RESUMO
La pitiriasis rubra es una dermatosis inflamatoria rara de causa desconocido. Se clasifica en cinco tipos basado en la edad de inicio, curso clínico, características morfológicas y pronóstico. En la población pediátrica el tipo III o clásico juvenil es el segundo en frecuencia. Se caracteriza por hiperqueratosis folicular, la que puede acompañarse de queratodermia palmoplantar y alteraciones ungueales. Se presenta el caso de un paciente varón, de nueve años de edad con pitiriasis rubra pilaris clásica juvenil en tratamiento con acitretina, con buena respuesta clínica...
Pityriasis rubra pilaris is a rare inflammatory dermatosis of unknown cause. It is classified into five types bases on age of onset, clinical course, morphology and prognosis. In pediatric population classic juvenile or type III is the second most common type. It is characterized by follicular hyperkeratosis, which may be associated with palmoplantar keratoderma and nail changes. We present the case of a 9-years-old male patient with classic juvenile pityriasis rubra pilaris successfully treated with acitretin...
Assuntos
Humanos , Masculino , Criança , Pitiríase Rubra Pilar , Pitiríase Rubra Pilar/diagnóstico , Pitiríase Rubra Pilar/terapia , Ceratodermia Palmar e Plantar Difusa , Ceratodermia Palmar e PlantarRESUMO
La eritroqueratodermia simétrica progresiva (EQSP) es una genodermatosis rara que se manifiesta por placas queratósicas con base eritematosa, simétricas, policíclicas, localizadas principalmente en las extremidades. Se presenta un caso de un varón de 16 años, controlado desde el nacimiento, con un gran porcentaje de la superficie cutánea afectada.
The progressive symmetrical erythrokeratodermia (EQSP) is a rare genodermatosis manifested by symmetric erythematous and keratotic plaques, polycyclic, located mainly on the limbs. We report a case of a 16 years old boy, controlled from birth, with a large percentage of skin surface affected.
Assuntos
Humanos , Masculino , Adolescente , Ceratodermia Palmar e Plantar Difusa , Ceratose , Face , Parapsoríase , Dermatopatias PapuloescamosasRESUMO
A tilose palmo-plantar é um distúrbio autossômico dominante caracterizado por uma hiperceratose palmo-plantar. Em geral, desenvolve-se na segunda infância e se acentua em áreas de pressão. Existem duas formas familiares de tilose palmo-plantar: a não epidermolítica e a epidermolítica. Os pacientes com tilose palmo-plantar forma epidermolítica apresentam uma chance até 40 por cento maior de desenvolver carcinoma de células escamosas do esôfago. A associação de tilose palmo-plantar com neoplasia esofágica é denominada síndrome de Howel-Evans.
Tylosis palmoplantaris is an autosomal dominant disorder characterized by hyperkeratosis of palms and soles. Lesions start during childhood and are more evident in areas of pressure. Familial tylosis palmoplantaris comprises two forms: epidermolytic and non-epidermolytic. Patients with the epidermolytic variant have up to 40 percent higher chance of developing squamous cell carcinoma of the esophagus. The association of tylosis palmoplantaris with esophageal cancer is called Howel-Evans syndrome.
Assuntos
Adulto , Feminino , Humanos , Carcinoma de Células Escamosas/complicações , Neoplasias Esofágicas/complicações , Ceratodermia Palmar e Plantar Difusa/complicações , Ceratodermia Palmar e Plantar Difusa/genéticaRESUMO
We describe two boys with curly hair, palmoplantar keratoderma and skin fragility who presented clinical and histological features similar, but not identical, to those exhibited by patients with ectodermal dysplasia-skin fragility syndrome (McGrath syndrome) and other genetic desmosomal defects such as Carvajal syndrome and Naxos disease. Clinical features included trauma-induced blisters and erosions, palmoplantar keratoderma and hyperkeratotic, fissured plaques with perioral involvement. The patients had abundant curly scalp hair, and normal eyebrows and eyelashes. Sweating was normal. Nails were normal at birth but subsequently showed secondary dystrophy. Histopathological analysis of the skin demonstrated acantholysis and intercellular widening of the spinous and granular layers in involved regions. No involvement of scalp skin was seen. Desmosomes were markedly reduced in number and poorly developed with no clear insertions of the keratin filaments. The latter were clumped around the nuclei. Immunostaining of patient skin with antibodies raised against key desmosomal proteins demonstrated disrupted expression of desmoplakin, plakoglobin and desmoglein 1. Additional studies of the family history and of the desmoplakin, plakoglobin and desmoglein 1 genotype for both patients may help further elucidate the molecular cause of this variation on ectodermal dysplasia-skin fragility syndrome.
Assuntos
Desmossomos/patologia , Displasia Ectodérmica/patologia , Doenças do Cabelo/patologia , Ceratodermia Palmar e Plantar Difusa/patologia , Pele/patologia , Pré-Escolar , Genótipo , Humanos , Lactente , Masculino , Microscopia Eletrônica , Pele/metabolismoRESUMO
Tylosis palmoplantaris is an autosomal dominant disorder characterized by hyperkeratosis of palms and soles. Lesions start during childhood and are more evident in areas of pressure. Familial tylosis palmoplantaris comprises two forms: epidermolytic and non-epidermolytic. Patients with the epidermolytic variant have up to 40% higher chance of developing squamous cell carcinoma of the esophagus. The association of tylosis palmoplantaris with esophageal cancer is called Howel-Evans syndrome.
Assuntos
Carcinoma de Células Escamosas/complicações , Neoplasias Esofágicas/complicações , Ceratodermia Palmar e Plantar Difusa/complicações , Adulto , Feminino , Humanos , Ceratodermia Palmar e Plantar Difusa/genéticaRESUMO
Objetivo: Determinar las caracteristicas clínicas y anatomopatológicas de las dermatosis paraneoplásicas y las neoplasias subyacentes más frecuentes en el Hospital Nacional Dos de Mayo entre los años 1993-2004. Material y Métodos: Estudio descriptivo, retrospectivo y observacional. Se incluyó a todo paciente que cumpliera con los criterios de dermatosis paraneoplásica, historia clínica completa, estudio anatomopatológico, exámenes auxiliares e iconografía. Resultados: La edad promedio de los pacientes fue de 41,73 más menos 15,27 años y el tiempo de enfermedad 12,67 más menos 8,78 meses. Se encontró 15 casos de dermatosis paraneoplásicas: acantosis nigricans maligna, queratodermia palmoplantar (tilosis), dermatosis ampollares, dermatomiositis, papulosis linfomatoide, paniculitis vasculítica edematosa cicatricial, sarna costrosa, amiloidosis sistémica primaria, xantomatosis, eritema necrolítico migratorio, dermatitis infectiva y paniculitis pancreática. Las neoplasias encontradas con mayor frecuencia fueron los linfomas (6 casos), adenocarcinoma gástrico (2 casos) y neoplasia maligna de páncreas (2 casos). Conclusiones: Las dermatosis paraneoplásicas son entidades dermatológicas raras, de difícil reconocimiento que en nuestro estudio estuvieron asociadas con mayor frecuencia a linfomas.
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Acantose Nigricans , Amiloidose , Dermatite , Dermatomiosite , Ceratodermia Palmar e Plantar Difusa , Papulose Linfomatoide , Infestações por Ácaros , Paniculite , Dermatopatias , Xantomatose , Epidemiologia Descritiva , Estudos Observacionais como Assunto , Estudos RetrospectivosRESUMO
Se presenta el caso de una paciente de 26 años de edad que presenta una queratodermia palmoplantar. Aunque las imágenes histopatológicas son comunes a otras queratodermias, las características clínicas y genéticas permiten llegar al diagnóstico de enfermedad de Thost-Unna, considerada por el International Working Group una histodisplasia. La frecuencia de aparición es indeterminada en nuestro país
Assuntos
Humanos , Feminino , Adulto , Acitretina , Etretinato , Ceratodermia Palmar e Plantar Difusa , Acitretina , Biotina , Etretinato , Feto , Queratinas , Ceratodermia Palmar e Plantar Difusa , GravidezRESUMO
Se presenta el caso de una paciente de 26 años de edad que presenta una queratodermia palmoplantar. Aunque las imágenes histopatológicas son comunes a otras queratodermias, las características clínicas y genéticas permiten llegar al diagnóstico de enfermedad de Thost-Unna, considerada por el International Working Group una histodisplasia. La frecuencia de aparición es indeterminada en nuestro país (AU)
Assuntos
Humanos , Feminino , Adulto , Ceratodermia Palmar e Plantar Difusa/diagnóstico , Acitretina/uso terapêutico , Etretinato/uso terapêutico , Ceratodermia Palmar e Plantar Difusa/epidemiologia , Ceratodermia Palmar e Plantar Difusa/tratamento farmacológico , Acitretina/administração & dosagem , Acitretina , Etretinato/administração & dosagem , Etretinato , Biotina/uso terapêutico , Gravidez/efeitos dos fármacos , Feto/efeitos dos fármacosRESUMO
Relato de caso de ceratodermia palmoplantar e periorificial mutilante, síndrome de Olmsted, genodermatose rara, de transmissäo possivelmente autossômica dominante. A peculiar localizaçäo de lesöes ceratóticas periorificiais permitiu a individualizaçäo dessa entidade entre várias síndromes clinicamente semelhantes
Assuntos
Humanos , Criança , Amputação Traumática/complicações , Ceratodermia Palmar e Plantar Difusa/genética , Manifestações Bucais , SíndromeRESUMO
Presentamos un caso de queratodermia punteada palmoplantar hereditaria con transmisión autosómica dominante no asociada a otras malformaciones. Siete miembros de la familia estaban afectados. Proponemos un esquema de clasificación de este tipo de queratodermias, de acuerdo con su modo de herencia, la forma clínica en aisladas y asociadas, y la histopatología. La dermatosis de la paciente puede corresponder a una forma monosintomática de Buschke-Fisher-Brauer
Assuntos
Humanos , Feminino , Adulto , Dermatoses do Pé/congênito , Dermatoses da Mão/congênito , Ceratodermia Palmar e Plantar Difusa/genética , Dermatoses do Pé/classificação , Dermatoses do Pé/patologia , Dermatoses da Mão/classificação , Dermatoses da Mão/patologia , Ceratodermia Palmar e Plantar Difusa/classificação , Ceratodermia Palmar e Plantar Difusa/diagnósticoRESUMO
Presentamos un caso de queratodermia punteada palmoplantar hereditaria con transmisión autosómica dominante no asociada a otras malformaciones. Siete miembros de la familia estaban afectados. Proponemos un esquema de clasificación de este tipo de queratodermias, de acuerdo con su modo de herencia, la forma clínica en aisladas y asociadas, y la histopatología. La dermatosis de la paciente puede corresponder a una forma monosintomática de Buschke-Fisher-Brauer
Assuntos
Humanos , Feminino , Adulto , Ceratodermia Palmar e Plantar Difusa/genética , Dermatoses da Mão/congênito , Dermatoses do Pé/congênito , Dermatoses do Pé/classificação , Dermatoses do Pé/patologia , Ceratodermia Palmar e Plantar Difusa/classificação , Ceratodermia Palmar e Plantar Difusa/diagnóstico , Dermatoses da Mão/classificação , Dermatoses da Mão/patologiaRESUMO
Dentro del grupo de la queratodermias palmo-plantares, con padrón hereditario autosómico recesivo, se describe el síndrome de Papillon-lefevre, asociado entre otras anomalias con alteraciones dentales y calcificaciones intracraneales. Reportamos el caso de dos familias afectadas con el sindrome, hacemos una breve revisón de la literatura, estudio genético-clínico de las familias, y se recalca la importancia del consejo genético, como forma de prevención.