RESUMO

A 40-year old woman presented with symptomatic intrahepatic gallstones in one liver segment only four years after cholecystectomy for cholelithiasis. Multiple small, yellow and round calculi were completely removed from the intrahepatic bile ducts via ERCP. The young age of the patient, recurrence of gallstones after cholecystectomy and intrahepatic gallstones suggested a subtype of the low-phospholipid associated cholelithiasis syndrome, a monogenic form of cholesterol cholelithiasis due to variations of the ABCB4 gene that encodes the canalicular phospholipid transporter MDR3.

Assuntos

Doenças Biliares/etiologia , Colecistectomia/efeitos adversos , Colelitíase/cirurgia , Cólica/etiologia , Testes de Função Hepática , Subfamília B de Transportador de Cassetes de Ligação de ATP/genética , Subfamília B de Transportador de Cassetes de Ligação de ATP/metabolismo , Adulto , Doenças Biliares/diagnóstico , Doenças Biliares/genética , Doenças Biliares/metabolismo , Doenças Biliares/cirurgia , Colangiopancreatografia Retrógrada Endoscópica , Colelitíase/complicações , Colesterol/metabolismo , Cólica/diagnóstico , Cólica/genética , Cólica/metabolismo , Cólica/cirurgia , Feminino , Variação Genética , Humanos , Valor Preditivo dos Testes , Recidiva , Resultado do Tratamento