RESUMO
Se describen dos nuevas mutaciones que producen deficiencia de G6PD, ambas en niños chilenos con anemia hemolíticas crónica no esferocítica (AHCNE). La mutación G6PD Santiago es debida a un cambio de arginina a prolina en el aminoácido 198, lo que lleva a una sustitución de guanina por citosina en el nucleótido 593 del exon 6. En la mutación G6PD Calvo Mackenna hay un cambio de valina a isoleucina en el aminoácido 380, lo que produce una sustitución de adenina por guanina en el nucleotido 1138 del exon 10 de la enzima. Los estudios para el diagnóstico de ellas se realizaron en "The Scripps and Research Institute de La Jolla, California, USA" por gentileza del Dr Ernest Beutler
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Lactente , Anemia Hemolítica Congênita/enzimologia , Anemia Hemolítica/enzimologia , Glucosefosfato Desidrogenase/análise , Mutação/imunologia , Éxons/imunologia , Nucleotídeos/deficiência , Transfusão de SangueRESUMO
In this article, the authors presente a review about the behaviour of G6PD in relation to pathologies other than hemolytic anemias, which are the many diagnostic use of the enzyme
Assuntos
Humanos , Deficiência de Glucosefosfato Desidrogenase/metabolismo , Anemia Hemolítica/enzimologia , Glucose Desidrogenase/metabolismo , Deficiência de Glucosefosfato Desidrogenase/patologia , Deficiência de Glucosefosfato Desidrogenase/fisiopatologia , Malária/enzimologia , Neoplasias/enzimologiaRESUMO
O estudo das alterações bioquímicas dos eritrócitos pode explicar uma variedade de anemias hemolíticas, pois, como se sabe, as hemácias são células bem diferenciadas do organismo. A hemácia madura metabolicamente, funciona quase que exclusivamente por glicólise. O estudo do fluxo glicolítico em hemácias humanas, pode detectar e explicar algumas anemias através de determinações hematológicas e bioquímicas. Através de avaliação cuidadosa é possível se determinar a exata deficiência bioquímica responsável pelas anemias hemolíticas a exemplo daquelas onde ocorre o envolvimento da hexoquinase, da fosfofrutoquinase, da piruvatoquinase, da gliceraldeído-3-fosfato desidrogenase, da enolase e da glicose-6-fosfato desidrogenase. Esta avaliação orienta os pacientes portadores desta patologia no sentido de terem condições de evitar as crises hemolíticas a que possam estar sujeitos, o que facilitará sobremaneira as intervenções medicamentosas e cirúrgicas
Assuntos
Anemia Hemolítica/enzimologia , Eritrócitos , GlicóliseRESUMO
Se presenta una revisión general de las anemias hemolíticas hereditarias por defectos enzimaticos en el metabolismo del eritrócito y de la asociación de estos defectos con icterícia neonatal
Assuntos
Recém-Nascido , Humanos , Serviços de Saúde da Criança , Anemia Hemolítica/enzimologia , Eritrócitos/metabolismo , Icterícia Neonatal/diagnóstico , Erros Inatos do MetabolismoRESUMO
Results are reported concerning quantitation of glucose -6- phosphate dehydrogenase (G6PD) enzyme activity where in one of the members of a family a clinical diagnosis of acute hemolytic anemia due to G6PD deficiency had been established. In the propositus, G6PD levels were found to be less than 10 per cent thus confirming diagnosis; the same enzymatic deficiency was identified in one of the siblings without a history of hematologic pathology and in a maternal cousin with a history of neonatal jaundice as well as two obliged carriers. Electrophoretical enzyme phenotype was similar to A variant in three affected males. Advantages of prevention and medical care possible with early diagnosis of G6PD deficiency are discussed.
Assuntos
Anemia Hemolítica/enzimologia , Deficiência de Glucosefosfato Desidrogenase/complicações , Adolescente , Adulto , Anemia Hemolítica/etiologia , Anemia Hemolítica/genética , Criança , Deficiência de Glucosefosfato Desidrogenase/genética , Humanos , Masculino , LinhagemAssuntos
Anemia Hemolítica/genética , Úlcera da Perna/genética , Adolescente , Anemia Hemolítica/enzimologia , Criança , Consanguinidade , Deficiências Nutricionais/complicações , Feminino , Homozigoto , Humanos , Úlcera da Perna/enzimologia , Masculino , Linhagem , Piruvato Quinase/deficiência , VenezuelaRESUMO
In this communication, we report, for the first time in the literature, on the presence of UD-PAG-2'-epimerase catalytic activity in various organs; i.e. kidney, brain, heart, testicle, and pancreas of rat (Mus norvegicus albinus) and the kinetical behavior of hepatic and renal activities are compared in a preliminary way. The subcellular distribution, the enzymatic stability at 4 degrees C., the catalytical efficiency and stability as a function of pH, and the enzymatic activity and differential denaturation as a function of the temperature would allow to postulate on the existence of UDPAG=2'-epimerase isozymes. The medical importance of such a differential kinetical behaviour of UDPAG-2'-epimerase as a function of its tissue origin is stressed, particularly in connection to the differential diagnosis, prognosis and treatment of various human diseases.
Assuntos
Anemia Hemolítica/enzimologia , Isomerases/metabolismo , Nefropatias/enzimologia , Hepatopatias/enzimologia , Racemases e Epimerases/metabolismo , Animais , Encéfalo/enzimologia , Diagnóstico Diferencial , Rim/enzimologia , Fígado/enzimologia , Masculino , Miocárdio/enzimologia , Pâncreas/enzimologia , Ratos , Testículo/enzimologiaRESUMO
Male and female neonates, children and adults, and patients with hemolytic anemia, in whom subnormal erythrocye glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency was demonstrated on spectrophotometric assay, were all detected using the methylene blue reduction screening test. This finding and the results of mixing experiments suggested that it is as sensitive as the assay. Offering advantages over the screening tests, it is useful for surveys and for routine laboratory work. (AU)