RESUMO
Background: Paroxysmal movement disorders are a heterogeneous group of neurological diseases, better understood in recent years thanks to widely available genetic testing. Case report: A pair of monozygotic twins with dystonia and paroxysmal attacks, resembling paroxysmal non-kinesigenic dyskinesias, due to a novel ATP1A3 variant are reported. The complete resolution of their paroxysms was achieved using levodopa and deep brain stimulation of the internal globus pallidus. Improvement of interictal dystonia was also achieved with this therapy. Discussion: Paroxysmal worsening of movement disorders should be suspected as part of the ATP1A3 spectrum. Treatment outcome might be predicted based on the phenotype.
Assuntos
Distúrbios Distônicos/diagnóstico , Distúrbios Distônicos/genética , Variação Genética/genética , ATPase Trocadora de Sódio-Potássio/genética , Gêmeos Monozigóticos/genética , Distúrbios Distônicos/fisiopatologia , Eletroencefalografia/métodos , Humanos , Masculino , Adulto JovemRESUMO
Movement disorders (MD) encompass acute and chronic diseases characterized by involuntary movements and/or loss of control or efficiency in voluntary movements. In this review, we covered situations in which the main manifestations are MDs that pose significant risks for acute morbidity and mortality. The authors examine literature data on the most relevant MD emergencies, including those related to Parkinson's disease, acute drug reactions (acute dystonia, neuroleptic malignant syndrome, serotonergic syndrome and malignant hyperthermia), acute exacerbation of chronic MD (status dystonicus), hemiballism and stiff-person syndrome, highlighting clinical presentation, demographics, diagnosis and management.
Os distúrbios do movimento (DM) englobam doenças agudas e crônicas caracterizadas por movimentos involuntários e/ou perda do controle ou eficiência em movimentos voluntários. Nesta revisão, incluímos situações nas quais as principais manifestações são DM que representam risco devido à alta morbidade e mortalidade. Os autores revisaram aspectos relacionados às principais emergências em DM, incluindo aquelas relacionadas a doença de Parkinson; reações causadas por drogas (distonia aguda, síndrome neuroléptica maligna, síndrome serotoninérgica, hipertermia maligna); exacerbação aguda de DM crônicos (status distonicus); hemibalismo e síndrome da pessoa rígida. São destacados a apresentação clínica, os dados demográficos, o diagnóstico e o tratamento.