RESUMO
A 37-year-old female presented with severe apraxia of lid opening (ALO) affecting the right upper lid associated with Becker congenital myotonia (MC). The patient had a history of right upper lid ptosis for 25 years that was exacerbated over the previous month with severe incapacity to open her right eye. No other associated neurological or ophthalmic symptoms were observed. The patient was treated with botulinum toxin (BoNT-A) injection into the pretarsal and lateral canthus region of the orbicularis oculi of the affected eyelid. Treatment with BoNT-A is an effective method of managing ALO in Becker MC. This is the first case of unilateral ALO in the course of Becker MC that was successfully treated with injections of botulinum toxin.
Assuntos
Apraxias/tratamento farmacológico , Toxinas Botulínicas Tipo A/uso terapêutico , Doenças Palpebrais/tratamento farmacológico , Miotonia Congênita/complicações , Neurotoxinas/uso terapêutico , Adulto , Apraxias/etiologia , Doenças Palpebrais/etiologia , Músculos Faciais/efeitos dos fármacos , Músculos Faciais/fisiopatologia , Feminino , Humanos , Músculos Oculomotores/efeitos dos fármacos , Reprodutibilidade dos Testes , Fatores de Tempo , Resultado do TratamentoRESUMO
ABSTRACT A 37-year-old female presented with severe apraxia of lid opening (ALO) affecting the right upper lid associated with Becker congenital myotonia (MC). The patient had a history of right upper lid ptosis for 25 years that was exacerbated over the previous month with severe incapacity to open her right eye. No other associated neurological or ophthalmic symptoms were observed. The patient was treated with botulinum toxin (BoNT-A) injection into the pretarsal and lateral canthus region of the orbicularis oculi of the affected eyelid. Treatment with BoNT-A is an effective method of managing ALO in Becker MC. This is the first case of unilateral ALO in the course of Becker MC that was successfully treated with injections of botulinum toxin.
RESUMO Trata-se de uma mulher de 37 anos apresentando grave apraxia de abertura da pálpebra (AAP) superior direita associada com miotomia congênita de Becker (MC). A paciente há 25 anos apresentava ptose palpebral a direita e há um mês desenvolveu incapacidade de abertura do olho direito. Não havia associação com outro sintoma neurológico ou oftalmológico. A paciente recebeu injeção de botulinum toxin (BoNT-A) no músculo orbicular a direita, na região pretarsal e no canto lateral. A BoNT-A foi efetiva para o tratamento da AAP associada com miotomia congênita de Becker.
Assuntos
Humanos , Feminino , Adulto , Apraxias/tratamento farmacológico , Toxinas Botulínicas Tipo A/uso terapêutico , Doenças Palpebrais/tratamento farmacológico , Miotonia Congênita/complicações , Neurotoxinas/uso terapêutico , Apraxias/etiologia , Fatores de Tempo , Reprodutibilidade dos Testes , Resultado do Tratamento , Doenças Palpebrais/etiologia , Músculos Faciais/efeitos dos fármacos , Músculos Faciais/fisiopatologia , Músculos Oculomotores/efeitos dos fármacosRESUMO
The Foix-Chavany-Marie syndrome (FCMS) is characterized by apraxia of speech associated to bilateral central facio-linguo-velo-pharyngeal paralysis, with automatic-voluntary dissociation. In Worster-Drought Syndrome (WDS), dysarthria is remarkable. We report an 18-year-old female, with clinical and radiological findings of intermediary form of FCMS/WDS, and showing involuntary movements, an unusual fact.
Assuntos
Transtornos de Deglutição/complicações , Paralisia Facial/complicações , Distúrbios da Fala/complicações , Adolescente , Apraxias/complicações , Apraxias/diagnóstico , Apraxias/tratamento farmacológico , Transtornos de Deglutição/diagnóstico , Transtornos de Deglutição/tratamento farmacológico , Disartria/complicações , Disartria/diagnóstico , Disartria/tratamento farmacológico , Eletroencefalografia , Paralisia Facial/diagnóstico , Paralisia Facial/tratamento farmacológico , Feminino , Humanos , Imageamento por Ressonância Magnética , Testes Neuropsicológicos , Distúrbios da Fala/diagnóstico , Distúrbios da Fala/tratamento farmacológico , SíndromeRESUMO
A síndrome de Foix-Chavany-Marie (SFCM) caracteriza-se por apraxia da fala associada à paralisia bilateral da face, palato mole, língua e musculatura da faringe, mas com preservação das funções reflexas e automáticas. Na síndrome de Worster-Drought (SWD), há predomínio da disartria. Descrevemos o caso de uma jovem de 18 anos, que apresenta os achados clínicos e radiológicos compatíveis com a forma intermediária de SFCM/SWD, acompanhados de movimentos involuntários (coréia e distonia), fato de ocorrência rara na descrição destas síndromes.