RESUMO
La deficiencia selectiva de inmunoglobulina A (IgA) es la más frecuente de las inmunodeficiencias primarias e incluye individuos que sufren de infecciones respiratorias recurrentes, enfermedad diarreica crónicas y síndromes autoinmunes. En este estudio describimos la patología reumática inflamatoria que en nuesto medio se asocia a esta inmunodeficiencia. Durante los años 1977-1995 se detectaron dos casos de insuficiencia total y cinco de insuficiencia parcial de IgA. Los pacientes con insuficiencia total padecían de artritis reumatoide seronegativa el 1er caso y de enfermedad de Still del adulto y osteoartrosis erosiva el 2do caso; aquellos con insuficiencia parcial presentaban: lupus eritomatoso sistémico, anemia hemolítica secundaria y exoftalmos unilateral (caso No.1); enfermedad mixta del tejido conjuntivo (caso No.2); síndrome de Sjogren y lepra (caso No.3) y artritis reumatoide juvenil de inicio oligoarticular (casos No.4 y 5)
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Adolescente , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Cadeias alfa de Imunoglobulina/análise , Cadeias alfa de Imunoglobulina/sangue , Cadeias alfa de Imunoglobulina , Doenças Reumáticas/etiologia , Síndromes de Imunodeficiência/etiologia , Costa RicaRESUMO
En celíacos durante las distintas fases evolutivas (fase aguda, remisión, desafío) y en controles no celíacos estudiamos en forma prospectiva la eficacia clínica de la detección sérica de anticuerpos antigliodina -IgA e IgG- anticuerpos- antirreticulina, endomisio y músculo liso- y test de d-xilosa. Se investigaron 44 pacientes de 1 a 22 años, promedio 8 años, agrupados según el diagnóstico en: celíacos: fase aguda 14 (31.8 por ciento); remisión 9 (20,5 por ciento); desafío 8 (18,2 por ciento). No celíacos 13 (29,5 por ciento). Se efectuó biopsia de intestino delgado en forma simultánea con las determinaciones inmunoquímicas. Durante la fase aguda la IgA antigliadina posee 100 por ciento de sensibilidad, especificidad, valor predictivo positivo, valor predictivo negativo y eficacia. Estos índices disminuyen significativamente en el período de remisión, y en el desafío recuperan el 100 por ciento de positividad. La determinación de IgG antigliadina arroja porcentajes menores en la evaluación estadística. Destacamos la diferencia significativa entre los promedios de anticuerpos antigliadina -IgA e IgG- en las diferentes etapas de la enfermedad. Los anticuerpos antiendomisio poseen especificidad importante (85 por ciento). El test de la d-xilosa es el método menos específico. En conclusión, señalamos que la determinación de IgA-antigliadina es el método complementario más eficaz y específico para el diagnóstico y seguimiento de niños celíacos. Los anticuerpos antiendomisio tienen una asociación significativa, en especial para detectar verdaderos negativos y orientar en el diagnóstico
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Lactente , Pré-Escolar , Adolescente , Adulto , Autoanticorpos/sangue , Doença Celíaca/diagnóstico , Gliadina/imunologia , Imunofluorescência/normas , Autoanticorpos/classificação , Doença Celíaca/imunologia , Gliadina/efeitos adversos , Cadeias alfa de Imunoglobulina , Cadeias alfa de Imunoglobulina/sangue , Cadeias gama de Imunoglobulina , Cadeias gama de Imunoglobulina/sangue , Sensibilidade e Especificidade , XiloseRESUMO
En celíacos durante las distintas fases evolutivas (fase aguda, remisión, desafío) y en controles no celíacos estudiamos en forma prospectiva la eficacia clínica de la detección sérica de anticuerpos antigliodina -IgA e IgG- anticuerpos- antirreticulina, endomisio y músculo liso- y test de d-xilosa. Se investigaron 44 pacientes de 1 a 22 años, promedio 8 años, agrupados según el diagnóstico en: celíacos: fase aguda 14 (31.8 por ciento); remisión 9 (20,5 por ciento); desafío 8 (18,2 por ciento). No celíacos 13 (29,5 por ciento). Se efectuó biopsia de intestino delgado en forma simultánea con las determinaciones inmunoquímicas. Durante la fase aguda la IgA antigliadina posee 100 por ciento de sensibilidad, especificidad, valor predictivo positivo, valor predictivo negativo y eficacia. Estos índices disminuyen significativamente en el período de remisión, y en el desafío recuperan el 100 por ciento de positividad. La determinación de IgG antigliadina arroja porcentajes menores en la evaluación estadística. Destacamos la diferencia significativa entre los promedios de anticuerpos antigliadina -IgA e IgG- en las diferentes etapas de la enfermedad. Los anticuerpos antiendomisio poseen especificidad importante (85 por ciento). El test de la d-xilosa es el método menos específico. En conclusión, señalamos que la determinación de IgA-antigliadina es el método complementario más eficaz y específico para el diagnóstico y seguimiento de niños celíacos. Los anticuerpos antiendomisio tienen una asociación significativa, en especial para detectar verdaderos negativos y orientar en el diagnóstico
Assuntos
Estudo Comparativo , Humanos , Masculino , Feminino , Lactente , Pré-Escolar , Adolescente , Adulto , Doença Celíaca/diagnóstico , Autoanticorpos/sangue , Gliadina/imunologia , Imunofluorescência/normas , Doença Celíaca/imunologia , Autoanticorpos/classificação , Xilose/diagnóstico , Cadeias gama de Imunoglobulina/sangue , Cadeias gama de Imunoglobulina/diagnóstico , Gliadina/efeitos adversos , Cadeias alfa de Imunoglobulina/sangue , Cadeias alfa de Imunoglobulina/diagnóstico , Sensibilidade e EspecificidadeRESUMO
The clinical and genetic properties of an unusual O-chain variant of human haemoglobin are described. It constitutes less than 1 percent of the total haemoglobin in heterozygotes and, when inherited together with an O-thalassaemia gene, produces the clinical picture of haemoglobin-H disease. Preliminary structural studies indicatge that, in addition to the 141 aminoacid residues which constitute the normal O-chain, this variant has about 31 extra residues attached to the C-terminal end.(SUMMARY)