RESUMO
La tecnología diagnóstica conocida como NGS por sus siglas en inglés, o Secuenciación de nueva generación, es relativamente nueva, y se está implementando en algunos hospitales de Panamá. Esta tecnología ha demostrado ser una herramienta muy eficiente para la detección de alteraciones genómicas o exómicas, tanto para la clínica como para la investigación. Dada la complejidad de esta prueba, requiere una infraestructura y un número importante de recursos humanos capacitados para poder implementar esta prueba. El propósito de este documento es establecer un marco de referencia para los procedimientos administrativos en cuanto a la realización de las pruebas de secuenciación por metodología NGS. Además, que el mismo sirva de guía para el establecimiento adecuado de programas internos de control y evaluación de calidad de esta tecnología en nuestro país y la región
The technology known as NextGeneration sequencing is relatively new, and it is been implemented in some Panamanian hospitals. It has demonstrated to be a very efficient tool to identify genomic and exomic variants in a clinical setting, as well for research purposes. Because of its complexity, it requires an important infrastructure and a significant number of trained healthcare professionals to carry out this test. The purpose of this document is to establish a frame for the administrative and tec hnical aspects for NGS in a clinical setting. Moreover, it will serve as a guide to establish quality control procedures that the technology requires in our country and the region.
Assuntos
Organização e Administração/normas , Biologia Molecular/organização & administração , Cinética , Bases de Dados de Ácidos Nucleicos , Patologia Molecular , Sequenciamento Completo do Genoma , Acesso a Medicamentos Essenciais e Tecnologias em SaúdeRESUMO
Esse artigo descreve realizações do Programa SMolBNet (Rede de Biologia Molecular Estrutural) do Estado de São Paulo, apoiado pela FAPESP (Fundação de Apoio à Pesquisa do Estado de São Paulo). Ele reúne vinte grupos de pesquisa e é coordenado pelos pesquisadores do Laboratório Nacional de Luz Síncrotron (LNLS), em Campinas. O Programa SMolBNet tem como metas: Elucidar a estrutura tridimensional de proteínas de interesse aos grupos de pesquisa componentes do Programa; Prover os grupos com treinamento em todas as etapas de determinação de estrutura: clonagem gênica, expressão de proteínas, purificação de proteínas, cristalização de proteínas e elucidação de suas estruturas. Tendo começado em 2001, o Programa alcançou sucesso em ambas as metas. Neste artigo, quatro dos grupos descrevem suas participações, e discutem aspectos estruturais das proteínas que eles selecionaram para estudos.
Assuntos
Humanos , Biologia Computacional , Genoma/genética , Biologia Molecular , Proteínas , Brasil , Cristalografia por Raios X , Biologia Computacional/organização & administração , Órgãos Governamentais/organização & administração , Interações Hospedeiro-Parasita , Biologia Molecular/instrumentação , Biologia Molecular/organização & administração , Ressonância Magnética Nuclear Biomolecular , Peroxidases/química , Peroxidases/metabolismo , Proteínas/química , Proteínas/genética , Pesquisa , Relação Estrutura-AtividadeRESUMO
This article describes the achievements of the Structural Molecular Biology Network (SMolBNet), a collaborative program of structural molecular biology, centered in the State of São Paulo, Brazil, and supported by São Paulo State Funding Agency (FAPESP). It gathers twenty scientific groups and is coordinated by the scientific staff of the Center of Structural Molecular Biology, at the National Laboratory of Synchrotron Light (LNLS), in Campinas. The SMolBNet program has been aimed at 1) solving the structure of proteins of interest related to the research projects of the groups. In some cases, the choice has been to select proteins of unknown function or of possible novel structure obtained from the sequenced genomes of the FAPESP genomic program; 2) providing the groups with training in all the steps of the protein structure determination: gene cloning, protein expression, protein purification, protein crystallization and structure determination. Having begun in 2001, the program has been successful in both aims. Here, four groups reveal their participation in the program and describe the structural aspects of the proteins they have selected to study.
Assuntos
Biologia Computacional , Genoma/genética , Biologia Molecular , Proteínas , Brasil , Biologia Computacional/organização & administração , Cristalografia por Raios X , Órgãos Governamentais/organização & administração , Interações Hospedeiro-Parasita , Humanos , Biologia Molecular/instrumentação , Biologia Molecular/organização & administração , Ressonância Magnética Nuclear Biomolecular , Peroxidases/química , Peroxidases/metabolismo , Proteínas/química , Proteínas/genética , Pesquisa , Relação Estrutura-AtividadeRESUMO
An International Molecular Epidemiology Task Force group (IMETAF) was established in 1993, where the Mexican group include as their objectives: the evaluation of the main public health problems that could be improvement through molecular epidemiology; the analysis of the interaction between molecular biology and epidemiology; development of international nets of collaboration and the establishment of surveys toward the prevention and control of some diseases. As part of a general strategy the Mexican scientific committee developed the first national infrastructure survey of the centers of biotechnology and molecular epidemiology. This survey obtained data trough a questionnaire of the general characteristics the development of the molecular epidemiology, the main tools of surveys, equipment, material and reagents, the personnel trained in biotechnology, epidemiology and public health, the needs of training, the national and international nets, how to develop molecular epidemiology and areas to be considered. The results give a general idea of the possibilities to develop the field in Mexico. More than 50% are currently working in this theme. The majority in infectious diseases. The centers have the equipment, material reagents and human resources well trained to incorporate the molecular epidemiology in their usual work. They reported the need of technology transfer to develop collaborations and courses, symposia or congresses. We conclude that Mexico has the capability and the infrastructure to develop molecular epidemiology. A survey is needed on animals.
Assuntos
Academias e Institutos/organização & administração , Biotecnologia/organização & administração , Epidemiologia/organização & administração , Biologia Molecular/organização & administração , Academias e Institutos/estatística & dados numéricos , Animais , Coleta de Dados , Bolsas de Estudo , Organização do Financiamento , Humanos , Agências Internacionais , Cooperação Internacional , México , Administração em Saúde Pública , Transferência de TecnologiaRESUMO
In recent years, methodology has been implemented with the purpose to establish DNA diagnostic banking by means of transformed cell lines, direct extracted DNA, cryopreserved blood or other tissues and the study of samples embedded in paraffin. The objectives of the storage of individual DNA samples are for academic and research purposes, principally for gene mapping, and for diagnostic services to those who are at genetic risk and may be interested in family-based linkage testing, for establishing forensic DNA data bank, and for tissue transplantation. These developments implicate important legal and ethical issues, and institute rights and obligations of the donors and of the persons that conduct the banks.
Assuntos
Bancos de Espécimes Biológicos/organização & administração , Epidemiologia/organização & administração , Biologia Molecular/organização & administração , Bancos de Espécimes Biológicos/legislação & jurisprudência , Bancos de Espécimes Biológicos/normas , Bancos de Sangue/legislação & jurisprudência , Bancos de Sangue/organização & administração , Preservação de Sangue , DNA , Ética Médica , Medicina Legal/legislação & jurisprudência , Medicina Legal/organização & administração , Projeto Genoma Humano , Humanos , México , Inclusão em Parafina , Padrões de Referência , Bancos de Tecidos/legislação & jurisprudência , Bancos de Tecidos/organização & administração , Preservação de TecidoAssuntos
Epidemiologia/organização & administração , Agências Internacionais , Biologia Molecular/organização & administração , Adolescente , Adulto , Idoso , Argentina , Causas de Morte , Criança , Pré-Escolar , Coleta de Dados , Países em Desenvolvimento , Epidemiologia/educação , Feminino , Órgãos Governamentais , Humanos , Lactente , Recém-Nascido , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Biologia Molecular/educação , Administração em Saúde Pública , Apoio à Pesquisa como Assunto , Transferência de TecnologiaRESUMO
A partir de 1993 se creó un grupo de trabajo internacional sobre epidemiología molecular (IMETAF) y el comité científico de México estableció como objetivos la evaluación de los problemas de salud que pueden ser mejorados por medio de la epidemiología molecular, el análisis de la posible interacción entre epidemiología y biología molecular a nivel nacional el desarrollo de redes multidisciplinarias de colaboración, así como el establecimiento de proyectos orientados a la prevención y control de enfermedades específicas. Como parte de una estrategia para lograr cumplir los objetivos descritos se efectuó la primera encuesta nacional sobre infraestructura de los centros de investigación en biotecnología avanzada y epidemiología molecular. Dicha encuesta recopiló datos por medio de un cuestionario elaborado exprofesso, A pesar de obtener una respuesta baja de los centros de invstigación del país, ofrece un panorama general de la posibilidad de desarrollar la epidemiología molecular en México. Más del 50 por ciento ya se encuentra trabajando sobre el tema enfocados a las enfermedades infecciosas, con equipo, material, reactivos y recursos humanos altamente capacitados. Tiene necesidad imperante de iniciar con la transferencia de tecnología, el desarrollo de proyectos en colaboración y de cursos curriculares, simposia y congresos nacionales. Se puede concluir que México está en la capacidad técnica, científica administrativa y de infraestructura para el desarrollo de la epidemiología molecular, faltando por conocer lo que sucede en la población animal, por lo que se pretende llevar a cabo una encuesta en esta área