RESUMO
Abstract Background Cerebellar ataxias comprise sporadic and genetic etiologies. Ataxia may also be a presenting feature in hereditary spastic paraplegias (HSPs). Objective To report a descriptive analysis of the frequency of different forms of cerebellar ataxia evaluated over 17 years in the Ataxia Unit of Universidade Federal de São Paulo, Brazil. Methods Charts of patients who were being followed from January 2007 to December 2023 were reviewed. We used descriptive statistics to present our results as frequencies and percentages of the overall analysis. Diagnosed patients were classified according to the following 9 groups: sporadic ataxia, spinocerebellar ataxias (SCAs), other autosomal dominant cerebellar ataxias, autosomal recessive cerebellar ataxias (ARCAs), mitochondrial ataxias, congenital ataxias, X-linked ataxias, HSPs, and others. Results There were 1,332 patients with ataxias or spastic paraplegias. Overall, 744 (55.85%) of all cases were successfully diagnosed: 101 sporadic ataxia, 326 SCAs, 20 of other autosomal dominant cerebellar ataxias, 186 ARCAs, 6 X-linked ataxias, 2 mitochondrial ataxias, 4 congenital ataxias, and 51 HSPs. Conclusion This study describes the frequency of cerebellar ataxias in a large group of patients followed for the past 17 years, of whom 55% obtained a definitive clinical or molecular diagnosis. Future demographic surveys in Brazil or Latin American remain necessary.
Resumo Antecedentes Ataxias cerebelares compreendem as etiologias esporádicas e genéticas. Ataxia também pode ser uma característica das paraplegias espásticas hereditárias (HSPs). Objetivo Relatar uma análise descritiva da frequência das diferentes formas de ataxias cerebelares avaliadas ao longo de 17 anos no Setor da Ataxias da Universidade Federal de São Paulo, Brasil. Métodos Prontuários de pacientes acompanhados de janeiro de 2007 a dezembro de 2023 foram revisados. Usamos análise descritiva para apresentar nossos resultados como frequências e percentuais. Os pacientes foram classificados de acordo com os 9 grupos seguintes: ataxias esporádicas, ataxias espinocerebelares (SCA), outras ataxias cerebelares autossômicas dominantes, ataxias cerebelares autossômicas recessivas (ARCA), ataxias mitocondriais, ataxias congênitas, ataxias ligadas ao X, PEH e outros. Resultados Foram avaliados 1.332 pacientes. Desse total, 744 tiveram um diagnóstico definitivo: 101 ataxias esporádicas, 326 SCA, 20 outras ataxias cerebelares autossômicas dominantes, 186 (ARCA), 6 ataxias ligadas ao X, 2 ataxias mitocondriais, 4 ataxias congênitas e 51 HSP. Conclusão Esse estudo descreve a frequência e a etiologia das ataxias em um grande grupo de pacientes acompanhados nos últimos 17 anos, dos quais 55% obtiveram diagnóstico clínico ou molecular definitivos. Estudos demográficos futuros do Brasil ou da América Latina continuam sendo necessários.
RESUMO
Abstract Background Hereditary or familial spastic paraplegias (SPG) comprise a group of genetically and phenotypically heterogeneous diseases characterized by progressive degeneration of the corticospinal tracts. The complicated forms evolve with other various neurological signs and symptoms, including movement disorders and ataxia. Objective To summarize the clinical descriptions of SPG that manifest with movement disorders or ataxias to assist the clinician in the task of diagnosing these diseases. Methods We conducted a narrative review of the literature, including case reports, case series, review articles and observational studies published in English until December 2022. Results Juvenile or early-onset parkinsonism with variable levodopa-responsiveness have been reported, mainly in SPG7 and SPG11. Dystonia can be observed in patients with SPG7, SPG11, SPG22, SPG26, SPG35, SPG48, SPG49, SPG58, SPG64 and SPG76. Tremor is not a frequent finding in patients with SPG, but it is described in different types of SPG, including SPG7, SPG9, SPG11, SPG15, and SPG76. Myoclonus is rarely described in SPG, affecting patients with SPG4, SPG7, SPG35, SPG48, and SPOAN (spastic paraplegia, optic atrophy, and neuropathy). SPG4, SPG6, SPG10, SPG27, SPG30 and SPG31 may rarely present with ataxia with cerebellar atrophy. And autosomal recessive SPG such as SPG7 and SPG11 can also present with ataxia. Conclusion Patients with SPG may present with different forms of movement disorders such as parkinsonism, dystonia, tremor, myoclonus and ataxia. The specific movement disorder in the clinical manifestation of a patient with SPG may be a clinical clue for the diagnosis.
Resumo Antecedentes As paraplegias espásticas hereditárias ou familiares (SPG) compreendem um grupo de doenças geneticamente e fenotipicamente heterogêneas caracterizadas por degeneração progressiva dos tratos corticospinais. As formas complicadas evoluem com vários outros sinais e sintomas neurológicos, incluindo distúrbios do movimento e ataxia. Objetivo Resumir as descrições clínicas de SPG que se manifestam com distúrbios do movimento ou ataxias para auxiliar o clínico na tarefa de diagnosticar essas doenças. Métodos Realizamos uma revisão da literatura, incluindo relatos de casos, séries de casos, artigos de revisão e estudos observacionais publicados em inglês até dezembro de 2022. Resultados O parkinsonismo juvenil ou de início precoce com resposta variável à levodopa foi relatado principalmente em SPG7 e SPG11. A distonia pode ser observada em pacientes com SPG7, SPG11, SPG22, SPG26, SPG35, SPG48, SPG49, SPG58, SPG64 e SPG76. O tremor não é um achado frequente em pacientes com SPG, mas é descrito em diferentes tipos de SPG, incluindo SPG7, SPG9, SPG11, SPG15 e SPG76. A mioclonia é raramente descrita em SPG, afetando pacientes com SPG4, SPG7, SPG35, SPG48 e SPOAN (paraplegia espástica, atrofia óptica e neuropatia). SPG4, SPG6, SPG10, SPG27, SPG30 e SPG31 podem raramente apresentar ataxia com atrofia cerebelar. E SPG autossômico recessivo, como SPG7 e SPG11, também pode apresentar ataxia. Conclusão Indivíduos com SPG podem apresentar diferentes formas de distúrbios do movimento, como parkinsonismo, distonia, tremor, mioclonia e ataxia. O distúrbio específico do movimento na manifestação clínica de um paciente com SPG pode ser uma pista clínica para o diagnóstico.
RESUMO
OBJECTIVE: To describe the speech pattern of patients with hereditary Spastic Paraplegia type 4 (SPG4) and correlated it with their clinical data. METHODS: Cross-sectional study was carried out in two university hospitals in Brazil. Two groups participated in the study: the case group (n = 28) with a confirmed genetic diagnosis for SPG4 and a control group (n = 17) matched for sex and age. The speech assessment of both groups included: speech task recording, acoustic analysis, and auditory-perceptual analysis. In addition, disease severity was assessed with the Spastic Paraplegia Rating Scale (SPRS). RESULTS: In the auditory-perceptual analysis, 53.5% (n = 15) of individuals with SPG4 were dysarthric, with mild to moderate changes in the subsystems of phonation and articulation. On acoustic analysis, SPG4 subjects' performances were worse in measurements related to breathing (maximum phonation time) and articulation (speech rate, articulation rate). The articulation variables (speech rate, articulation rate) are related to the age of onset of the first motor symptom. CONCLUSION: Dysarthria in SPG4 is frequent and mild, and it did not evolve in conjunction with more advanced motor diseases. This data suggest that diagnosed patients should be screened and referred for speech therapy evaluation and those pathophysiological mechanisms of speech involvement may differ from the length-dependent degeneration of the corticospinal tract.
Assuntos
Paraplegia Espástica Hereditária , Humanos , Paraplegia Espástica Hereditária/genética , Disartria , Estudos Transversais , ParaplegiaRESUMO
Abstract Objective: To describe the speech pattern of patients with hereditary Spastic Paraplegia type 4 (SPG4) and correlated it with their clinical data. Methods: Cross-sectional study was carried out in two university hospitals in Brazil. Two groups participated in the study: the case group (n = 28) with a confirmed genetic diagnosis for SPG4 and a control group (n = 17) matched for sex and age. The speech assessment of both groups included: speech task recording, acoustic analysis, and auditory-perceptual analysis. In addition, disease severity was assessed with the Spastic Paraplegia Rating Scale (SPRS). Results: In the auditory-perceptual analysis, 53.5% (n = 15) of individuals with SPG4 were dysarthric, with mild to moderate changes in the subsystems of phonation and articulation. On acoustic analysis, SPG4 subjects' performances were worse in measurements related to breathing (maximum phonation time) and articulation (speech rate, articulation rate). The articulation variables (speech rate, articulation rate) are related to the age of onset of the first motor symptom. Conclusion: Dysarthria in SPG4 is frequent and mild, and it did not evolve in conjunction with more advanced motor diseases. This data suggest that diagnosed patients should be screened and referred for speech therapy evaluation and those pathophysiological mechanisms of speech involvement may differ from the length-dependent degeneration of the corticospinal tract.
RESUMO
ABSTRACT Hereditary spastic paraplegias (HSP) are a group of genetic diseases characterized by lower limb spasticity with or without additional neurological features. Swallowing dysfunction is poorly studied in HSP and its presence can lead to significant respiratory and nutritional complications. Objectives: The aim of this study was to evaluate the frequency and clinical characteristics of dysphagia in different types of HSP. Methods: A two-center cross-sectional prevalence study was performed. Genetically confirmed HSP patients were evaluated using the Northwestern Dysphagia Patient Check Sheet and the Functional Oral Intake Scale. In addition, self-perception of dysphagia was assessed by the Eat Assessment Tool-10 and the Swallowing Disturbance Questionnaire. Results: Thirty-six patients with spastic paraplegia type 4 (SPG4), five with SPG11, four with SPG5, four with cerebrotendinous xanthomatosis (CTX), three with SPG7, and two with SPG3A were evaluated. Mild to moderate oropharyngeal dysphagia was present in 3/5 (60%) of SPG11 and 2/4 (50%) of CTX patients. A single SPG4 (2%) and a single SPG7 (33%) patient had mild oropharyngeal dysphagia. All other evaluated patients presented with normal or functional swallowing. Conclusions: Clinically significant oropharyngeal dysphagia was only present in complicated forms of HSP Patients with SPG11 and CTX had the highest risks for dysphagia, suggesting that surveillance of swallowing function should be part of the management of patients with these disorders.
RESUMO As paraparesias espásticas hereditárias (PEH) são um grupo de doenças genéticas caracterizado por espasticidade dos membros inferiores com ou sem características neurológicas adicionais. A disfunção da deglutição é pouco estudada nas PEH e sua presença pode levar a complicações respiratórias e nutricionais significativas. Objetivo: O objetivo deste estudo foi avaliar a frequência e a caracterização clínica da disfagia em diferentes tipos de PEH. Métodos: Foi realizado um estudo transversal em dois centros. Os pacientes com PEH confirmados geneticamente foram avaliados pelo Northwestern Dysphagia Patient Check Sheet e pela Escala Funcional de Ingestão Oral. Além disso, a autopercepção da disfagia foi avaliada pelo Eat Assessment Tool-10 e pelo Swallowing Disturbance Questionnaire. Resultados: Trinta e seis pacientes com paraplegia espástica tipo 4 (SPG4), cinco com SPG11, quatro com SPG5, quatro com xantomatose cerebrotendinosa (CTX), três com SPG7 e dois com SPG3A foram avaliados. Disfagia orofaríngea leve a moderada estava presente em 3/5 (60%) dos pacientes com SPG11 e 2/4 (50%) dos pacientes com CTX. Um único SPG4 (2%) e um único SPG7 (33%) apresentaram disfagia orofaríngea leve. Todos os outros pacientes avaliados apresentaram deglutição normal ou funcional. Conclusão: Disfagia orofaríngea clinicamente significativa estava presente apenas nas formas complicadas de PEH. A SPG11 e CTX apresentaram maiores riscos de disfagia, sugerindo que a avaliação da deglutição deve fazer parte do manejo dos pacientes com essas condições.
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Idoso , Paraplegia Espástica Hereditária/epidemiologia , Transtornos de Deglutição/epidemiologia , Índice de Gravidade de Doença , Brasil/epidemiologia , Paraplegia Espástica Hereditária/fisiopatologia , Transtornos de Deglutição/fisiopatologia , Prevalência , Estudos Transversais , Inquéritos e Questionários , Fatores de Risco , Distribuição por Sexo , Distribuição por Idade , Xantomatose Cerebrotendinosa/fisiopatologia , Xantomatose Cerebrotendinosa/epidemiologiaRESUMO
Hereditary spastic paraplegia (HSP) is characterized by weakness and spasticity of the lower extremities. Kjellin’s syndrome is a rare syndrome associated with HSP. The syndrome is characterized by the presence of bilateral retinal flecks, similar to the findings in Stargardt disease and fundus flavimaculatus. We report the case of a 34-year-old male who presented with complete features of Kjellin’s syndrome, with typical retinal findings observed on multimodal imaging (spectral domain optical coherence tomography [SD-OCT], near-infrared reflectance and autofluorescence imaging). The ophthalmological changes at early stages of the disease may not impair visual acuity. Therefore, the detection of central retinal degeneration requires thorough fundus examination.
A paralisia espástica hereditária (HSP) é caracterizada por fraqueza e espasticidade das extremidades inferiores. A síndrome de Kjellin é uma rara associação de HSP com a presença de flecks retinianos similares aos encontrados em pacientes com doença de Stargardt ou fundus flavimaculatus. Descrevemos os achados em imagens multimodais da retina (tomografia de coerência óptica de domínio espectral [SD-OCT], reflectância próxima ao infravermelho e autofluorescência) em um paciente de 34 anos que apresenta conjunto completo de sinais e sintomas da síndrome de Kjellin. As alterações retinianas em estágios iniciais da doença podem aparecer, mesmo sem redução da acuidade visual, e por isso, para detecção da degeneração central da retina, é necessário exame minucioso do fundo de olho.
Assuntos
Idoso , Humanos , Antibacterianos/uso terapêutico , Artroplastia de Quadril/economia , Artroplastia do Joelho/economia , Mupirocina/uso terapêutico , Infecções Estafilocócicas/prevenção & controle , Infecção da Ferida Cirúrgica/prevenção & controle , Administração Intranasal , Antibacterianos/economia , Análise Custo-Benefício , Técnicas de Apoio para a Decisão , Árvores de Decisões , Custos de Cuidados de Saúde , Controle de Infecções/economia , Controle de Infecções/métodos , Mupirocina/economia , Cuidados Pré-Operatórios , Anos de Vida Ajustados por Qualidade de Vida , Staphylococcus aureus , Infecções Estafilocócicas/diagnóstico , Infecções Estafilocócicas/economia , Infecção da Ferida Cirúrgica/economia , Estados UnidosRESUMO
CONTEÚDO: A doença de Strumpell-Lorrain, ou paraparesia espástica familiar (PEF), é uma doença hereditária neurológica rara, caracterizada principalmente por graus variáveis de rigidez e enfraquecimento dos músculos, com comprometimento cognitivo, surdez e ataxia nos casos mais graves. Descrevemos os casos de duas irmãs com PEF, agendadas para colecistectomia e colectomia subtotal, respectivamente. Também descrevemos o manejo anestésico em ambos os casos e revisamos a literatura sobre essa doença em relação à anestesia.
CONTENT: Strumpell-Lorrain disease - or familial spastic paraplegia (FSP) - is a rare hereditary neurological disorder, mainly characterized by variable degrees of stiffness and weakening of the muscles, with cognitive impairment, deafness, and ataxia in the more severe cases. We describe two female siblings with FSP programmed for cholecystectomy and subtotal colectomy, respectively, and also how we dealt with the anesthetic management in both cases and review the literature on this disease in relation to anesthesia.
CONTENIDO: La enfermedad de Strumpell-Lorrain, o paraparesia espástica familiar (PEF), es una enfermedad hereditaria neurológica rara, caracterizada principalmente por grados variables de rigidez y debilitamiento de los músculos, con el compromiso cognitivo, la sordera y la ataxia en los casos más graves. Describimos aquí dos casos de dos hermanas con PEF, citadas para colecistectomía y colectomía subtotal respectivamente. Describimos también el manejo anestésico en ambos casos y revisamos la literatura sobre esa enfermedad con relación a la anestesia.