RESUMO
CASE REPORT: We report three patients with a history of maternal valproate use during pregnancy who presented with a combination of metopic suture synostosis and upper limb malformations, which could be diagnosed as Baller-Gerold syndrome (BGS). The patients underwent surgical treatment for the craniofacial deformity, during which standard frontocranial reconstruction was performed. REVIEW OF THE LITERATURE: Only 32 patients have been reported in the world literature and these cases support the emerging view that BGS is not a distinct syndrome, but should instead be considered to be an heterogeneous phenotype with variable etiology. CONCLUSIONS: Our case series suggests for the first time that fetal sodium valproate exposure may also cause this phenotype.
Assuntos
Craniossinostoses/induzido quimicamente , Efeitos Tardios da Exposição Pré-Natal , Deformidades Congênitas das Extremidades Superiores/induzido quimicamente , Ácido Valproico/toxicidade , Craniossinostoses/patologia , Craniossinostoses/radioterapia , Feminino , Humanos , Lactente , Gravidez , Radiografia , Literatura de Revisão como Assunto , Tomógrafos Computadorizados , Deformidades Congênitas das Extremidades Superiores/diagnóstico por imagem , Deformidades Congênitas das Extremidades Superiores/patologiaRESUMO
OBJECTIVE: the aim of this report is to warn that sodium valproate used during pregnancy can produce craniosynostosis in the newborn, particularly trigonocephaly. METHOD: we describe a case of trigonocephaly in a six month-old girl, daughter of a young non-smoker couple, whose mother had used phenobarbital 100 mg daily and sodium valproate 500 mg twice daily during the whole pregnancy. We also review current literature about this topic. RESULT: bone sclerosis over the metopic suture was confirmed during surgery. Bibliographical review yields previous reports on valproate teratogenicity, mainly determining metopic suture craniosynostosis. CONCLUSION: sodium valproate used during pregnancy can produce craniosynostosis by teratogenic effect, specially trigonocephaly (premature fusion of metopic suture).
Assuntos
Anticonvulsivantes/efeitos adversos , Suturas Cranianas , Craniossinostoses/induzido quimicamente , Efeitos Tardios da Exposição Pré-Natal , Ácido Valproico/efeitos adversos , Adulto , Suturas Cranianas/diagnóstico por imagem , Craniossinostoses/diagnóstico por imagem , Feminino , Humanos , Lactente , Fenobarbital/efeitos adversos , Gravidez , Tomografia Computadorizada por Raios X/métodosRESUMO
OBJETIVO: alertar que o uso de valproato de sódio durante a gravidez pode determinar cranioestenose no recém-nascido, em especial a trigonocefalia. MÉTODO: relato de um caso de trigonocefalia em menina de 6 meses, filha de pais jovens, näo fumantes e cuja mäe fez uso de fenobarbital 100 mg/dia e valproato de sódio 500 mg duas vezes/dia durante toda a gravidez. Foi realizada revisäo bibliográfica sobre o assunto. RESULTADO: no ato cirúrgico pôde-se confirmar a presença de esclerose óssea sobre a sutura metópica. A revisäo bibliográfica permitiu o encontro de relatos prévios sobre a teratogenicidade do valproato de sódio, que determina principalmente cranioestenose da sutura metópica. CONCLUSÄO: o uso de valproato de sódio durante a gravidez pode determinar como açäo teratogênica a cranioestenose, especialmente a trigonocefalia (fechamento precoce da sutura metópica)
Assuntos
Humanos , Feminino , Gravidez , Lactente , Adulto , Anticonvulsivantes/efeitos adversos , Suturas Cranianas , Craniossinostoses/induzido quimicamente , Ácido Valproico/efeitos adversos , Suturas Cranianas , Craniossinostoses , Fenobarbital/efeitos adversos , Tomografia Computadorizada por Raios X/métodosRESUMO
Three hypothyroid children with premature craniosynostosis are presented, who have been treated intensively with 1-thyroxine from early infancy. It is postulated that the craniosynostosis is the result of iatrogenic hyperthyroidism during a critical period of skull growth. Various regimens of treatment for hypothyroidism are discussed with recommendations for avoiding this potentially hazardous complication of therapy.