RESUMO
O trabalho apresenta o aconselhamento genético de um casal de deficientes visuais (Atrofia óptica congênita x Síndrome de Rieger). Pela história e dados clínicos concluiu-se pela Atrofia Optica Congênita de herança autossômica recessiva com risco de recorrência desprezível. A distribuiçäo dos afetados com Síndrome de Rieger na família foi tipicamente autossômica recessiva com risco de recorrência para o casal e seus descendentes afetados foi estimado em 50%. Enfatiza-se que, na veiculaçäo dos riscos envolvidos (aconselhamento genético), o diagnóstico é fundamental e os aspectos psicológicos devem ser, obviamente, considerados
Assuntos
Masculino , Feminino , Adulto , Idoso , Lactente , Aconselhamento Genético/educação , Atrofia Óptica/história , Cegueira/prevenção & controle , Casamento/educação , Atrofia Óptica/congênito , BrasilRESUMO
En este trabajo se evaluó el asesoramiento genético (AG) en términos de conocimientos sobre la enfermedad y su etiología, los riesgos de recurrencia y las modificaciones en la actitud reproductiva. Participaron en el estudio 71 progenitores de 52 pacientes, a los cuales se les aplicó un cuestionario antes del Ag y 6 meses después del mismo. Después del AG, el 80% de los padres contestó correctamente las preguntas relacionadas con el diagnóstico y los riesgos para la pareja y el 60% conocía la etiología y los riesgos para sus hijos. No hubo modificaciones importantes en la actitud reproductiva, en parte porque la mayoría había decidido no tener hijos desde antes del AG, por razones socioeconómicas