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1.
Autops Case Rep ; 14: e2024477, 2024.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-38487033

RESUMO

Twin reversed arterial perfusion (TRAP) sequence is a rare complication of monochorionic twinning whereby a donor twin perfuses an acardiac twin via aberrant vascular anastomoses. The resulting paradoxical retrograde blood flow supplying the acardiac twin is oxygen-poor, leading to some of the most severe malformations encountered in humans. Though the first descriptions of acardiac twins date back to at least the 16th century, the pathophysiologic processes which underpin the development of TRAP sequence are still being elucidated. Theories on the pathogenesis of TRAP sequence include deficiencies intrinsic to the embryo and primary abnormalities of the placental vasculature. Autopsy studies continue to provide clues to the underlying pathogenesis of TRAP sequence, and the characterization of the spectrum of manifestations that can be observed in acardiac twins. Herein, we present the clinical, autopsy, and molecular findings in a unique case of TRAP sequence. Novel findings include a primitive cloaca-like structure and chromosomal aberrations involving 6q11.1 and 15q25.1.

2.
Autops. Case Rep ; 14: e2024477, 2024. tab, graf
Artigo em Inglês | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1533855

RESUMO

ABSTRACT Twin reversed arterial perfusion (TRAP) sequence is a rare complication of monochorionic twinning whereby a donor twin perfuses an acardiac twin via aberrant vascular anastomoses. The resulting paradoxical retrograde blood flow supplying the acardiac twin is oxygen-poor, leading to some of the most severe malformations encountered in humans. Though the first descriptions of acardiac twins date back to at least the 16th century, the pathophysiologic processes which underpin the development of TRAP sequence are still being elucidated. Theories on the pathogenesis of TRAP sequence include deficiencies intrinsic to the embryo and primary abnormalities of the placental vasculature. Autopsy studies continue to provide clues to the underlying pathogenesis of TRAP sequence, and the characterization of the spectrum of manifestations that can be observed in acardiac twins. Herein, we present the clinical, autopsy, and molecular findings in a unique case of TRAP sequence. Novel findings include a primitive cloaca-like structure and chromosomal aberrations involving 6q11.1 and 15q25.1.

3.
Int J Sport Nutr Exerc Metab ; 32(1): 2-7, 2022 01 01.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-34689128

RESUMO

Although vitamin D is related to cardiorespiratory fitness and muscle strength, there is no evidence in the literature about the genetic influence of the response to vitamin D supplementation and improvements in these parameters. Therefore, we evaluate the effect of longitudinal supplementation of vitamin D on parameters of physical fitness in monozygotic twins. In total, 74 participants were included, with a mean age of 25 years, divided into two groups, one group received supplementation with cholecalciferol for 60 days and the other group did not. Cardiorespiratory fitness and muscle strength were measured before and after supplementation through maximal treadmill tests and dynamometry, respectively. Wilcoxon tests were used to compare intragroup results and the Mann-Whitney test to examine intergroup differences. There was an increase in the serum concentration of vitamin D in participants who ingested the supplementation. Cardiorespiratory fitness improved after supplementation through increases in the values of maximum oxygen consumption of 28% (p < .001). Muscle strength in left hand grip increased 18% in participants who received the supplement (p = .007). Sixty days of cholecalciferol supplementation improved cardiorespiratory fitness and upper limb muscle strength.


Assuntos
Aptidão Cardiorrespiratória , Adulto , Colecalciferol , Suplementos Nutricionais , Força da Mão , Humanos , Força Muscular , Vitamina D
4.
Int. j. cardiovasc. sci. (Impr.) ; 34(6): 747-751, Nov.-Dec. 2021.
Artigo em Inglês | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1421748

RESUMO

Abstract Tetralogy of Fallot (TOF) consists of four cardiac changes: interventricular communication, pulmonary stenosis, aortic dextroposition and right ventricular hypertrophy. The prevalence is 0.1 per 1,000 live births. A primiparous mother with gestational age of 38 weeks came to the emergency. At the time, it was verified in her twin pregnancy that one fetus had TOF, thus a pregnancy interruption was scheduled for the following day. In the neonatal physical examination of both, localized acrocyanosis, regular heart rhythm with the presence of a heart murmur, and good peripheral perfusion were found. The echocardiogram of twin 1 revealed: patent foramen ovale; a wide perimembranous interventricular communication of misalignment, with the aorta riding the septum by 50%; hypertrophied and long infundibulum with pulmonary infundibulo-valvular stenosis, with a maximum systolic gradient of 66 mm Hg; both pulmonary arteries presented dimensions of 0.35 mm; pulmonary valve annulus: 0.56 mm; and patent ductus arteriosus measuring 0.19 mm. The echocardiogram of twin 2 showed: patent foramen ovale; a wide perimembranous interventricular communication of misalignment, with the aorta riding the septum by 50%; hypertrophied infundibulum with stenosis pulmonary infundibulo-valve, with a maximum systolic gradient of 33 mm Hg; reduced confluent pulmonary arteries; right pulmonary artery measuring 0.40 mm and left pulmonary artery measuring 0.55 mm; pulmonary valve annulus measuring 0.72 mm; a closed arterial canal, and mild aortic regurgitation. Tetralogy of Fallot is a multifaceted syndrome with a high prevalence in pediatrics. This case is the first case of congenital heart defect concordance for TOF in monozygotic twins in Brazil.

5.
Rev. Assoc. Med. Bras. (1992, Impr.) ; Rev. Assoc. Med. Bras. (1992, Impr.);66(11): 1526-1529, Nov. 2020. graf
Artigo em Inglês | Sec. Est. Saúde SP, LILACS | ID: biblio-1143652

RESUMO

SUMMARY BACKGROUND: Asymmetric or heteropagus conjoined twins is a rare occurrence, with an incidence of one case in 1-2 million. Conjoined twins are classified according to their symmetry, place of fusion, and grade of duplication. METHODS: We report here an extremely rare presentation of parasitic twins not described before. We describe macro and micro anatomic alterations and discuss the aspects of this peculiar presentation and the importance of prenatal diagnosis. RESULTS: The case of a twenty-three-year-old patient, with monochorionic, monoamniotic asymmetrically-conjoined twin pregnancy, discovered at 29 weeks of gestational age. We believe that this report calls attention to this presentation and the importance of prenatal care and management. The twins were delivered vaginally without life. The twins' combined weight was 1.300 gr. They were bonded in the left cervical region. CONCLUSION: This report may help to find strategies for clinical decisions in future cases. Antepartum diagnosis is important to the management, preoperative planning, and outcomes. Prenatal imaging exams like echocardiography, CT, MRI, and ultrasonography are feasible and can provide relevant information about malformation severity and prognosis.


RESUMO BACKGROUND: Gêmeos parasitas assimétricos ou heterópagos são uma ocorrência rara, com incidência de um caso em 1-2 milhões. Os gêmeos siameses são classificados de acordo com sua simetria, local de fusão e grau de duplicação. MÉTODOS: Relatamos aqui uma apresentação extremamente rara de gêmeos parasitários não descritos anteriormente. São descritas alterações macro e microscópicas e discutidos aspectos relevantes dessa malformação e da importância do diagnóstico pré-natal. RESULTADOS: Um caso de uma paciente de 23 anos de idade, com gestação monocoriônica, monoamniótica de gêmeos siameses assimétricos diagnosticada com 29 semanas de idade gestacional. Acreditamos que este relato chama a atenção para esta apresentação e para a importância do cuidado e manejo pré-natal. Os fetos nasceram de parto vaginal já sem vida, pesando em conjunto 1.300 gramas, e eram unidos pela região cervical esquerda. CONCLUSÃO: Este relato pode ajudar a encontrar estratégias para a decisão clínica em casos futuros. O diagnóstico pré-natal é fundamental para o manejo e planejamento pré-operatório. Exames de imagem como ecocardiografia, tomografia computadorizada, ressonância magnética e ultrassonografia são factíveis e podem fornecer informações-chave sobre a gravidade e prognóstico da malformação.


Assuntos
Humanos , Feminino , Gravidez , Adulto Jovem , Gêmeos Unidos , Gravidez de Gêmeos , Diagnóstico Pré-Natal , Gêmeos , Ultrassonografia Pré-Natal
6.
Rev. cienc. salud (Bogotá) ; 15(3): 357-371, 2017. tab, ilus
Artigo em Espanhol | LILACS, COLNAL | ID: biblio-959673

RESUMO

Resumen Introducción: Durante el examen de pediatría, genética, ecográfico o de anatomía patológica de fetos de gestaciones gemelares, suelen aparecer interrogantes en el diagnóstico diferencial, especialmente cuando los casos se asocian con maceración, malformaciones o duplicación de estructuras. Objetivo: Proponer un algoritmo para el enfoque de la autopsia perinatal en gestaciones múltiples de difícil diagnóstico. Materiales y Métodos: Estudio observacional descriptivo del universo de gestaciones gemelares vistas en el Departamento de Patología del Hospital Universitario San Ignacio (HUSI) entre 2007 y 2013. Definimos como "gestación múltiple de difícil diagnóstico" aquella en la que el examen del (de los) feto(s) planteó uno de los diagnósticos diferenciales: feto macerado/evanescente, gemelo siamés, fetus in fetu, feto acárdico o teratoma congénito. Se realizó el estudio anatomopatológico y junto con la literatura revisada, los gemelos se analizaron y clasificaron según el algoritmo propuesto. Resultados: Hubo 59 casos de gestaciones gemelares en las que al menos uno de los fetos requirió autopsia perinatal. Las principales causas de muerte fueron las infecciones ascendentes seguidas del síndrome de transfusión feto-fetal. Como gestaciones múltiples de difícil diagnóstico observamos tres fetos acárdicos y ocho fetos macerados. Se aplicó el algoritmo propuesto en este artículo. Conclusiones: El diagnóstico en las gestaciones gemelares puede ser en ocasiones difícil. Identificamos los aspectos más importantes a tener en cuenta de la historia clínica y de la autopsia perinatal para llegar al diagnóstico definitivo. Desarrollamos un algoritmo para ser aplicado en estas circunstancias durante las autopsias perinatales.


Abstract Introduction: During pediatric, genetic, sonographic, or pathological anatomy examination on complicated twin gestational fetuses, questions arise concerning differential diagnosis, especially when cases are associated with malformations, maceration of several months duration, or complex structural duplications. Objective: To propose an algorithm for approaching perinatal autopsy in complicated multiple gestations. Materials and Methods: Descriptive observational study on twin gestations seen in the Hospital Universitario San Ignacio (HUSI) in 2007-2013. We defined "complicated twin gestation" as one in which an examination of the fetus or fetuses raised one of the following differential diagnoses: macerated fetus, conjoined fetuses, fetus in fetu, acardiac fetus, or congenital teratoma. An anatomopathological study was performed and twins were classified according to the proposed algorithm. Results: Analysis of 59 cases in which at least one fetus required a perinatal autopsy. The leading causes of death were ascending infections and fetal-twin transfusion syndrome. Among complicated multiple gestations we observed eight fetuses including three acardiac macerated fetuses. We applied the algorithm proposed in this article. Conclusion: Diagnosis in twin pregnancies can sometimes be difficult. We identify the most important aspects of medical records and perinatal autopsy to be considered in reaching a definitive diagnosis; we develop an algorithm to be applied in these circumstances.


Resumo Introdução: Durante o exame de pediatria, genética, ecográfico ou de anatomia patológica de fetos de gestações gemelares, costumam aparecer interrogantes no diagnóstico diferencial, especialmente quando os casos se associam com maceração, com malformações ou com duplicação de estruturas. Objetivo: Propor um algoritmo para o enfoque da autopsia perinatal em gestações múltiplas de difícil diagnóstico. Materiais e Métodos: Estudo observacional descritivo do universo de gestações gemelares vistas no Departamento de Patologia do Hospital Universitário San Ignacio (HUSI) entre 2007 e 2013. Definimos como "gestação múltipla de difícil diagnóstico" aquela na que o exame do(s) feto(s) apresentou um dos diagnósticos diferenciais: feto macerado/evanescente, gêmeo siamês, fetus in fetu, feto acárdico ou teratoma congênito. Realizou-se o estudo anatomopatológico e junto com a literatura revisada, os gêmeos se analisaram e classificaram segundo o algoritmo proposto. Resultados: Houve 59 casos de gestações gemelares nas que pelo menos um dos fetos requereu autopsia perinatal. As principais causas de morte foram as infeções ascendentes seguidas da síndrome de transfusão feto-fetal. Como gestações múltiplas de difícil diagnóstico observamos três fetos acárdicos e oito fetos macerados. Aplicou-se o algoritmo proposto neste artigo. Conclusões: O diagnóstico nas gestações gemelares pode ser em ocasiões difícil. Identificamos os aspectos mais importantes a ter em conta da história clínica e da autopsia perinatal para chegar ao diagnóstico definitivo; desenvolvemos um algoritmo para ser aplicado nestas circunstâncias durante as autopsias perinatais.


Assuntos
Humanos , Doenças em Gêmeos , Autopsia , Teratoma , Gêmeos Unidos , Colômbia , Diagnóstico Diferencial , Natimorto
7.
Artigo em Espanhol | LILACS-Express | LILACS, LIPECS | ID: biblio-1522598

RESUMO

El estudio de la genética de la gemelaridad es un campo en continuo avance. A pesar de la investigación intensa, aún no se conoce qué genes intervienen y dirigen la división de un blastocisto que dará origen a dos individuos idénticos, pero se van develando posibles mecanismos así como las diferencias entre gemelos monocigóticos y dicigóticos.


Genetic study of gemelarity is a learning continuum. Intense research has not yet determined genes intervening and leading to blastocyst division that originate two identical individuals but possible mechanisms are unveiled as well as differences between monozygotic and dizygotic twins.

8.
Femina ; 42(2): 95-100, mar-abr. 2014.
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-749123

RESUMO

A incidência de gemelaridade monocoriônica é de um para cada duzentos e cinquenta gestações. A placenta monocoriônica está relacionada a maior risco de complicações gestacionais, como transfusão feto-fetal, restrição seletiva do crescimento fetal, óbito fetal e gêmeo acárdico. Portanto, a avaliação criteriosa da corionicidade, o monitoramento da gestação e a detecção precoce de complicações são fatores importantes para melhorar o desfecho neonatal. Assim, o objetivo deste estudo é descrever as principais complicações fetais da gestação monocoriônica e qual deve ser a conduta obstétrica diante das diversas situações adversas. Foi realizada uma revisão de literatura dos últimos 28 anos, nas bases de dados MEDLINE/Pubmed, Scielo, LILACS e BIREME, sendo encontrados 401 artigos. Dentre estes, 28 estudos foram selecionados para esta revisão.(AU)


The incidence of monochorionic twin pregnancy is one in every two hundred and fifty pregnancies. The monochorionic placenta is associated with higher risk of pregnancy complications, such as fetal-fetal transfusion, selective fetal growth restriction, fetal death and acardiac twin. Therefore, a careful assessment of chorionicity, monitoring of pregnancy and early detection of complications are important factors to improve neonatal outcomes. Thus, the aim of this study is to describe the major fetal complications of monochorionic pregnancy and the better and what should be the obstetric approach considering the various adverse situations. A literature review of the past 28 years was performed in MEDLINE/PubMed, SciELO, LILACS and BIREME, being found 401 articles. Of these, 28 studies were selected for this review.(AU)


Assuntos
Humanos , Feminino , Gravidez , Complicações na Gravidez , Gêmeos Monozigóticos , Doenças em Gêmeos/congênito , Doenças em Gêmeos/diagnóstico , Transfusão Feto-Fetal , Gravidez de Gêmeos , Padrões de Prática Médica , Fatores de Risco , Bases de Dados Bibliográficas , Gravidez de Alto Risco
9.
Rev. paul. pediatr ; 31(3): 384-391, set. 2013. graf
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-687972

RESUMO

OBJECTIVE To review the history, epidemiology, etiology, gestational aspects, diagnosis and prognosis of imperfect twinning. DATA SOURCES Scientific articles were searched in PubMed, SciELO and Lilacs databases, using the descriptors "conjoined twins", "multiple pregnancy", "ultrasound", "magnetic resonance imaging" and "prognosis". The research was not delimited to a specific period of time and was supplemented with bibliographic data from books. DATA SYNTHESIS: The description of conjoined twins is legendary. The estimated frequency is 1/45,000-200,000 births. These twins are monozygotic, monochorionic and usually monoamniotic. They can be classified by the most prominent fusion site, by the symmetry between the conjoined twins or by the sharing structure. The diagnosis can be performed in the prenatal period or after birth by different techniques, such as ultrasound, magnetic resonance imaging and echocardiography. These tests are of paramount importance for understanding the anatomy of both fetuses/children, as well as for prognosis and surgical plan determination. CONCLUSIONS Although imperfect twinning is a rare condition, the prenatal diagnosis is very important in order to evaluate the fusion site and its complexity. Hence, the evaluation of these children should be multidisciplinary, involving mainly obstetricians, pediatricians and pediatric surgeons. However, some decisions may constitute real ethical dilemmas, in which different points should be discussed and analyzed with the health team and the family. .


OBJETIVO Revisar los aspectos históricos, epidemiológicos, etiológicos, gestacionales, diagnósticos y pronósticos de la gemelización imperfecta. FUENTES DE DATOS Se buscaron artículos científicos en los portales PubMed, SciELO y Lilacs, utilizando los descriptores "conjoinedtwins", "multiplepregnancy", "ultrasound", "magneticresonanceimaging" y "prognosis". La investigación no se limitó a un periodo determinado y específico de tiempo. Se complementó la revisión con material bibliográfico presente en libros. SÍNTESIS DE LOS DATOS La descripción de gemelos fusionados es legendaria. Se estima que la frecuencia sea alrededor de 1/45.000-200.000 nacidos vivos. Son gemelos monocigóticos, monocoriónicos y usualmente monoaminióticos, que pueden clasificarse conforme al local de fusión más prominente, con la simetría entre los gemelos fusionados o con la estructura de compartimiento. Se puede realizar el diagnóstico todavía en el periodo prenatal o después del nacimiento mediante diferentes técnicas, como ultrasonografía, resonancia magnética y ecocardiografía. Esos exámenes son de suma importancia para el entendimiento de la anatomía del feto/bebé, así como para la determinación del pronóstico y del plan quirúrgico. CONCLUSIONES Aunque la gemelización imperfecta sea una condición rara, el diagnóstico prenatal es muy importante para evaluar el local de fusión y su complexidad. Así, la evaluación de esos bebés debe ser multidisciplinaria, implicando principalmente a obstetras, pediatras y cirujanos pediátricos. Sin embargo, algunas decisiones pueden constituirse en verdaderos dilemas éticos, en los que distintos aspectos deben discutirse y analizarse juntamente con el equipo de salud y la familia del niño. .


OBJETIVO Revisar os aspectos históricos, epidemiológicos, etiológicos, gestacionais, diagnósticos e prognósticos da gemelaridade imperfeita. FONTES DE DADOS: Pesquisaram-se artigos científicos nos portais PubMed, SciELo e Lilacs, utilizando-se os descritores "conjoined twins", "multiple pregnancy", "ultrasound", "magnetic resonance imaging" e "prognosis". A pesquisa não se delimitou a um período específico de tempo. Complementou-se a revisão com material bibliográfico presente em livros. SÍNTESE DOS DADOS A descrição de gêmeos fusionados é lendária. Estima-se que a frequência seja em torno de 1/45.000-200.000 nascidos vivos. São gêmeos monozigóticos, monocoriônicos e usualmente monoamnióticos, que podem ser classificados de acordo com o local de fusão mais proeminente, com a simetria entre os gêmeos fusionados ou com a estrutura de compartilhamento. Pode-se realizar o diagnóstico ainda no período pré-natal ou depois do nascimento por meio de diferentes técnicas, como ultrassonografia, ressonância magnética e ecocardiografia. Tais exames são de suma importância para o entendimento da anatomia do feto/criança, bem como para a determinação do prognóstico e do plano cirúrgico. CONCLUSÕES Embora a gemelaridade imperfeita seja uma condição rara, o diagnóstico pré-natal é muito importante para avaliar o local de fusão e sua complexidade. Logo, a avaliação dessas crianças deve ser multidisciplinar, envolvendo principalmente obstetras, pediatras e cirurgiões pediátricos. Contudo, algumas decisões podem se constituir em verdadeiros dilemas éticos, nos quais diferentes aspectos devem ser discutidos e analisados juntamente com a equipe de saúde e a família da criança. .


Assuntos
Humanos , Recém-Nascido , Gêmeos Unidos , Temas Bioéticos , Anormalidades Congênitas/diagnóstico , Anormalidades Congênitas/cirurgia , Diagnóstico Pré-Natal , Gêmeos Unidos/classificação
10.
Rev. CEFAC ; 14(6): 1234-1241, out.-dez. 2012. tab
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-660979

RESUMO

TEMA: características vocais de gêmeos monozigóticos e sua relação com a normalidade. PROCEDIMENTOS: participaram da pesquisa dois pares de gêmeos adultos, um par de cada sexo, que realizaram avaliação otorrinolaringológica, auditiva, vocal perceptivo-auditiva e acústica da fonte glótica. Os dados foram apresentados de forma descritiva e discutidos comparativamente com os dados de normalidade da literatura e do programa utilizado. Para testar a diferença entre as médias e a normalidade, utilizou-se o teste t de Student (significância 5%). RESULTADOS: não houve diferenças quanto ao ataque vocal, articulação, loudness, ressonância, modo e tipo respiratórios em ambos os pares de gêmeos monozigóticos avaliados, estando os resultados dentro dos padrões de normalidade. Houve sinais de hipertensão muscular relacionada à produção vocal em ambos os pares, o tipo de voz foi considerado discretamente alterado em ambos os pares, e houve diferença quanto ao tempo máximo de fonação dos gêmeos. Todas as medidas acústicas relacionadas à frequência fundamental estiveram dentro dos padrões de normalidade do Multi Dimensional Vocal Program. CONCLUSÃO: os resultados encontrados no presente estudo se apresentaram dentro da normalidade e parecem seguir a tendência daquelas descritas em estudos que avaliaram gêmeos monozigóticos.


BACKGROUND: vocal features of monozygotic twins and their relation with the normative data for unrelated peers. PROCEDURES: the sample was composed of two pairs of adult twins, one pair of each gender had undergone otorhinolaryngologic, auditive, vocal auditory perceptual and acoustic evaluations. Data was showed in a descriptive way and discussed comparatively with the normative data for unrelated peers on literature and on the applied program. The test t of Student (significance 5%) was used to test the differences between the average and the normative values. RESULTS: there were no differences related to voice onset, articulation, loudness, resonance, breathing type and mode in both evaluated monozygotic twin pairs, and they were adequate. There were signs of muscular hypertension related to vocal production in both pairs, the type of voice was considered slightly altered in both pairs and there was a difference regarding the twin's Maximum Phonation Time. All the acoustic measurements were in accordance to the normative patterns of Multi Dimensional Vocal Program. CONCLUSION: the measurements found in this study seem to follow the trend of those described in studies that evaluated monozygotic twins.

11.
Rev. méd. Minas Gerais ; 21(1)jan.-mar. 2011. ilus
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-589470

RESUMO

Este trabalho descreve a gemelaridade conjugada tipo onfalópagos em que os métodos de imagem foram essenciais para a definição da fusão anatômica e o diagnóstico de possíveis anormalidades associadas, com o objetivo de conferir o correto planejamento cirúrgico e sobrevida adequada aos pacientes.


This paper reports on the omphalopagus conjoined twins in which imaging methods were essential for defining anatomical connection and diagnosis of possible associated abnormalities with the objective of providing accurate surgical planning and their survival.


Assuntos
Humanos , Recém-Nascido , Gemelaridade Monozigótica , Gêmeos Monozigóticos , Gêmeos Unidos/cirurgia , Anormalidades Congênitas , Espectroscopia de Ressonância Magnética , Radiografia
12.
Arq. bras. oftalmol ; Arq. bras. oftalmol;72(6): 815-818, Nov.-Dec. 2009. ilus
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-536777

RESUMO

A case of identical male twins with Cohen syndrome who present multiple ophthalmic findings is reported. The patients were identical 16 year-old twin boys who showed down slanting eyelids, mild ptosis, high-grade myopia, small cortical lens opacities, posterior subcapsular cataracts, myotic and corectopic pupils with poor dilation due to focal iris atrophy and retinochoroidal dystrophy. Ophthalmologists must be aware of the ocular and systemic findings of Cohen syndrome in the evaluation of young patients with mental retardation and visual impairment.


Relata-se caso de gêmeos idênticos com síndrome de Cohen que apresentam múltiplos achados oftalmológicos. Os pacientes eram gêmeos idênticos, do sexo masculino, que apresentavam pálpebras em forma de onda, ptose moderada, alta miopia, opacidades cristalinianas corticais discretas, catarata subcapsular posterior, pupilas mióticas e corectópicas com pobre dilatação devido à atrofia focal de íris, além de distrofia retinocoroidiana. Os oftalmologistas devem estar atentos quanto aos achados oftalmológicos e sistêmicos da síndrome de Cohen na avaliação de pacientes jovens com retardo mental e baixa visão.


Assuntos
Adolescente , Humanos , Masculino , Anormalidades Múltiplas/diagnóstico , Doenças em Gêmeos , Oftalmopatias/diagnóstico , Deficiência Intelectual/diagnóstico , Gêmeos Monozigóticos , Brasil , Síndrome
13.
Rev. CEFAC ; 11(supl.2): 154-160, 2009. tab
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-524783

RESUMO

OBJETIVO: analisar o relato dos familiares sobre o desenvolvimento dos filhos gêmeos, desde o momento da descoberta de uma gestação gemelar monozigótica, à procura de indícios dos fatores interacionais e sua relação com a linguagem. MÉTODOS: trata-se de um estudo naturalista observacional e os dados foram coletados por meio de entrevistas semi-estruturadas realizadas com nove famílias de gêmeos monozigóticos, durante 30 meses. A análise dos dados orientou-se pelo paradigma indiciário e pelos preceitos da perspectiva histórico-cultural. RESULTADOS: sete famílias relataram um desenvolvimento diferenciado de linguagem, mas não foi ressaltado de maneira tão relevante a ponto de causar preocupação na família. CONCLUSÃO: no discurso das famílias, a gemelaridade pode trazer implícita a idéia de que o desenvolvimento das crianças não segue o esperado, já que a própria condição de ser gêmeo não é esperada.


PURPOSE: to analyze the report of the families on the development of their monozygotic twins since the acknowledge of twin pregnancy, and describe the environmental factors, as well as their relationship with language. METHODS: the study is based on naturalist/observational approach and the data were collected through semi structured interviews with nine families who had a pair of monozygotic twins, during thirty months. Data analysis was performed by using historic-cultural perspective and indicative paradigm. RESULTS: seven families described a differentiated language development, but it was not stressed out in such a relevant manner to the point of causing concern to these families. CONCLUSION: twinning may bring out the idea that the development of these children do not follow the expected, once that twin children are also not expected.

14.
Rev. paul. pediatr ; 26(3): 265-270, set. 2008. ilus
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-494253

RESUMO

OBJETIVO: Observar o discurso familiar a respeito da gemelaridade, por meio de categorias inseridas nas práticas sociais, buscando subsidiar e delinear a contribuição do fonoaudiólogo e do pediatra no desenvolvimento de linguagem dos gêmeos monozigóticos. MÉTODOS: O trabalho apóia-se no método qualitativo de pesquisa e a análise dos dados foi realizada segundo a perspectiva histórico-cultural e o paradigma de natureza indiciária. Em 30 meses, foram realizadas oito entrevistas semi-estruturadas seqüenciais, iniciadas à revelação da gestação gemelar e continuadas em intervalos aproximados de três meses até cerca de dois anos de vida dos gêmeos, com dez famílias que tinham em sua composição direta um par de gêmeos idênticos. RESULTADOS: Sete categorias emergiram nos relatos obtidos com os familiares - a descoberta da gemelaridade, a escolha de nomes, o vestuário, a interação, a rotina, a linguagem e a identidade. CONCLUSÕES: Os depoimentos, práticas, valores e pressupostos estão relacionados com o desenvolvimento destas crianças e apontam que essas famílias precisam de um acompanhamento diferenciado e específico, desde o momento gestacional.


OBJECTIVE: To observe the way families express themselves about twins using categories related to social practices in order to help health care workers to contribute to the development of the speech of monozygotic twins. METHODS: The study uses the qualitative method, based on a historic-cultural perspective and the evidential paradigm. During 30 months, eight sequential semi-structured interviews were applied to ten families who had identical twins. The interviews began when the diagnosis of the twin gestation was announced to the families and continued at approximately three-month intervals until the twins were two years old. RESULTS: Seven categories were reported by the families during the interviews regarding the development of their twin children - announcement of the twin pregnancy, choice of names, choice of clothes, pattern of speech and identity of each child, as well as general routine and family interaction. CONCLUSIONS: There is a relationship between the development of the language in monozygotic twins and the attitudes and values reported by their families. Families of twins may need specific and differentiated follow-up since the gestational period.


Assuntos
Humanos , Pediatria , Gêmeos Monozigóticos , Cuidados Médicos , Relações Familiares , Desenvolvimento da Linguagem
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