RESUMO
Sindrome de Ehlers-Danlos, astenia cutânea ou dermatosparaxis é um raro distúrbio genético que ocasiona alterações na sintese de fibras colágenas, resultando em hiperextensibilidade e fragilidade dérmica. Este trabalho relata o caso de uma cadela de 9 anos de idade sem raça definida O diagnóstico foi obtido pelo histórico do animal e pelo exame clinico, evidenciando-se após o teste de Indice de extensibilidade cutanea um resultado de 23,5% de extensibilidade, superior a porcentagem normal em cães (14,5%). Foram tomadas amostras cutâneas para estudos histopatológicos a fim de confirmar o diagnóstico. O tratamento dessa sindrome é paliativo, priorizando a qualidade de vida do animal e o manejo ambiental(AU)
Ehlers-Danlos syndrome, cutaneous asthenia or dermatosparaxis is a rare genetic disorder that causes alterations in the synthesis of collagen fibers, resulting in hyperextensibility and dermal fragility. This paper reports the case of a nine-year-old bitch, of no defined breed. The diagnosis was obtained by the history of the animal and clinical examination. The cutaneous extensibility test resulted in an index value of 23.5% extensibility, higher than the normal value for canines (14.5%). To confirm the diagnosis, skin samples were taken for histopathological studies. For this syndrome, treatment is palliative, prioritizing the quality of life of the animal and environmental management(AU)
El sindrome de Ehlers-Danlos, también conocido como astenia cutánea o dermatosparaxis, es una enfermedad de origen genético poco común, que provoca alteraciones en la sintesis de colágeno, causando hiperextensibilidad y fragilidad dérmica. Este trabajo relata un caso en una perra mestiza de 9 años. El diagnóstico se obtuvo por la historia del animal y el examen clinico, en el que se constato una extensibilidad cutánea del 23,5%, porcentaje superior al normal para perros (14,5%) Se tomaron muestras de piel para estudios histopatológicos para confirmar el diagnóstico. Para este sindrome, el tratamiento es paliativo, priorizando la calidad de vida del animal y el manejo ambiental(AU)
Assuntos
Animais , Feminino , Cães , Síndrome de Ehlers-Danlos/classificação , Síndrome de Ehlers-Danlos/diagnóstico , Cães/genéticaRESUMO
Sindrome de Ehlers-Danlos, astenia cutânea ou dermatosparaxis é um raro distúrbio genético que ocasiona alterações na sintese de fibras colágenas, resultando em hiperextensibilidade e fragilidade dérmica. Este trabalho relata o caso de uma cadela de 9 anos de idade sem raça definida O diagnóstico foi obtido pelo histórico do animal e pelo exame clinico, evidenciando-se após o teste de Indice de extensibilidade cutanea um resultado de 23,5% de extensibilidade, superior a porcentagem normal em cães (14,5%). Foram tomadas amostras cutâneas para estudos histopatológicos a fim de confirmar o diagnóstico. O tratamento dessa sindrome é paliativo, priorizando a qualidade de vida do animal e o manejo ambiental
Ehlers-Danlos syndrome, cutaneous asthenia or dermatosparaxis is a rare genetic disorder that causes alterations in the synthesis of collagen fibers, resulting in hyperextensibility and dermal fragility. This paper reports the case of a nine-year-old bitch, of no defined breed. The diagnosis was obtained by the history of the animal and clinical examination. The cutaneous extensibility test resulted in an index value of 23.5% extensibility, higher than the normal value for canines (14.5%). To confirm the diagnosis, skin samples were taken for histopathological studies. For this syndrome, treatment is palliative, prioritizing the quality of life of the animal and environmental management
El sindrome de Ehlers-Danlos, también conocido como astenia cutánea o dermatosparaxis, es una enfermedad de origen genético poco común, que provoca alteraciones en la sintesis de colágeno, causando hiperextensibilidad y fragilidad dérmica. Este trabajo relata un caso en una perra mestiza de 9 años. El diagnóstico se obtuvo por la historia del animal y el examen clinico, en el que se constato una extensibilidad cutánea del 23,5%, porcentaje superior al normal para perros (14,5%) Se tomaron muestras de piel para estudios histopatológicos para confirmar el diagnóstico. Para este sindrome, el tratamiento es paliativo, priorizando la calidad de vida del animal y el manejo ambiental
Assuntos
Feminino , Animais , Cães , Cães/genética , Síndrome de Ehlers-Danlos/classificação , Síndrome de Ehlers-Danlos/diagnósticoRESUMO
Dermatosparaxis is an autosomal recessive disorder of connective tissue; the disorder is clinically characterized by skin fragility and hyperextensibility. Dermatosparaxis in White Dorper sheep is caused by a single nucleotide polymorphism (SNP) (c.421G>T) in the ADAM metalloproteinase with thrombospondin type 1 motif, 2 (ADAMTS2) gene. The aim of this study was to investigate the prevalence of this SNP in a White Dorper herd in São Paulo state, Brazil. In this study, we collected blood DNA samples from 303 White Dorper sheep and performed polymerase chain reaction to amplify the SNP region. The samples were sequenced to determine the presence of the SNP in the ADAMTS2 gene. The SNP prevalence in the studied population was 15.5%; this finding indicates that more effective control measures should be used to prevent the inheritance of SNP c.421G>T in the ADAMTS2 gene in Brazilian White Dorper herds.(AU)
A dermatosparaxia é uma doença autossômica recessiva do tecido conjuntivo, clinicamente caracaterizada pela fragilidade e hiperextensibilidade da pele. A dermatosparaxia em ovinos White Dorper é causada pelo polimorfismo de base única (SNP) c.421G>T no gene ADAM metalopeptidase com trombospondina tipo 1 motif, 2 (ADAMTS2). O objetivo deste estudo foi investigar a prevalência deste SNP em ovinos White Dorper no estado de São Paulo, Brasil. Foram coletadas amostras de sangue de 303 ovinos White Dorper. O DNA foi purificado destas amostras sanguíneas e utilizado em uma reação em cadeia da polimerase (PCR) para amplificação da região do gene contendo SNP c.421G>T. Os produtos das PCR foram sequenciados para determinar o genótipo dos animais. A prevalência do SNP na população estudada foi de 15,5%, estes achados indicam que medidas de controle efetivas devem ser utilizadas para prevenir a disseminação deste SNP no rebanho brasileiro de White Dorper.(AU)
Assuntos
Animais , Ovinos/genética , Astenia/veterinária , Cútis Laxa/veterinária , Polimorfismo de Nucleotídeo Único/genética , Anormalidades da Pele/prevenção & controle , Reação em Cadeia da Polimerase/veterinária , Síndrome de Ehlers-Danlos/veterinária , Anormalidades da Pele/veterinária , DNA/isolamento & purificaçãoRESUMO
Dermatosparaxis is an autosomal recessive disorder of connective tissue; the disorder is clinically characterized by skin fragility and hyperextensibility. Dermatosparaxis in White Dorper sheep is caused by a single nucleotide polymorphism (SNP) (c.421G>T) in the ADAM metalloproteinase with thrombospondin type 1 motif, 2 (ADAMTS2) gene. The aim of this study was to investigate the prevalence of this SNP in a White Dorper herd in São Paulo state, Brazil. In this study, we collected blood DNA samples from 303 White Dorper sheep and performed polymerase chain reaction to amplify the SNP region. The samples were sequenced to determine the presence of the SNP in the ADAMTS2 gene. The SNP prevalence in the studied population was 15.5%; this finding indicates that more effective control measures should be used to prevent the inheritance of SNP c.421G>T in the ADAMTS2 gene in Brazilian White Dorper herds.
A dermatosparaxia é uma doença autossômica recessiva do tecido conjuntivo, clinicamente caracaterizada pela fragilidade e hiperextensibilidade da pele. A dermatosparaxia em ovinos White Dorper é causada pelo polimorfismo de base única (SNP) c.421G>T no gene ADAM metalopeptidase com trombospondina tipo 1 motif, 2 (ADAMTS2). O objetivo deste estudo foi investigar a prevalência deste SNP em ovinos White Dorper no estado de São Paulo, Brasil. Foram coletadas amostras de sangue de 303 ovinos White Dorper. O DNA foi purificado destas amostras sanguíneas e utilizado em uma reação em cadeia da polimerase (PCR) para amplificação da região do gene contendo SNP c.421G>T. Os produtos das PCR foram sequenciados para determinar o genótipo dos animais. A prevalência do SNP na população estudada foi de 15,5%, estes achados indicam que medidas de controle efetivas devem ser utilizadas para prevenir a disseminação deste SNP no rebanho brasileiro de White Dorper.
Assuntos
Animais , Anormalidades da Pele/prevenção & controle , Astenia/veterinária , Cútis Laxa/veterinária , Ovinos/genética , Polimorfismo de Nucleotídeo Único/genética , Anormalidades da Pele/veterinária , DNA , Reação em Cadeia da Polimerase/veterinária , Síndrome de Ehlers-Danlos/veterináriaRESUMO
A astenia cutânea, conhecida como Síndrome de Ehlers-Danlos (ESD) em pacientes humanos, é umacondição hereditária caracterizada por um conjunto de alterações na síntese de colágeno, levando ahiperextensibilidade e decréscimo da força tênsil da pele. Relata-se um caso de astenia cutânea emum felino, macho, Burmês, três anos de idade, atendido no Hospital Veterinário Vet Care da NovaZelândia, com o objetivo de apresentar os possíveis meios de diagnóstico, tratamento e manejo dopaciente. (AU)
The cutaneous asthenia, known as Ehlers-Danlos Syndrome (ESD) in human patients, is an inheritedcondition characterized by a set of changes in collagen synthesis, and hiperextensibility leading to adecrease in tensile strength of the skin. We report a case of a feline cutaneous asthenia male Burmêsthree years old, The Veterinary Hospital Vet care New Zealand, with the aim of presenting the possiblediagnostics, treatment and patient management. (AU)
Assuntos
Animais , Masculino , Gatos , Síndrome de Ehlers-Danlos/diagnóstico , Gatos , AsteniaRESUMO
A astenia cutânea, conhecida como Síndrome de Ehlers-Danlos (ESD) em pacientes humanos, é umacondição hereditária caracterizada por um conjunto de alterações na síntese de colágeno, levando ahiperextensibilidade e decréscimo da força tênsil da pele. Relata-se um caso de astenia cutânea emum felino, macho, Burmês, três anos de idade, atendido no Hospital Veterinário Vet Care da NovaZelândia, com o objetivo de apresentar os possíveis meios de diagnóstico, tratamento e manejo dopaciente.
The cutaneous asthenia, known as Ehlers-Danlos Syndrome (ESD) in human patients, is an inheritedcondition characterized by a set of changes in collagen synthesis, and hiperextensibility leading to adecrease in tensile strength of the skin. We report a case of a feline cutaneous asthenia male Burmêsthree years old, The Veterinary Hospital Vet care New Zealand, with the aim of presenting the possiblediagnostics, treatment and patient management.
Assuntos
Masculino , Animais , Gatos , Gatos , Síndrome de Ehlers-Danlos/diagnóstico , AsteniaRESUMO
A astenia cutânea, também conhecida como Síndrome de Ehlers-Danlos, é uma síndrome rara, que ocorre em várias espécies animais e em pessoas, caracterizada por distúrbios do colágeno. Este artigo relata um caso de astenia cutânea em um cão macho sem raça definida (SRD), que apresentava a pele extremamente frouxa e elástica e severas alterações nas articulações, especialmente nas articulações rádio-cárpicas, na forma de luxação medial bilateral dos carpos em relação a rádio e uma. O diagnósticodefinitivo foi firmado a partir dos resultados do exame histopatológico de amostras cutâneas obtidas por meio de biópsia excisional e do índice de 21% de distensibilidade cutânea(AU)
Cutaneous asthenia, also known as Ehlers-Danlos syndrome, is a rare disease, occurring in many animal species and humans. This paper reports a case of cutaneous asthenia in a mongrel male dog, which presented extremely flaccid and elastic skin and severe articular changes, mainly in the radiocarpic joints, as medial bilateral luxation of carpus in relation to radius and ulna. Definitive diagnosis was defined by the association of the results of histopathological examination and the 21% index of, cutaneous distensibility(AU)
Assuntos
Animais , Cães , Astenia/diagnóstico , Astenia/fisiopatologia , Astenia/veterinária , Cães , Síndrome de Ehlers-Danlos/veterinária , Dermatopatias/veterináriaRESUMO
A astenia cutânea, também conhecida como Síndrome de Ehlers-Danlos, é uma síndrome rara, que ocorre em várias espécies animais e em pessoas, caracterizada por distúrbios do colágeno. Este artigo relata um caso de astenia cutânea em um cão macho sem raça definida (SRD), que apresentava a pele extremamente frouxa e elástica e severas alterações nas articulações, especialmente nas articulações rádio-cárpicas, na forma de luxação medial bilateral dos carpos em relação a rádio e uma. O diagnósticodefinitivo foi firmado a partir dos resultados do exame histopatológico de amostras cutâneas obtidas por meio de biópsia excisional e do índice de 21% de distensibilidade cutânea
Cutaneous asthenia, also known as Ehlers-Danlos syndrome, is a rare disease, occurring in many animal species and humans. This paper reports a case of cutaneous asthenia in a mongrel male dog, which presented extremely flaccid and elastic skin and severe articular changes, mainly in the radiocarpic joints, as medial bilateral luxation of carpus in relation to radius and ulna. Definitive diagnosis was defined by the association of the results of histopathological examination and the 21% index of, cutaneous distensibility