RESUMO
Ataxias are one of the most frequent complaints in Neurogenetics units worldwide. Currently, more than 50 subtypes of spinocerebellar ataxias and more than 60 recessive ataxias are recognized. We conducted an 11-year prospective, observational, analytical study in order to estimate the frequency of pediatric and adult genetic ataxias in Argentina, to describe the phenotypes of this cohort and evaluate the diagnostic yield of the algorithm used in our unit. We included 334 ataxic patients. Our diagnostic approach was successful in one-third of the cohort. A final molecular diagnosis was reached in 113 subjects. This rate is significantly higher in the subgroup of patients with a positive family history, where the diagnostic yield increased to 55%. The most prevalent dominant and recessive ataxias in Argentina were SCA-2 (36% of dominant ataxias) and FA (62% of recessive ataxias), respectively. Next generation sequencing-based assays were diagnostic in the 65% of the patients requiring these tests. These results provide relevant epidemiological information, bringing a comprehensive knowledge of the most prevalent subtypes of genetic ataxias and their phenotypes in our territory and laying the groundwork for rationally implementing genetic diagnostic programs for these disorders in our country.
Assuntos
Algoritmos , Ataxia Cerebelar/genética , Heterogeneidade Genética , Técnicas de Diagnóstico Molecular/métodos , Adolescente , Adulto , Idade de Início , Idoso , Idoso de 80 Anos ou mais , Argentina/epidemiologia , Ataxia Cerebelar/classificação , Ataxia Cerebelar/diagnóstico , Ataxia Cerebelar/epidemiologia , Criança , Pré-Escolar , Doença Crônica , Progressão da Doença , Genes Dominantes , Genes Recessivos , Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala , Humanos , Pessoa de Meia-Idade , Nistagmo Patológico/genética , Estudos Prospectivos , Adulto JovemRESUMO
Patients with adult onset non-familial progressive ataxia are classified in sporadic ataxia group. There are several disease categories that may manifest with sporadic ataxia: toxic causes, immune-mediated ataxias, vitamin deficiency, infectious diseases, degenerative disorders and even genetic conditions. Considering heterogeneity in the clinical spectrum of sporadic ataxias, the correct diagnosis remains a clinical challenge. In this review, the different disease categories that lead to sporadic ataxia with adult onset are discussed with special emphasis on their clinical and neuroimaging features, and diagnostic criteria.
Assuntos
Ataxia Cerebelar/diagnóstico , Adulto , Idade de Início , Ataxia Cerebelar/classificação , Ataxia Cerebelar/etiologia , Progressão da Doença , Humanos , Imageamento por Ressonância MagnéticaRESUMO
Patients with adult onset non-familial progressive ataxia are classified in sporadic ataxia group. There are several disease categories that may manifest with sporadic ataxia: toxic causes, immune-mediated ataxias, vitamin deficiency, infectious diseases, degenerative disorders and even genetic conditions. Considering heterogeneity in the clinical spectrum of sporadic ataxias, the correct diagnosis remains a clinical challenge. In this review, the different disease categories that lead to sporadic ataxia with adult onset are discussed with special emphasis on their clinical and neuroimaging features, and diagnostic criteria.
Pacientes com ataxia progressiva que se inicia na idade adulta, e sem histórico familiar da doença, são classificados no grupo das ataxias esporádicas. Existem várias categorias de doenças que podem se manifestar com ataxia esporádica, tais como: causas tóxicas, ataxias imunomediadas, deficiência de vitaminas, doenças infecciosas, doenças degenerativas e até mesmo condições genéticas. Considerando a heterogeneidade no espectro clínico das ataxias esporádicas, a definição da etiologia constitui um desafio diagnóstico. Neste artigo de revisão, realizamos uma discussão sobre as diferentes categorias de doenças que causam ataxia com início na idade adulta sem histórico familiar, com ênfase nas características clínicas, aspectos de imagem e critérios diagnósticos.
Assuntos
Adulto , Humanos , Ataxia Cerebelar/diagnóstico , Idade de Início , Ataxia Cerebelar/classificação , Ataxia Cerebelar/etiologia , Progressão da Doença , Imageamento por Ressonância MagnéticaRESUMO
UNLABELLED: The hereditary ataxias comprise a very large spectrum of genetically determined neurodegenerative disorders with progressive ataxia as the prominent symptom. In order to measure the severity of cerebellar ataxia in an easier and more practical way, it was proposed a new scale: the Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (SARA). The objective of this study was to translate and validate SARA into Brazilian Portuguese. METHOD: The SARA was translated into Brazilian Portuguese, analyzed, back translated to English, and compared to the original version. It was applied to 30 patients. In addition to SARA, we applied the International Cooperative Ataxia Rating Scale (ICARS) in all subjects. RESULTS: SARA scale was translated into Brazilian version with adequate internal consistence, but a significant correlation between ICARS and SARA was not found. CONCLUSION: SARA was translated and validated into Brazilian Portuguese language, showing good reliability and validity.
Assuntos
Ataxia Cerebelar/classificação , Inquéritos e Questionários , Adulto , Brasil , Características Culturais , Feminino , Humanos , Masculino , Reprodutibilidade dos Testes , Índice de Gravidade de Doença , TraduçãoRESUMO
The hereditary ataxias comprise a very large spectrum of genetically determined neurodegenerative disorders with progressive ataxia as the prominent symptom. In order to measure the severity of cerebellar ataxia in an easier and more practical way, it was proposed a new scale: the Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (SARA). The objective of this study was to translate and validate SARA into Brazilian Portuguese. METHOD: The SARA was translated into Brazilian Portuguese, analyzed, back translated to English, and compared to the original version. It was applied to 30 patients. In addition to SARA, we applied the International Cooperative Ataxia Rating Scale (ICARS) in all subjects. RESULTS: SARA scale was translated into Brazilian version with adequate internal consistence, but a significant correlation between ICARS and SARA was not found. CONCLUSION: SARA was translated and validated into Brazilian Portuguese language, showing good reliability and validity.
As ataxias hereditárias compreendem grande espectro de doenças neurodegenerativas geneticamente determinadas, tendo como sintoma preponderante a ataxia de instalação progressiva. No sentido de avaliar a gravidade da ataxia cerebelar através de forma mais fácil e prática, foi proposta uma nova escala: a Escala para Avaliação e Graduação de Ataxia (SARA). O objetivo deste estudo foi traduzir e validar a SARA para o português brasileiro. MÉTODO: A escala SARA foi traduzida para o português brasileiro, analisada, traduzida novamente para o inglês e comparada com sua versão original. A escala foi aplicada em 30 pacientes. Além disso, nós aplicamos também a Escala Cooperativa Internacional para Graduação de Ataxia (ICARS) em todos os pacientes. RESULTADOS: A escala SARA foi traduzida para a versão brasileira com adequada consistência interna, mas uma correlação significativa com a escala ICARS não foi encontrada. CONCLUSÃO: A escala SARA foi traduzida e validada para o português brasileiro, demonstrando boa confiabilidade e validade.
Assuntos
Adulto , Feminino , Humanos , Masculino , Ataxia Cerebelar/classificação , Inquéritos e Questionários , Brasil , Características Culturais , Reprodutibilidade dos Testes , Índice de Gravidade de Doença , TraduçãoRESUMO
The hereditary cerebellar ataxias are one of the most complex group of neurogenetic diseases. A review of the several attempts do classify the heredoataxias is presented. The classifications based on clinical and genetic grounds are the most useful. The recent advances in molecular genetics are prone to give important clues for elucidation and understanding of the pathogenesis of heredodegenerative cerebellar diseases.
Assuntos
Ataxia Cerebelar/classificação , Ataxia Cerebelar/genética , Humanos , Degeneração Neural , Recombinação GenéticaRESUMO
As ataxias cerebelares hereditárias consituem um dos grupos nosológicos da Neurología Clínica d emais dificil comrpeensäo e sistematizaçäo. Para melhor compreensäo do assunto, o autor apresenta a trajetória histórica das diversas tentativas em classificar-se este complexo grupo de doenças neurogenéticas. As classificaçöes baseadas em dados clínicos e genéticos säo as mais úteis, mas o passo definitivo para a elucidaçäo da patogênese e identificaçäo das formas distintas e heredoataxias começa a ser fado pelos estudos de genética molecular