Assuntos
Epidermólise Bolhosa/diagnóstico , Pele/patologia , Atrofia , Pré-Escolar , Epidermólise Bolhosa/genética , Feminino , Genes Recessivos , Deformidades Congênitas da Mão/etiologia , Deformidades Congênitas da Mão/genética , Humanos , Indígenas Centro-Americanos/genética , Panamá , Transtornos da Pigmentação/etiologia , Transtornos da Pigmentação/genética , Envelhecimento da Pele , SíndromeRESUMO
Se presentó un caso de anomalías musculoesqueléticas y cardiopatía congénita con acortamiento del miembro superior izquierdo y CIA, ausencia de pulgares en ambas manos asociado a hombros estrechos tipo foramen oval. Se realizaron exámenes complementarios que confirman el diagnóstico clínico. En el síndrome de Holt y Oram se señala herencia autosómica dominante y al no encontrar antecedentes familiares en nuestro caso, se planteó una mutación genética como causa de la aparición aislada de este síndrome
Assuntos
Humanos , Criança , Anormalidades Musculoesqueléticas/genética , Cardiopatias Congênitas/genética , Deformidades Congênitas dos Membros/etiologia , Polegar , Deformidades Congênitas da Mão/etiologiaRESUMO
Between 1971 and 1987, we treated 26 patients with congenital absence of the radius which had produced a club hand; 37 hands were affected. Treatment before the age of 8 months was by gentle manipulation and serial plasters. If a functional position was not obtained, and in patients over 8 months, surgical reduction was carried out. A modified Riordan procedure was used until 1983, and thereafter a double Z-plasty. The best results were achieved in patients under 4 years of age.