóstico por imagem , Deformidades Congênitas das Extremidades Inferiores/cirurgia , Falha de Prótese/tendências , Placas Ósseas/efeitos adversos , Criança , Pré-Escolar , Feminino , Humanos , Masculino , Falha de Prótese/efeitos adversos , Estudos Retrospectivos , Falha de TratamentoRESUMO
Introdução: O pectus excavatum é definido com uma depressão aproximando o esterno e as cartilagens costais à coluna vertebral. Existem diversas teorias em relação à etiologia; a mais aceita consiste no crescimento exagerado das cartilagens costais, causando um deslocamento posterior do esterno e consequente depressão. Dentre as formas de tratamento, encontra-se a correção das assimetrias mamárias utilizando próteses mamárias de silicone em pacientes sem sintomas cardiopulmonares, apenas com queixa estética. Métodos: Foram revisados os registros em prontuários e registros fotográficos de oito casos de pacientes femininas com diagnóstico de pectus excavatum operadas em um hospital privado na região Sul do Brasil, que procuravam o serviço com queixas estéticas locais, e não apresentavam queixas cardiorrespiratórias. Resultados: Seis casos foram submetidos somente à inclusão de prótese mamária. Uma paciente havia colocado prótese havia 15 anos, sendo essa substituída por novo implante, no mesmo plano. Outra paciente já havia realizado cirurgia de correção de pectus descrito por Nuss, 10 anos antes, vindo a consulta com queixa de hipomastia e assimetria. O tipo anestésico preferido foi a anestesia geral, em cinco dos casos. O plano de inclusão de prótese na quase totalidade dos casos foi o subglandular. Somente uma paciente apresentou complicação (seroma). Conclusões: Evidenciamos, na nossa amostra, que a inclusão de prótese mamária em pacientes com pectus excavatum é capaz de trazer resultados estético harmônicos, atenuando e/ou mascarando o defeito torácico, com resultados estéticos satisfatórios para os pacientes.
Introduction: Pectus excavatum is defined as a depression approaching the sternum and costal cartilages to the spine. Several theories explain its etiology, the most accepted of which is the exaggerated growth of the costal cartilages, which causes a posterior displacement of the sternum and consequent depression. The treatment includes correction of breast asymmetries by using silicone breast implants in patients without cardiopulmonary symptoms, only with esthetic complaints. Methods: We reviewed the medical and photographic records of eight female patients diagnosed as having pectus excavatum, who underwent operation at a private hospital in the southern region of Brazil. These women sought consultation for local esthetic complaints and had no cardiorespiratory complaints. Results: Six patients submitted only for breast prosthesis placement. One patient had a prosthesis implanted 15 years before, which was replaced by a new implant in the same plane. Another patient had undergone pectus repair with Nuss surgery 10 years before, and the patient came to the hospital with a complaint of hypomasty and asymmetry. The preferred anesthesia was general anesthesia in five of the cases. The prosthesis inclusion plane in almost all the cases was subglandular. Only one patient had a complication (seroma). Conclusions: In our sample, the placement of breast prostheses in the patients with pectus excavatum brought harmonic esthetic results, attenuating and/or masking the chest defect, with satisfactory esthetic results for the patients.
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Humanos , Feminino , Adulto , História do Século XXI , Mama , Prontuários Médicos , Mamoplastia , Implantes de Mama , Procedimentos de Cirurgia Plástica , Deformidades Congênitas das Extremidades Superiores , Tórax em Funil , Mama/anormalidades , Mama/cirurgia , Mamoplastia/métodos , Mamoplastia/reabilitação , Procedimentos de Cirurgia Plástica/métodos , Deformidades Congênitas das Extremidades Inferiores/patologia , Deformidades Congênitas das Extremidades Superiores/cirurgia , Deformidades Congênitas das Extremidades Superiores/terapia , Tórax em Funil/cirurgia , Tórax em Funil/patologiaRESUMO
We report two cases of sirenomelia, a rare congenital defect with a prevalence rate of 1:100â 000 births; both cases were observed in Cali, Colombia. Both pregnant women were referred from Buenaventura, Colombia. The expecting mothers shared multiple adverse sociodemographic factors. Their homes were located in a city where the entire population is of low socioeconomic status living under conditions of extreme poverty. They were uneducated, with nutritional deficiencies and no access to drinking water most of the time. Both were exposed to water and fish from a nearby river contaminated with leachate from a poorly managed landfill. A similar relation was previously reported in Cali in 2005 between environmental factors and sirenomelia. We suggest that there is a common aetiological factor of environmental origin between these two sirenomelia cases and propose that exposure to derivatives from landfills should be included among the factors for this rare defect of multifactorial aetiological origin.
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Anormalidades Múltiplas/diagnóstico por imagem , Ectromelia/diagnóstico por imagem , Deformidades Congênitas das Extremidades Inferiores/diagnóstico por imagem , Morte Perinatal , Adulto , Colômbia , Ectromelia/induzido quimicamente , Feminino , Humanos , Deformidades Congênitas das Extremidades Inferiores/induzido quimicamente , Exposição Materna/efeitos adversos , Gravidez , Ultrassonografia Pré-Natal , Instalações de Eliminação de Resíduos , Poluentes Químicos da Água/efeitos adversosRESUMO
The Taylor Spatial Frame (TSF) is an external-fixator that corrects deformities in 6 axes, and can successfully manage disorders involving multiplanar deformities. In the developing-world, orthopaedic surgeons are often faced with deformities from neglected trauma and birth defects more severe than those typically seen in developed-countries. This article evaluates the applicability of TSF in the challenging medical environment of Haiti. At Haiti Adventist Hospital, the authors treated 80 cases using the TSF with a minimum follow-up of 1-year. Good results were observed in 99% of the cases (79 out of 80), approaching similar outcomes than those described in literature.
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Doenças do Desenvolvimento Ósseo/cirurgia , Fixadores Externos , Fraturas Ósseas/cirurgia , Geno Valgo/cirurgia , Deformidades Congênitas das Extremidades Inferiores/cirurgia , Adolescente , Adulto , Feminino , Fixação de Fratura/instrumentação , Haiti , Humanos , Masculino , Osteogênese por Distração/instrumentação , Adulto JovemRESUMO
INTRODUÇÃO A Aplasia Congênita da Cútis (ACC) é uma doença rara caracterizada pela ausência de uma parte da pele ao nascimento, seja em área localizada ou generalizada. A incidência é de 0,1 a cada 100.000 nascimentos, tendo como acometimento principal o couro cabeludo, ocorrendo de forma isolada nesta localização em 60% dos casos. As causas não são claras, mas fatores genéticos, teratógenos (álcool, cocaína, maconha, heroína, misoprostol, metimazol, carbimazol, herpes simples congênito, varicela congênita, etc.), comprometimento da irrigação sanguínea para a pele, trauma, bandas amnióticas e desordens cromossômicas (trissomia do 13) estão associados com as lesões. RELATO DO CASO: Paciente do sexo feminino, nascida de parto vaginal com 36 semanas e três dias, e peso adequado para a idade gestacional. Referenciada ao nosso serviço após sete dias de nascimento, constando ausência total do tegumento cutâneo em ambas as pernas, com acometimento de aproximadamente 17% da superfície corpórea, segundo a tabela de queimados de Lund e Browder. A má formação consistia na ausência total de pele e tecido celular subcutâneo. Face a extensão e localização da lesão, optou-se pelo tratamento por enxerto de pele parcial, permitindo, dessa forma, preencher a totalidade do defeito. CONCLUSÃO: Devido à raridade da ACC e ao pequeno número de pacientes nas séries publicadas na literatura, a padronização do tratamento ainda é incipiente e o que existe são recomendações. Ainda são necessários estudos que abordem desde a etiologia da doença até a avaliação dos métodos de tratamento.
INTRODUCTION Aplasia cutis congenita (ACC) is a rare disease characterized by the absence of a part of the skin at birth that may be either localized or widespread. The incidence of this disease is 0.1 per 100,000 births. It mainly involves the scalp alone in 60% of the cases. The causes are unclear; however, genetic factors, teratogens (alcohol, cocaine, marijuana, heroin, misoprostol, methimazole, carbimazole, congenital herpes simplex, congenital varicella, and others), impaired blood supply to the skin, trauma, and amniotic band and chromosomal disorders (trisomy 13) are associated with the wounds. CASE REPORT: A female patient was delivered vaginally at 36 weeks 3 days of gestation, with appropriate weight for the gestational age. She was referred to our service after 7 days of birth, presenting total absence of skin integument on both legs, with impairment of approximately 17% of the body surface according to the Lund and Browder chart. The malformation consisted of the total absence of skin and subcutaneous tissue. Given the extent and localization of the wound, treatment with a partial skin graft was elected, thereby filling the totality of the defect. CONCLUSION: Owing to the rarity of ACC and the small number of patients in the series published in the literature, standardization of treatment is still incipient. Currently, only recommendations are available. Further studies are needed in order to investigate the etiology of the disease and to evaluate treatment methods.
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Humanos , Feminino , Recém-Nascido , História do Século XXI , Relatos de Casos , Displasia Ectodérmica , Extremidade Inferior , Deformidades Congênitas das Extremidades Inferiores , Displasia Ectodérmica/cirurgia , Displasia Ectodérmica/patologia , Extremidade Inferior/cirurgia , Extremidade Inferior/patologia , Deformidades Congênitas das Extremidades Inferiores/cirurgia , Deformidades Congênitas das Extremidades Inferiores/patologiaRESUMO
INTRODUÇÃO Defeitos dos lábios inferiores após exéreses de carcinoma espinocelular (CEC) vêm sendo reparados com inúmeras técnicas cirúrgicas. No entanto, a reconstrução funcional de defeitos de espessura total do lábio inferior continua a ser um desafio. O objetivo deste estudo, portanto, foi descrever as estratégias cirúrgicas para a reconstrução de defeitos de espessura total do lábio inferior, subsequentes a exéreses cirúrgicas de CEC, bem como avaliar resultados funcionais. MÉTODO: Trata-se de um estudo retrospectivo de todos os pacientes com defeitos de espessura total de lábio inferior após exérese de CEC maiores que um terço do lábio, reconstruídos com retalhos de Bernard-Webster, no período de 2011 a 2014. Os resultados funcionais (funções esfincteriana, motora e sensorial) foram avaliados de acordo com critérios previamente utilizados. RESULTADOS: Seis defeitos labiais foram reconstruídos com retalhos de Bernard-Webster, sem complicações. No período pós-operatório, os pacientes relataram incontinência para líquidos (16,67%), incontinência salivar intermitente (16,67%) e dificuldade para abrir a boca completamente (33,33%). Os testes revelaram déficits sensoriais nas regiões mentoniana (100%) e de lábio inferior (33,33%). Houve recuperação completa de todas as alterações funcionais, em média, três meses após as intervenções cirúrgicas. Os resultados funcionais tardios foram considerados satisfatórios. CCONCLUSÕES: O retalho de Bernard-Webster mostrou-se uma excelente alternativa para reparar defeitos que comprometem mais de um terço do lábio inferior, pois permitiu a utilização de tecidos vizinhos semelhantes, pôde ser realizado em tempo único e foi funcionalmente eficaz.
INTRODUCTION Defects in the lower lips after the excision of squamous cell carcinoma (SCC) are usually repaired using several surgical techniques. However, the functional reconstruction of full-thickness defects in the lower lip remains a challenge. Therefore, the objectives of this study were to describe surgical strategies for the reconstruction of full-thickness defects of the lower lip after surgical excision of the SCC and evaluate the functional results. METHODS: This was a retrospective study of all patients with full-thickness defects in the lower lip after excisions of SCC that were greater than one third of the lip that were repaired using the Bernard-Webster flap between 2011 and 2014. The functional results (sphincteric, motor and sensory function) were evaluated according to previously used criteria. RESULTS: Six lip defects were reconstructed without complications using Bernard-Webster flaps. During the postoperative period, the patients reported liquid incontinence (16.67%), intermittent salivary incontinence (16.67%), and difficulty fully opening the mouth (33.33%). The tests revealed sensory deficits in the labiomental areas (100%) and lower lip (33.33%). There was full recovery of all functional changes an average of 3 months after surgery. The observed late functional results were considered satisfactory. CONCLUSIONS: The Bernard-Webster flap was an excellent alternative to repairing the defects that affect more than one third of the lower lip since it allowed the use of similar local tissues, a single surgery could be performed, and the result was functionally efficient.
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Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Idoso , Idoso de 80 Anos ou mais , História do Século XXI , Carcinoma de Células Escamosas , Estudos Retrospectivos , Procedimentos de Cirurgia Plástica , Estudo de Avaliação , Deformidades Congênitas das Extremidades Inferiores , Estudo Observacional , Lábio , Retalhos Cirúrgicos , Retalhos Cirúrgicos/cirurgia , Carcinoma de Células Escamosas/cirurgia , Carcinoma de Células Escamosas/patologia , Procedimentos de Cirurgia Plástica/métodos , Deformidades Congênitas das Extremidades Inferiores/cirurgia , Deformidades Congênitas das Extremidades Inferiores/patologia , Lábio/anormalidades , Lábio/patologiaRESUMO
RESUMEN La sirenomelia constituye una anomalía congénita rara. Su incidencia es de 1:60.000 nacidos vivos. Es causada por un defecto vascular disruptivo y caracterizado por la fusión de las extremidades inferiores, asociados a anomalías cardiacas, renales, de pared abdominal y torácica, vértebras inferiores, tubo digestivo inferiores, genitales y de las arterias umbilicales. Se presenta la experiencia de un caso de sirenomelia que se ha podido diagnosticar con la ecografia prenatal.
ABSTRACT Sirenomelia is a very rare congenic anomaly. Being its incidence of approximately 1:60.000 live born, caused by a vascular disruptive defect, characterized by the fusion of lower limbs, associated to cardiac, renal, abdominal wall, and thoracic anomalies; also characterized by inferior vertebrae, inferior digestive tract, genital and umbilical artery anomalies A case of sirenomelia has been diagnosed thanks to prenatal echography.
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Humanos , Feminino , Gravidez , Recém-Nascido , Deformidades Congênitas das Extremidades Inferiores , Ectromelia/diagnóstico por imagem , Tíbia/anormalidades , Anormalidades Congênitas/diagnóstico por imagem , Ultrassonografia Pré-Natal , Fêmur/anormalidades , Fíbula/anormalidades , Vértebras Lombares/anormalidadesRESUMO
INTRODUCTION: Polymelia, or congenital duplication of a limb, is an extremely rare entity in humans, with few cases reported in the literature. CASE PRESENTATION: We present the case of a six-month-old Hispanic boy born with a lower limb bud on the left posterior thigh. CONCLUSION: The infant had a favorable outcome and evolution after surgical treatment of his supernumerary limb, with no after-effects or impairment whatsoever.
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Deformidades Congênitas das Extremidades Inferiores/patologia , Humanos , Lactente , Deformidades Congênitas das Extremidades Inferiores/cirurgia , Masculino , Coxa da Perna/anormalidades , Coxa da Perna/patologia , Coxa da Perna/cirurgiaAssuntos
Dor Crônica/história , Pessoas Famosas , Deformidades Congênitas das Extremidades Inferiores/história , Futebol/história , Alcoolismo/complicações , Alcoolismo/diagnóstico , Alcoolismo/história , Brasil , Dor Crônica/diagnóstico , Dor Crônica/etiologia , História do Século XX , Humanos , Perna (Membro) , Cirrose Hepática/complicações , Cirrose Hepática/diagnóstico , Cirrose Hepática/história , Deformidades Congênitas das Extremidades Inferiores/complicações , Deformidades Congênitas das Extremidades Inferiores/diagnósticoRESUMO
La hemimelia fibular es la malformación más común de huesos largos, con una incidencia entre 7,4 y 20 casos por cada millón de recién nacidos vivos. Puede ser un hallazgo sindrómico o esporádico y la deficiencia puede ser parcial o completa. Hay diferentes clasificaciones, dependiendo de los hallazgos radiológicos, de las características funcionales y de los segmentos faltantes asociados. La etiología no se entiende completamente y la mayoría de las veces la causa precisa permanece desconocida. En esta presentación de caso, presentamos un niño de 6 meses, sin antecedentes familiares, con aplasia fibular bilateral y ausencia de los metatarsianos y falanges del cuarto y el quinto artejos de las dos extremidades, con desarrollo psicomotor normal y sin otras anomalías asociadas. Se describen los hallazgos radiológicos encontrados en este paciente y se revisa el tema, haciendo énfasis en las clasificaciones más usadas, con el objetivo de estandarizar la terminología que puede ser útil en la práctica radiológica.
Fibular hemimelia is the most frequent long bone malformation, with an frequency ranging between 7,4 and 20 cases per one million newborns. It can be a syndromic or a sporadic finding, and its deficiency can be either total or partial. Different classifications exist depending on radiological findings, functional features, and associated absent segments. Its etiology is not fully understood. In most cases, the exact cause is unknown. In this case report, we present a 6-month old boy without a family history of illness with bilateral fibular aplasia and agenesis in the third and fourth metatarsals and in the phalanges of both limbs. The patient has had a normal psychomotor development and did not suffer from any other anomalies. We will describe the radiological findings of this patient. We will also review the literature, emphasizing the more common classifications in order to standardize the terminology which can be useful in radiological practice.
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Humanos , Fíbula , Radiografia , Deformidades Congênitas das Extremidades Inferiores , EctromeliaRESUMO
Introducción: La osteodistrofia renal provoca desejes progresivos en los miembros inferiores, siendo la deformidad más frecuente el genu valgo. El crecimiento guiado (hemiepifisiodesis) es útil en la corrección de deformidades angulares en la edad pediátrica. El objetivo de este trabajo es evaluar los resultados y complicaciones de esta técnica quirúrgica aplicada a fisis patológicas. Materiales y métodos: Se presentan 11 pacientes (20 rodillas) con diagnóstico de insuficiencia renal crónica y genu valgo, tratados en nuestro servicio con hemiepifisiodesis transitoria. Se colocaron placas en 8 en 3 pacientes (5 rodillas) y en 8 pacientes, grapas (15 rodillas). Se evaluó el eje mecánico radiográfico pre y post operatorio y las complicaciones relativas a cada implante. Resultados: Se logró la corrección completa en 4 pacientes, 1 caso sobrellevó deformidad rebote, y en los restantes se obtuvo mejoría sin llegar a la normalización óptima del eje mecánico. Conclusiones: La corrección obtenida se relaciona claramente con la normalidad de la función renal. Los pacientes trasplantados consiguieron normalización en el crecimiento óseo remanente. No tuvimos diferencia en los resultados ni en las complicaciones entre los dos tipos de implantes empleados.