RESUMO

Lecithin-cholesterol acyltransferase deficiency is a rare genetic disease caused by a mutation of the gene coding for the lecithin-cholesterol acyltransferase protein, and mainly affects low density lipoprotein metabolism. It typically manifests with diffuse corneal opacities, normocytic anemia and kidney disease. We present the case of a 30-year-old man with chronic kidney disease and nephrotic syndrome. His initial kidney biopsy showed focal segmental glomerulosclerosis, thought to be primary, a disease which was refractory to multiple immunosuppressive schemes. Manifestations such as anemia, splenomegaly, corneal opacities and an association with low high-density lipoproteins alerted to the possibility of glomerular damage secondary to lecithin-cholesterol acyltransferase enzyme deficiency, which was confirmed through genetic sequenc ing. Due to the low incidence of the disease, diagnosis is a clinical challenge. The signs and symptoms tend to be interpreted as isolated events, which significantly delays its confirmation. Understanding this entity and the clinical exercise needed to arrive at its diagnosis will serve as a reference, resulting in the suspicion and reporting of cases in the future. (Acta Med Colomb 2022; 47. DOI:https://doi.org/10.36104/amc.2022.2558).

La deficiencia de lecitin-colesterol aciltransferasa es una enfermedad genética rara, causada por una mutación en el gen que codifica la proteína lecitin-colesterol aciltransferasa y afecta principalmente el metabolismo de las lipoproteínas de baja densidad. Se manifiesta típicamente con opacidades corneales difusas, anemia normocítica y enfermedad renal. Se presenta el caso de un hombre de 30 años con enfermedad renal crónica y síndrome nefrótico, con biopsia renal inicial que demostró un patrón de glomeruloesclerosis focal y segmentaria, interpretada como primaria, enfermedad que fue refractaria a múltiples esquemas de inmunosupresión. Las manifestaciones como anemia, esplenomegalia, opacidades corneales y la asociación con lipoproteínas de alta densidad bajas, alertaron sobre la posibilidad de compromiso glomerular secundario a un déficit de la enzima lecitin-colesterol aciltransferasa, confirmado mediante estudio de secuenciación genética. Dada la baja incidencia de la enfermedad, el diagnóstico representa un desafío clínico. Las manifestaciones suelen interpretarse como eventos aislados, lo que lleva a retraso significativo en su confirmación. El conocimiento de esta entidad y el ejercicio clínico necesario para llegar al diagnóstico, servirán como referencia que derive en la sospecha y reporte de futuros casos. (Acta Med Colomb 2022; 47. DOI:https://doi.org/10.36104/amc.2022.2558).

RESUMO

Resumen Objetivo: determinar los valores séricos de la enzima lecitina colesterol aciltransferasa en un grupo de mujeres postmenopáusicas, y establecer su relación con factores asociados a riesgo cardiovascular. Materiales y métodos: estudio descriptivo transversal prospectivo, correlacional, que incluyó 56 mujeres postmenopáusicas en quienes se evaluaron variables antropométricas y bioquímicas (perfil lipídico y glicemia basal) asociadas a riesgo cardiovascular y se correlacionaron con las concentraciones séricas de lecitina colesterol aciltransferasa. Resultados: los valores séricos promedio de dicha enzima fueron 7,89 ± 1,26 (g/ml. Las mujeres con valores de índice de masa corporal superior a 25 tienen niveles séricos de lecitina colesterol aciltransferasa significativamente mayores que aquellas que tienen índice de masa corporal normal. No se observaron relaciones significativas entre los niveles de lecitina colesterol aciltransferasa y las variables bioquímicas evaluadas. Conclusiones: este trabajo es uno de los primeros que evalúa los niveles séricos de lecitina colesterol aciltransferasa en mujeres postmenopáusicas del Caribe colombiano. Se encontró una relación significativa entre los niveles séricos de lecitina colesterol aciltransferasa y los valores de índice de masa corporal elevados. Se requieren nuevos estudios para entender mejor la relación entre los niveles séricos de lecitina colesterol aciltransferasa y el riesgo cardiovascular en mujeres postmenopáusicas.

Abstract Objective: To determine the serum levels of lecithin cholesterol acyltransferase in a group of postmenopausal women and to establish their relationship with factors associated with cardiovascular risk. Materials and methods: A descriptive, correlational and cross-sectional study was performed that included 56 postmenopausal women. Anthropometric and biochemical (lipid profile and baseline blood glucose) variables associated with cardiovascular risk were measured, and were correlated with the serum concentrations of lecithin cholesterol acyltransferase. Results: The mean serum level of lecithin cholesterol acyltransferase was 7.89 ± 1.26 (g/ml. The women with a body mass index greater than 25 had significantly higher serum levels of the enzyme than those that had a normal body mass index. No significant relationships were observed between the levels of lecithin cholesterol acyltransferase and the biochemical variables evaluated. Conclusions: This study is one of the first that has evaluated the serum levels of lecithin cholesterol acyltransferase in postmenopausal women of the Colombian Caribbean. A significant relationship was found between the serum levels of lecithin cholesterol acyltransferase and elevated values of the body mass index. Further studies are required for a better understanding of the relationship between the serum levels of lecithin cholesterol acyltransferase and cardiovascular risk in postmenopausal women.

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Objetivo: describir el comportamiento de la enzima LCAT en pacientes diabéticos tipo 2 con macroangiopatía diabética de los miembros inferiores.Métodos: se estudiaron 110 diabéticos tipo 2, ambulatorios con y sin macroangiopatía diabética de los miembros inferiores; y 30 personas adultas, supuestamente sanas, sin diabetes y enfermedad vascular confirmada. Se cuantificaron las siguientes variables: glicemia, HbA1c, actividad de la enzima LCAT y la velocidad inicial de esterificación del colesterol. Resultados: se encontró un mal control glucémico en los diabéticos con macroangiopatía de tipo ocluido. Se halló un intervalo de confianza para la LCAT de 6,1 a 69,7 nmol/mL/h y para la velocidad inicial de esterificación del colesterol de 1,6 a 15,2 por ciento/h. Se encontró una correlación lineal entre la LCAT y la velocidad de esterificación (r= +0,934; p< 0,05). Los diabéticos con macroangiopatía diabética, independientemente de su tipo, mostraron un aumento (p< 0,05) de las 2 variables. No hubo diferencias significativas entre el grupo de referencia y el de diabéticos sin daño vascular periférico. Se encontró en el grupo con macroangiopatía diabética el 58,3 por ciento con actividad enzimática y velocidad normal, el 86,96 por ciento con actividad y velocidad elevada, y el 75 por ciento con un comportamiento anómalo. Al tener en cuenta el tipo de macroangiopatía se observó que las proporciones de diabéticos fueron similares. Conclusiones: los diabéticos tipo 2 con macroangiopatía diabética de miembros inferiores, independiente de su tipo, presentan un aumento en la actividad de la enzima LCAT, aunque no se pudo establecer la posible unión entre la LCAT y la macroangiopatía diabética de miembros inferiores(AU)

Objective: to describe the behavior of the LCAT enzyme in type 2 diabetic patients presenting with diabetic macroangiopathy of lower extremities.Methods: a total of 110 outpatients suffering diabetes mellitus type 2, with and without diabetic macroangiopathy of lower extremities, and 30 supposedly healthy non-diabetic adults with confirmed vascular disease were studied. The following variables were quantified: glycemia, HbA1c, LCAT enzyme activity and the initial speed of cholesterol esterification. Results: there was poor glycemic control in diabetic patients with occluded macroangiopathy occluded. There was found a CI = 6,1 - 69,7 nmol/m;/h for LCAT and CI=1,6- 15,2 percent /h for the initial speed of cholesterol esterification. The linear correlation between the LCAT and the esterification speed was found (r = + 0.934; p < 0.05). The diabetic patients with diabetic macroangiopathy, regardless of its type, showed an increase (p< 0.05) of both variables. There were no significant differences between the reference group and that of diabetics without peripheral vascular damage. In the group with diabetic macroangiopathy, it was found that 58,3 percent had normal enzymatic activity and speed, 86,96 percent showed high activity and speed and the 75 percent showed anomalous behavior. Taking into account the type of macroangiopathy, the proportions of diabetic patient were similar. Conclusions: the type 2 diabetic patients with diabetic macroangiopathy of lower extremities, regardless of type, have increased activity of LCAT enzyme, although the possible link between LCAT and the diabetic macroangiopathy of lower extremities was not identified(AU)

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