RESUMO
Introducción: las cardiopatías congénitas constituyen defectos estructurales y/o funcionales del corazón y los grandes vasos, como consecuencia de un error en la embriogénesis de estas estructuras. Los defectos septales suelen ser las cardiopatías congénitas más frecuentes. Objetivo: identificar la asociación entre la morfología de las paredes ventriculares y los defectos septales en fetos humanos. Materiales y métodos: se realizó un estudio observacional, descriptivo y transversal en la Facultad de Ciencias Médicas de Pinar del Río Dr. Ernesto Guevara de la Serna y el Departamento de Anatomía Patológica del Hospital General Docente Abel Santamaría Cuadrado, en el período de enero de 2019 a diciembre de 2020, con 54 fetos producto de interrupciones de embarazo indicadas por genética. Resultados: predominaron los defectos de septación en el sexo masculino. La comunicación interventricular fue el defecto de septación más frecuente. El grosor del ventrículo derecho mostró diferencias lineales y estadísticas significativas en relación con la edad gestacional en los tres defectos estudiados. Similares características presentó el grosor del tabique interventricular en los defectos troncoconales. Conclusiones: ante la presencia de defectos septales se observan modificaciones del grosor de los tabiques cardiacos.
Introduction: congenital heart diseases are structural and/or functional defects of the heart and large vessels, as a consequence of an error in the embryogenesis of these structures. Septal defects are usually the most common congenital heart diseases. Objective: to identify the association between ventricular walls morphology and septal defects in human fetuses. Materials and methods: an observational, descriptive and cross-sectional study was carried out in the Medical Sciences Faculty of Pinar del Rio Dr. Ernesto Guevara de la Serna and the Department of Pathological Anatomy of the General Teaching Hospital Abel Santamaría Cuadrado, in the period from January 2019 to December 2020, with 54 fetuses resulting from pregnancy interruptions indicated by genetics Results: septation defects predominated in males. Interventricular communication was the most frequent septation defect. The thickness of the right ventricle showed significant linear and statistical differences in relation to gestational age in the three studied defects. Similar characteristics showed the thickness of the inter-ventricular septum in truncoconal defects. Conclusions: in the presence of septal defects, modifications of the heart septum thickness are observed.
RESUMO
El doble arco aórtico persistente es una patología caracterizada por anomalías embrionarias en la vascularización, que pueden afectar de manera indirecta a otros sistemas, como el digestivo y el respiratorio. El objetivo de este documento es reportar un caso de doble arco aórtico, persistente en un cachorro Bull terrier, de seis meses de edad. El paciente ingresó a consulta por motivo de regurgitaciones frecuentes y pérdida ponderal. En el estudio radiográfico, se evidenció dilatación esofágica craneal a la base del corazón y en la toracotomía, se confirmó un doble arco aórtico persistente. Se realizó manejo nutricional y posteriormente, corrección quirúrgica de la anomalía vascular. Este es el primer caso de una anomalía de este tipo en Colombia. Se concluye, que un manejo quirúrgico enfocado a liberar el anillo estenosante y a recuperar la función esofágica, son la base terapéutica de este tipo de alteraciones.
Persistent double aortic arch is a pathology characterized by embryonic vascularization anomalies, which can indirectly affect other systems such as the digestive and respiratory systems. The objective of this document is to report a case of persistent double aortic arch in a six-month-old Bull Terrier puppy. The patient was admitted for consultation due to frequent regurgitation and weight loss. The radiographic study revealed cranial esophageal dilation at the base of the heart, and a thoracotomy confirmed a persistent double aortic arch. Nutritional management was performed and subsequently, surgical correction of the vascular anomaly. This is the first case of an anomaly of this type in Colombia. It is concluded that surgical management focused on releasing the stenosing ring and recovering esophageal function are the therapeutic basis for this type of alteration.
RESUMO
Introducción: El desarrollo alcanzado por la teratología como ciencia y las observaciones clínicas efectuadas por los científicos, permitieron establecer sus principios, representados por una serie de factores que determinan la capacidad de un agente de provocar trastornos congénitos, los cuales resultan actualmente de gran utilidad e importancia en la formación del profesional de la salud y repercuten en el Programa de Atención Materno Infantil. Objetivo: Describir los agentes teratógenos asociados a la aparición de defectos congénitos. Métodos: Se realizó una revisión bibliográfica acerca de los agentes teratógenos y sus posibles efectos teratogénicos en las bases de datos LILACS, SciELO, Clinicalkey y Google Académico, así como en la plataforma Biblioteca Virtual en Salud. Resultados: Las consecuencias de la exposición al teratógeno dependen, entre otras cosas, del momento en que se encuentre el proceso de gestación. Existen múltiples agentes teratógenos y algunos factores de riesgo que frecuentemente concomitan con ellos, por lo que se deben considerar en la prevención primaria para disminuir alteraciones y defectos congénitos por estas noxas ambientales. Consideraciones finales: El conocimiento de los efectos de los agentes teratógenos permite valorar el posible daño al feto.
Introduction: The development reached by teratology as science and the clinical observations made by the scientists, allowed to establish their principles, represented by a series of factors that determine the capacity of an agent to cause congenital dysfunctions, which are at the moment of great utility and importance in the training of health professional and rebound in the Infantile Maternal Care Program. Objective: To describe the teratogen agents associated with the appearance of congenital defects. Methods: A literatura review was carried out about the teratogen agents and their possible teratogenic effects in the LILACS, SciELO, Clinicalkey databases and Academic Google, as well as in the platform Virtual Library in Health. Results: The consequences of the exhibition to the teratogen depend, among other things, of the moment in which is the gestation process. There are multiple teratogen agents and some risk factors that frequently concomitan with them, for what should be considered in the primary prevention to diminish alterations and congenital defects for these environmental noxas. Final considerations: The knowledge of the effects of the agents teratogen allows to value the possible damage to the fetus.
Assuntos
Anormalidades Congênitas , Teratogênicos , GravidezRESUMO
RESUMEN La polisindactilia es un defecto congénito que tiene lugar en las manos o en los pies, o en ambos al mismo tiempo y que consiste en la existencia de múltiples dedos supernumerarios además de la fusión de tejido blando y/o óseo entre dedos adyacentes, generando la ausencia total o parcial del espacio entre dos dedos. Se presenta el caso de una paciente femenina de 35 años de edad. No presenta ningún antecedente patológico personal de interés, ni alergias medicamentosas conocidas. Presenta una sindactilia compleja en el dedo pulgar de la mano derecha, con polidactilia preaxil, acompañado de disminución de la movilidad en las articulaciones de este dedo. Esta paciente voluntariamente y con consentimiento informado forma parte del proyecto de investigación "Defectos congénitos del esqueleto apendicular de la institución." Este defecto afecta el 1.2% de los recién nacidos y el 10 % de esta aparición ocurre en las extremidades superiores, siendo la duplicación del pulgar la polidactilia más común de la mano. La polisindactilia es una entidad con muy poca frecuencia, es más común en la población blanca y asiática, en esta entidad es importante el tratamiento temprano para evitar deformidades en el dedo afectado, Idealmente se debe realizar la cirugía entre los 10 y 12 meses de edad.
ABSTRACT Polysyndactyly is a congenital defect that occurs in the hands or feet, or both at the same time and that consists of the existence of multiple supernumerary fingers in addition to the fusion of soft tissue and / or bone between adjacent fingers, generating the total or partial absence of the space between two fingers. The case of a 35-year-old female patient is presented. He does not present any personal pathological history of interest, or known drug allergies. It presents a complex syndactyly in the thumb of the right hand, with preaxial polydactyly, accompanied by decreased mobility in the joints of this finger. This patient voluntarily and with informed consent is part of the research project "Congenital defects of the appendicular skeleton of the institution." This defect affects 1.2% of newborns and 10% of this appearance occurs in the upper extremities, being the duplication of the thumb the most common polydactyly of the hand. Polysyndactyly is an entity with very little frequency, it is more common in the white and Asian population, in this entity early treatment is important to avoid deformities in the affected finger, Ideally, surgery should be performed between 10 and 12 months of age.
RESUMO A polissindactilia é um defeito congênito que ocorre nas mãos ou nos pés, ou ambos ao mesmo tempo e que consiste na existência de múltiplos dedos supranumerários além da fusão de tecidos moles e / ou osso entre os dedos adjacentes, gerando o total ou parcial ausência de espaço entre dois dedos. É apresentado o caso de uma paciente de 35 anos de idade. Ele não apresenta nenhuma história patológica pessoal de interesse ou alergia a medicamentos conhecida. Apresenta sindactilia complexa no polegar da mão direita, com polidactilia pré-axial, acompanhada de diminuição da mobilidade nas articulações deste dedo. Este paciente voluntariamente e com consentimento informado faz parte do projeto de pesquisa "Defeitos congênitos do esqueleto apendicular da instituição". Esse defeito atinge 1,2% dos recém-nascidos e 10% desse aparecimento ocorre nas extremidades superiores, sendo a duplicação do polegar a polidactilia da mão mais comum. A polissindactilia é uma entidade com muito pouca frequência, é mais comum na população branca e asiática, nesta entidade o tratamento precoce é importante para evitar deformidades no dedo afetado. Idealmente, a cirurgia deve ser realizada entre 10 e 12 meses de idade.
RESUMO
Introducción: La malformación congénita es una alteración estructural de un órgano o parte de este, que sucede como consecuencia de una alteración durante la morfogénesis y que puede corresponder a defectos menores o mayores, únicos, múltiples o asilados. Objetivo: Caracterizar clínica y epidemiológicamente los defectos congénitos del tracto genitourinario. Métodos: Se realizó un estudio observacional retrospectivo en 453 fetos con diagnóstico por ecografía bidimensional de defecto congénito del tracto genitourinario. Para ello se tomó en cuenta la edad materna y gestacional al diagnóstico, antecedentes personales y familiares de interés clínico genético y la conducta terapéutica según criterio médico. Los datos fueron procesados mediante el Programa Microsoft Excel 2010, aplicándoles el método porcentual y los resultados expuestos en forma de tablas. Resultados: El 75,27 por ciento de las anomalías se presentaron en gestantes con edad materna entre 20 y 34 años. El 62,6 por ciento de los defectos fueron diagnosticados en el segundo trimestre del embarazo, con predominio del sexo masculino en los fetos estudiados. La pielocaliectacia (27,3 por ciento) resultó la principal causa de evaluación inicial seguida de la hidronefrosis (26,2 por ciento). Hubo correlación entre el diagnóstico definitivo por ultrasonido y el resultado de la necropsia. Los casos en seguimiento no presentaron ninguna complicación y solo en nueve gestantes se registró interrupción anterior por defectos genitourinarios. Conclusiones: Se constató aumento progresivo del diagnóstico de anomalías congénitas del tracto genitourinario por años de estudio, las pielocaliectacias bilaterales resultaron la principal causa de evaluación inicial(AU)
Introduction: A congenital malformation is a structural alteration of an organ or part of it, which happens as a consequence of an alteration during morphogenesis and may correspond to minor or major, unique, multiple or isolated defects. Objective: To characterize, clinically and epidemiologically, the congenital defects of the genitourinary tract. Methods: A retrospective observational study was carried out in 453 fetuses diagnosed with a congenital defect of the genitourinary tract by using two-dimensional ultrasound. For this, we considered the maternal and gestational ages at diagnosis, personal and family history of clinical genetic interest, and therapeutic behavior according to medical criteria. The data was processed using the program Microsoft Excel 2010, applying the percentage method and the results presented in tables. Results: 75.27 percent of the anomalies occurred in pregnant women with maternal ages between 20 and 34 years. 62.6 percent of the defects were diagnosed at second trimester of pregnancy, with a predominance of the male sex in the studied fetuses. Pyelocaliectasis (27.3 percent) was the main cause of initial evaluation, followed by hydronephrosis (26.2 percent). There was a correlation between the definitive ultrasound diagnosis and the outcome of the autopsy. The follow-up cases did not present any complications and only nine pregnant women presented a previous interruption due to genitourinary defects. Conclusions: A progressive increase in the diagnosis of congenital anomalies of the genitourinary tract was verified for years of study. Bilateral pyelocaliectasis was the main cause of initial evaluation(AU)
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Anormalidades Urogenitais , Anormalidades Urogenitais/epidemiologia , Anormalidades Urogenitais/diagnóstico por imagem , Ultrassonografia Pré-Natal/métodos , alfa-Fetoproteínas/química , Epidemiologia Descritiva , Estudos Retrospectivos , Estudo ObservacionalRESUMO
Se realizó un estudio descriptivo, transversal y cuantitativo de 54 pacientes con síndrome de Down, atendidos en la consulta de Genética Clínica del Hospital Pediátrico Sur Docente Dr Antonio María Béguez César de Santiago de Cuba, desde el 2000 hasta el 2015, con el objetivo de determinar el patrón de crecimiento de los afectados. Entre las variables analizadas figuraron la edad, el sexo y los índices antropométricos: peso para la edad, talla para la edad, índice peso/talla e índice de masa corporal; asimismo, se evaluaron los defectos congénitos más frecuentes en la muestra. Se concluye que el patrón de crecimiento de dichos pacientes es similar al descrito en la bibliografía médica relacionada con el tema, lo cual puede ser útil para la atención clínica que se les debe brindar, así como también para orientar a los padres sobre los hábitos alimentarios y estilos de vida como parte del tratamiento de los niños y adolescentes con este síndrome.
A descriptive, cross-sectional and quantitative study of 54 patients with Down syndrome, assisted in the Clinical Genetics Service of Dr. Antonio María Béguez César Teaching Southern Children Hospital was carried out in Santiago de Cuba, from 2000 to 2015, aimed at determining the growth pattern of those affected patients. Among the analyzed variables there were age, sex and anthropometric indexes: weight according to age, height according to age, weight/height index and body mass index; also, the most frequent congenital defects were evaluated in the sample. It was concluded that the growth pattern of these patients is similar to the one described in the medical literature related to the topic, which can be useful for the clinical care that should be offered, as well as to guide the parents on the eating habits and lifestyles as part of the treatment of children and adolescents with this syndrome(AU)
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Criança , Adolescente , Síndrome de Down/genética , Crescimento e Desenvolvimento , Anormalidades Congênitas , Antropometria , Razão Cintura-Estatura , Epidemiologia Descritiva , Estudos TransversaisRESUMO
Se realizó un estudio descriptivo, transversal y cuantitativo de 54 pacientes con síndrome de Down, atendidos en la consulta de Genética Clínica del Hospital Pediátrico Sur Docente Dr Antonio María Béguez César de Santiago de Cuba, desde el 2000 hasta el 2015, con el objetivo de determinar el patrón de crecimiento de los afectados. Entre las variables analizadas figuraron la edad, el sexo y los índices antropométricos: peso para la edad, talla para la edad, índice peso/talla e índice de masa corporal; asimismo, se evaluaron los defectos congénitos más frecuentes en la muestra. Se concluye que el patrón de crecimiento de dichos pacientes es similar al descrito en la bibliografía médica relacionada con el tema, lo cual puede ser útil para la atención clínica que se les debe brindar, así como también para orientar a los padres sobre los hábitos alimentarios y estilos de vida como parte del tratamiento de los niños y adolescentes con este síndrome
A descriptive, cross-sectional and quantitative study of 54 patients with Down syndrome, assisted in the Clinical Genetics Service of Dr Antonio María Béguez César Teaching Southern Children Hospital was carried out in Santiago de Cuba, from 2000 to 2015, aimed at determining the growth pattern of those affected patients. Among the analyzed variables there were age, sex and anthropometric indexes: weight according to age, height according to age, weight/height index and body mass index; also, the most frequent congenital defects were evaluated in the sample. It was concluded that the growth pattern of these patients is similar to the one described in the medical literature related to the topic, which can be useful for the clinical care that should be offered, as well as to guide the parents on the eating habits and lifestyles as part of the treatment of children and adolescents with this syndrome
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Recém-Nascido , Lactente , Pré-Escolar , Criança , Adolescente , Anormalidades Congênitas , Síndrome de Down , Crescimento e Desenvolvimento , Pesos e Medidas Corporais , Biologia do Desenvolvimento/tendências , Estudos TransversaisRESUMO
Se describió un caso con anomalía de Peters, defecto congénito de la córnea que aparece de manera generalmente esporádica y de etiología aun incierta. Se hace referencia a sus formas de presentación y a los posibles tratamientos, siendo el pronóstico más sombrío cuando se acompaña de manifestaciones sistémicas. Se explicó cómo se llegó al diagnóstico que es eminentemente clínico, dejando algunas consideraciones finales(AU)
It described a case with anomaly of Peters, congenital defect of the cornea that appears of way generally sporadic and of etiology even uncertain. It does reference to his forms of presentation and to the possible treatments being the darkest prognosis when it accompanies of systemic manifestations. It explained how the diagnostic was reached. It is essentially clinical, letting some final considerations(AU)
Assuntos
Recém-Nascido , Córnea/anormalidades , Opacidade da Córnea/terapiaRESUMO
Se describió un caso con anomalía de Peters, defecto congénito de la córnea que aparece de manera generalmente esporádica y de etiología aun incierta. Se hace referencia a sus formas de presentación y a los posibles tratamientos, siendo el pronóstico más sombrío cuando se acompaña de manifestaciones sistémicas. Se explicó cómo se llegó al diagnóstico que es eminentemente clínico, dejando algunas consideraciones finales(AU)
It described a case with anomaly of Peters, congenital defect of the cornea that appears of way generally sporadic and of etiology even uncertain. It does reference to his forms of presentation and to the possible treatments being the darkest prognosis when it accompanies of systemic manifestations. It explained how the diagnostic was reached. It is essentially clinical, letting some final considerations(AU)
Assuntos
Humanos , Recém-Nascido , Córnea/anormalidades , Opacidade da Córnea/terapiaRESUMO
El objetivo del estudio fue comparar el índice de madurez placentaria y las alteraciones histopatológicas en placentas de recién nacidos/óbitos con y sin defecto congénito (DC). Se realizó un estudio tipo casos y controles. Se incluyeron n=25 casos yn=50 controles sin DC. Los casos se clasificaron de acuerdo a la presencia de DC aislado (n=17) omúltiple (n=8). Se incluyeron recién nacidos/óbitos (RN) con una edad gestacional (EG) > 20 semanas. Se excluyeron embarazos gemelares. Se recolectó información sobre las características clínicas del producto y de la madre, antropometría del RN y su evaluación de APGAR. Se examinó la placenta, macroscópica y microscópicamente, para determinar la presencia y extensión de alteraciones histopatológicas. Se determinó el índice de madurez placentaria (IMP), calculado dividiendo el número de membranas vásculo sinciciales en 1 mm2 entre el grosor de las mismas (µ). El IMP (media ±DE) fue de 27.77±14 en el grupo de controles, 30.31±12 en el grupo de casos aislados y 16.76± 1 en el grupo de DC múltiple (p<0.05).El resto de las variables evaluadas no mostraron diferencias significativas entre grupos. En conclusión este trabajo muestra una menor madurez placentaria asociada con la presencia de DC múltiple.
The objective of the study was to compare the placental maturity index (PMI) and pathohistological alterations of placentas from newborn/stillborns (NB) with or without congenital defects (CD). A case control study was carried out. N=25 CD cases and n=50 controls without CD were included. Cases were classified according to the presence of simple (n=17) or multiple (n=8) CD. Newborn/stillborns with gestational age >20 weeks were included. Twin pregnancies were excluded. We collected information on clinical characteristics of the NB and the mother, NB anthropometry and APGAR score. The placenta was macro and microscopically examined to determine the presence and extension of histological alterations. The PMI was obtained by dividing the number of vasculo-syncytial membranes in 1 mm2, by their thickness (µ). The PMI (Mean ± SD) was 27.77 ± 14 in the control group, 30.31 ± 12 in the group diagnosed with simple CD, and 16.76 ± 1 in the group diagnosed with multiple CD (p<0.05. The rest of the assessed variables did not show significant difference between groups. In conclusion, this work shows a lower placental maturity associated with the presence of multiple CD.
Assuntos
Humanos , Feminino , Gravidez , Recém-Nascido , Anormalidades Congênitas/epidemiologia , Placenta/patologia , Estudos de Casos e ControlesRESUMO
INTRODUCCIÓN: los defectos congénitos son causa importante de morbilidad y mortalidad infantil porque representan un problema de salud global. En Cuba estos defectos constituyen la segunda causa de muerte en niños menores de un año, lo que hace necesario la existencia de sistemas de vigilancia que permitan analizar el comportamiento de estas alteraciones. OBJETIVO: caracterizar clínica y epidemiológicamente a los recién nacidos con defectos congénitos, así como describir el comportamiento de los defectos congénitos diagnosticados prenatalmente por los diferentes programas. MÉTODOS: se realizó un estudio observacional y descriptivo basado en la información del Registro Cubano de Malformaciones Congénitas correspondiente a un periodo de 5 años. Se estudiaron un total de 1 816 recién nacidos con defectos congénitos y 1 238 interrupciones terapéuticas voluntarias, para un total de 3 054 productos de la gestación con defectos congénitos. RESULTADOs: el 81,2 % de estos defectos fueron aislados, con respecto a las malformaciones múltiples los más frecuentes fueron los síndromes. Según el área de residencia, la mayor frecuencia de los defectos en nacidos vivos se presentó en Boyeros, con 272, y predominaron las interrupciones terapéuticas en Arroyo Naranjo con un total de 116. El 14,2 % de la mortalidad en niños menores de un año estuvo asociada a defectos congénitos. CONCLUSIONES: los defectos congénitos más frecuentes son los aislados, dentro de ellos, predominan las cardiopatías congénitas. Con respecto a los defectos congénitos múltiples, los más frecuentes son los síndromes. El municipio de Boyeros presenta el mayor número de nacimientos con defectos congénitos, mientras que el municipio de Arroyo Naranjo presenta el mayor número de interrupciones terapéuticas.
INTRODUCTION: congenital defects are significant causes of infant mortality and morbidity because they represent a global health problem. These defects in Cuba are the second cause of death in children aged less than one year, which makes it necessary to have surveillance systems that allow analyzing the behavior of these disorders. OBJECTIVE: to clinically and epidemiologically characterize the newborns with congenital defects as well as to describe the behavior of such defects diagnosed before birth by the different programs. METHODS: observational and descriptive study based on the information provided by the Cuban Register of Congenital Malformations in a 5 year period. One thousand and eight hundred sixteen newborn with congenital defects and 1 238 voluntary therapeutic abortions were studied for a total number of 3 054 gestational products with congenital defects. RESULTS: in the study, 81.2 % of these defects were single; in the multiple malformations the most common were syndromes. According to the area of residence, the highest frequency of defects in newborns was found in Boyeros municipality with 272 and the voluntary therapeutic abortions predominated in Arroyo Naranjo municipality with 116. The mortality rate of 14.2% in children under one year of age was associated to congenital defects. CONCLUSIONS: the most frequent congenital defects were single, being congenital cardiopathies predominant. Regarding the multiple congenital defects, syndromes were the most common. Boyeros municipality presented the highest number of births with congenital defects whereas Arroyo Naranjo municipality has the highest number of therapeutic abortions.
Assuntos
Humanos , Recém-Nascido , Anormalidades Congênitas/prevenção & controle , Anormalidades Congênitas/epidemiologia , Aborto Terapêutico/métodos , Epidemiologia Descritiva , Estudos Observacionais como AssuntoRESUMO
La secuencia de Poland es un defecto congénito típicamente descrito como la ausencia congénita unilateral del músculo pectoral, que puede encontrarse asociado a la aparición de otras anomalías torácicas ipsilaterales y/o de extremidades superiores, las cuales abarcan diferentes grados de severidad funcional y de alteraciones estéticas. En la literatura se describen distintas asociaciones con diferentes síndromes, sin embargo su etiología es aún desconocida, aunque existen varias hipótesis sobre su posible causa, y es la más aceptada aquella que hace referencia a procesos de disrupción vascular. En la práctica clínica, las formas de expresión leve pueden ser ignoradas, pero en los casos más severos es requerida la atención de grupos multidisciplinarios de especialistas para su tratamiento. Se hace una revisión sistemática de la literatura sobre la secuencia de Poland.
Poland sequence is a birth defect typically described as unilateral congenital absence of the pectoralis muscle, which may be associated with the occurrence of other ipsilateral thoracic and/or upper extremities anomalies that cover different degrees of functional severity and esthetic alterations. The literature describes various types of association with different syndromes; however, its etiology remains unknown and several hypotheses about the possible cause of this disease exist, being the most accepted the one that deals with vascular disruption processes. In the clinical practice, mild forms of expression can be ignored, but in the most severe cases, the attention of a multidisciplinary group of specialists is required for disease management. A systematic literature review on Poland sequence was made.
Assuntos
Humanos , Síndrome de Poland/diagnóstico , Síndrome de Poland/epidemiologiaRESUMO
Las fracturas craneales congénitas tienen baja incidencia, de una etiología desconocida, generando una gran alarma respecto a la actuación obstétrica en el momento del parto. Se presenta el diagnóstico, exploración radiológica y evolución clínica de dos recién nacidos con fractura-hundimiento craneal intrauterina, uno de ellos con manejo expectante y el otro con manejo quirúrgico. Ambos con buena evolución posterior y sin secuelas neurológicas ni estéticas.
The congenital skull fractures presented a low incidence, unknown aetiology, and it causes great alarm as far as the obstetric actions to be taken at birth are concerned. This work presents the diagnosis, radiology examinations and clinical evolution of two live-born infants with an intrauterine depressed skull fracture, one with expectant management and the other with surgical management. Both neonates showed good subsequent evolution with no neurological and no aesthetic sequelae.
Assuntos
Humanos , Adulto , Fratura do Crânio com Afundamento/congênito , Fratura do Crânio com Afundamento/diagnóstico , Fratura do Crânio com Afundamento/terapia , Evolução ClínicaRESUMO
Fundamento: los defectos congénitos del corazón son el grupo más común de anomalías congénitas y en su mayoría constituye, por su evolución e impacto fisiopatológico, en una enfermedad crónica de la infancia. Objetivo: describir algunas características clínicas de los pacientes con cardiopatías congénitas en la provincia de Sancti Spiritus. Metodología: se realizó un estudio descriptivo de corte longitudinal sobre el comportamiento de las cardiopatías congénitas en la provincia de Sancti Spiritus durante el período comprendido de enero del 2011 a diciembre del 2012 abarcó a todos los niños nacidos en la maternidades de toda la provincia, así como los atendidos en la consultas de cardiología pediátrica provincial. Las variables utilizadas fueron sexo, edad al diagnóstico, síntomas clínicos de presentación. Resultados: la incidencia de cardiopatía congénita fue de 3,3 por cada mil nacidos vivos, el diagnóstico de dicha afección ocurrió durante el 1er mes de nacido en 19 pacientes para un 56 por ciento. Los signos clínicos de presentación fueron soplo asintomático 62 por ciento, seguido de las dificultad cardiorrespiratoria. Conclusiones: las malformaciones congénitas del aparato cardiovascular son un elemento importante a tener en cuenta al valorar a todos los pacientes al nacimiento en las maternidades(AU)
Background: congenital heart defects are the most common group of congenital anomalies and the majority of them due to their evolution and pathophysiological impact are a chronic disease of childhood. Objective: to describe some clinical characteristics of patients with congenital heart disease in the province of Sancti Spíritus. Methodology: a descriptive longitudinal study on the behavior of congenital cardiopathies in the province of Sancti Spíritus from January 2011 to December 2012, it encompassed all children born in maternity hospitals across the province, as well as all cared patients at the provincial pediatric cardiology consultations. The variables used were sex, age at diagnosis and clinical presenting symptoms. Results: the incidence of congenital heart disease was 3.3 per thousand live births, the diagnosis of the condition occurred during the 1st month of age in 19 patients for a 56percent. Clinical signs at presentation were asymptomatic heart murmur 62percent followed by cardiorespiratory difficulty. Conclusions: congenital malformations of the cardiovascular system are important to consider when assessing all patients at birth in maternity hospitals(AU)
Assuntos
Humanos , Cardiopatias Congênitas/epidemiologia , Recém-NascidoRESUMO
Fundamento: los defectos congénitos del corazón son el grupo más común de anomalías congénitas y en su mayoría constituye, por su evolución e impacto fisiopatológico, en una enfermedad crónica de la infancia. Objetivo: describir algunas características clínicas de los pacientes con cardiopatías congénitas en la provincia de Sancti Spiritus. Metodología: se realizó un estudio descriptivo de corte longitudinal sobre el comportamiento de las cardiopatías congénitas en la provincia de Sancti Spiritus durante el período comprendido de enero del 2011 a diciembre del 2012 abarcó a todos los niños nacidos en la maternidades de toda la provincia, así como los atendidos en la consultas de cardiología pediátrica provincial. Las variables utilizadas fueron sexo, edad al diagnóstico, síntomas clínicos de presentación. Resultados: la incidencia de cardiopatía congénita fue de 3,3 por cada mil nacidos vivos, el diagnóstico de dicha afección ocurrió durante el 1er mes de nacido en 19 pacientes para un 56 %. Los signos clínicos de presentación fueron soplo asintomático 62 %, seguido de las dificultad cardiorespiratoria. Conclusiones: las malformaciones congénitas del aparato cardiovascular son un elemento importante a tener en cuenta al valorar a todos los pacientes al nacimiento en las maternidades.
Background: congenital heart defects are the most common group of congenital anomalies and the majority of them due to their evolution and pathophysiological impact are a chronic disease of childhood. Objective: to describe some clinical characteristics of patients with congenital heart disease in the province of Sancti Spíritus . Methodology: a descriptive longitudinal study on the behavior of congenital cardiopathies in the province of Sancti Spíritus from January 2011 to December 2012, it encompassed all children born in maternity hospitals across the province, as well as all cared patients at the provincial pediatric cardiology consultations. The variables used were sex, age at diagnosis and clinical presenting symptoms. Results: the incidence of congenital heart disease was 3.3 per thousand live births, the diagnosis of the condition occurred during the 1st month of age in 19 patients for a 56%. Clinical signs at presentation were asymptomatic heart murmur 62%, followed by cardiorespiratory difficulty. Conclusions: congenital malformations of the cardiovascular system are important to consider when assessing all patients at birth in maternity hospitals.
Assuntos
Cardiopatias Congênitas/epidemiologia , Cardiopatias Congênitas/patologia , Anormalidades Congênitas , Recém-NascidoRESUMO
Se realizó un estudio descriptivo y retrospectivo de 2441 pacientes, atendidos en el Servicio de Prótesis Bucomaxilofacial de Santiago de Cuba, desde el 2000 hasta el 2013, con vistas a caracterizar la morbilidad por defectos bucomaxilofaciales en los afectados. Hubo un promedio de 200 ingresos y 159 altas anuales de pacientes atendidos. La mayoría de los casos (63,8 por ciento) pertenecieron a la provincia antes citada. Prevalecieron el sexo masculino (63,0 por ciento), el grupo etario de 60 años y más (33,7 por ciento), el nivel escolar primario (32,6 por ciento), los defectos oculares (80,3 por ciento) y el trauma (53,8 por ciento). En los afectados de 0-19 años predominaron los defectos congénitos, en los de 40-59 los traumas, en personas de más de 60 años los oncológicos y por otras causas. Los defectos oculares se produjeron por traumas en 59,0 por ciento, los nasales por causas oncológicas en 100,0 por ciento, los craneales y auriculares por traumas en 78,6 y 76,5 por ciento, respectivamente(AU)
A descriptive and retrospective study of 2441 patients, assisted in the Service of Oral and Maxillofacial Prosthesis in Santiago de Cuba was carried out from the 2000 to 2013, aimed at characterizing the morbidity due to oral and maxillofacial defects in those affected. There was an average of 200 admissions and 159 annual discharges of assisted patients. Most of the cases (63.8 percent) belonged to the above mentioned province. Male sex (63.0 percent), the age group 60 years and over (33.7 percent), the primary school level (32.6 percent), the ocular defects (80.3 percent) and trauma (53.8 percent) prevailed. In the affected age group 0-19 years, the congenital defects prevailed, in the 40-59 years traumas prevailed, in patients over 60 years the oncological causes and others prevailed. Ocular defects were caused by traumas in 59.0 percent, the nasal defects were caused by oncological causes in 100.0 percent, the cranial and ears defects were due to traumas in 78.6 and 76.5 percent, respectively(AU)
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Criança , Adolescente , Adulto Jovem , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Idoso , Prótese Maxilofacial , Anormalidades Maxilofaciais , Prótese Mandibular , Traumatismos Maxilofaciais , Morbidade , Anormalidades Congênitas , Epidemiologia Descritiva , Estudos RetrospectivosRESUMO
Se realizó un estudio descriptivo y retrospectivo de 2441 pacientes, atendidos en el Servicio de Prótesis Bucomaxilofacial de Santiago de Cuba, desde el 2000 hasta el 2013, con vistas a caracterizar la morbilidad por defectos bucomaxilofaciales en los afectados. Hubo un promedio de 200 ingresos y 159 altas anuales de pacientes atendidos. La mayoría de los casos (63,8 %) pertenecieron a la provincia antes citada. Prevalecieron el sexo masculino (63,0 %), el grupo etario de 60 años y más (33,7 %), el nivel escolar primario (32,6 %), los defectos oculares (80,3 %) y el trauma (53,8 %). En los afectados de 0-19 años predominaron los defectos congénitos, en los de 40-59 los traumas, en personas de más de 60 años los oncológicos y por otras causas. Los defectos oculares se produjeron por traumas en 59,0 %, los nasales por causas oncológicas en 100,0 %, los craneales y auriculares por traumas en 78,6 y 76,5 %, respectivamente.
A descriptive and retrospective study of 2441 patients, assisted in the Service of Oral and Maxillofacial Prosthesis in Santiago de Cuba was carried out from the 2000 to 2013, aimed at characterizing the morbidity due to oral and maxillofacial defects in those affected. There was an average of 200 admissions and 159 annual discharges of assisted patients. Most of the cases (63.8%) belonged to the above mentioned province. Male sex (63.0%), the age group 60 years and over (33.7%), the primary school level (32.6%), the ocular defects (80.3%) and trauma (53.8%) prevailed. In the affected age group 0-19 years, the congenital defects prevailed, in the 40-59 years traumas prevailed, in patients over 60 years the oncological causes and others prevailed. Ocular defects were caused by traumas in 59.0%, the nasal defects were caused by oncological causes in 100.0%, the cranial and ears defects were due to traumas in 78.6 and 76.5%, respectively.
Assuntos
Anormalidades Maxilofaciais , Anormalidades da Boca , Prótese MaxilofacialRESUMO
El síndrome de Meckel es un desorden autosómico recesivo, raro y letal. Se caracteriza por múltiples malformaciones, entre estas, la triada de encefalocele occipital, riñones poliquísticos y polidactilia. Se presenta un caso con múltiples malformaciones incluyendo las menos frecuentes como el onfalocele, la hipospadia y el labio fisurado.
The Meckel Gruber syndrome is a lethal, rare and autosomal disorder. It is characterized by multiple malformations, among these the triad of occipital encephalocoele, large polycystic kidneys and post-axial polydactyly. A case with multiple malformations, including the less frequent as omphalocele, hypospadias and cleft lip is presented.
RESUMO
Se describe el caso clínico de un recién nacido que presentó infarto agudo de miocardio con evolución desfavorable y fallecimiento a las 31 horas del nacimiento en el Servicio de Neonatología del Hospital Ginecoobstétrico Docente Tamara Bunke Bider de Santiago de Cuba. La autopsia clínica reveló un defecto congénito del trayecto intramiocárdico de la arteria coronaria descendente anterior izquierda en las primeras 24 horas de iniciados los síntomas y choque cardiogénico, como causas básica y directa de muerte, respectivamente(AU)
The case report of a newborn is described, who presented with an acute myocardial infarction with bad progress and death 31 hours after his birth in the Neonatology Department of Tamara Bunke Bider Gyneco-obstetrical Teaching Hospital of Santiago de Cuba. The clinical autopsy revealed a congenital defect of intramyocardial bridging of the left anterior descending coronary artery within 24 hours of onset of symptoms and cardiogenic shock as basic and direct causes of death, respectively(A)
Assuntos
Humanos , Masculino , Recém-Nascido , Infarto do Miocárdio , Cardiopatias CongênitasRESUMO
Se describe el caso clínico de un recién nacido que presentó infarto agudo de miocardio con evolución desfavorable y fallecimiento a las 31 horas del nacimiento en el Servicio de Neonatología del Hospital Ginecoobstétrico Docente "Tamara Bunke Bider" de Santiago de Cuba. La autopsia clínica reveló un defecto congénito del trayecto intramiocárdico de la arteria coronaria descendente anterior izquierda en las primeras 24 horas de iniciados los síntomas y choque cardiogénico, como causas básica y directa de muerte, respectivamente.
The case report of a newborn is described, who presented with an acute myocardial infarction with bad progress and death 31 hours after his birth in the Neonatology Department of "Tamara Bunke Bider" Gyneco-obstetrical Teaching Hospital of Santiago de Cuba. The clinical autopsy revealed a congenital defect of intramyocardial bridging of the left anterior descending coronary artery within 24 hours of onset of symptoms and cardiogenic shock as basic and direct causes of death, respectively.