RESUMO
ABSTRACT. A 75-year-old right-handed woman presented to the emergency department with simultanagnosia and right unilateral optic ataxia. Moreover, the patient had agraphia, acalculia, digital agnosia and right-left disorientation, consistent with complete Gerstmann's syndrome. This case highlights the concurrence of Gerstmann's syndrome and unilateral optic ataxia in the acute phase of a left middle cerebral artery stroke.
RESUMO. Uma paciente de 75 anos e destra se apresentou à sala de emergência com quadro de simultanagnosia e ataxia óptica unilateral à direita. Além disso, a paciente tinha agrafia, acalculia, agnosia digital e desorientação direita-esquerda, compatíveis com a síndrome de Gerstmann. O presente caso destaca a ocorrência simultânea da síndrome de Gerstmann com ataxia óptica unilateral na fase aguda do acidente vascular cerebral da artéria cerebral média esquerda.
Assuntos
Humanos , Artérias Carótidas , Síndrome de Gerstmann , Acidente Vascular Cerebral , AgnosiaRESUMO
ABSTRACT Gerstmann Syndrome (GS) is a rare neurological condition described as a group of cognitive changes corresponding to a tetrad of symptoms comprising agraphia, acalculia, right-left disorientation and finger agnosia. It is known that some specific brain lesions may lead to such findings, particularly when there is impairment of the angular gyrus and adjacent structures. In addition, the possibility of disconnection syndrome should be considered in some cases. The purpose of this article is to report a case of a young, cardiac patient, non-adherent to treatment, who presented with a stroke in which transient clinical symptoms were compatible with the tetrad of GS. The case report is followed by a discussion and brief review of the relevant literature.
RESUMO A síndrome de Gerstmann (SG) é uma condição neurológica rara, caracterizada por um grupo de alterações cognitivas que correspondem a uma tétrade composta por agrafia, acalculia, desorientação direita-esquerda e agnosia para dedos. Sabe-se que certas lesões encefálicas específicas podem levar a tais achados, particularmente quando ocorre acometimento do giro angular e estruturas adjacentes. Além disso, a possibilidade de síndrome de desconexão deve ser considerada em alguns casos. O propósito deste artigo é relatar o caso de um paciente jovem cardiopata e não aderente ao tratamento que se apresentou com uma síndrome encéfalo-vascular associada a alterações clínicas transitórias compatíveis com a tétrade da SG. Este relato de caso é acompanhado de discussão e breve revisão de dados pertinentes da literatura.
Assuntos
Humanos , Lobo Parietal , Córtex Cerebral , Síndrome de Gerstmann , Lobo FrontalRESUMO
El síndrome de Gerstmann es una rara enfermedad neurológica de causa vascular que afecta al lóbulo parietal. Se reporta el caso de un paciente masculino de 63 años con antecedentes patológicos personales de miocardiopatía dilatada. El 24 de enero de 2016 en horas de la mañana presentó de forma súbita pérdida de la conciencia con caída al suelo. Después de recuperarse tuvo estado confusional, desorientación topográfica de breve duración y dificultad para la expresión del lenguaje y la nominación de los objetos, por esta causa se decide su ingreso, durante el cual se realiza resonancia magnética simple de cráneo donde se observó imagen hipointensa en FLAIR en región parietal izquierda compatible con lesión isquémica. Se efectuó evaluación neuropsicológica encontrándose: agnosia digital, agrafia, acalculia y confusión derecha-izquierda. Se diagnostica un síndrome de Gerstmann completo(AU)
Gerstmann syndrome is a rare neurological disease of vascular cause that affects the parietal lobe. The case is reported of a 63-year-old male patient with a personal pathological history of dilated cardiomyopathy. In the morning of January 24, 2016, the patient presented sudden loss of consciousness with a fall to the ground. After recovering, he experienced a confusion state, short-lived topographical disorientation, and difficulty in expressing language and the naming of objects, a reason why his admittance was decided. During the admittance, simple magnetic resonance imaging to the skull was performed, which permitted to observe a hypo-intense image in FLAIR in the left parietal region and that was compatible with an ischemic lesion. A neuropsychological evaluation was performed: digital agnosia, agraphia, acalculia and confusion regarding right or left. A whole Gerstmann syndrome was diagnosed.(AU)
Assuntos
Humanos , Masculino , Idoso , Síndrome de Gerstmann/história , Síndrome de Gerstmann/epidemiologia , Relatos de CasosRESUMO
El síndrome de Gerstmann es una rara enfermedad neurológica de causa vascular que afecta al lóbulo parietal. Se reporta el caso de un paciente masculino de 63 años con antecedentes patológicos personales de miocardiopatía dilatada. El 24 de enero de 2016 en horas de la mañana presentó de forma súbita pérdida de la conciencia con caída al suelo. Después de recuperarse tuvo estado confusional, desorientación topográfica de breve duración y dificultad para la expresión del lenguaje y la nominación de los objetos, por esta causa se decide su ingreso, durante el cual se realiza resonancia magnética simple de cráneo donde se observó imagen hipointensa en FLAIR en región parietal izquierda compatible con lesión isquémica. Se efectuó evaluación neuropsicológica encontrándose: agnosia digital, agrafia, acalculia y confusión derecha-izquierda. Se diagnostica un síndrome de Gerstmann completo(AU)
Gerstmann syndrome is a rare neurological disease of vascular cause that affects the parietal lobe. The case is reported of a 63-year-old male patient with a personal pathological history of dilated cardiomyopathy. In the morning of January 24, 2016, the patient presented sudden loss of consciousness with a fall to the ground. After recovering, he experienced a confusion state, short-lived topographical disorientation, and difficulty in expressing language and the naming of objects, a reason why his admittance was decided. During the admittance, simple magnetic resonance imaging to the skull was performed, which permitted to observe a hypo-intense image in FLAIR in the left parietal region and that was compatible with an ischemic lesion. A neuropsychological evaluation was performed: digital agnosia, agraphia, acalculia and confusion regarding right or left. A whole Gerstmann syndrome was diagnosed.(AU)
Assuntos
Humanos , Masculino , Idoso , Síndrome de Gerstmann/história , Síndrome de Gerstmann/epidemiologia , Relatos de CasosRESUMO
A proteína prion celular (PrPC) é a isoforma normal da proteína infecciosa denominada prion ou PrPSc. A forma infecciosa está envolvida em doenças neurodegenerativas transmissíveis, tanto em homens (doença de Creutzfeldt-Jakob, doença de Gerstmann-Sträussler-Scheinker ou GSS e Insônia Familial Fatal), quanto em animais (scrapie, encefalopatia espongiforme bovina, etc). Nosso grupo recentemente caracterizou dois ligantes que interagem com PrPc através do domínio 105-128. A proteína STI1 ("Stress inducible protein 1"), uma co-chaperonina que associa-se aos resíduos 113-128 de PrPC levando a neuritogênese e neuroproteção por vias de sinalização distintas. Além disso, está envolvida com a proliferação celular em gliomas. A segunda, vitronectina (Vn), uma proteína de matriz extracelular, interage com os aminoácidos 105-119 de PrPC modulando o crescimento axonal. Mutações em PrPC nos códons Pro102leu, Pro105Leu e Ala117Val (correspondentes aos aminoácidos 101, 104 e 116 na seqüência de camundongos) estão contidas no sítio de interação com STI1 e vitronectina e estão associadas à síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS), uma doença priônica hereditária. É interessante notar que camundongos transgênicos com alta expressão do gene de PrPC contendo a mutação Pro101Leu apresentam neurodegeneração espontânea, enquanto que sua expressão em níveis normais causa maior susceptibilidade à infecção por PrPSc. Já a mutação Ala117Val produz uma forma transmembrânica de PrPc que, no entanto, não causa deposição de PrPSc nem infecção. Diante destes dados, pode-se propor que mutações nestes domínios de PrPc estejam associadas à perda de função de PrPC. A modulação da interação de PrPC com STI1 e vitronectina pode ainda ter um papel relevante em outras doenças humanas relacionadas a proliferação e morte celular, como o câncer. Desta forma, é bastante relevante conhecer o papel das alterações no domínio de PrPC contido entre os aminoácidos 102 a 128 sobre os eventos biológicos desencadeados pela sua interação com STI1 e vitronectina. Vetores de expressão contendo construções de PrPC tipo selvagem ou com mutações nos codons 102, 105 e 117 associadas com os polimorfismos 129Met ou 129Val fusionadas a GFP foram geradas e expressas em células eucarióticas. Através de microscopia confocal mostramos que as construções GFP-PrPC 129Met, GFP-PrPC 129Val, GFP-PrPC 102Leu/129Met; GFP-PrPC 102Leu/129Val; GFP-PrPC 105Leu/129Met; GFP-PrPC 105Leu/129Val; GFP-PrPC 117Val/129M são corretamente endereçadas à membrana plasmática e região perinuclear. E que a construção GFP-PrPC 117Val/129Val fica retida no citoplasma celular e a forma detectada em ensaios de western blotting tem uma massa molecular de cerca de 45KDa que contrasta com aquelas de 60KDa presente nas outras contruções. As contruções transfectadas em células N2a foram selecionadas e clones com expressão semelhante das proteínas foram isolados. Ensaios de migração à vitronectina mostraram que não havia diferença etre os clones expressando a proteína tipo selvagem ou os mutantes. Ensaios de migração à STI1 não foram realizados uma vez que esta proteína não induziu migração em ensaios de haptotaxia. No entanto, este ensaio não é suficiente para afirmar que as mutações não afetam a função normal da proteína. Assim, outras abordagens devem ser realizadas a fim de melhor avaliar o impacto destas mutações na função normal de PrPC.
The cellular prion protein (PrPc) is a normal isoform of the infectious protein denominated prion or PrPSc (scrapie prion protein). The infectious form is envolved in fatal neurodegenerative disorders, such as Creutzfeldt- Jakob disease (CJD), Gerstman-Straussler-Scheinker syndrome (GSS) and FatalFamilial- lnsomnia (FFl) in humans, or scrapie and bovine spongiform encephalopathy (BSE) in animals. Recently, our group characterized two ligands that interact with PrPc through 105-128 aminoacids domain. The first ligand, STll protein (Stress-lnducible-Protein 1), a co-chaperone, binds PrPc at the residues 113-128 promoting neuritogenesis and neuroprotection through distintic signaling pathway. Moreover, PrPc-STI1 interaction is involved in the Glioma cellular proliferation. The second ligand, Vitronectin (Vn), an extracellular matrix protein, interacts with PrPc at the aminoacids 105-119 modulating the axonal growth. PrPc mutations at codons Pro102Leu and Ala117Val (corresponding to aminoacids 101, 104 and 1'16 in mice sequence) represents the ST11 and VN binding sites in the PrPc molecule and are associated to Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome (GSS), an hereditary prion disease. lnterestingly, transgenic mice expressing high levels of PrPc mutant (Pro101Leu) showed spontaneous neurodegeneration, while its expression in basal level causes more susceptibility the PrPs'. On the other hand, PrPc mutation Alal 17Val produces a PrPc transmembrane form that does not cause neither deposition of PrPs" nor infection. Taken together, these data suggest that PrPc mutation might be associated to PrPc loss-of-function. The modulation of PrPc interaction with STll and Vitronectin can still play a relevant role in other human disease related to proliferation and cellular death, like cancer. lndeed, it is relevant to know the role of the altered PrPc molecule within aminoacid s 102-128 and to investigate the biological events triggered by STll and Vitronectin interaction. xpression vectors presenting wildtype or mutated PrPc at codons 102, 105 and 117 combined with the polymorphism 129Met or 129Val and fused do GFP were generated and expressed in eucariotic cells. Using confocal microscopy, we showed that GFP-PrPC 129gMet, GFP-PrPC 12gVal, GFp-prpc 1O2Leut129trllet; GFP-PrPc 1O2Leut129Val; GFP-PrPc 105Leu/129Met; GFP-PrPo 105leu/129Val; GFP-PrPC 117Valt129tt/ were correctly localized on the plasma membrane and perinuclear region while GFP-PrPc 117Vall129Val remained stuck in the cytoplasm. Using western blot assays we observed that the GFP-PrPC 1 17Vall129Yal presented a main form or 45KDa while all of the other constructions had 60KDa. N2a cells were stably transfected with these constructions and selected clones with similar expression of PrPc or its mutated forms were isolated. ln migration assays promoted by vitronectin the cells expressing the mutated PrPc protein presented the same migratory activity of those expressing the mutated proteins. tt/igration assays induced by STll were not preformed since this protein was unable to induce migration. Nonetheless, these preliminary observations do not preclude that PrPc mutations do not affect the normal function of the protein. Further work, with different approaches, should be addressed for a better evaluation of the impact of these mutations on the normal functions of the cellular prion protein