RESUMO
El complejo proteico RAB11B, miembro del complejo Rab GTPasa, codificado por el gen RAB11B, juega un papel importante en el desarrollo neuronal y en la formación de las funciones cognitivas. El gen RAB11B codifica un miembro de la subfamilia de las Rab11 GTPasas que se asocia con el reciclaje de las endosomas y participa en la regulación del tráfico de vesículas endoplásmicas. Se presenta el primer caso descrito en España de mutación en el gen RAB11B (mutación c.64G>A en heterocigosis), clínicamente caracterizado por retraso psicomotor, epilepsia, discapacidad intelectual, hipotonía, braquicefalia e hipoplasia del cuerpo calloso. Se realiza comparación del presente caso con otros cinco casos descritos a nivel mundial con la misma mutación, presentando las similitudes y rasgos distintivos(AU)
GTPase complex, encoded by the RAB11B gene, a member of the Rab protein complex which plays a significant role in neuronal development and the shaping of cognitive functions. The RAB11B gene encodes a member of the Rab11 GTPase subfamily that particularly associates with the recycling of endosomes and participates in the regulation of vesicular trafficking. We present the first case described in Spain of psychomotor retardation, intellectual disability due to a mutation in the RAB11B gene (c.64G>A mutation in heterozygosis), clinically characterized by psychomotor retardation, brachycephaly, corpus callosum hypoplasia, epilepsy and intellectual disability. The case is compared with other five cases described worldwide with the same mutation, presenting their similarities and distinctive features(AU)
Assuntos
Humanos , Feminino , Criança , Transtornos Psicomotores , Corpo Caloso , Craniossinostoses , Deficiência Intelectual , Cognição , Proteínas rab de Ligação ao GTP , Genes , MutaçãoRESUMO
Objetivo: Evaluar los resultados del tratamiento con toxina botulínica en pacientes con endotropía y retraso psicomotor. Material y métodos: Se incluyeron pacientes con endotropía y retraso del desarrollo psicomotor menores de siete años, en tratamiento de rehabilitación y sin cirugía previa. Se les realizó exploración oftalmológica y estrabológica completa incluyendo cicloplejía con atropina a 1 %. Se aplicó toxina botulínica en ambos rectos internos bajo sedación y se evaluaron los resultados a la semana, al mes, a los tres y seis meses y al año. Se decidió reinyección si se obtuvo endotropía residual mayor de 25 dioptrías (dp) antes de los tres meses de la primera aplicación. Se consideró un buen resultado cuando hubo desviación dentro de las 10 dp y variabilidad menor o igual a 10 dp. Resultados: Se incluyeron 32 pacientes, 14 mujeres y 18 hombres. El rango de edad era de cinco meses a cinco años, con un promedio de 16.8 meses. Se encontraron 18 pacientes con variabilidad en el ángulo de desviación de 20 a 45 dp de endotropía y 14 sin variabilidad, con un promedio de 39.12 dp. Se reinyectaron 13 pacientes. En 10 pacientes hubo buen resultado, en 17 regular y en cinco malo. Los malos resultados fueron por persistencia de variabilidad importante en cuatro pacientes y en uno hipertropía mayor de 15 dp.Conclusiones: La aplicación de toxina botulínica es una alternativa terapéutica en pacientes con endotropía y retraso psicomotor.
OBJECTIVE: We undertook this study to evaluate the results of the treatment with botulinum toxin in patients with esotropia and psychomotor delay. METHODS: Patients with esotropia and delayed psychomotor development, in rehabilitation therapy and without previous surgery were included. A complete ophthalmological and strabismological exploration was performed including cycloplegic refraction with atropine 1%. Botulinum toxin was applied under sedation in both internal recti. Results were evaluated 1 week, 1 month, 3 and 6 months and after 1 year of application. The reinjection was decided if a 25 DP esotropia or greater was obtained before 3 months of the first application. A good result was considered in patients who had 10 DP of deviation and variability <10 DP. RESULTS: Thirty two patients were included. There were 14 were women and 18 men with an age range from 5 months to 5 years (average 16.8 months). Eighteen patients had variability in the angle of deviation from 20 to 45 DP of esotropia and 14 without variability with an average of 39.12 DP. Thirteen patients were reinjected. A good result was obtained in 10 patients, fair in 17 patients and poor in 5 patients due to persistence of variability in four cases and 15 DP hypertropia in one. CONCLUSIONS: Application of botulinum toxin is a therapeutic alternative in patients with esotropia and psychomotor delay.