RESUMO
The biobanks from dermal biopsies represent an interesting strategy for biodiversity conservation. Nevertheless, the morphological and cellular patterns of the dermis can be influenced by the age and sex of the individual. Therefore, evaluating these factors is interesting for forming biobanks of Antillean manatees. These animals, representatives of marine fauna, have had their population reduced, and biobanks are essential for their conservation. Then, we evaluated the effects of age (3.5 years vs. 3.6-16 years vs. 23.6 years) and sex (males vs. females) on morphological and cellular parameters using histological and in vitro culture techniques. Regardless of age, no differences were observed for dermal thickness, collagen fibres, tissue proliferative activity and viable cell recovery. Nonetheless, fibroblast reduction was observed in groups aged 23.6 years compared to other animals (p < 0.05). Additionally, cells from animals aged 3.6-16 years showed more significant mitochondrial damage than the other groups (p < 0.05). Regardless of sex, no differences were observed for dermal thickness, collagen fibres, tissue proliferative activity and viable cell recovery; however, females had fewer fibroblasts than males (p < 0.05). Cells from females showed lower mitochondrial damage when compared to cells from males. In summary, although age and sex do not influence dermal thickness and cell recovery, variations in the number of fibroblasts and mitochondrial characteristics were observed among the groups. These differences may be significant for understanding the dermis aspects to be correlated to biobank systems.
Assuntos
Derme , Fibroblastos , Trichechus manatus , Animais , Masculino , Feminino , Fibroblastos/citologia , Derme/anatomia & histologia , Derme/citologia , Trichechus manatus/anatomia & histologia , Fatores Sexuais , Fatores Etários , Colágeno , Mitocôndrias , Proliferação de CélulasRESUMO
Diversifying genotype-phenotype databases is essential to understanding complex trait and disease etiology across different environments and genetic ancestries. The rise of biobanks across the world is helping reveal the genetic and environmental architecture of multiple disease traits but the diversity they capture remains limited. To help close this gap, the Mexican Biobank (MXB) Project was recently generated, and has already revealed fine-scale genetic ancestries and demographic histories across the country, and their impact on trait-relevant genetic variation. This will help guide future genetic epidemiology and public health efforts, and has also improved polygenic prediction for several traits in Mexican populations compared with using data from other genome-wide association studies, such as the UK Biobank. The MXB illustrates the importance of transnational initiatives and funding calls that prioritize local leadership and capacity building to move towards inclusive genomic science.
Assuntos
Bancos de Espécimes Biológicos , Estudo de Associação Genômica Ampla , Fortalecimento Institucional , Fenótipo , GenômicaRESUMO
Peripheral artery disease (PAD) is a form of atherosclerotic cardiovascular disease, affecting â¼8 million Americans, and is known to have racial and ethnic disparities. PAD has been reported to have a significantly higher prevalence in African Americans (AAs) compared to non-Hispanic European Americans (EAs). Hispanic/Latinos (HLs) have been reported to have lower or similar rates of PAD compared to EAs, despite having a paradoxically high burden of PAD risk factors; however, recent work suggests prevalence may differ between sub-groups. Here, we examined a large cohort of diverse adults in the BioMe biobank in New York City. We observed the prevalence of PAD at 1.7% in EAs vs. 8.5% and 9.4% in AAs and HLs, respectively, and among HL sub-groups, the prevalence was found at 11.4% and 11.5% in Puerto Rican and Dominican populations, respectively. Follow-up analysis that adjusted for common risk factors demonstrated that Dominicans had the highest increased risk for PAD relative to EAs [OR = 3.15 (95% CI 2.33-4.25), p < 6.44 × 10-14]. To investigate whether genetic factors may explain this increased risk, we performed admixture mapping by testing the association between local ancestry and PAD in Dominican BioMe participants (N = 1,813) separately from European, African, and Native American (NAT) continental ancestry tracts. The top association with PAD was an NAT ancestry tract at chromosome 2q35 [OR = 1.96 (SE = 0.16), p < 2.75 × 10-05) with 22.6% vs. 12.9% PAD prevalence in heterozygous NAT tract carriers versus non-carriers, respectively. Fine-mapping at this locus implicated tag SNP rs78529201 located within a long intergenic non-coding RNA (lincRNA) LINC00607, a gene expression regulator of key genes related to thrombosis and extracellular remodeling of endothelial cells, suggesting a putative link of the 2q35 locus to PAD etiology. Efforts to reproduce the signal in other Hispanic cohorts were unsuccessful. In summary, we showed how leveraging health system data helped understand nuances of PAD risk across HL sub-groups and admixture mapping approaches elucidated a putative risk locus in a Dominican population.
RESUMO
La disponibilidad de cepas bacteriana para el estudio de la resistencia bacteriana es clave para los avances en la investigación básica y clínica respecto del tema. Existen pocos biorrepositorios o bancos de bacterias con mecanismos de resistencia conocidos, aisladas de infecciones clínicamente significativas. Una revisión de la literatura revela que sólo en los Estados Unidos de América existe un biobanco de aislados resistentes disponibles para estudios. En esta publicación se cuenta cómo se creó el primer biorrepositorio de bacterias resistentes en Chile asociados a la Red de Laboratorios MICROB-R, con la participación de 11 centros distribuidos a lo largo del país, que a la fecha cuenta con más de 3.500 aislados bacterianos estudiados fenotípica y genotípicamente, disponibles para la comunidad científica chilena.
The availability of bacterial strains for the study of bacterial resistance is key to advances in basic and clinical research. There are few biobanks of bacteria with known resistance mechanisms, isolated from clinically significant infections. A review of the literature reveals that only in the United States of America is there a biobank of resistant isolates. This publication shows the creation of the first biorepository of resistant bacteria Chile associated with the MICROB-R Laboratory Network, with the participation of 11 centers distributed throughout the country, which to date has more than 3,500 bacterial isolates studied phenotypically and genotypically, available to the Chilean scientific community.
Assuntos
Bactérias/isolamento & purificação , Bancos de Espécimes Biológicos , Farmacorresistência Bacteriana , Chile , LaboratóriosRESUMO
Heterologous in vitro fertilization (IVF) is an important tool for assessing fertility of endangered mammals such as the jaguar, considering difficult access to females for artificial insemination and to obtain homologous oocytes. We aimed to evaluate the fertility of jaguar sperm cryopreserved with different extenders, using domestic cat oocytes to assess the development of hybrid embryos. Semen from four captive jaguars was obtained by electroejaculation. Samples were cryopreserved in powdered coconut water (ACP-117c) or Tris extender containing 20% egg yolk and 6% glycerol. Thawed spermatozoa were resuspended (2.0 × 106 spermatozoa/mL) in IVF medium and co-incubated with cat oocytes matured in vitro for 18 h. Presumptive zygotes were cultured for 7 days. After 48 h, cleavage rate was evaluated, and non-cleaved structures were stained for IVF evaluation. On days 5 and 7, the rate of morula and blastocyst formation was assessed. Data were analyzed using the Fisher exact test (p < 0.05). No difference was observed between ACP-117c and Tris extenders, respectively, for oocytes with 2nd polar body (2/51, 3.9 ± 2.9% vs. 2/56, 3.6 ± 3.1%), pronuclear structures (5/51, 9.8 ± 4.7% vs. 8/56, 14.3 ± 8.0%), and total IVF rates (7/36, 19.4 ± 5.0% vs. 10/37, 27.0 ± 13.8%). All the samples fertilized the oocytes, with 22.9 ± 3.2% (16/70) and 16.7 ± 3.6% (12/72) cleavage of mature oocytes for ACP-117c and Tris extenders, respectively. Morula rates of 4.3 ± 2.3% (3/70) and 5.6 ± 2.2% (4/72) were observed for ACP-117c and Tris, respectively. Only the Tris extender demonstrated blastocyst production (2/12, 16.7 ± 1.5% blastocyst/cleavage). We demonstrated that jaguar ejaculates cryopreserved using ACP-117c and Tris were suitable for IVF techniques, with blastocyst production by ejaculates cryopreserved in Tris. This is a first report of embryos produced in vitro using jaguar sperm and domestic cat oocytes through IVF.
RESUMO
This review was designed to summarize the most important information around seminal plasma composition and discuss its impact on the freezability of wild mammal semen samples. Seminal plasma is made up of various biochemical constituents, including ions, lipids, proteins, enzymes, and sugars, which vary between species in response to the presence and size of any relevant accessory glands. The biochemical constituents of seminal plasma may change as a result of age, individual variability, and seasonality. These constituents are responsible for supporting different functions in sperm cells, contributing to motility, acrosomal reaction, and fertilization events. A detailed understanding of seminal plasma biochemistry may help to optimize semen freezing protocols, enabling the dynamic alteration in diluents to allow for increased sperm viability rates after thawing.
Assuntos
Preservação do Sêmen , Sêmen , Animais , Criopreservação/métodos , Masculino , Mamíferos , Sêmen/fisiologia , Preservação do Sêmen/métodos , Motilidade dos Espermatozoides , Espermatozoides/fisiologiaRESUMO
Heterologous in vitro fertilization (IVF) is an important tool for assessing fertility of endangered mammals such as the jaguar, considering difficult access to females for artificial insemination and to obtain homologous oocytes. We aimed to evaluate the fertility of jaguar sperm cryopreserved with different extenders, using domestic cat oocytes to assess the development of hybrid embryos. Semen from four captive jaguars was obtained by electroejaculation. Samples were cryopreserved in powdered coconut water (ACP-117c) or Tris extender containing 20% egg yolk and 6% glycerol. Thawed spermatozoa were resuspended (2.0 × 106 spermatozoa/mL) in IVF medium and co-incubated with cat oocytes matured in vitro for 18 h. Presumptive zygotes were cultured for 7 days. After 48 h, cleavage rate was evaluated, and non-cleaved structures were stained for IVF evaluation. On days 5 and 7, the rate of morula and blastocyst formation was assessed. Data were analyzed using the Fisher exact test (p < 0.05). No difference was observed between ACP-117c and Tris extenders, respectively, for oocytes with 2nd polar body (2/51, 3.9 ± 2.9% vs. 2/56, 3.6 ± 3.1%), pronuclear structures (5/51, 9.8 ± 4.7% vs. 8/56, 14.3 ± 8.0%), and total IVF rates (7/36, 19.4 ± 5.0% vs. 10/37, 27.0 ± 13.8%). All the samples fertilized the oocytes, with 22.9 ± 3.2% (16/70) and 16.7 ± 3.6% (12/72) cleavage of mature oocytes for ACP-117c and Tris extenders, respectively. Morula rates of 4.3 ± 2.3% (3/70) and 5.6 ± 2.2% (4/72) were observed for ACP-117c and Tris, respectively. Only the Tris extender demonstrated blastocyst production (2/12, 16.7 ± 1.5% blastocyst/cleavage). We demonstrated that jaguar ejaculates cryopreserved using ACP-117c and Tris were suitable for IVF techniques, with blastocyst production by ejaculates cryopreserved in Tris. This is a first report of embryos produced in vitro using jaguar sperm and domestic cat oocytes through IVF.(AU)
Assuntos
Animais , Masculino , Sêmen , Blastocisto , Inseminação Artificial , Fertilização in vitro , Panthera , Técnicas In VitroRESUMO
Propósito/Contexto: De acuerdo con los antecedentes de epidemias anteriores, y en el contexto de la emergencia actual por COVID19, se ha reconocido como prioritario el desarrollo de investigaciones y la creación de biobancos o biorepositorios, que permitan el acceso a muestras e información para comprender la enfermedad, formular intervenciones, evaluar la seguridad y eficacia de exámenes, pruebas de diagnóstico, tratamientos, vacunas y estrategias de manejo. Aunque la investigación durante eventos de importancia en salud pública es fundamental, los estudios con seres humanos durante las emergencias deben contar con mayores garantías éticas que en las situaciones ordinarias. Metodología/Enfoque: para esta revisión se realizó la búsqueda de literatura relacionada con normatividad y legislación, biobancos, colecciones de muestras, y su relevancia en el contexto de la pandemia. Discusión/Conclusiones/Contribuciones: En esta revisión incluimos algunas reflexiones sobre el establecimiento y uso de los biobancos en el contexto de la pandemia que aqueja al mundo actualmente.
Purpose/Context. According to the history of previous epidemics, and in the context of the current emergency caused by COVID-19, it is a priority to carry out research and create biobanks or biorepositories. These allow accessing samples and information to understand the disease, formulate interventions, and evaluate the safety and efficacy of examinations, diagnostic tests, treatments, vaccines, and management strategies. Although research during significant public health emergencies is essential, studies on human beings in these cases must have higher ethical guarantees than ordinary situations. Method/Approach. This review includes literature related to regulations and legislation, biobanks, sample collections, and their relevance to the context of the pandemic. Results/Findings. Accelerated sample collection and the establishment of biobanks have been typical during this pandemic, which induces the adoption of sample management guidelines with major ethical, legal, and social differences among countries. Discussion/Conclusions/Contributions. This review comprises reflections on the establishment and use of biobanks during the pandemic that is currently afflicting the world.
Objetivo/Contexto. De acordo com os antecedentes de epidemias anteriores e no contexto da atual emergência causada pelo COVID-19, tem-se reconhecido como prioritário o desenvolvimento de pesquisas e a criação de biobancos ou bio-repositórios, que permitam o acesso a amostras e informações para entender a doença, formular intervenções, avaliar a segurança e eficácia dos exames, dos testes de diagnóstico, dos tratamentos, as vacinas e as estratégias de manejo. Embora a pesquisa durante eventos importantes em saúde pública seja essencial, os estudos com seres humanos em situações de emergência devem ter maiores garantias éticas do que em situações comuns. Metodologia/Abordagem. Para esta revisão, se efetuo a busca de literatura relacionada com o regulamento e legislação, biobancos, coletas de amostras e sua relevância no contexto da pandemia. Resultados/Descobertas. Achamos que, no contexto da pandemia, é comum a coleta acelerada de amostras e o estabelecimento de biobancos, o que induz à adoção de diretrizes para o tratamento dessas amostras, com diferenças importantes em aspectos éticos, legais e sociais entre os diferentes países. Discussão/Conclusões/Contribuições. Nesta revisão, incluímos algumas reflexões sobre o estabelecimento e o uso de biobancos no contexto da pandemia que atualmente afeta o mundo.
Assuntos
Epidemias , Saúde Pública , Estratégias de Saúde , ÉticaRESUMO
Linhagens celulares, principalmente fibroblastos derivados da pele, podem ser ferramentas interessantes para a conservação e multiplicação de felídeos silvestres ameaçados de extinção. Esses animais em virtude de seu quantitativo reduzido têm nos bancos de células somáticas uma alternativa para a conservação de material biológico derivado de pequenas populações, garantindo assim o armazenamento da diversidade genética de diferentes grupos de indivíduos. Isso porque tais linhagens, quando apropriadamente estabelecidas por meio das técnicas de cultivo in vitro e criopreservação, permitem seu emprego na obtenção de embriões por clonagem por transferência nuclear de célula somática e produção de células induzidas à pluripotência. Assim, uma das etapas essenciais para o uso dessas linhagens de maneira eficiente consiste na avaliação dos efeitos das condições de cultivo in vitro e criopreservação das células, visando reconhecer os danos gerados pelas manipulações e identificar os ajustes necessários aos protocolos empregados. Portanto, o objetivo desta revisão consiste em reunir e explorar informações úteis sobre as condições de cultivo in vitro e criopreservação de células derivadas de felídeos silvestres, visando o estabelecimento de linhagens celulares na conservação e multiplicação destas espécies.(AU)
Cell lines, mainly fibroblasts derived from the skin, can be interesting tools for the conservation and multiplication of endangered wild felids. These animals, due to their reduced quantity, have somatic cell banks as an alternative for the conservation of biological material derived from small populations, thus guaranteeing the storage of the genetic diversity of different groups of individuals. This is because such lines, when properly established through in vitro culture and cryopreservation techniques, allow their use in obtaining embryos by cloning by somatic cell nuclear transfer and production of cells induced to pluripotency. Thus, one of the essential steps for the use of these lines in an efficient way consists of the evaluation of the effects of the conditions of in vitro culture and cryopreservation of the cells, aiming to recognize the damages generated by the manipulations and to identify the necessary adjustments to the employed protocols. Therefore, the aim of this review is to gather and explore useful information about in vitro culture and cryopreservation conditions of cells derived from wild felids, aiming at the establishment of cell lines in the conservation and multiplication of these species.(AU)
Assuntos
Animais , Animais Selvagens/embriologia , Animais Selvagens/genética , Linhagem Celular/classificação , Felidae/embriologia , Criopreservação , FibroblastosRESUMO
Linhagens celulares, principalmente fibroblastos derivados da pele, podem ser ferramentas interessantes para a conservação e multiplicação de felídeos silvestres ameaçados de extinção. Esses animais em virtude de seu quantitativo reduzido têm nos bancos de células somáticas uma alternativa para a conservação de material biológico derivado de pequenas populações, garantindo assim o armazenamento da diversidade genética de diferentes grupos de indivíduos. Isso porque tais linhagens, quando apropriadamente estabelecidas por meio das técnicas de cultivo in vitro e criopreservação, permitem seu emprego na obtenção de embriões por clonagem por transferência nuclear de célula somática e produção de células induzidas à pluripotência. Assim, uma das etapas essenciais para o uso dessas linhagens de maneira eficiente consiste na avaliação dos efeitos das condições de cultivo in vitro e criopreservação das células, visando reconhecer os danos gerados pelas manipulações e identificar os ajustes necessários aos protocolos empregados. Portanto, o objetivo desta revisão consiste em reunir e explorar informações úteis sobre as condições de cultivo in vitro e criopreservação de células derivadas de felídeos silvestres, visando o estabelecimento de linhagens celulares na conservação e multiplicação destas espécies.
Cell lines, mainly fibroblasts derived from the skin, can be interesting tools for the conservation and multiplication of endangered wild felids. These animals, due to their reduced quantity, have somatic cell banks as an alternative for the conservation of biological material derived from small populations, thus guaranteeing the storage of the genetic diversity of different groups of individuals. This is because such lines, when properly established through in vitro culture and cryopreservation techniques, allow their use in obtaining embryos by cloning by somatic cell nuclear transfer and production of cells induced to pluripotency. Thus, one of the essential steps for the use of these lines in an efficient way consists of the evaluation of the effects of the conditions of in vitro culture and cryopreservation of the cells, aiming to recognize the damages generated by the manipulations and to identify the necessary adjustments to the employed protocols. Therefore, the aim of this review is to gather and explore useful information about in vitro culture and cryopreservation conditions of cells derived from wild felids, aiming at the establishment of cell lines in the conservation and multiplication of these species.
Assuntos
Animais , Animais Selvagens/embriologia , Animais Selvagens/genética , Criopreservação , Felidae/embriologia , Linhagem Celular/classificação , FibroblastosRESUMO
Abstract: Acute lymphoblastic leukemia (ALL) affects the quality of life of many children in the world and particularly in Mexico, where a high incidence has been reported. With a proper financial investment and with well-organized institutions caring for those patients, together with solid platforms to perform high-throughput analyses, we propose the creation of a Mexican repository system of serum and cells from bone marrow and blood samples derived from tissues of pediatric patients with ALL diagnosis. This resource, in combination with omics technologies, particularly proteomics and metabolomics, would allow longitudinal studies, offering an opportunity to design and apply personalized ALL treatments. Importantly, it would accelerate the development of translational science and will lead us to further discoveries, including the identification of new biomarkers for the early detection of leukemia.
Resumen: La leucemia linfoblástica aguda (LLA) afecta la calidad de vida de una gran cantidad de individuos en edad pediátrica en todo el mundo; particularmente en México, donde se ha reportado una alta incidencia. Con un apropiado fondo de inversión financiera, así como instituciones adecuadamente organizadas al cuidado de los pacientes con LLA, en conjunto con plataformas sólidas para llevar a cabo análisis globales y de alto rendimiento, se propone la creación de un repositorio para la conservación de suero y células provenientes de médula ósea y sangre derivadas de pacientes pediátricos con LLA al diagnóstico. Estos recursos, en combinación con las tecnologías ómicas, en particular la proteómica y la metabolómica, podrían permitir el establecimiento de estudios longitudinales y ofrecer una oportunidad para el diseño y aplicación de tratamientos personalizados para la LLA. Esta estrategia permitiría acelerar el desarrollo de la ciencia traslacional, favoreciendo el hallazgo de importantes descubrimientos, incluyendo la identificación de nuevos biomarcadores para la detección temprana de la leucemia.
Assuntos
Criança , Humanos , Biomarcadores Tumorais/metabolismo , Proteômica/métodos , Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras/diagnóstico , Metabolômica/métodos , Qualidade de Vida , Bancos de Espécimes Biológicos , Diagnóstico Precoce , Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras/patologia , Medicina de Precisão/métodos , MéxicoRESUMO
Acute lymphoblastic leukemia (ALL) affects the quality of life of many children in the world and particularly in Mexico, where a high incidence has been reported. With a proper financial investment and with well-organized institutions caring for those patients, together with solid platforms to perform high-throughput analyses, we propose the creation of a Mexican repository system of serum and cells from bone marrow and blood samples derived from tissues of pediatric patients with ALL diagnosis. This resource, in combination with omics technologies, particularly proteomics and metabolomics, would allow longitudinal studies, offering an opportunity to design and apply personalized ALL treatments. Importantly, it would accelerate the development of translational science and will lead us to further discoveries, including the identification of new biomarkers for the early detection of leukemia.
Assuntos
Biomarcadores Tumorais/metabolismo , Metabolômica/métodos , Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras/diagnóstico , Proteômica/métodos , Bancos de Espécimes Biológicos , Criança , Diagnóstico Precoce , Humanos , México , Medicina de Precisão/métodos , Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras/patologia , Qualidade de VidaRESUMO
La profundización del conocimiento de los mecanismos moleculares del proceso salud-enfermedad ha hecho que avances científicos hayan encontrado lugar en la práctica clínica, como ha ocurrido en Cuba con las células madre. Los resultados derivados de la secuenciación del genoma humano y de otras especies mejora diagnósticos y tratamientos, sin embargo, dentro del sistema sanitario cubano no abundan las aplicaciones de las tecnologías genómicas. Esta nueva medicina necesita acumular todavía evidencia acerca de su seguridad y eficacia, se requiere una estrategia propia del Ministerio de Salud Pública en relación con la evaluación de sus usos, presentes y potenciales, en beneficio de la salud de la población. Se propone, entre otras acciones, constituir un grupo de trabajo multiinstitucional e intersectorial para estudiar las dimensiones clínicas, tecnológicas, reguladoras y bioéticas de la medicina genómica. Resulta imprescindible la preparación inmediata del personal que estudia en el pregrado o ya ejerce en las ciencias médicas, pues corresponderá a ellos la introducción y la extensión de estas tecnologías en el ejercicio de su práctica profesional. De manera inmediata es posible conformar cohortes que sean representativas de la población cubana, estudiarlas y conservar sus muestras en biobancos establecidos para tales fines. La progresiva introducción de las aplicaciones en la práctica clínica de la genómica y las tecnologías relacionadas, reclama del Sistema Nacional de Salud una atención que conduzca al estudio, la evaluación y propuesta de las acciones que permitan su implementación, según las evidencias y las condiciones y necesidades del modelo cubano de atención sanitaria(AU)
Deepening into the knowledge of the molecular mechanisms of the health/disease process has made many scientific advances to find a place into the clinical practice, as is the case of stem cells therapy in Cuba. The results derived from the sequencing of the human genome, as well of other species, have had an impact in the improvement of diagnoses and therapies; however, within the Cuban national health system the applications of genomic technologies are not widespread. Despite the fact that this new medicine still needs to accumulate much more evidence supporting its safety and efficacy, it is urgent to design a customized strategy by the Cuban Ministry of Public Health towards the assessment of current and potential uses of genomic medicine for the benefit of the population's health. Among other actions, this paper submitted the proposal of the creation of a multi-institutional and intersectoral taskforce to study the clinical, technological, regulatory and bioethical dimensions of genomic medicine. It is mandatory to train both undergraduate students and staff since they will be responsible to introduce and extend such technologies in their professional practice. It is already possible to make up cohorts resembling as much as possible the Cuban population, to study them and to collect and preserve their samples in biobanks established for such purposes(AU)
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Sistemas Nacionais de Saúde , Medicina Concierge/normas , Biologia Computacional , Genômica/métodos , CubaRESUMO
Genomic sovereignty is a concept that has become very popular among developing countries such as India, China, South Africa and Mexico. This concept is a response to developed countries that have taken advantage of those countries and researchers who don't have the means for protecting their own biogenetic resources. In this article we argue that genomic sovereignty is not about the others extracting and exploiting local human genetic resources, but developing and implementing the ethical, legal and administrative tools, based on transparency, openness and equal access to biological material, in order to build up a robust research networks. Being biological samples a scarce and valuable good, we conclude that controlling the access to this resource by means of the law, without a well implemented biobanking system and a clear scientific policy may lead to a situation where asymmetric relations are generated among research groups of the very same developing country. We would advice to those countries pretending to protect their biological samples and data from the outside, before developing laws against possible intrusions, they need to design strategies to promote equal and fair access to both resources paramount to biomedical research.
Soberanía genómica es un concepto que se ha hecho muy popular entre los países en desarrollo, como India, China, Sudáfrica y México. Este concepto es una respuesta a los países desarrollados que han tomado ventaja, aprovechándose de aquellos países y de los investigadores que no tienen los medios para proteger sus propios recursos biogenéticos. En este artículo argumentamos que la soberanía genética no se trata de impedir que otros extraigan y exploten los recursos genéticos humanos locales, sino del desarrollo y de la aplicación de las herramientas éticas, jurídicas y administrativas basadas en la transparencia, la apertura e igualdad en el acceso al material biológico, con el fin de construir redes de investigación sólidas. Al ser las muestras biológicas un bien escaso y valioso, concluimos que el control del acceso a este recurso, por medio de la ley, sin un sistema de biobancos bien implementado y sin una política científica clara, puede llevar a una relación asimétrica entre los grupos de investigación del mismo país en desarrollo. Nos gustaría advertir a los países que pretenden proteger sus muestras biológicas y datos asociados que, antes que elaborar leyes contra posibles intrusiones, es necesario diseñar estrategias para promover el acceso justo y equitativo a los recursos primordiales para la investigación biomédica.
Soberania genômica é um conceito que se fez muito popular entre os países em desenvolvimento, como Índia, China, África do Sul e México. Este conceito é uma resposta aos países desenvolvidos que obtiveram vantagem, aproveitando-se daqueles países e dos investigadores que não têm meios para proteger os seus próprios recursos biogenéticos. Neste artigo argumentamos que a soberania genética não trata de impedir que outros extraiam e explorem os recursos genéticos humanos locais, senão do desenvolvimento e da aplicação das ferramentas éticas, jurídicas e administrativas baseadas na transparência, abertura e igualdade no acesso ao material biológico, com a finalidade de construir redes de investigação sólidas. Por serem as amostras biológicas um bem escasso e valioso, concluimos que o controle do acesso a este recurso, por meio da lei, sem um sistema de biobancos bem implementado e sem uma política científica clara, pode levar a uma relação assimétrica entre os grupos de investigação de um mesmo país em desenvolvimento. Gostaríamos advertir aos países que pretendem proteger suas amostras biológicas e dados associados que, antes de elaborar leis contra possíveis intromissões, é necessário projetar estratégias para promover o acesso justo e equitativo aos recursos primordiais para a investigação biomédica.
Assuntos
Humanos , Bioética , Bancos de Espécimes Biológicos/ética , Ética em Pesquisa , Genômica/ética , Pesquisa em Genética/ética , Fatores Culturais , Países em Desenvolvimento , Regulamentação Governamental , Genoma Humano/genética , Pesquisa em Genética/legislação & jurisprudência , MéxicoRESUMO
Desde los experimentos originales de Mendel sobre las características hereditarias de las plantas de arvejas, las ciencias biológicas han desplegado una trayectoria que pareciera no tener límites y que ha cristalizado en nuestros días en la generación de sistemas de información acerca de la genética humana, cuya expresión más consumada representan, indudablemente, los Biobancos. El empleo de este material de tejido humano, capaz de revelar la historia de las enfermedades y los estilos de vida de los individuos por parte de la investigación biomédica, ha suscitado un alto interés de científicos, filósofos, juristas y otros estudiosos, que han querido reflexionar acerca de los desafíos teóricos y prácticos de esta nueva apertura del conocimiento. En este trabajo se examinan las dificultades éticas que se podrían derivar de la administración de la información almacenada en los Biobancos, en la medida en que se entienda que su concepción, implementación y desarrollo implican riesgos asociados a la expresión y expansión de una biopolítica contemporánea, tal como el término en cuestión ha sido caracterizado e interpretado por el filósofo francés Michel Foucault.
Since Mendel´s original experiments on genetic characteristics of greenpeas, the biological sciences have evolved in an apparently unlimited fashion and created information systems on human genetics, whose most complete expression are undoubtedly the Biobanks. Use of human tissue able to revel disease history and individual lifestyle has generated interest in scientists, philosophers, lawyers and other scholars who reflect on the practical and theoretical challenges of this new knowledge. This paper explores ethical difficulties derived from administration of biobanks insofar as their implementation and development imply risks associated to the expression and expansion of contemporary biopolitics, as conceived by Michel Foucault.
partir dos experimentos originais de Mendel sobre as características hereditárias das plantas de ervilhas, as ciências biológicas descolaram uma trajetória que parecia não ter limites e que cristalizou-se em nossos dias numa geração de sistemas de informação sobre a genética humana, cuja expressão mais consumada representam, indubitavelmente, os Biobancos. O emprego deste material de tecido humano, capaz de revelar a história das enfermidades e os estilos de vida dos indivíduos por parte da investigação biomédica, têm suscitado um alto interesse de cientistas, filósofos, juristas e outros estudiosos, que têm querido refletir acerca dos desafios teóricos e práticos desta nova abertura do conhecimento. Neste trabalho tenta-se perscrutar as dificuldades éticas que poderiam derivar da administração da informação armazenada nos Biobancos, na medida em que se entenda que sua concepção, implementação e desenvolvimento implicam riscos associados à expressão e expansão de uma biopolítica contemporânea, tal como o termo em questão foi caracterizado e interpretado pelo filósofo francês Michel Foucault.
Assuntos
Humanos , Bioética , Bancos de Espécimes Biológicos/ética , Pesquisa em Genética/ética , PolíticaRESUMO
OBJETIVO: Caracterizar a construção participativa e democrática das Diretrizes Nacionais para Biorrepositório e Biobanco de Material Biológico Humano com Finalidade de Pesquisa, baseada nos princípios éticos da dignidade humana, da autonomia, da beneficência, da justiça e da precaução. MÉTODOS: Para a elaboração do documento formou-se um grupo de trabalho interdisciplinar Bioética considerando os seguintes critérios: experiência na operacionalização de biobancos, Biobancos representatividade regional, tipo de material biológico acondicionado e especialistas em Biorrepositório bioética. Participaram, também, membros da Agência Nacional de Vigilância Sanitária Diretrizes - Anvisa, pela competência regulatória e da Comissão Nacional de Ética em Pesquisa - Conep, enquanto controle social. RESULTADOS: O documento, baseado nos preceitos éticos, legais e técnicos, apresenta os conceitos, as atividades, finalidades e diferenças entre biorrepositórios e biobancos, as formas de consentimento do sujeito, além de outros aspectos permeados pela preocupação do uso adequado da informação. As Diretrizes Nacionais para Biorrepositório e Biobanco de Material Biológico Humano com Finalidade de Pesquisa contém 39 artigos, dispostos em cinco capítulos. CONCLUSÃO: A importância de uma regulamentação surge da reflexão ética, considerando a moral, e tendo como norteador os aspectos legais, os quais se traduzem em um documento que não se esgota em si mesmo. A dinamicidade da ciência sempre nos remete à mudança de paradigmas, que podem ir além das legislações existentes.
OBJECTIVE: To characterize the participatory and democratic creation of the Brazilian guidelines for biorepositories and biobanks of human biological material with the purpose of research based on the ethical principles of human dignity, autonomy, beneficence, justice, and precaution. METHODS: An interdisciplinary work group was constituted to prepare the document, considering the following criteria: experience in biobank operation, regional representation, type of stored biological material, and bioethics specialists. Members of the National Health Surveillance Agency (Agência Nacional de Vigilância Sanitária - ANVISA), also participated due to their regulatory competence. Members from the National Commission on Ethics in Research (Comissão Nacional de Ética em Pesquisa - Conep) participated as the social control organization. RESULTS: The document, based on ethical, legal, and technical guidelines, presents the concepts, activities, purposes, and differences between biorepositories and biobanks; forms of consent on the part of the subject; in addition to other aspects permeated by concerns regarding the appropriate use of information. The Brazilian guidelines for biorepository and biobank of human biological material with the purpose of research contains 39 articles, which are distributed in five chapters. CONCLUSION: The importance of legislation arises from the ethical concern, considering morals and taking into account the legal aspects, which translate into a document that does not end in itself. The dynamics of science always leads to changes in paradigms, which can go beyond the existing laws.
Assuntos
Humanos , Bancos de Espécimes Biológicos , Pesquisa Biomédica , Bancos de Espécimes Biológicos , Bancos de Espécimes Biológicos/legislação & jurisprudência , Brasil , Consentimento Livre e EsclarecidoRESUMO
O artigo trata da questão dos biobancos para pesquisa e dos aspectos jurídicos relacionados à proteção de dados genéticos dos sujeitos de pesquisa. Mais especificamente, além da definição de biobancos e dados genéticos, analisa-se os dados genéticos e testes genéticos e a relação médico-sujeito de pesquisa, bem como a proteção criminal da intimidade genética, sugerindo-se a criação de uma lei que regulamente a coleta, o acesso, a utilização e o armazenamento dos dados genéticos a fim de prevenir testes genéticos para fins médicos arbitrários (AU)
The article deals with the issue of biobanks for research and legal aspects related to the protection of genetic data of study subjects. More specifically, besides the definition of biobanks and genetic data, we analyze genetic data and genetic testing and the physician-subject relationship in research, as well as criminal protection of genetic privacy, suggesting the creation of a law that regulates the collection, access, use and storage of genetic data to prevent genetic testing for arbitrary medical purposes (AU)
Assuntos
Humanos , Testes Genéticos/legislação & jurisprudência , Privacidade Genética/legislação & jurisprudência , Bases de Dados Genéticas/legislação & jurisprudênciaRESUMO
La creación y empleo de bancos de muestras o biobancos ha demostrado tener una gran importancia dentro del desarrollo e Implementación de programas de pesquisa neonatal. Estos nos permite no sólo diagnosticar enfermedades que no pueden ser detectadas clínicamente y que con un tratamiento temprano pueden ser evitadas secuelas como el retraso mental y la muerte sino que nos permite realizar estudios poblacionales para evaluar la influencia de diferentes parámetros como la edad gestacional, el sexo, el peso al nacer, la edad de toma de muestra, así como otros factores que pueden afectar los resultados de los ensayos clínicos. El uso de biobancos supone tener en cuenta aspectos bioéticos, debido a que una muestra biológica se considera como parte del organismo inclusive cuando está separada de él, por lo que debe ser respetada y cuidada su integridad, aún cuando ya ha sido extraída y almacenada. La pesquisa neonatal y el empleo de biobancos son regulados en todos los países donde se encuentran implementados con el fin de garantizar que se cumplan estos aspectos éticos.
The creation and use of sample databases or biobanks has proven to be extremely important in the development and implementation of neonatal screening programs. This allows us to not only diagnose diseases that can not be detected clinically and that early treatment can prevent sequelae such as mental retardation and death, but allows us to conduct population studies to assess the influence of different parameters such as gestational age, sex, birth weight, age of sampling and other factors that may affect the results of these trials. The use of biobanks involves consideration of bioethical issues, because a biological sample is considered part of the body even when separated from this so it must be respected and cared for his integrity, even when it has been extracted and stored. The neonatal screening and use of bio-banks are regulated in all countries where they are implemented in order to ensure compliance with these ethical.
A criação e a utilização de bancos de amostras ou biobancos são importantes no desenvolvimento e a posta em prática de programas de pesquisa neonatal. Esse permite não apenas diagnosticar doenças que não pode ser detectada clinicamente -das que o tratamento precoce pode evitar seqüelas, como retardo mental e morte-, mas também a realização de estudos populacionais para avaliar a influência de diferentes parâmetros, por exemplo, idade gestacional, sexo, peso ao nascer, idade da amostragem e outros fatores que podem afetar os resultados destes ensaios clínicos. O uso de biobancos envolve a consideração de questões de bioética, pois uma amostra biológica é considerada parte do corpo -mesmo que esté separada deste-; portanto, sua integridade deve ser respeitada e cuidada, mesmo se esta já foi extraída e armazenada. Para assegurar o cumprimento desses aspetos éticos, a pesquisa neonatal e a utilização de biobancos são regulamentadas em todos os países onde se levam a cabo.