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1.
Acta bioquím. clín. latinoam ; Acta bioquím. clín. latinoam;58(3): 227-239, set. 2024. graf
Artigo em Espanhol | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1573633

RESUMO

Resumen El análisis de los ácidos orgánicos urinarios juega un papel crucial en el diagnóstico y seguimiento de pacientes con trastornos metabólicos congénitos. La falta de datos completos, las variaciones en los hábitos alimentarios entre países y el aumento del consumo de alimentos procesados subrayan la necesidad de realizar investigaciones actualizadas. Con el fin de establecer los intervalos de confianza y medianas de ácidos orgánicos urinarios se evaluaron mediante cromatografía gaseosa acoplada a espectrometría de masas, 125 muestras de orina de pacientes sanos, con edades comprendidas entre 2 días y 13 años. Los resultados fueron analizados teniendo en cuenta el grupo etario, y evidenciaron que las concentraciones de la mayoría de los ácidos orgánicos urinarios varían de acuerdo a la edad, lo que enfatiza la importancia de los valores de referencia emparejados con la edad para interpretar los datos de los pacientes. Existen pocos informes en esta área; sin embargo, la comparación de estos resultados con los valores de referencia informados por otros trabajos muestra una concordancia razonable y las pocas disparidades podrían atribuirse a factores genéticos o influencias dietéticas. Se presentan resultados e interpretaciones de niños previamente diagnosticados con trastornos metabólicos y otras afecciones, lo que confirma la confiabilidad de nuestros datos y métodos analíticos. Este estudio proporciona datos de referencia esenciales para los profesionales clínicos, destaca la importancia de los valores de referencia específicos de la edad para diagnosticar y tratar con precisión a pacientes con trastornos metabólicos y sirve como recurso fundamental para futuras investigaciones en este campo.


Abstract Analysis of urinary organic acids plays a crucial role in the diagnosis and monitoring of patients with congenital metabolic disorders. The lack of complete data, variations in dietary habits between countries, and increasing consumption of processed foods highlight the need for up-to-date research. In order to establish the confidence intervals and medians of urinary organic acids, 125 urine samples from healthy patients, aged between 2 days and 13 years, were evaluated by gas chromatography coupled to mass spectrometry. The results were analysed taking into account the age group, showing that the concentrations of most urinary organic acids vary according to age, which emphasises the importance of paired age reference values to interpret patient data. There are few reports in this area; however, comparing our results with those reference values reported by other papers demonstrates reasonable agreement, and minor disparities could be attributed to genetic factors or dietary influences. Results and interpretations from children previously diagnosed with metabolic disorders and other conditions are presented, confirming the reliability of our data and analytical methods. This study provides essential reference data for clinicians, highlighting the importance of age-specific reference values to accurately diagnose and treat patients with metabolic disorders and serves as a critical resource for future research in this field.


Resumo A análise dos ácidos orgânicos urinários desempenha um papel crucial no diagnóstico e monitoramento de pacientes com distúrbios metabólicos congênitos. A falta de dados completos, as variações nos hábitos alimentares entre países e o aumento do consumo de alimentos processados destacam a necessidade de realizar pesquisas atualizadas. Para estabelecer os intervalos de confiança e medianas de ácidos orgânicos urinários, 125 amostras de urina de pacientes saudáveis, com idades entre 2 dias e 13 anos, foram avaliadas por cromatografia gasosa acoplada à espectrometria de massa. Os resultados foram analisados levando em consideração o grupo etário, evidenciando que as concentrações da maioria dos ácidos orgânicos urinários variam de acordo com a idade, o que destaca a importância dos valores de referência pareados com a idade para interpretar os dados dos pacientes. Há poucos relatos nesta área; no entanto, a comparação destes resultados com os valores de referência informados por outros trabalhos demonstra uma concordância razoável, e as poucas disparidades poderiam ser atribuídas a fatores genéticos ou influências dietéticas. São apresentados resultados e interpretações de crianças previamente diagnosticadas com distúrbios metabólicos e outras condições, o que confirma a confiabilidade de nossos dados e métodos analíticos. Este estudo fornece dados de referência essenciais para profissionais clínicos, enfatizando a importância dos valores de referência específicos da idade para diagnosticar e tratar com precisão pacientes com distúrbios metabólicos, e serve como recurso fundamental para futuras pesquisas nesse campo.

2.
Bol Med Hosp Infant Mex ; 81(4): 245-249, 2024.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-39236673

RESUMO

BACKGROUND: Activated phosphoinositide 3-kinase delta syndrome (APDS) [OMIM 615513] is an inborn error of immunity with autosomal dominant inheritance caused by a pathogenic variant in the PIK3CD gene. The prevalence ratio of APDS is < 1: 1,000,000 newborns. The main clinical features of APDS are sinopulmonary infections, benign lymphoproliferation, autoinflammatory disease, and a major risk of lymphoid neoplasms. CLINICAL CASE: A 17-year-old female with a history of pneumonia at 9 months of age subsequently developed recurrent respiratory tract infections, bronchiectasis, perforated otitis media, unilateral tonsillar lymphoid hyperplasia, pansinusitis, recurrent oral candidiasis, and chronic rhinitis. Laboratory studies reported persistent leukopenia and lymphopenia, low CD4 lymphocyte subpopulation, and persistently elevated immunoglobulin M immunoglobulin studies with values up to 692 mg/dL. An inborn error of immunity next-generation sequencing and multiplex ligation-dependent probe amplification analysis detected a heterozygous pathogenic variant in the PIK3CD gene, compatible with APDS. Treatment with monthly injectable gamma globulin and prophylactic antibiotics was started, allowing better control of the infectious processes. CONCLUSION: This is the second case of APDS reported in Mexico in the literature. It is important to be aware of this condition to make a timely diagnosis, which requires a high clinical suspicion and immunological and genetic studies to provide adequate treatment and prevent complications.


INTRODUCCIÓN: El síndrome de la Fosfoinositida 3-cinasa delta activado (Activated Phosphoinositide 3-kinase δ síndrome, APDS) [OMIM 615513] es un error innato de la inmunidad con patrón de herencia autosómica dominante causada por una variante patogénica heterocigota del gen PIK3CD. Su prevalencia es < 1: 1,000,000 nacidos vivos. Las principales manifestaciones clínicas son infecciones sinopulmonares, linfoproliferación benigna, autoinmunidad y aumento del riesgo de malignización linfoide. CASO CLÍNICO: Femenino de 17 años de vida con antecedentes de neumonía a los 9 meses de edad, posteriormente infecciones de vías respiratorias recurrentes, bronquiectasias, otitis media perforada, hiperplasia linfoide de amigdala unilateral, pansinusitis, candidiasis oral recurrente y rinitis crónica. Los estudios de laboratorio reportaron leuco linfopenia persistente, subpoblación linfocitaria con CD4 baja y estudios de inmunoglobulinas con IgM persistentemente elevada con valor de hasta 692 mg/dl. Se realizó estudio molecular de secuenciación de siguiente generación (NGS por sus siglas en inglés Next-Generation Sequencing) y amplificación de sondas dependientes de ligandos múltiples (MLPA por sus siglas en inglés Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) dirigido a errores innatos de la inmunidad que detectó una variante patogénica en estado heterocigoto en el gen PIK3CD, compatible con APDS. Se inició tratamiento con gammaglobulina intravenosa mensual y antibiótico profiláctico, permitiendo mejor control de los procesos infecciosos. CONCLUSIONES: Este es el segundo caso reportado en la literatura de APDS en México, por lo que es importante su conocimiento para poder realizar un diagnóstico oportuno, para el cual se requiere una alta sospecha clínica, además de estudios inmunológicos y genéticos, con la finalidad de otorgar el tratamiento adecuado y prevenir complicaciones.


Assuntos
Classe I de Fosfatidilinositol 3-Quinases , Humanos , Feminino , Adolescente , Classe I de Fosfatidilinositol 3-Quinases/genética , Doenças da Imunodeficiência Primária/diagnóstico , Doenças da Imunodeficiência Primária/genética , Infecções Respiratórias
3.
Med. clín. soc ; 8(2)ago. 2024.
Artigo em Espanhol | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1575211

RESUMO

Introducción: Los errores de prescripción abarcan una amplia gama de faltas que pueden ir desde una selección incorrecta del medicamento hasta la ausencia de información importante en la receta médica, estos últimos llamados errores de omisión, los cuales pueden afectar la salud del paciente. Sin embargo, en México no hay reportes sobre errores de omisión en centros de atención de primer nivel, los cuales son las instituciones que atienden la mayoría de los problemas de salud de la población. Objetivo: Determinar la prevalencia de los errores de omisión identificados en las prescripciones médicas emitidas en un centro de salud de primer nivel de la Ciudad de México en el año 2021. Métodos: Se trata de un estudio observacional, transversal y retrospectivo. Se analizaron 11 tipos de errores de omisión presentes en las recetas médicas de acuerdo con la normativa mexicana vigente. Se estimó la prevalencia de cada tipo de error y se calculó la tasa de errores de omisión. Resultados: Se analizó un total de 5822 recetas médicas y se encontraron 3424 errores de omisión. La tasa de error fue de 1,08 errores por receta. Los errores más frecuentemente encontrados fueron la omisión de la relación diagnóstico/medicamento (38,91 %), la forma farmacéutica (30,54 %) y la concentración (12,11 %). Discusión: Se encontró una alta prevalencia de errores de omisión en las prescripciones médicas en el centro de salud sede del estudio en el año 2021. Es necesario implementar sistemas de apoyo al personal de salud con miras a disminuir los errores de prescripción.


Introduction: Prescription errors cover a wide range of errors that can range from an incorrect selection of the medication to the lack of important information in the medical prescription, the latter called omission errors, which can affect the patient's health. However, in Mexico there are no reports on omission errors in first-level care centers, which are the institutions that address the majority of the population's health problems. Objective: To determine the prevalence of omission errors identified in medical prescriptions issued in a first-level health center in Mexico City in 2021. Methods: This is an observational, cross-sectional and retrospective study. Eleven types of omission errors present in medical prescriptions were analyzed according to current Mexican regulations. The prevalence of each type of error was estimated and the rate of omission errors was calculated. Results: A total of 5822 medical prescriptions were analyzed and 3424 omission errors were found. The error rate was 1.08 errors per prescription. The most frequently found errors were the omission of the diagnosis/medication relationship (38.91%), the pharmaceutical form (30.54%) and the concentration (12.11%). Discussion: A high prevalence of omission errors was found in medical prescriptions at the health center that hosted the study in 2021. It is necessary to implement support systems for health professionals with a view to reducing prescription errors.

4.
Genet Genom Clinic ; 2(2): 52-62, 31 de agosto de 2024.
Artigo em Espanhol | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1568239

RESUMO

Introducción: Los Errores Innatos del Metabolismo (EIM) de carbohidratos son el resultado de la interrupción de las vías catabólicas o anabólicas de diferentes carbohidratos, siendo la fructosa, la galactosa y el glucógeno los más comunes y pertenecen a un grupo heterogéneo de trastornos que pueden ser hereditarios o pueden ocurrir como resultado de variantes genéticas espontáneas. En los EIM, están las vías de los carbohidratos alteradas, tanto las vías catabólicas como las anabólicas, incluyendo el metabolismo de la fructosa, galactosa y glucógeno, dando lugar a un grupo heterogéneo de trastornos. Sin embargo, los datos sobre estas patologías en Colombia son escasos. Nuestro estudio tuvo como objetivo identificar variantes genómicas asociadas a EIM por carbohidratos en población del suroccidente colombiano carente de diagnóstico clínico. Resultados: Realizamos un estudio transversal, secuenciando 320 exomas y clasificando las variantes de acuerdo a guías estándar. Identificamos 286 variantes, incluyendo 206 nuevas y 73 variantes benignas o probablemente benignas. En particular, seis variantes en genes como GALT, GAK1, ALDOB, GAA y SLC2A1 tenían un significado incierto, y una variante patogénica en el gen GALT se asoció con la galactosemia clásica. Curiosamente, el 18% eran intrónicas, el 5% con sentido erroneo, el 10% sinónimas y el 67% variantes no notificadas. Conclusiones: Estos hallazgos ponen de relieve la necesidad de programas de diagnóstico precoz para aplicar tratamientos específicos, incluido el manejo transdisciplinar para minimizar la morbilidad y la mortalidad. El consejo genético y la educación sobre el riesgo son cruciales, facilitando enfoques de medicina anticipatoria y preventiva, avanzando así en la medicina de precisión.   (provisto por Infomedic International)


Introduction: Carbohydrate Inborn Errors of Metabolism (IEMs) result from disruption of the catabolic or anabolic pathways of different carbohydrates, fructose, galactose and glycogen being the most common and belong to a heterogeneous group of disorders that may be inherited or may occur as a result of spontaneous genetic variants. In IEM, there are altered carbohydrate pathways, both catabolic and anabolic pathways, including fructose, galactose and glycogen metabolism, resulting in a heterogeneous group of disorders. However, data on these pathologies in Colombia are scarce. The aim of our study was to identify genomic variants associated with carbohydrate IEM in the southwestern Colombian population lacking clinical diagnosis. Results: We performed a cross-sectional study, sequencing 320 exomes and classifying variants according to standard guidelines. We identified 286 variants, including 206 new variants and 73 benign or probably benign variants. Notably, six variants in genes such as GALT, GAK1, ALDOB, GAA and SLC2A1 were of uncertain significance, and one pathogenic variant in the GALT gene was associated with classic galactosemia. Interestingly, 18% were intronic, 5% missense, 10% synonymous, and 67% unreported variants. Conclusions: These findings highlight the need for early diagnostic programs to implement targeted treatments, including transdisciplinary management to minimize morbidity and mortality. Genetic counseling and risk education are crucial, facilitating anticipatory and preventive medicine approaches, thus advancing precision medicine. (provided by Infomedic International)

5.
Reumatol Clin (Engl Ed) ; 20(7): 398-400, 2024.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-38971706

RESUMO

OBJECTIVE: To assess the prevalence of systemic and organ-specific autoimmunity among individuals with human inborn errors of immunity (IEI). METHODS: Retrospective study. We recorded demographic variables, type of immunodeficiency, and systemic and organ specific autoimmunity. RESULTS: We included 48 patients (54.1% men) with mean age of 32.1 years. The most common IEIs included combined immunodeficiency with syndromic features (31.2%) and predominantly antibody deficiency (20.1%). We observed autoimmunity in 15 patients (31.2%): 12 organ-specific autoimmunity and 5 systemic autoimmunity, not mutually exclusive groups. Organ-specific autoimmunity preceded the onset of IEI in 5 patients, was concurrent in one patient, and developed after the diagnosis of IEI in 6 cases. From the systemic autoimmunity group, we observed polyarteritis nodosa (n = 2), antiphospholipid syndrome (APS) (n = 2), and overlap of limited systemic sclerosis/APS/Sjögren's syndrome (n = 1), and in all cases, this occurred after the IEI diagnosis. CONCLUSION: Our findings confirm the coexistence of autoimmunity and IEI. This overlap may be attributed to B and T cell disorders, as well as potential alterations in the microbiota in these patients.


Assuntos
Doenças Autoimunes , Autoimunidade , Humanos , Masculino , Estudos Retrospectivos , Feminino , Adulto , Adolescente , Adulto Jovem , Pessoa de Meia-Idade , Criança , Doenças Autoimunes/imunologia , Doenças Autoimunes/complicações , Pré-Escolar , Lactente
6.
Medisan ; 28(2)abr. 2024. ilus,tab
Artigo em Espanhol | LILACS, CUMED | ID: biblio-1558522

RESUMO

Introducción: Globalmente, existe un aumento de la prevalencia del queratocono y su diagnóstico en edades tempranas. Se notifican un gran número de casos subclínicos y otros con una rápida progresión, condicionada por el inicio precoz de la enfermedad y la asociación a factores de riesgo. Objetivo: Describir los aspectos epidemiológicos, clínicos y el resultado de los medios de diagnóstico implicados en la detección precoz del queratocono infantil. Desarrollo: En niños con ametropía hay elementos que alertan la presencia de un queratocono como causa del defecto refractivo. Desde el punto de vista epidemiológico se encuentran: distribución geográfica, rol de la herencia y factores ambientales. Clínicamente se señalan los antecedentes de enfermedades, tales como las alergias, la presencia de miopía o astigmatismo miópico con inestabilidad refractiva y los signos clínicos relacionados con la progresión del cono. En los pacientes de riesgo es preciso realizar exámenes mediante diferentes medios de diagnóstico según su disponibilidad, siendo primordial el análisis refractivo, queratométrico y topográfico. Conclusiones: En la evaluación de los niños con ametropía se deben tener en cuenta elementos epidemiológicos y clínicos que permiten sospechar y diagnosticar precozmente el queratocono. En la interpretación de los resultados de los medios de diagnóstico involucrados en su detección, se deben considerar los hallazgos más frecuentes en la población infantil según el grado de progresión de la ectasia.


Introduction: Globally, there is an increase of the keratoconus prevalence and its diagnosis in early ages. A great number of subclinical cases and others with a quick progression are notified, conditioned by the early onset of the disease and the association with risk factors. Objective: To describe the epidemiological, clinical aspects and the result of diagnostic means involved in the early detection of infant keratoconus. Development: There are elements that alert the presence of a keratoconus as a cause of the refractive defect in children with ametropia. From the epidemiologic point of view they are: geographical distribution, heredity role and environmental factors. History of previous diseases are clinically pointed out, such as allergies, myopia or myopic astigmatism with refractive instability and the clinical signs related to cone progression. In risk patients it is necessary to carry out exams by means of different diagnostic means according to their availability, being essential the refractive, keratometric and topographic analysis. Conclusions: In the evaluation of children with ametropia, epidemiological and clinical elements should be taken into account that allow to suspect and early diagnose the keratoconus. In the interpretation of results of the diagnostic means involved in their detection the most frequent findings in the infant population, should be considered according to the ectasia degree of progression.


Assuntos
Criança , Ceratocone , Erros de Refração , Astigmatismo , Topografia da Córnea , Miopia
7.
Rev. cient. cienc. salud ; 6: 1-14, 30-01-2024.
Artigo em Espanhol | LILACS, BDNPAR | ID: biblio-1571469

RESUMO

Introducción. Los errores de medicación (EM) pueden estar asociados con el ejercicio profesional en la prescripción, dispensación, distribución, administración de medicamentos, monitoreo y problemas de comunicación entre profesionales de la salud. La preparación y administración de medicamentos es un proceso de gran complejidad en el que los profesionales de enfermería desempeñan un papel fundamental como la última línea de defensa para evitar posibles daños relacionados con los fármacos en el paciente. El profesional de enfermería es el llamado a liderar el proceso de administración de medicamentos, asumiendo un rol esencial en el equipo de enfermería. Objetivo. Identificar los principales factores contributivos y estrategias de prevención, abordaje y gestión de servicios de enfermería frente a los errores de medicación desde la seguridad del paciente. Métodos: Se realizó una revisión de alcance tipo Scoping Review en Pubmed, EBSCO host, y Science Direct. Se emplearon descriptores identificados en Desc y Mesh artículos. Para seleccionar los artículos del presente artículo se utilizó la metodología prisma para revisiones. Resultados: Se encontraron 369 artículos en las bases abordadas de acuerdo con los criterios determinados,43 artículos se seleccionaron para la investigación. Conclusiones. Se identificaron los diferentes elementos que componen a la presencia de errores en la medicación; a su vez los factores generadores y/o contributivos para la presencia de estos errores durante la administración de medicamentos, a su vez se determinaron estrategias para prevención, abordaje y gestión de servicios de enfermería que disminuyan los potenciales riesgos identificados. Palabras clave: enfermería basada en la evidencia; seguridad del paciente; errores de medicación; enfermería; seguridad del paciente


Introduction. Medication errors (ME) can be associated with professional practice in prescribing, dispensing, distributing, administering medications, monitoring and communication problems between health professionals; The preparation and administration of medications is a highly complex process in which nursing professionals play a fundamental role as the last line of defense to prevent possible drug-related harm to the patient. The nursing professional is called upon to lead the medication administration process, assuming an essential role in the nursing team. Objective. To identify the main contributing factors and strategies for prevention, approach and management of nursing services in the face of medication errors from the perspective of patient safety. Methods: A Scoping Review type literature search was conducted in Pubmed, EBSCO host, and Science Direct. Descriptors identified in Desc and Mesh articles were used; the PRISMAmethodology for reviews was used to select the articles for this article.Results: 369 articles were found in the databases addressed according to the determined criteria; 43 articles were selected for the research.Conclusion. The different elements that make up the presence of medication errors were identified; in turn, the generating and/or contributing factors for the presence of these errors during the administration of medications, in turn, strategies for prevention, approach and management of nursing services that reduce the potential risks identified were determined. Key words:evidence-based nursing; patient safety; medication errors medication errors; nursing;patient safety


Assuntos
Erros de Medicação , Enfermagem , Enfermagem Baseada em Evidências , Segurança do Paciente
8.
Rev. gaúch. enferm ; Rev. gaúch. enferm;45: e20230097, 2024. tab, graf
Artigo em Inglês | LILACS-Express | LILACS, BDENF - Enfermagem | ID: biblio-1536374

RESUMO

ABSTRACT Objective: To identify the prevalence of errors that caused events supposedly attributable to vaccination or immunization. Method: Systematic literature review with meta-analysis carried out on the Medline, Cochrane Library, Cinahl, Web of Science, Lilacs, Scopus; Embase; Open Grey; Google Scholar; and Grey Lit databases; with studies that presented the prevalence of immunization errors that caused events or that provided data that allowed this indicator to be calculated. Results: We evaluated 11 articles published between 2010 and 2021, indicating a prevalence of 0.044 errors per 10,000 doses administered (n=762; CI95%: 0.026 - 0.075; I2 = 99%, p < 0.01). The prevalence was higher in children under 5 (0.334 / 10,000 doses; n=14). The predominant events were fever, local pain, edema and redness. Conclusion: A low prevalence of errors causing events was identified. However, events supposedly attributable to vaccination or immunization can contribute to vaccine hesitancy and, consequently, have an impact on vaccination coverage.


RESUMEN Objetivo: Identificar la prevalencia de errores que causaron eventos supuestamente atribuibles a la vacunación o inmunización. Método: Revisión sistemática de la literatura con metaanálisis realizada en las bases de datos Medline, Cochrane Library, Cinahl, Web of Science, Lilacs, Scopus; Embase; Open Grey; Google Scholar; y Grey Lit; con estudios que presentaran la prevalencia de errores de inmunización que causaron eventos o que aportaran datos que permitieran calcular este indicador. Resultados: Se evaluaron 11 artículos publicados entre 2010 y 2021, indicando una prevalencia de 0,044 errores por cada 10.000 dosis administradas (n=762; IC95%: 0,026 - 0,075; I2 = 99%, p < 0,01). La prevalencia fue mayor en niños menores de 5 años (0,334 / 10.000 dosis; n=14). Los eventos predominantes fueron fiebre, dolor local, edema y enrojecimiento. Conclusión: Se identificó una baja prevalencia de eventos causantes de errores. Sin embargo, los eventos supuestamente atribuibles a la vacunación o inmunización pueden contribuir a la indecisión sobre la vacunación y, en consecuencia, repercutir en la cobertura vacunal.


RESUMO Objetivo: Identificar a prevalência de erros que causaram eventos supostamente atribuíveis à vacinação ou imunização. Método: Revisão sistemática da literatura com metanálise realizada nas bases Medline, Cochrane Library, Cinahl, Web of Science, Lilacs, Scopus; Embase; Open Grey; Google Scholar; e Grey Lit; com estudos que apresentassem prevalência de erros de imunização que causaram eventos ou que disponibilizassem dados que permitissem o cálculo deste indicador. Resultados: Avaliou-se 11 artigos publicados entre 2010 e 2021, apontando prevalência de 0,044 erros por 10.000 doses administradas (n=762; IC95%: 0,026 - 0,075; I2= 99%, p < 0,01). A prevalência foi maior em crianças menores de 5 anos (0,334 / 10.000 doses; n=14). Quanto aos eventos, predominou-se: febre, dor local, edema, rubor. Conclusão: Identificou-se uma prevalência baixa de erros que causaram eventos. Entretanto, os eventos supostamente atribuíveis à vacinação ou imunização podem contribuir para a hesitação vacinal e, consequentemente, impactar nas coberturas vacinais.

9.
Rev. bras. enferm ; Rev. bras. enferm;77(supl.3): e20230139, 2024. tab, graf
Artigo em Inglês | LILACS-Express | LILACS, BDENF - Enfermagem | ID: biblio-1565301

RESUMO

ABSTRACT Objectives: to identify and analyze the factors that contribute to safety incident occurrence in the processes of prescribing, preparing and dispensing antineoplastic medications in pediatric oncology patients. Methods: a quality improvement study focused on oncopediatric pharmaceutical care processes that identified and analyzed incidents between 2019-2020. A multidisciplinary group performed root cause analysis (RCA), identifying main contributing factors. Results: in 2019, seven incidents were recorded, 57% of which were prescription-related. In 2020, through active search, 34 incidents were identified, 65% relating to prescription, 29% to preparation and 6% to dispensing. The main contributing factors were interruptions, lack of electronic alert, work overload, training and staff shortages. Conclusions: the results showed that adequate recording and application of RCA to identified incidents can provide improvements in the quality of pediatric oncology care, mapping contributing factors and enabling managers to develop an effective action plan to mitigate risks associated with the process.


RESUMEN Objetivos: identificar y analizar los factores que contribuyen a la ocurrencia de incidentes de seguridad en los procesos de prescripción, preparación y dispensación de medicamentos antineoplásicos en pacientes pediátricos con cáncer. Métodos: estudio de mejora de la calidad centrado en los procesos de atención farmacéutica oncopediátrica que identificó y analizó incidencias entre 2019-2020. Un grupo multidisciplinario realizó un análisis de causa raíz (ACR), identificando los factores contribuyentes clave. Resultados: en 2019 se registraron siete incidentes, el 57% relacionados con la prescripción. En 2020, mediante búsqueda activa se identificaron 34 incidencias, el 65% relacionadas con la prescripción, el 29% con la preparación y el 6% con la dispensación. Los principales factores contribuyentes fueron las interrupciones, la falta de alerta electrónica, la sobrecarga de trabajo, la capacitación y la escasez de personal. Conclusiones: los resultados mostraron que el registro adecuado y la aplicación del ACR a los incidentes identificados pueden proporcionar mejora de la calidad de la atención del cáncer pediátrico mediante el mapeo de los factores contribuyentes y permitiendo a los administradores desarrollar un plan de acción eficaz para mitigar los riesgos asociados con el proceso.


RESUMO Objetivos: identificar e analisar os fatores contribuintes para ocorrência de incidentes de segurança nos processos de prescrição, preparo e dispensação de medicamentos antineoplásicos em pacientes oncopediátricos. Métodos: estudo de melhoria da qualidade focado nos processos de assistência farmacêutica oncopediátrica que identificou e analisou incidentes entre 2019-2020. Um grupo multidisciplinar realizou análise de causa raiz (ACR), identificando principais fatores contribuintes. Resultados: em 2019, registraram-se sete incidentes, sendo 57% relacionados à prescrição. Em 2020, através de busca ativa, identificaram-se 34 incidentes, sendo 65% relativos à prescrição, 29% ao preparo e 6% à dispensação. Os principais fatores contribuintes foram interrupções, ausência de alerta eletrônico, sobrecarga de trabalho, treinamento e déficit de funcionários. Conclusões: os resultados mostraram que registro adequado e aplicação da ACR aos incidentes identificados podem proporcionar melhoria na qualidade do cuidado oncopediátrico mapeando os fatores contribuintes e possibilitando aos gestores desenvolverem plano de ação efetivo para mitigar riscos associados ao processo.

10.
Rev. gaúch. enferm ; Rev. gaúch. enferm;45(spe): e20230288, 2024. tab
Artigo em Inglês | LILACS-Express | LILACS, BDENF - Enfermagem | ID: biblio-1576435

RESUMO

ABSTRACT Objective: To assess the implementation of the bedside medication preparation process in an Intensive Care Unit, following a quality improvement cycle. Method: A quasi-experimental study with non-paired samples, pre- and post-implementation, conducted in an Intensive Care Unit of a public hospital in southern Brazil, from September 2022 to April 2023, following the guidelines of the Standards for Quality Improvement Reporting Excellence 2.0. Adherence to bedside medication preparation, interruptions during preparation, adequate storage, identification and validity of multidose medications, and recording of storage refrigerator temperature were evaluated. Shapiro-Wilk and Mann-Whitney U tests were used for data analysis, and Carter's Positivity Index was used to determine compliance with observed practices. Results: Forty-five audits were conducted pre-intervention and 122 audits three months after the implementation of the improvement cycle. All variables showed significant improvements. Overall compliance increased from 46% to 80% in the pre- and post-implementation periods, respectively, indicating a transition from "undesirable" to "safe" care stratum. Conclusion: The study revealed a positive relationship between the implementation of a quality improvement cycle focused on medication preparation and improvements in patient safety.


RESUMEN Objetivo: Evaluar la implementación del proceso de preparación de medicamentos en la cabecera del paciente en una Unidad de Cuidados Intensivos, tras un ciclo de mejora de la calidad. Método: Un estudio cuasiexperimental con muestras no pareadas, antes y después de la implementación, llevado a cabo en una Unidad de Cuidados Intensivos de un hospital público en el sur de Brasil, desde septiembre de 2022 hasta abril de 2023, siguiendo las pautas del Estándar para la Excelencia en la Presentación de Informes de Mejora de la Calidad 2.0. Se evaluó la adherencia a la preparación de medicamentos en la cabecera del paciente, las interrupciones durante la preparación, el almacenamiento adecuado, la identificación y la validez de medicamentos multidosis, y se registró la temperatura del refrigerador de almacenamiento. Se utilizaron las pruebas de Shapiro-Wilk y U de Mann-Whitney para el análisis de datos, y el Índice de Positividad de Carter se utilizó para determinar la conformidad con las prácticas observadas. Resultados: Se llevaron a cabo 45 auditorías antes de la intervención y 122 tres meses después de la implementación del ciclo de mejora. Todas las variables mostraron mejoras significativas. La conformidad general aumentó del 46% al 80% en los períodos antes y después de la implementación, respectivamente, lo que indica una transición de un estrato de atención "indeseable" a "seguro". Conclusión: El estudio reveló una relación positiva entre la implementación de un ciclo de mejora de la calidad centrado en la preparación de medicamentos y las mejoras en la seguridad del paciente.


RESUMO Objetivo: Avaliar a implementação do processo de preparo de medicamentos à beira-leito em um Centro de Terapia Intensiva, após um ciclo de melhoria. Método: Estudo quase-experimental com amostras não pareadas, pré e pós-implementação, realizado em um Centro de Terapia Intensiva de um hospital público no sul do Brasil, de setembro de 2022 a abril de 2023, seguindo as diretrizes do Standards for Quality Improvement Reporting Excellence 2.0. Avaliou-se a adesão à preparação do medicamento à beira-leito, interrupções durante o preparo, acondicionamento adequado, identificação e validade de medicamentos multidose, e registro da temperatura da geladeira de armazenamento. Para análise dos dados utilizaram-se os testes de Shapiro-Wilk e Teste U de Mann-Whitney, e para determinar a conformidade das práticas observadas, utilizou-se o Índice de Positividade de Carter. Resultados: Realizaram-se 45 auditorias pré intervenção e 122 três meses após a implementação do ciclo de melhoria. Todas as variáveis apresentaram melhorias significativas. A conformidade geral aumentou de 46% para 80% nos períodos pré e pós-implementação, respectivamente, indicando a transição do estrato de assistência "indesejada" para "segura". Conclusão: O estudo revelou uma relação positiva entre a implementação de um ciclo de melhoria da qualidade, centrado no preparo de medicamentos, e melhorias na segurança do paciente.

11.
Rev. am. med. respir ; 24(2): 95-98, 2024. graf
Artigo em Espanhol | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1569607

RESUMO

RESUMEN Se presenta un caso de bronquitis aguda confundido como neumonía de la comunidad en Emergencias Médicas con un lipoma pre existente de pericardio. Se realizan consideraciones sobre los lipomas en tomografías, incidencia y diagnósticos diferenciales, así como su confusión por profesionales no avezados en imágenes.


ABSTRACT We present a case of acute bronchitis misdiagnosed as community-acquired pneumonia in Medical Emergencies with a pre-existing pericardial lipoma. Considerations are made regarding lipomas in tomography, their incidence, and diffe rential diagnoses, as well as the confusion that can arise among professionals who are not well-versed in imaging.

12.
An. Fac. Med. (Perú) ; 84(4)dic. 2023.
Artigo em Espanhol | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1533586

RESUMO

Durante el ayuno, la oxidación de ácidos grasos y la formación de cuerpos cetónicos son necesarios para la producción de energía. La carnitina es esencial para que los ácidos grasos de cadena larga se transfieran a la mitocondria para la oxidación de ácidos grasos. La deficiencia primaria de carnitina es un defecto recesivo que se expresa con un espectro clínico amplio que incluye descompensación metabólica, hipoglicemia hipocetósica o cardiomiopatía en la niñez, fatigabilidad en la adultez o ausencia de síntomas. En nuestro país no hay publicaciones sobre el tema, por lo que en el presente artículo se reporta el caso de un niño que presentó una deficiencia de carnitina expresada como hipoglicemia hipocetósica y se analiza sus hallazgos clínicos, bioquímicos e histopatológicos.


During fasting, the oxidation of fatty acids and the formation of ketone bodies are necessary for energy production. Carnitine is essential for long-chain fatty acids to be transferred to the mitochondria for fatty acid oxidation. Primary carnitine deficiency is a recessive defect that is expressed with a broad clinical spectrum that includes metabolic decompensation, hypoketotic hypoglycemia or cardiomyopathy in childhood, fatiguability in adulthood or absence of symptoms. In our country there are no publications on the subject, so this article reports the case of a child who had carnitine deficiency expressed as hypoketotic hypoglycemia and its clinical, biochemical and histopathological findings are analyzed.

13.
Rev. latinoam. enferm. (Online) ; 31: e4067, Jan.-Dec. 2023. tab, graf
Artigo em Espanhol | LILACS, BDENF - Enfermagem | ID: biblio-1530186

RESUMO

Objetivo: desarrollar y validar el contenido de un serious game sobre el manejo seguro de medicamentos intravenosos en pediatría. Método: estudio metodológico para el desarrollo y validación de contenido de una tecnología educativa. Los casos y desafíos del serious game se basaron en una revisión de la literatura y fueron validados por 11 enfermeros con formación y experiencia en el área. Se adoptaron índices de validez de contenido y concordancia para el análisis de concordancia y consistencia interna (mínimo de 0,8). Resultados: el contenido se basa en los principales antibióticos utilizados en el manejo clínico de infecciones en niños hospitalizados y en la seguridad del paciente. Se obtuvo una concordancia absoluta en 60 de los 61 ítems evaluados, y el mínimo obtenido fue de 0,82 en el índice de validación de contenido y 0,80 en concordancia. Los expertos sugirieron ajustes en la formulación de respuestas de un caso específico y se implementaron para mejorar la calidad del contenido de la tecnología. Conclusión: el contenido del serious game Nurseped fue validado por enfermeros expertos en salud infantil en cuanto a casos clínicos, enunciados de preguntas y respuestas de opción múltiple, además del feedback que presenta al usuario una respuesta basada en evidencia tras acertar o fallar en el desafío.


Objective: to develop and validate the content of a serious game on the safe management of intravenous medications in pediatrics. Method: methodological study for the development and content validation of an educational technology. The cases and challenges of the serious game were developed based on a literature review and validated by 11 nurses with training and experience in the area. Content validity and agreement indices were adopted to analyze agreement and internal consistency (minimum of 0.8). Results: the content is based on the main antibiotics used in the clinical management of infections in hospitalized children and patient safety. Absolute agreement was obtained in 60 of the 61 items evaluated, and the minimum obtained was 0.82 in the content validation index and 0.80 in agreement. Adjustments were suggested by experts in the response statement for a specific case and implemented to improve the quality of the technology content. Conclusion: the content of the serious game Nurseped was validated by nurse experts in child health regarding clinical cases, question statements and multiple-choice answers, in addition to feedback that presents the user with an evidence-based answer after getting the challenge right or wrong.


Objetivo: desenvolver e validar o conteúdo de um serious game sobre o manejo seguro de medicamentos endovenosos em pediatria. Método: estudo metodológico para o desenvolvimento e validação de conteúdo de uma tecnologia educacional. Os casos e desafios do serious game foram desenvolvidos com base em revisão da literatura e validados por 11 enfermeiros com formação e atuação na área. Adotou-se os índices de validade de conteúdo e concordância, para análise de concordância e consistência interna (mínimo de 0,8). Resultados: o conteúdo é baseado nos principais antibióticos utilizados no manejo clínico de infecções em crianças hospitalizadas e na segurança do paciente. Obteve-se concordância absoluta em 60 dos 61 itens avaliados, o mínimo obtido foi 0,82 no índice de validação de conteúdo e 0,80 na concordância. Ajustes foram sugeridos pelos experts no enunciado de respostas de um caso específico e implementados para o aprimoramento da qualidade do conteúdo da tecnologia. Conclusão: o conteúdo do serious game Nurseped foi validado por enfermeiros experts em saúde da criança quanto aos casos clínicos, aos enunciados das perguntas e às respostas de múltipla escolha, além do feedback que apresenta ao usuário uma resposta baseada em evidências após o acerto ou erro do desafio.


Assuntos
Humanos , Criança , Saúde da Criança , Inquéritos e Questionários , Tecnologia Educacional , Retroalimentação , Segurança do Paciente
14.
Med. infant ; 30(4): 346-357, Diciembre 2023. ilus, tab
Artigo em Espanhol | LILACS, UNISALUD, BINACIS | ID: biblio-1524214

RESUMO

La Atención farmacéutica (AF) ayuda a los pacientes a alcanzar objetivos terapéuticos reduciendo los problemas relacionados al medicamento (PRM). Objetivos: analizar los PRM en la práctica de la AF a pacientes con inmunodeficiencia adquirida (IDA) y/o tuberculosis (TBC) y evaluar su impacto. Método: estudio, descriptivo, observacional, en el área ambulatoria de Farmacia. Se incluyeron pacientes con IDA y/o TBC con: inicio de tratamiento, polifarmacia, reinternaciones frecuentes, regular/mala adherencia, reacciones adversas a medicamentos (RAM) previas y/o comorbilidades. Se entrevistaron pacientes o cuidadores y se registraron PRM, errores, grados de adherencia y conocimiento farmacoterapéutico, retiro oportuno de medicamentos y parámetros clínicos. Se registró la intervención farmacéutica y entregó material educativo. Se repitieron las mediciones en una segunda entrevista. Resultados: Se estudiaron 54 pacientes (28 con IDA y 26 con TBC). Se realizaron 93 intervenciones (29.9% dirigidas al prescriptor, 27.8% a otros profesionales) y se detectaron 8 RAM y 53 errores (28 IDA y 25 TBC), el principal PRM fue la mala/regular adherencia con bajo porcentaje de conocimiento farmacoterapéutico completo. Después de la AF, en IDA el grado de adherencia tuvo una mejora estadísticamente significativa (p= 0.012), también fue significativa la mejora en el retiro oportuno de la medicación (28.6% a 71.4% p=0.005 IDA). Se obtuvieron resultados favorables de carga viral (CV) en 72% pacientes con IDA y aumento de peso en 92% pacientes con TBC, aunque no fueron estadísticamente significativos. Conclusiones: mediante AF se mejoró la adherencia y la comunicación en pacientes pediátricos con IDA y/o TBC (AU)


Pharmacovigilance (PV) helps patients achieve therapeutic goals by reducing drug-related problems (DRP). Objectives: to analyze DRPs in the practice of PV in patients with acquired immunodeficiency (AIDS) and/or tuberculosis (TB) and to evaluate its impact. Methods: A descriptive, observational study was conducted in the outpatient pharmacy area. Patients with AIDS and/or TB with: treatment initiation, polypharmacy, frequent readmissions, regular/poor adherence, previous adverse drug reactions (ADR) and/or comorbidities were included. Patients or caregivers were interviewed, and DRP, errors, adherence and pharmacotherapeutic knowledge, timely drug withdrawal, and clinical parameters were recorded. The pharmaceutical intervention was recorded and educational material was delivered. Measurements were repeated in a second interview. Results: We studied 54 patients (28 with AIDS and 26 with TB). Ninety-three interventions were performed (29.9% addressed to the drug prescriber, 27.8% to other professionals) and 8 ADRs and 53 errors were detected (28 AIDS and 25 TB). The main DRP was poor/regular adherence together with a low level of complete pharmacotherapeutic knowledge. After PV, in patients with AIDS the degree of adherence statistically significantly improved (p= 0.012). The improvement in timely medication withdrawal was also significant (28.6% vs. 71.4% p=0.005 AID). Favorable viral load results were obtained in 72% of patients with AIDS and weight gain in 92% of patients with TB, although they were not statistically significant. Conclusions: PV improved adherence and communication in pediatric patients with AIDS and/or TB (AU)


Assuntos
Humanos , Lactente , Pré-Escolar , Criança , Adolescente , Ambulatório Hospitalar , Tuberculose/tratamento farmacológico , Síndrome da Imunodeficiência Adquirida/tratamento farmacológico , Efeitos Colaterais e Reações Adversas Relacionados a Medicamentos , Farmacovigilância , Cooperação e Adesão ao Tratamento , Hospitais Pediátricos , Erros de Medicação , Epidemiologia Descritiva , Entrevista
15.
Gac Med Mex ; 159(5): 372-379, 2023.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-38096831

RESUMO

ChatGPT is a virtual assistant with artificial intelligence (AI) that uses natural language to communicate, i.e., it holds conversations as those that would take place with another human being. It can be applied at all educational levels, including medical education, where it can impact medical training, research, the writing of scientific articles, clinical care, and personalized medicine. It can modify interactions between physicians and patients and thus improve the standards of healthcare quality and safety, for example, by suggesting preventive measures in a patient that sometimes are not considered by the physician for multiple reasons. ChatGPT potential uses in medical education, as a tool to support the writing of scientific articles, as a medical care assistant for patients and doctors for a more personalized medical approach, are some of the applications discussed in this article. Ethical aspects, originality, inappropriate or incorrect content, incorrect citations, cybersecurity, hallucinations, and plagiarism are some examples of situations to be considered when using AI-based tools in medicine.


ChatGPT es un asistente virtual con inteligencia artificial que utiliza lenguaje natural para comunicarse, es decir, mantiene conversaciones como las que se tendrían con otro humano. Puede aplicarse en educación a todos los niveles, que incluye la educación médica, en donde puede impactar en la formación, la investigación, la escritura de artículos científicos, la atención clínica y la medicina personalizada. Puede modificar la interacción entre médicos y pacientes para mejorar los estándares de calidad de la atención médica y la seguridad, por ejemplo, al sugerir medidas preventivas en un paciente que en ocasiones no son consideradas por el médico por múltiples causas. Los usos potenciales del ChatGPT en la educación médica, como una herramienta de ayuda en la redacción de artículos científicos, un asistente en la atención para pacientes y médicos para una práctica más personalizada, son algunas de las aplicaciones que se analizan en este artículo. Los aspectos éticos, originalidad, contenido inapropiado o incorrecto, citas incorrectas, ciberseguridad, alucinaciones y plagio son ejemplos de las situaciones a tomar en cuenta al usar las herramientas basadas en inteligencia artificial en medicina.


Assuntos
Pessoal Técnico de Saúde , Inteligência Artificial , Humanos , Escolaridade , Comunicação , Medicina de Precisão
16.
Gac. méd. Méx ; Gac. méd. Méx;159(5): 382-389, sep.-oct. 2023. tab, graf
Artigo em Espanhol | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1534465

RESUMO

Resumen ChatGPT es un asistente virtual con inteligencia artificial que utiliza lenguaje natural para comunicarse, es decir, mantiene conversaciones como las que se tendrían con otro humano. Puede aplicarse en educación a todos los niveles, que incluye la educación médica, tanto para la formación, la investigación, la escritura de artículos científicos, la atención clínica y la medicina personalizada. Puede modificar la interacción entre médicos y pacientes para mejorar los estándares de calidad de la atención médica y la seguridad, por ejemplo, al sugerir medidas preventivas en un paciente que en ocasiones no son consideradas por el médico por múltiples causas. Los usos potenciales del ChatGPT en la educación médica, como una herramienta de ayuda en la redacción de artículos científicos, un asistente en la atención para pacientes y médicos para una práctica más personalizada, son algunas de las aplicaciones que se analizan en este artículo. Los aspectos éticos, originalidad, contenido inapropiado o incorrecto, citas incorrectas, ciberseguridad, alucinaciones y plagio son ejemplos de las situaciones a tomar en cuenta al usar las herramientas basadas en inteligencia artificial en medicina.


Abstract ChatGPT is a virtual assistant with artificial intelligence (AI) that uses natural language to communicate, i.e., it holds conversations as those that would take place with another human being. It can be applied at all educational levels, including medical education, where it can impact medical training, research, the writing of scientific articles, clinical care, and personalized medicine. It can modify interactions between physicians and patients and thus improve the standards of healthcare quality and safety, for example, by suggesting preventive measures in a patient that sometimes are not considered by the physician for multiple reasons. ChatGPT potential uses in medical education, as a tool to support the writing of scientific articles, as a medical care assistant for patients and doctors for a more personalized medical approach, are some of the applications discussed in this article. Ethical aspects, originality, inappropriate or incorrect content, incorrect citations, cybersecurity, hallucinations, and plagiarism are some examples of situations to be considered when using AI-based tools in medicine.

17.
Acta bioquím. clín. latinoam ; Acta bioquím. clín. latinoam;57(3): 255-262, set. 2023. graf
Artigo em Espanhol | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1533345

RESUMO

Resumen Los errores congénitos del metabolismo (ECM) son un grupo de enfermedades poco frecuentes que generan gran morbimortalidad. El objetivo de este trabajo fue describir el perfil de atención clínico y bioquímico de los ECM no incluidos en la pesquisa neonatal en menores de 15 años atendidos en un hospital pediátrico, entre enero de 2008 y diciembre de 2018. Se realizó un estudio descriptivo y retrospectivo en el que se evaluaron los registros hospitalarios: motivo de consulta, diagnóstico, evolución clínica, tiempos y costos diagnósticos de pacientes con sospecha y diagnóstico confirmado de ECM entre 2008 y 2018 en un hospital público pediátrico de Mendoza, Argentina. Se incluyeron 59 pacientes con ECM: enfermedades de depósito lisosomal (32,2%) y alteración metabólica de aminoácidos y acidurias orgánicas (27,1%), entre otros. La edad media fue de 2,6 años y la relación varón/mujer 1,5. La media de tiempo entre la primera consulta por sospecha de ECM y el diagnóstico fue de 11 meses. Hubo correspondencia entre el diagnóstico y el motivo de consulta (p=0,003). El 22% evolucionó al deterioro progresivo, 25,4% permanecieron estables, 28,8% con secuelas y 23,8% fallecieron. El costo directo total de los exámenes bioquímicos fue 61 560 UB=1 809 248 pesos argentinos=46 785 dólares estadounidenses (valor a finales de 2018). En conclusión, este trabajo refleja la variabilidad de los ECM, su evolución clínica, similar a lo publicado y el perfil bioquímico local.


Abstract Inborn errors of metabolism (IEM) are a group of rare diseases that cause high morbidity and mortality. The objective of the present study was to describe the clinical-biochemical profile of patients, under 15 years old, with IEM not included in newborn screening, in a pediatric hospital, from January 2008 to December 2018. A descriptive and retrospective study was carried out in which hospital records were evaluated: reason for consultation, diagnosis, clinical evolution, diagnostic times and costs of patients with suspected and confirmed diagnosis of IEM between 2008 and 2018 in a public pediatric hospital from Mendoza, Argentina. A total of 59 patients with IEM were evaluated: lysosomal storage diseases (32.2%) and metabolic alteration of amino acids and organic acidurias (27.1%), among others. The mean age was 2.6 years and the male/female ratio was 1.5. The mean time between the first consultation for suspected IEM and diagnosis was 11 months. There was correspondence between the diagnosis and the reason for consultation (p=0.003). Twenty-two percent evolved to progressive deterioration, 25.4% remained stable, 28.8% with sequelae and 23.8% died. The total direct cost of the biochemical tests was 61 560 UB=1 809 248 Argentine pesos=46 785 US dollars (value at the end of 2018). Concluding, this work reflects the variability of IEM and its clinical evolution, similar to what has been published, and the local biochemical profile.


Resumo Os erros inatos do metabolismo (EIM) são um grupo de doenças pouco frequentes que geram alta morbimortalidade. O objetivo deste trabalho foi descrever o perfil clínico e bioquímico de atendimento dos EIM não incluídos na triagem neonatal em menores de 15 anos atendidos em um hospital pediátrico, entre janeiro de 2008 e dezembro de 2018. Foi realizado um estudo descritivo e retrospectivo em que foram avaliados os registros hospitalares: motivo da consulta, diagnóstico, evolução clínica, tempos e custos diagnósticos de pacientes com diagnóstico suspeito e confirmado de EIM entre 2008 e 2018 em um hospital pediátrico público em Mendoza, Argentina. Foram avaliados 59 pacientes com EIM: doenças de depósito lisossômico (32,2%) e alteração metabólica de aminoácidos e acidúrias orgânicas (27,1%), entre outras. A média de idade foi de 2,6 anos e a relação homem/mulher foi de 1,5. O tempo médio entre a primeira consulta por suspeita de EIM e o diagnóstico foi de 11 meses. Houve correspondência entre o diagnóstico e o motivo da consulta (p=0,003). Evoluíram 22% para piora progressiva, 25,4% permaneceram estáveis , 28,8% com sequelas e 23,8% faleceram. O custo direto total dos testes bioquímicos foi de 61 560 UB=1 809 248 pesos argentinos=46 785 U$S (valor no final de 2018). Concluindo, este trabalho reflete a variabilidade da EIM e sua evolução clínica, semelhante ao que vem sendo publicado, e o perfil bioquímico local.

18.
An. Fac. Med. (Perú) ; 84(3)sept. 2023.
Artigo em Espanhol | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1520014

RESUMO

Introducción. La turbidez por lipemia en las muestras para diagnóstico es una de las principales causas de la aparición de sesgos clínicamente significativos en la medición de magnitudes bioquímicas. Objetivo. Valorar la interferencia por lipemia en la medición de 25 constituyentes bioquímicos en dos analizadores con tecnología de química seca (Vitros 7600®) y química liquida (Atellica® Solution). Métodos. Estudio pre-experimental con pre y posprueba. Se añadieron cantidades crecientes de una emulsión lipídica de nutrición parenteral a siete alícuotas de una mezcla de sueros y se determinó por duplicado la influencia del interferente en 25 constituyentes. Se calculó el porcentaje relativo de desviación de la concentración del constituyente por influencia de la turbidez con respecto a una muestra sin interferente. Se establecieron límites de tolerancia para la interferencia utilizando tres criterios: del distribuidor de reactivos, del error sistemático deseable y del error máximo admisible. Resultados. Los constituyentes que presentaron los mayores sesgos para el analizador de química liquida fueron: fósforo (-84,72%), ALT (+81,25%) y AST (-75,76%), mientras que para la plataforma de química seca los constituyentes: ALT (-79,41%), CK (-28,92%) y lipasa (+24,85%). Se detectó interferencia significativa en diferente número de los constituyentes de acuerdo con el criterio de límite tolerable utilizado. Conclusiones. Los distintos resultados encontrados según la metodología y el analizador utilizado, además de la falta de replicabilidad de los ensayos para la valoración de interferencia por lipemia, origina la necesidad de armonizar los procesos e instaurar límites idénticos de interferencia tolerables entre los laboratorios y proveedores de insumos.


Introduction. Turbidity due to lipemia in diagnostic samples is one of the main causes of the appearance of clinically significant biases in the measurement of biochemical magnitudes. Objective. To assess the interference by lipemia in the measurement of 25 biochemical constituents in two analyzers with dry chemistry technology (Vitros 7600®) and liquid chemistry (Atellica® Solution). Methods. Pre-experimental study with pre and post test. Increasing amounts of a parenteral nutrition lipid emulsion were added to seven aliquots of pooled sera and the influence of the interferent on 25 constituents was determined in duplicate. The relative percentage deviation of the concentration of the constituent due to the influence of turbidity with respect to a sample without interference, was calculated. Tolerance limits for interference were established using three criteria: reagent distributor, desirable systematic error, and maximum permissible error. Results. The constituents that presented the greatest biases for the liquid chemistry analyzer were: Phosphorus (-84.72%), ALT (+81.25%) and AST (-75.76%), while for the dry chemistry platform the constituents, ALT (-79.41%), CK (-28.92%) and lipase (+24.85%). Significant interference was detected in a different number of constituents according to the tolerable limit criteria used. Conclusions. The different results found according to the methodology and the analyzer used, in addition to the lack of replicability of the tests for the evaluation of interference by lipemia, originates the need to harmonize the processes and establish identical limits of tolerable interference between the laboratories and suppliers of inputs.

19.
Medisur ; 21(4)ago. 2023.
Artigo em Espanhol | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1514594

RESUMO

Algunos de los roles que desarrollan las personas, coinciden en el espacio físico y mental de otros actores; estas acciones están en correspondencia con diferentes esferas temporales de la vida, como se visualiza en el modelo del queso suizo de James Reason. Esta revisión tiene el propósito de sistematizar en los supuestos teóricos del modelo del queso suizo para el sustento de la cultura de seguridad del paciente en un hospital. El modelo sostiene que cada sistema de atención posee una serie de muros o espacios que separan los elementos de la exposición a daños, ubicadas paralelamente unas con otras; sin embargo, se comunican a través de agujeros que pueden convertirse en fuentes de exposición. En la cultura justa, la persona debe conocer qué tipos de comportamientos inseguros son aceptados y cuáles no. Se concluye que la cultura de seguridad del paciente debe ser entendida como un sistema no punitivo que trata de cobrar conciencia de que las cosas pueden ir mal, que es capaz de reconocer los errores, de aprender de ellos y de actuar para mejorar, en tal sentido el modelo del queso suizo sustenta estos elementos.


Some of the roles that people develop coincide in the other actors' physical and mental space; these actions are in correspondence with different temporal spheres of life, as visualized in James Reason's Switzerland cheese model. This review purpose of systematizing the theoretical assumptions of the Switzerland cheese model for the patient safety culture support in hospitals. The model maintains that each care system has a series of walls or spaces that separate the elements of exposure to damage, located parallel to each other; however, they communicate through holes that can become sources of exposure. In the fair culture, the person must know what types of unsafe behavior are accepted and what are not. It is concluded that the patient safety culture must be understood as a non-punitive system that tries to become aware that things can go wrong, that it is capable of recognizing mistakes, learning from them and acting to improve, in this sense, the Switzerland cheese model supports these elements.

20.
Rev. cuba. med. mil ; 52(2)jun. 2023.
Artigo em Inglês | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1559805

RESUMO

Introduction: Primary immunodeficiencies are a heterogeneous group of genetic disorders that affect the functioning of the immune system. Primary immunodeficiencies can present with variable clinical features in early childhood and adulthood. Objective: To characterize patients diagnosed with primary immunodeficiencies clinically and demographically. Methods: A cross-sectional, descriptive, retrospective case series study was carried out with 39 patients of both sexes, diagnosed with primary immunodeficiencies, according to the latest International Union of Immunological Societies classification; attended from January 2012 to December 2021 in Granma. Age (at onset of symptoms, diagnosis, and delay in diagnosis), sex, family history, and clinical manifestations were evaluated. Data from medical records were collected. They were processed using descriptive statistics. Results: The age of onset of symptoms ranged from one month of life to 37 years, with a mean of 6.31 years; the average age of diagnosis was 11.89 years. Humoral deficiencies represented 69.23% of all primary immunodeficiencies and relative IgA deficiency predominated (11 cases). A family history of primary immunodeficiencies was reported by 12 patients. Recurrent infections (71.79%) and allergies (61.53%) were the most frequent manifestations; the mortality rate was 2.56%. Conclusions: Primary immunodeficiencies were more frequent in childhood, with the same behavior in both sexes. Infections, allergies, and a family history of primary immunodeficiency were important findings. Humoral immunodeficiencies were the most prevalent.


Introducción: Las inmunodeficiencias primarias son un grupo heterogéneo de trastornos genéticos que afectan el funcionamiento del sistema inmunológico. Pueden presentarse con características clínicas variables en la primera infancia y en la edad adulta. Objetivo: Caracterizar clínica y demográficamente a pacientes diagnosticados con inmunodeficiencias primarias. Métodos: Se realizó un estudio de serie de casos, transversal, descriptivo, retrospectivo, con 39 pacientes de ambos sexos, con diagnóstico de inmunodeficiencias primarias, según la última clasificación de la International Union of Immunological Societies; atendidos de enero de 2012 a diciembre de 2021 en Granma. Se evaluó la edad (de inicio de los síntomas, diagnóstico y retraso en el diagnóstico), sexo, antecedentes familiares y manifestaciones clínicas. Se recolectaron los datos de las historias clínicas. Se utilizó estadística descriptiva. Resultados: La edad de inicio de los síntomas osciló entre el mes de vida y los 37 años, con una media de 6,31 años; la edad media de diagnóstico fue de 11,89 años. Las deficiencias humorales representaron el 69,23 % de todas las inmunodeficiencias primarias y predominó el déficit relativo de IgA (11 casos). Reportaron antecedentes familiares de inmunodeficiencias primarias 12 pacientes. Las infecciones recurrentes (71,79 %) y las alergias (61,53 %) fueron las manifestaciones más frecuentes; la tasa de mortalidad fue de 2,56 %. Conclusiones: Las inmunodeficiencias primarias fueron más frecuentes en la infancia, con el mismo comportamiento en ambos sexos. Las infecciones, las alergias y los antecedentes familiares de inmunodeficiencia primaria fueron hallazgos importantes. Las inmunodeficiencias humorales fueron las más prevalentes.

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