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Resumen Introducción: El tronco arterial persistente es una rara malformación cardíaca congénita que provoca diversas complicaciones en el sistema cardiovascular. Se caracteriza por la presencia de un tabique ventricular defectuoso, una única válvula troncal y un tronco arterial común entre la arteria pulmonar y aorta, conllevando a una mezcla entre la sangre arterial y venosa, debido a un cortocircuito cardíaco bidireccional predominante de izquierda a derecha que compromete el suministro de flujo sanguíneo, nutrientes y oxigenación sistémica. Las manifestaciones clínicas incluyen desaturación con cianosis, hipoxemia, taquicardia, taquipnea, alteraciones en la contractilidad cardíaca, pulsos distales anómalos, pérdida de peso, fatiga y hepatomegalia. Objetivo: El propósito de esta investigación es establecer hipótesis sobre los diversos mecanismos compensatorios que se activan a nivel sistémico para contrarrestar los efectos de esta malformación. Reflexión: Se sugiere que se producen respuestas biomoleculares similares en los sistemas cardiovascular, pulmonar y renal, reduciendo la producción de óxido nítrico y provocando respuestas vasoconstrictoras. A nivel hepático, se generan factores de crecimiento y se inician procesos de angiogénesis para aumentar la perfusión sanguínea. En el cerebro, se activan enzimas para incrementar el flujo sanguíneo y proporcionar oxígeno y nutrientes esenciales. Conclusión: A pesar de estos mecanismos compensatorios, no logran contrarrestar por completo las manifestaciones clínicas, conduciendo a una serie de problemas de salud, como hipertensión pulmonar, insuficiencia cardíaca, hepatomegalia, hipoperfusión de órganos y déficits neurológicos. Estos factores convergen para generar una compleja condición cardíaca que desencadena respuestas adaptativas en el cuerpo que terminan siendo una afección médica desafiante y potencialmente grave.

Abstract Introduction: Persistent truncus arteriosus is a rare congenital cardiac malformation that causes various complications in the cardiovascular system. It is characterized by the presence of a defective ventricular septum, a single truncal valve and a common truncus arteriosus between the pulmonary artery and aorta, leading to a mixture between arterial and venous blood, due to a predominantly left-to-right bidirectional cardiac shunt that compromises the supply of blood flow, nutrients, and systemic oxygenation. Clinical manifestations include desaturation with cyanosis, hypoxemia, tachycardia, tachypnea, alterations in cardiac contractility, abnormal distal pulses, weight loss, fatigue, and hepatomegaly. Aim: The purpose of this research is to establish hypotheses about the various compensatory mechanisms that are activated at a systemic level to counteract the effects of this malformation. Reflection: It is suggested that similar biomolecular responses occur in the cardiovascular, pulmonary, and renal systems, reducing nitric oxide production and causing vasoconstrictive responses. At the liver level, growth factors are generated and angiogenesis processes are initiated to increase blood perfusion. In the brain, enzymes are activated to increase blood flow and provide oxygen and essential nutrients. Conclusion: Despite these compensatory mechanisms, they fail to completely counteract the clinical manifestations, leading to a series of health problems such as pulmonary hypertension, heart failure, hepatomegaly, organ hypoperfusion, and neurological deficits. These factors converge to generate a complex cardiac condition that triggers adaptive responses in the body that end up being a challenging and potentially serious medical condition.

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Resumo Objetivo Avaliar a correlação entre cultura microbiológica, teste de ATP por bioluminescência e inspeção visual na monitorização da eficiência da limpeza e da desinfecção de superfícies de uma unidade ambulatorial e determinar o valor de corte de ATP-bioluminescência capaz de indicar superfície limpa em relação à avaliação microbiológica. Métodos Estudo exploratório, longitudinal e correlacional. Foram realizadas 720 avaliações em cinco superfícies antes e após a limpeza e a desinfecção. Nos resultados, foram realizadas análises de duas proporções, a correlação de Spearman e a curva ROC. Resultados Ocorreram proporções semelhantes (p≥0,05) entre as taxas de reprovação apenas entre ATP-bioluminescência e contagem de colônias aeróbias (CCA) quando somadas as avaliações de todas as superfícies antes e depois da limpeza e da desinfecção. Houve correlação significativa entre os métodos de quantificação de ATP e a contagem microbiana para o balcão da recepção e a maca. A análise ROC indicou que a quantificação de ATP apresentou resultado significativo na comparação com a CCA (p=0,044). Conclusão Embora discreta, houve correlação significativa entre os métodos de quantificação de ATP e contagem microbiana para duas superfícies. Sugere-se que superfícies que apresentam valores ≤49 unidades relativas de luz estão limpas.

Resumen Objetivo Analizar la correlación entre cultivo microbiológico, prueba de ATP por bioluminiscencia e inspección visual en el monitoreo de la eficiencia de la limpieza y desinfección de superficies en una unidad ambulatoria y determinar el valor de referencia de ATP-bioluminiscencia que indique que la superficie está limpia con relación a la evaluación microbiológica. Métodos Estudio exploratorio, longitudinal y correlacional. Se realizaron 720 evaluaciones en cinco superficies antes y después de la limpieza y desinfección. En los resultados, se realizaron análisis de dos proporciones: la correlación de Spearman y la curva ROC. Resultados Hubo proporciones semejantes (p≥0,05) entre los índices de reprobación solo entre ATP-bioluminiscencia y recuento de colonias aerobias (RCA) cuando se sumaron las evaluaciones de todas las superficies antes y después de la limpieza y desinfección. Hubo una correlación significativa entre los métodos de cuantificación de ATP y el recuento microbiano en el mostrador de la recepción y la camilla. El análisis ROC indicó que la cuantificación de ATP presentó un resultado significativo en la comparación con el RCA (p=0,044). Conclusión Hubo una correlación significativa, aunque discreta, entre los métodos de cuantificación de ATP y recuento microbiano en dos superficies. Se sugiere que las superficies que presentan valores ≤49 unidades relativas de luz están limpias.

Abstract Objectives To evaluate the correlation among microbiological culture, ATP bioluminescence assay, and visual inspection in monitoring the effectiveness of surface cleaning and disinfection in an outpatient facility and determine the ATP bioluminescence cutoff capable of indicating a clean surface regarding microbiological evaluation. Methods Exploratory, cross-sectional, and correlation study consisting of 720 evaluations in five surfaces before and after cleaning and disinfection. The results were used to run two-proportions tests, calculate Spearman's correlation, and plot the receiver operating characteristic curve. Results Similar proportions (p≥0.05) occurred for non-approval rates between ATP-bioluminescence and aerobic colony count only when the evaluations of all the surfaces before and after cleaning and disinfection were put together. There was a significant correlation between the ATP quantification and microbial count methods for the reception desk and the stretcher. Receiver operating characteristic analysis indicated that ATP quantification showed a significant result in comparison with aerobic colony count (p=0.044). Conclusion There was a discrete correlation between the ATP quantification and microbial count methods for two surfaces. It is suggested that surfaces showing values ≤49 relative light units are clean.

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ABSTRACT Objective To determine adenosine 5’-triphosphate levels in the interstice of spinal cord L6-S1 segment, under basal conditions or during mechanical and chemical activation of urinary bladder afferents. Methods A microdialysis probe was transversally implanted in the dorsal half of spinal cord L6-S1 segment in female rats. Microdialysate was collected at 15 minutes intervals during 135 minutes, in anesthetized animals. Adenosine 5’-triphosphate concentrations were determined with a bioluminescent assay. In one group of animals (n=7) microdialysate samples were obtained with an empty bladder during a 10-minutes bladder distension to 20 or 40cmH2O with either saline, saline with acetic acid or saline with capsaicin. In another group of animals (n=6) bladder distention was performed and the microdialysis solution contained the ectonucleotidase inhibitor ARL 67156. Results Basal extracellular adenosine triphosphate levels were 110.9±35.34fmol/15 minutes, (mean±SEM, n=13), and bladder distention was associated with a significant increase in adenosine 5’-triphosphate levels which was not observed after bladder distention with saline solution containing capsaicin (10µM). Microdialysis with solution containing ARL 67156 (1mM) was associated with significantly higher extracellular adenosine 5’-triphosphate levels and no further increase in adenosine 5’-triphosphate was observed during bladder distension. Conclusion Adenosine 5’-triphosphate was present in the interstice of L6-S1 spinal cord segments, was degraded by ectonucleotidase, and its concentration increased following the activation of bladder mechanosensitive but not of the chemosensitive afferents fibers. Adenosine 5’-triphosphate may originate either from the central endings of bladder mechanosensitive primary afferent neurons, or most likely from intrinsic spinal neurons, or glial cells and its release appears to be modulated by capsaicin activated bladder primary afferent or by adenosine 5’-triphosphate itself.

RESUMO Objetivo Determinar as concentrações extracelulares do 5’-trifosfato de adenosina no interstício dos segmentos medulares L6-S1, em condições basais ou durante a ativação mecânica e química das fibras aferentes vesicais. Métodos Um cateter de microdiálise foi implantado no sentido transversal na parte dorsal da medula espinal, entre os segmentos L6-S1 de ratas. O microdialisado foi coletado em intervalos de 15 minutos, durante 135 minutos, com os animais anestesiados. A concentração de 5’-trifosfato de adenosina nas amostras foi determinada mediante ensaio de bioluminescência. Em um grupo de animais (n=7), as amostras de microdialisado foram obtidas com a bexiga vazia, com distensão da bexiga para volume de 20 ou 40cmH2O, com solução salina, solução salina com ácido acético, ou solução salina com capsaicina. Em outro grupo (n=6), foi realizada com a bexiga distendida, e a solução para microdiálise continha o inibidor de ectonucleotidase ARL 67156. Resultados Os níveis extracelulares de trifosfato de adenosina no início do estudo foram 110,9±35,36fmol/15 minutos (média±EPM, n=13), e a distensão da bexiga causou um aumento nos níveis de 5’-trifosfato de adenosina, o que não foi observado após a distensão da bexiga com solução salina contendo capsaicina (10µM). A microdiálise com solução contendo ARL 67156 (1mM) foi associada com significante aumento dos níveis de trifosfato de adenosina extracelular, e nenhum aumento do trifosfato de adenosina foi observado durante a distensão da bexiga. Conclusão O 5’-trifosfato de adenosina está presente no interstício do segmento L6-S1 da medula espinal, é degradado por ectonucleotidases, e sua concentração aumentou com a ativação das fibras aferentes mecanossensíveis da bexiga, mas não das quimiossensíveis. O 5’-trifosfato de adenosina pode ter sido liberado das terminações centrais dos neurônios aferentes primários mecanossensíveis ou, mais provavelmente, de neurônios espinais intrínsecos, ou ainda de células gliais. Sua liberação parece ser modulada por fibras aferentes primárias da bexiga ativadas pela capsaicina ou pelo próprio 5’-trifosfato de adenosina.

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Introducción: el manejo adecuado de los residuos hospitalarios es un constante reto para la prevención en la propagación de \r\ninfecciones y contaminación del medio ambiente. Objetivo: evaluar el manejo de residuos hospitalarios de riesgo infeccioso \r\nmediante luminometría de adenosín trifosfato (ATP) y cultivos microbiológicos en el Instituto del Corazón de Bucaramanga, sede \r\nBogotá. Materiales y métodos: se realizó un estudio experimental de corte transversal prospectivo en el Instituto del Corazón \r\nde Bucaramanga, sede Bogotá en el periodo de agosto a diciembre de 2015; se aplicaron listas de verificación, medición de \r\nATP y cultivos microbiológicos. Resultados: se encontraron diferencias estadísticamente significativas entre "Se cumple con la \r\nfrecuencia y horarios establecidos para la recolección interna de residuos" (p valor= 0,001), "El tiempo de recolección de resi\r\n-\r\nduos dura entre 30­40 minutos" y "El personal encargado de la ruta sanitaria realiza higiene de manos al terminar el proceso" (p \r\nvalor =0,005) respectivamente; para los otros ítems no se encontraron diferencias estadísticamente significativas (Valor p>0,005), \r\nsolo una muestra cumplía el estándar (Cumplimiento ≤25 Unidades Relativas de luz (URL), y en el aislamiento microbiológico se \r\nevidenció el crecimiento de un Hongo Filamentoso. Conclusión: es necesario estandarizar el procedimiento de limpieza en super\r\n-\r\nficies ambientales y monitorizar el proceso de ruta sanitaria de residuos peligrosos en la institución.

Introduction: proper hospital waste management represents a \r\nconstant challenge to preventing the spread of infection and \r\ncontamination of the environment. Objective: to evaluate the \r\nproper management of hospital waste that represents an infec\r\n-\r\ntious risk by means of adenosine triphosphate luminometry \r\n(ATP) and microbiological cultures in the Heart Institute Buca\r\nramanga - Bogotá. Materials and methods: an experimental \r\nprospective cross-sectional study was conducted at the Heart \r\nInstitute of Bucaramanga - Bogotá from August to December \r\n2015. Verification lists, ATP measurement and microbiological \r\ncultures were applied. Results: - there were statistically signi-\r\nficant differences between "the frequency and schedules for \r\ninternal garbage collection are maintained" (p value = 0.011), \r\n"Does the waste collection time lasts between 30-40 minutes?" \r\nand "Does the staff responsible for health route performs hand \r\nhygiene at the end of the process?" (p value = 0.005 respec\r\n-\r\ntively); the other items were not statistically significant (p value \r\n> 0.005), and only one sample met the standard (Compliance \r\n≤ 25 Relative Light Units (URL), and in the microbiological isola\r\n-\r\ntion a filamentous fungus growth was evident. Conclusion: it \r\nis necessary to standardize the cleaning procedure of surfaces \r\nand monitor the process of safe handling of hazardous waste \r\nin the institution.

Introdução: o manuseio adequado dos resíduos hospitalares \r\né um desafio constante para a prevenção da propagação de \r\ninfecções e da contaminação do meio ambiente. Objetivo: \r\navaliar o manejo de resíduos hospitalares de risco infeccioso por \r\nluminometria de trifosfato de adenosina (ATP) e culturas micro\r\n-\r\nbiológicas no Instituto do Coração de Bucaramanga, unidade \r\nBogotá. Materiais e métodos: um estudo experimental de corte \r\ntransversal prospectivo foi realizado no Instituto do Coração \r\nBucaramanga ­ unidade Bogotá, no período de agosto a \r\ndezembro de 2015, onde foram aplicadas listas de verificação, \r\nmedição de ATP e culturas microbiológicas. Resultados: foram \r\nencontradas diferenças estatisticamente significativas entre \r\n"Foram cumpridos a frequência e os horários estabelecidos \r\npara a coleta interna de resíduos", (valor p= 0,001), "O tempo \r\nde coleta de resíduos dura entre 30 a 40 minutos?" e "O pessoal \r\nresponsável pela rota sanitária higieniza as mãos no fim do \r\nprocesso?" (valor p =0,005), respectivamente; para os demais \r\nitens não foram encontradas diferenças estatisticamente \r\nsignificativas (Valor p>0,005), apenas uma amostra atendia ao \r\npadrão (Cumprimento <25 Unidades Relativas de Luz (URL) e \r\nno isolamento microbiológico, o crescimento de um fungo \r\nfilamentoso foi evidenciado. Conclusão: é necessário padro\r\n-\r\nnizar o procedimento de limpeza em superfícies ambientais e \r\nmonitorar o processo de rota sanitária de resíduos perigosos \r\nna instituição.

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ABSTRACT BACKGROUND AND OBJECTIVES: Pro-inflammatory chemical mediators and algogenic substances seem to be confused by the sharing of their actions and by interactions in painful and inflammatory presentation. This study aimed at presenting a review of major inflammatory chemical mediators and place them in neuropathic pain pathophysiology. CONTENTS: Inflammation is the homeostatic response of vascularized tissues to remove harmful agents and restore their normal functions. Nervous system (central and/or peripheral) diseases and injuries may induce neuropathic pain and may also modify inflammatory process nervous mediation. In such pathological conditions, there might be pain without restrict link with admitedly harmful or painful stimuli, as well as there might be inflammation without restrict link with the presence of harmful agents and the need to remove them. Chemical mediators involved in neuropathic pain and inflammation pathophysiology modulate the presentation of both. CONCLUSION: Studies on inflammation offer evidences to support the important role of their chemical mediators in neuropathic pain pathogenesis. In peripheral and central sensitization, a thin borderline between reversibility or not of neuropathic pain may be respected or exceeded by inflammatory mediators actions.

RESUMO JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: Mediadores químicos pró-inflamatórios e substâncias algogênicas parecem se confundir pelo compartilhamento de suas ações e pelas interações no quadro doloroso e inflamatório. O objetivo deste estudo foi apresentar uma revisão sobre os principais mediadores químicos inflamatórios e situá-los na fisiopatologia da dor neuropática. CONTEÚDO: A inflamação é a resposta homeostática de tecidos vascularizados no sentido de remoção de agentes lesivos e restauro de suas funções normais. Doenças e lesões no sistema nervoso (central e/ou periférico) podem causar dor neuropática, e, também modificar a mediação nervosa do processo inflamatório. Nessas condições patológicas a dor pode ocorrer sem o vínculo restrito com estímulo reconhecidamente nocivo ou doloroso, assim como ocorrer quadro inflamatório sem o vínculo restrito com a presença de agentes lesivos e a necessidade de removê-los. Os mediadores químicos envolvidos na fisiopatologia da dor neuropática e da inflamação modulam o quadro de ambas. CONCLUSÃO: Os estudos sobre inflamação oferecem evidências para embasar a importância do papel dos seus mediadores químicos na patogênese da dor neuropática. Na sensibilização periférica e, também na central uma fronteira tênue entre a reversibilidade ou não do quadro neuropático pode ser respeitada ou ultrapassada pelas ações de mediadores inflamatórios.

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ABSTRACT The objective of this study was to assess the effectiveness of three surface friction techniques for the removal of organic material. A quantitative, descriptive and exploratory study was developed to evaluate the presence or not of organic material before and after the cleaning and disinfection process of surfaces of bedside tables of patients hospitalized at an Intensive Care Unit. Three friction techniques were executed in the one-way, two-way and centrifugal sense, individually, three times on each table, during alternate weeks. For each patient unit and friction technique, a single table and three sides of cloth were used, moistened with 70% (w/v) alcohol. The organic matter was detected through the presence of adenosine triphosphate by bioluminescence, using 3M(tm) Clean-Trace(tm) ATP Systems. For each technique, 13 samples were collected before and 13 after the cleaning/disinfection process, totaling 78 samples of adenosine triphosphate by bioluminescence. No statistically significant difference was found among the removal techniques of organic matter. This study demonstrated that none of the three surface friction methods was better than the other to remove organic matter. Nevertheless, further research is needed in which other cleaning/disinfection indicators and surfaces are considered.

RESUMEN Se objetivó evaluar la eficacia de tres técnicas de fricción de superficie para remoción de materia orgánica. Se trata de un estudio cuantitativo, descriptivo y exploratorio sobre evaluación de la presencia o no de materia orgánica antes y después del proceso de limpieza/desinfección de la superficie de mesillas de noche de pacientes internados en una Unidad de Terapia Intensiva. Tres técnicas de fricción en sentido unidireccional, bidireccional y centrífuga fueron ejecutadas individualmente tres veces para cada mesilla, en semanas alternadas. Para cada unidad de paciente y técnica de fricción, una única mesilla y paño, utilizando 3 faces y humedecido con alcohol a 70% (p/v) fueron utilizados. La materia orgánica fue detectada por la presencia de trifosfato de adenosina por bioluminescencia, utilizando el sistema 3M(tm) Clean-Trace(tm) ATP Systems. Para cada técnica, 13 muestras fueron recolectadas antes y 13 después del proceso de limpieza/desinfección, totalizando 78 recolectas de trifosfato de adenosina por bioluminescencia. No fueron constatadas diferencias estadísticamente significativas entre las técnicas en la remoción de materia orgánica. Este estudio demostró que ningún de los tres métodos de fricción de superficie fue mejor que los otros en la remoción de materia orgánica. Sin embargo, estudios adicionales son necesarios, considerando otros indicadores de limpieza/desinfección y superficies.

RESUMO Objetivou-se avaliar a eficiência de três técnicas de fricção de superfície para remoção de matéria orgânica. Trata-se de um estudo quantitativo, descritivo e exploratório, realizado antes e após o processo de limpeza/desinfecção das mesas de cabeceiras da unidade de pacientes. Três técnicas de fricção em sentido unidirecional, bidirecional e centrífuga, realizadas individualmente para cada mesa, foram executadas. Para cada unidade de paciente e técnica de fricção, uma única mesa e pano umedecido com álcool a 70% (p/v) foi empregado. A matéria orgânica foi detectada pela presença de trifosfato de adenosina por bioluminescência utilizando o sistema 3M(tm) Clean-Trace(tm) ATP Systems. Para cada técnica, 13 amostras foram coletadas antes, e 13, após o processo de limpeza/desinfecção, totalizando 78 colheitas. Não se constatou diferença entre as técnicas na remoção de matéria orgânica. Este estudo demonstrou que as três técnicas de fricção de superfície são equivalentes. No entanto, estudos adicionais considerando outros indicadores e superfícies são necessários.

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to assess the efficiency of cleaning/disinfection of surfaces of an Intensive Care Unit.

avaliar a eficiência da limpeza/desinfecção de superfícies de uma Unidade de Terapia Intensiva.

evaluar la eficiencia de la limpieza/desinfección de superficies de una Unidad de Terapia Intensiva.

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Objetivo: Identificar na literatura indicações e controvérsias do ATP bioluminescência para avaliação da efetividade da limpeza de superfícies em estabelecimentos de saúde. Método: Revisão integrativa da literatura, entre 2000 e 2012, nas bases de dados MEDLINE, LILACS, Science Direct, SCOPUS e Isi Web of Knowledge. Resultados: Selecionou-se para esta revisão 15 artigos. O ATP bioluminescência foi apontado como importante recurso educacional e método complementar à inspeção visual e às análises microbiológicas na avaliação da efetividade da limpeza. A impossibilidade de indicar a contaminação da superfície por micro-organismos viáveis, a interferência por substâncias químicas e a dificuldade de interpretação dos resultados constituem as principais controvérsias para o uso deste nos serviços de saúde. Conclusão: Apesar de constituir importante recurso na avaliação da limpeza de superfícies, mais estudos são necessários para incorporação efetiva do método nos serviços de saúde. .

Objective: To identify indications and controversies in the literature of the use of ATP bioluminescence to evaluate the effectiveness of surface cleaning in healthcare facilities. Method: Integrative literature review between 2000 and 2012 in the following databases: MEDLINE, LILACS, Science Direct, SCOPUS and Isi Web of Knowledge. Results: were selected for this review 15 articles. The ATP bioluminescence was considered an important educational resource and complementary method to visual inspection and microbiological evaluation of the effectiveness of cleaning. The impossibility to indicate surface contamination by microorganisms, interference by chemicals and the difficulty of interpreting the results constitute the main controversies in the use of ATP in health services. Conclusion: Although this is an important resource in the evaluation of surface cleaning, more studies are necessary for effective incorporation of the method in health services. .

Objetivo: Identificar en la literatura las indicaciones y controversias sobre el uso de la bioluminiscencia ATP para evaluar la eficacia de la limpieza de superficies en los servicios de salud. Método: Revisión integrativa de la literatura, entre 2000 y 2012, en las siguientes bases de datos: MEDLINE, LILACS, Science Direct, SCOPUS e ISI Web of Knowledge. Resultados: Se seleccionaron para esta revisión 15 artículos. La bioluminiscencia del ATP se considera un importante recurso educativo y método complementario a la inspección visual y la análisis microbiológica de la evaluación de la efectividad de la limpieza. La imposibilidad de indicar contaminación de la superficie por los microorganismos, la interferencia por los productos químicos y la dificultad de interpretar los resultados constituyen las principales controversias en la utilización de ATP en los servicios de salud. Conclusión: Aunque esto es un elemento importante en la evaluación de limpieza de superficies, se necesitan más estudios para incorporación eficaz del método en los servicios de salud. .

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O diagnóstico da doença de Wilson (DW) é realizado por exames clínicos, laboratoriais, anatomopatológicos e de imagem. Mais de 500 mutações no gene ATP7B foram descritas como causadoras da DW. Para avaliar a importância da detecção de mutações no diagnóstico da DW em nosso meio, analisamos 35 pacientes com DW, 20 familiares de wilsonianos a partir de rastreamento familiar, 18 com hepatite crônica criptogênica e sete com insuficiência hepática aguda grave. Para o diagnóstico da DW foi utilizado o sistema de escore sugerido pela Sociedade Europeia para o Estudo do Fígado de 2012. Os dados demográficos, clínicos, laboratoriais e histológicos foram obtidos retrospectivamente. Obteve-se o DNA genômico de cada paciente a partir de sangue periférico e realizou-se o sequenciamento direto dos 21 éxons e suas bordas intrônicas do gene ATP7B. Todos os pacientes com DW apresentavam no mínimo quatro pontos. No grupo de rastreamento familiar o sequenciamento foi importante para o diagnóstico de DW em 14 familiares; no grupo de hepatite crônica criptogênica em oito pacientes e no grupo de insuficiência hepática aguda grave em três pacientes. Foi caracterizada uma família com cinco genótipos diferentes (dois homozigotos p.A1135Qfs/p.A1135Qfs e p.M645R/p.M645R), um heterozigoto composto (p.A1135Qfs/p.M645R) e dois heterozigotos simples (p.A1135Qfs/0 e p.M645R/0) com fenótipos variados. Foram detectadas duas mutações em heterozigose simples em pacientes com insuficiência hepática aguda grave. A mutação p.A1135Qfs e p.L708P foram as mais frequentes em todos os grupos. Foi identificada pela primeira vez a mutação p.M645R em homozigose. Concluímos que os resultados confirmaram que o sequenciamento do gene ATP7B foi útil: 1) para confirmar que as mutações p.A1135Qfs e p.L708P são as mais importantes na população brasileira; 2) para demonstrar que a mutação tida como a mais frequente na Europa, a p.H1069Q, tem bem menor importância em nosso meio, embora mais...

Wilson's disease (WD) is an autosomal recessive disorder secondary to mutations in the ATP7B gene resulting in toxic accumulation of copper in various tissues. The diagnosis of WD is made by the analysis of clinical, laboratory, histological findings and imaging tests. More than 500 mutations have been described in the ATP7B gene as the cause of WD. In order to expand the knowledge of the importance of mutation detection in the diagnosis of WD, we analyzed 36 patients with WD, 20 individuals from family screening, 18 with cryptogenic chronic hepatitis and seven with severe acute liver failure. For the diagnosis of WD the International Scoring System suggested by the European Association for the Study of the Liver (EASL) in 2012 was used. Demographic, clinical, laboratory and histological data were obtained retrospectively. Direct sequencing of 21 exons and intron boundaries of ATP7B gene was performed in genomic DNA extracted from peripheral blood leucocytes of all subjects. All patients with WD have at least four points of the scoring system without considering the DPA challenge test. In the family screening group, sequencing was important for the diagnosis of DW in fourteen patients; eight patients in the group of cryptogenic chronic hepatitis, and three patients in the group of severe acute liver failure. Five different genotypes were identified in one family (two homozygous, p.A1135Qfs/p.A1135Qfs and p.M645R/p.M645R, one compound heterozygous p.A1135Qfs/p.M645R, and two simple heterozygous p.A1135Qfs/0 and p.M645R/0). Two patients with acute liver failure were detected as simple heterozygous. The p.A1135Qfs and p.L708P were the most frequent mutations in all groups. It is the first time p.M645R mutation was detected in homozygosity. The ATP7B gene sequencing was useful: 1) to confirm that p.A1135Qfs and p.L708P mutations are the most frequent in the Brazilian population; 2) to confirm that the most common mutation in Europe, p.H1069Q has lower frequency...

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